Kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA

Bài viết tiến hành nghiên cứu biến thể NUDT15 trên tế bào mầm là một yếu tố quyết định quan trọng trong khả năng dung nạp thiopurine (6-MP: 6-mercaptopurine).

8p kequaidan5 12-06-2020 17 3   Download

Cường aldosterone nguyên phát là bệnh lý hàng đầu gây ra tăng huyết áp thứ phát với nguyên nhân chủ yếu là do adenoma tuyến thượng thận sản xuất aldosterone (APA: aldosterone producing adenoma). Cơ chế phân tử của cường aldosterone nguyên phát được cho là có liên quan đến đột biến gen KCNJ5. Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA nhằm xác định các đột biến của gen KCNJ5 trên quần thể bệnh nhân APA Việt Nam.

6p vihades2711 23-09-2019 70 2   Download

Bài viết tiến hành nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA exon 9 của gen CALR để khảo sát đột biến, góp thêm 1 dấu ấn cho chẩn đoán xơ tủy nguyên phát trên lâm sàng.

5p viposeidon2711 18-09-2019 49 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Gen p53 là gen ức chế khối u có 11 exon, trong đó exon 2-11 mã hóa protein dài 393 acid amin. Các nghiên cứu trước đây cho rằng ña số đột biến gen p53 thường gặp trong vùng exon 5-8 từ acid amin thứ 126 đến 306 và có liên quan với tiên lượng xấu của bệnh ung thư hại - trực tràng ở giai đoạn sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỉ lệ và các kiểu đột biến gen p53 trong carcinôm tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân Việt Nam.

8p hanh_tv10 11-01-2019 58 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: U mô đệm đường tiêu hóa (GIST: Gastrointestinal stromal tumor) là u trung mô thường gặp nhất của đường tiêu hóa, thường có CD117 (+). Đột biến gen KIT gặp trong khoảng 60-80% trường hợp GIST, là đích điều trị của imatinib. Mặc dù thuốc này đã được chỉ định tại Việt Nam, nhưng chưa có nghiên cứu nào khảo sát đột biến gen KIT trong GIST.

8p hanh_tv7 04-01-2019 60 3   Download

Bài viết giới thiệu đến: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) nguyên phát ở trẻ em thường do đột biến gen gây nên. Trong một nghiên cứu trước đây trên 21 bệnh nhân trẻ em, chỉ phát hiện 1 trường hợp có đột biến gen perforin. Vì vậy, nghiên cứu này nhằm khảo sát đột biến gen UNC13D trên 10 bệnh nhân không có đột biến perforin.

7p hanh_tv2 05-12-2018 80 1   Download

PCR là chữ viết tắt của cụm từ Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi trùng hợp - phản ứng khuếch đại gen). PCR là một kỹ thuật phổ biến trong sinh học phân tử nhằm khuyếch đại một đoạn DNA mà không cần sử dụng các sinh vật sống như E. coli hay nấm men. PCR được sử dụng trong các nghiên cứu sinh học và y học. Phương pháp PCR được Kary Mullis và cộng sự (Mỹ) phát minh năm 1985 và đoạt giải Nobel Hóa học tháng 10/1993 ...

17p tulip_12 14-01-2013 279 53   Download

Từ bệnh phẩm là mô sinh thiết của 3 bệnh nhân (BN) được chẩn đoán ung thư vòm họng (UTVH), phát hiện hệ gen EBV bằng phản ứng PCR. Sử dụng kỹ thuật dòng hóa và giải trình tự, toàn bộ chuỗi ARN thông tin đoạn gen LMP-1 của EBV được xác định trong cả 3 mẫu bệnh phẩm nghiên cứu. Detect Epsstein-Barr virus in patients with nasopharyngeal carcinoma by polymerase chain reaction Summary Genomic DNA from biopsy tissue of 3 patients with nasopharyngeal carcinoma (NPC) was extracted. Using PCR, cloning and sequencing, the entire mRNA of the LMP-1 gene of EBV was...

5p bupbelen_238 09-09-2011 178 19   Download