Lặp đoạn nst

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Bài viết Hội chứng Cat-eye - báo cáo trường hợp lâm sàng báo cáo ca lâm sàng để tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với phổ lâm sàng đa dạng này nhân một trường hợp trẻ sơ sinh nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye với bộ NST mang 3 đoạn NST số 22q11.2 đã được chẩn đoán xác định bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi, lập công thức NST và kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

5p vidudley 20-02-2023 13 2   Download

Bức xạ gamma đã phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể ở ngay giai đoạn phân bào đầu tiên trong tế bào hạt lúa sau khi xử lý, tạo lên các sai hình nhiễm sắc thể (NST), dẫn đến cây lúa chết dần trong suốt quá trình sinh trưởng và phát triển.

8p vijichoo2711 04-06-2021 26 2   Download

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p vijisoo2711 24-09-2020 44 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype

4p viyerevan2711 16-07-2020 43 3   Download

Để phục vụ nhu cầu chẩn đoán và tư vấn di truyền tại địa phương, nhóm nghiên cứu tiến hành đề tài này nhằm hai mục tiêu sau: Cải tiến và hoàn thiện việc làm tiêu bản NST tế bào máu ngoại vi; cải tiến và hoàn thiện quy trình nhuộm nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật nhuộm band G.

8p thiendiadaodien_5 08-01-2019 151 9   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm tìm gen gây béo phì bệnh lý từ một chuyển đoạn đồng hợp t(16;20)(q21;p11.23) trên một bé trai với hội chứng MOMO, một hội chứng hiếm với béo phì là triệu chứng quan trọng nhất. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm rõ nội dung chi tiết.

8p hanh_tv10 11-01-2019 22 2   Download

Trong đề tài này với mục tiêu nhằm nghiên cứu thiết lập qui trình xác định lệch bội nhiễm sắc thể (NST) trên phôi người làm TTTON bằng kĩ thuật FISH trên 5 NST (13, 18, 21 và X, Y) trong PGD: Qui trình được xây dựng dựa trên các thử nghiệm trên 101 phôi có chất lượng xấu.

6p hanh_tv3 05-12-2018 91 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm xác định trình tự đầy đủ gen ypo2088 (trên nhiễm sắc thể [NST]), pla, caf1 (trên hai plasmid độc lực là pPCP1 và pMT1) của chủng vi khuẩn (VK) Yersinia pestis Yp1 phân lập ở Việt Nam và phát triển kỹ thuật PCR đa mồi xác định nhanh, chính xác Y. pestis gây bệnh. Nghiên cứu đã góp phần làm phong phú thêm những kết quả về đa dạng di truyền các gen độc lực của VK dịch hạch cũng như cung cấp công cụ phân tử hữu hiệu cho phép chẩn đoán nhanh và chính xác Y. pestis có độc lực.

11p trieusuper 15-09-2018 66 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm so sánh độ chính xác của kỹ thuật QF-PCR và kỹ thuật di truyền tế bào trong chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21, X và Y. Đồng thời, đánh giá giá trị của từng marker của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán lệch bội NST 13, 18, 21, X và Y.

9p jangni2 20-04-2018 86 3   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 327 53   Download

Tài liệu tham khảo đề thi thử ĐH môn Sinh học lần 2 năm 2010 đề số 21 giúp các bạn học sinh có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập để nắm vững được những kiến thức cơ bản về môn Sinh học.

6p anhmatkhongquen 10-04-2014 58 5   Download

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới. Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay...

7p butmaudo 26-08-2013 112 5   Download

Câu 1: Sự trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong một hoặc một số cặp NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I thường là nguyên nhân dẫn đến kết quả: A. Đột biến thể lệch bội B.Đột biến đảo đoạn NST C.Đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST D.Hoán vị gen Câu 2: Dùng consixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây tứ bội giảm phân đều...

5p zangkoi94 28-05-2013 106 8   Download

Trường hợp nào sau đây các gen không tạo thành cặp gen alen? (1). thể tam nhiễm (2). thể một nhiễm (3). thể khuyết nhiễm (4). thể đơn bội (5). mất đoạn NST (6). Gen chỉ có trên X ở giới dị giao (7). thể đồng hợp (8). thể tam bội (9). thể một nhiễm kép (10). thể tam nhiễm kép (11). gen ti thể, lục lạp -Tổ hợp các ý đúng là:

5p tapuaxinhdep 24-05-2013 106 5   Download

Câu 1: Dạng đột biến nào sau đây có thể làm cho 2 gen alen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể? A. Đảo đoạn. B. Chuyển đoạn tương hỗ. C. Lặp đoạn. D. Chuyển đoạn không tương hỗ. Câu 2: Điều nào dưới đây không đúng đối với di truyền ngoài NST? A. Vai trò của mẹ lớn hơn hoàn toàn vai trò của bố đối với sự di truyền tính trạng. B. Di truyền tế bào chất không có sự phân tính ở các thế hệ sau. C. Mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất. D. Di truyền tế...

7p caothuc 30-12-2012 114 23   Download

* Đột biến cấu trúc NST: - Đột biến mất đoạn: Thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. + Ở người, NST thứ 21 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu. + Ở ngô và ruồi giấm, hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không momg muốn. - Đột biến lặp đoạn: + Làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Thí dụ : Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2...

4p nkt_bibo51 05-03-2012 155 9   Download

Với tiến hóa: ĐB cấu trúc NST làm phát sinh vật chất di truyền (VCDT) mới → là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa Ví dụ: Lặp đoạn → tạo ra VCDT bổ sung Đảo đoạn → tạo ra nhiều nòi, thứ mới

19p tengteng11 14-12-2011 76 7   Download

Câu 1: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến dạng: A.thêm một cặp G-X B.thay thế cặp A-T bằng cặp G- X C.mất một cặp A-T D.thay thế cặp G-X bằng cặp A-T Câu 2. Một NST có trình tự các gen là ABxCDEFG. Sau đột biến , trình tự các gen trên NST này là ABxCFEDG. Đây là dạng đột biến: A.đảo đoạn NST B.mất đoạn NST C.lặp đoạn NST D.chuyển đoạn NST Câu 3.Ở sinh vật nhân thực, axit amin mở đầu cho việc tổng hợp chuỗi polipeptit...

5p naibambi115 06-12-2011 128 4   Download