Lý thuyết di truyền y học

Để đáp ứng yêu cầu của Y học, bên cạnh cuốn Các nguyên lý sinh học, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội đã soạn thảo cuốn sách Di truyền Y học. Nội dung cuốn sách Di truyền Y học biên soạn theo khung chương trình đào tạo của Bộ Giáo dục - Đào tạo và Bộ Y tế. Nội dung cuốn sách này nhằm cung cấp kiến thức cho các học viên theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa.

21p poseidon01 14-07-2011 810 141   Download

DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1.1. Các hệ nhóm máu phổ biến Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chi phối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau. . Di truyề n hệ nhó m má u AB O 1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hh và locus Se se trên NST số 19 liên kết...

21p poseidon01 14-07-2011 342 94   Download

Theo kinh điển, muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN, cấu tạo ra các kháng thể, cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb, các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật. Quy trình nghiên cứu này được gọi là quy trình của di truyền học kinh điển. Khi phát...

21p poseidon01 14-07-2011 316 79   Download

Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các...

15p poseidon01 14-07-2011 237 57   Download

Tài liệu "Chuyên đề LTĐH môn Sinh học: Di truyền y học" gồm 40 câu hỏi lý thuyết và bài tập với hình thức trắc nghiệm. Mời các bạn cùng tham khảo để ôn tập, bổ trợ kiến thức và chuẩn bị tốt cho kỳ thi Đại học quan trọng.

5p tailieumiada 27-12-2014 166 31   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

20p saithe 02-12-2012 185 21   Download

. Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần.

21p poseidon01 14-07-2011 240 76   Download

Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể:  Rối loạn chuyển hóa acid amin.  Rối loạn chuyển hóa carbohydrat.  Rối loạn chuyển hóa lipid.  Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin.  Rối loạn chuyển hóa porphyrin.  Rối loạn chuyển hóa steroid.

21p poseidon01 14-07-2011 349 75   Download

Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người, các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên, hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. ...

21p poseidon01 14-07-2011 239 55   Download

Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. .2.2. Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau, cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng...

21p poseidon01 14-07-2011 197 52   Download

Theo sơ đồ trên thì bước đầu tiên là các tổn thương ở ADN do các yếu tố bên trong (các khiếm khuyết trong tự nhân đôi ADN hoặc trong sửa chữa ADN) hoặc do các tác nhân bên ngoài tác động (như các tia phóng xạ ion hóa, các tác nhân hóa học gây đột biến, một số loại virus...). Tổn thương ADN có thể gây chết tế bào hoặc được sửa chữa lại như bình thường, hoặc tạo thành đột biến (NST hoặc gen). ...

21p poseidon01 14-07-2011 143 49   Download

Nếu tế bào bị bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự các mô tả bất thường là: NST giới, NST có số thứ tự nhỏ viết trước. Ví dụ: 49, XXY, +13, +19 (Xem phần ký hiệu bộ NST) 3.3. Các kỹ thuật băng và cách gọi tên băng 3.3.1. Kỹ thuật băng (banding techniques) Bằng phương pháp nhuộm thông thường chỉ có thể phân biệt được một số nhỏ NST trong bộ NST của người, ví dụ các NST của nhóm A và nhóm E, còn hầu hết các NST khác khó xác định chính xác vị trí của...

21p poseidon01 14-07-2011 341 79   Download

Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,...Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng!

39p hoanglongthanhkiemsu 14-03-2014 188 37   Download

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Để nắm thêm về chương này mời các bạn cùng tham khảo lý thuyết và bài tập sau đây.

7p mattroibecon_06 13-05-2014 448 54   Download

Cực tiểu hóa thời gian trễ trung bình trong một mạng hàng đợi bằng giải thuật di truyền. Những vòng điều khiển cơ bản như vậy giả thuyết là cơ sở sự tự trị mô tả đặc điểm các cá thể, tổ chức: mà hành vi của nó, từ nảy sinh ý muốn đến hành động được xác định từ môi trường bên ngoài. Đó là đặc điểm của "tác nhân độc lập".

6p butmaucam 27-08-2013 61 8   Download

Vào năm 1964, Peter Higgs đã gửi công trình về mô tả một thuật toán mang lại khối lượng cho hạt (vấn đề chưa được giải quyết trong lý thuyết cho đến thời điểm đó) đến tạp chí chuyên ngành "Physical Review Letters". Đầu tiên, các nhà thẩm định của tờ báo không tin vào ý tưởng này. Bài viết bị từ chối nhanh chóng. "Họ cho rằng điều đó không có liên quan gì đến vật lý cả", ông Higgs nói. Bài viết này có vỏn vẹn 4 phương trình và chỉ dài có một trang rưỡi...

24p tieulaubau 21-06-2011 137 30   Download

Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền ? Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy thuốc rằng " Tôi đau ở gien của tôi quá" hoặc "Hình như bộ gien của tôi có vấn đề" … Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó, dù làm...

7p truongthiuyen11 08-07-2011 271 26   Download

Kinh là đường thẳng đi thông mọi chỗ. Lạc là những nhánh phân ra từ kinh. Kinh lạc làm thành 1 mạng lưới nối tiếp, chằng chịt, phân bổ khắp toàn thân. Kinh lạc liên kết các tạng phủ, các tổ chức lại với nhau thành 1 chỉnh thể thống nhất. Đầu năm 1986, bác sĩ Jean Claude Darras và các nhà y học tại viện Neker, đã chụp được các đường Kinh Lạc bằng 1 máy ảnh điện tử đặc biệt. Các nhà khoa học tiêm vào 1 số huyệt 1 dung dịch chứa Tecnetic (1 chất hóa...

13p hoahong1209 17-01-2011 171 25   Download

Thuật ngữ “Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” được dịch từ tiếng Anh “Preimplantation Genetic Diagnosis”, viết tắt là PGD. Kỹ thuật PGD hiện nay là một kỹ thuật hoàn chỉnh, cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con không mắc bệnh mà không phải chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai và bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai. Kỹ thuật PGD dựa trên việc phát hiện các bất thường di truyền ở phôi (invitro) và chỉ cấy...

14p truongthiuyen 10-05-2011 127 18   Download

Nhóm máu di truyền từ cả cha lẫn mẹ. Type nhóm máu ABO được kiểm soát bởi một gene đơn độc có 3 alleles (gen đẳng vị): i, IA, và IB. H1-Các alleles ABO di truyền từ cha mẹ, và kiểu gen (genotype) ABO ở con Gen đơn độc này mã hoá một enzyme glycosyltransferase—là enzyme làm biến đổi lượng carbohydrate của các antigens trong hồng cầu. H2-Cấu trúc hồng cầu thuộc các nhóm máu O, A, B và AB khác nhau Gene này khu trú trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 9 (9q34). Allele IA cho ra nhóm...

7p truongthiuyen1 08-06-2011 187 13   Download