Kỹ thuật giải trình gen

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 3 2   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử.

8p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tần suất và ảnh hưởng của các biến thể của gen VKORC1, CYP2C9 và yếu tố lâm sàng trên liều acenocoumarol. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên bệnh nhân điều trị acenocoumarol (sintrom) từ 05/2015 - 05/2017 tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Các biến thể của VKORC1 và CYP2C9 được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Bài viết trình bày giải trình tự thế hệ mới DNA bộ gen từ mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân Alzheimer để khảo sát sự tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình bệnh Alzheimer ở Việt Nam. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến thể AD khởi phát sớm và muộn, tạo tiền đề cho các nghiên cứu mở rộng, hướng đến mục đích phát hiện sớm để điều trị hiệu quả hơn căn bệnh này

7p viakimichi 11-01-2025 3 2   Download

Nấm men là tác nhân gây bệnh quan trọng ở người, đặc biệt bệnh do Candida spp. là bệnh phổ biến. Nghiên cứu được tiến hành trên 121 chủng nấm men phân lập được từ 103 bệnh nhân thuộc Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế và Bệnh viện Trung ương Huế từ 1/2013 - 6/2014. Bài viết trình bày định danh loài một số chủng nấm men phân lập được từ các bệnh nhân được chẩn đoán nhiễm nấm nông hoặc nấm sâu.

6p viharuno 06-01-2025 3 1   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Mục tiêu của đề tài là xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh cơ tim phì đại trên bốn thành viên của một gia đình người bệnh cơ tim phì đại; thông qua giải trình tự toàn bộ hệ gen, xác định các biến thể liên quan đến một số vấn đề sức khỏe khác bao gồm bệnh lý tim mạch, ung thư, bệnh đơn gen thể lặn, bệnh chuyển hóa, dinh dưỡng - chuyển hóa, tập luyện thể dục thể thao và đáp ứng thuốc.

63p nienniennhuy77 31-12-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu biến đổi hệ vi sinh đường ruột và hiệu quả điều trị tiêu chảy kéo dài ở trẻ em từ 3-24 tháng tuổi bằng liệu pháp probiotics tại Bệnh viện Nhi Trung ương (2022-2023)" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở trẻ 3 - 24 tháng tuổi mắc tiêu chảy kéo dài tại Bệnh viện Nhi Trung ương; Mô tả sự biến đổi hệ vi sinh đường ruột của trẻ mắc tiêu chảy kéo dài bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới; Đánh giá hiệu quả của liệu pháp probiotics trong điều trị tiêu chảy kéo dài.

196p vicharlot 23-12-2024 10 3   Download

Các bước cơ bản và phương pháp tách chiết nucleic acid. Các bước tách chiết DNA, RNA, mRNA So sánh tách chiết DNA/ RNA/ mRNA So sánh tách chiết DNA từ thực vật, động vật và vi khuẩn.

35p tulip_12 14-01-2013 395 94   Download

Giúp xác định vị trí của gen trên NST, cho phép kết luận về bản chất của gen. Có ý nghĩa trong việc tìm hiểu những chức năng cấu trúc của gen cũng như các dòng gen.

28p tulip_12 14-01-2013 314 66   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 320 41   Download

Gen cấu trúc: là gene mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào. Gen điều hành: là những gene tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của cac gene khác.

24p tulip_12 14-01-2013 176 26   Download

Sự biểu hiện của gen chịu sự kiểm soát của cơ chế điều hòa. Đáp lại các biến đổi của môi trường bên trong và ngoài cơ thể. Thực hiện ở nhiều mức độ khác nhau và liên quan đến từng giai đoạn phát triển. Gen điều hòa giữ vai trò quan trọng trong việc đóng mở các gen cấu trúc để có biểu hiện tổng hợp protein đúng lúc, đúng nơi theo nhu cầu cụ thể của tế bào

25p tulip_12 14-01-2013 211 25   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 199 18   Download

Lac Operon là một operon cảm ứng có chứa các gen mã hóa cho các enzym tham gia vào việc thủy phân và chuyển hóa đường lactose

22p tulip_12 14-01-2013 158 15   Download

Bài giảng "Công nghệ sinh học đại cương - Chương 2: Các kỹ thuật nền của CNSH hiện đại (Bài 5)" cung cấp cho người đọc các kỹ thuật xác định trình tự DNA bao gồm: Khái niệm, các mốc giải mã hệ gen của các sinh vật khác nhau, phương pháp xác định trình tự,... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

39p doinhugiobay_10 12-01-2016 100 7   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 34 2   Download