Mất đoạn NST

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ và sự rối loạn nội tiết tố ở bệnh nhân vô sinh nam do vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội.

5p vithomson 25-07-2024 4 3   Download

Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh thiểu sản tuyến sinh dục được khám lâm sàng, siêu âm hoặc MRI cơ quan sinh dục, làm xét nghiệm hormon sinh dục, NST, gen biệt hóa tinh hoàn SRY và các đột biến mất đoạn vùng AZFa, AZFb, AZFc và vùng mở rộng trên NST Y.

8p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Mất đoạn AZF (azoospermic factor) là nguyên nhân di truyền thường gặp nhất gây hiếm muộn nam. Tầm soát AZF được khuyến cáo khi giảm số lượng tinh trùng. Nghiên cứu xác định tần suất và đặc điểm mất đoạn AZF ở nam giới hiếm muộn tại BV Hùng Vương.

8p viirenerosenfeld 02-06-2022 26 4   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH.

7p vimarillynhewson 17-05-2022 19 2   Download

Bài viết trình bày mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.

7p vilouispasteur 10-03-2022 25 4   Download

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH).

6p vihassoplattner 04-01-2022 13 2   Download

Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting).

8p vidoha2711 10-09-2020 25 2   Download

Quá trình sinh tinh trùng ở người là một quá trình thiết yếu trong sự sinh sản, được kiểm soát bởi nhiều nhóm gene đặc biệt trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Những gene này nằm trên một vùng đặc biệt gọi là vùng AZF (azoospermia factor region) ở cánh dài của NST Y.

5p viyerevan2711 16-07-2020 27 2   Download

Trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể (NST), kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối hiện vẫn là tiêu chuẩn vàng,tuy nhiên các kỹ thuật sinh học phân tử gần đây đã giúp chẩn đoán sớm bất thường NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards,…trong 24 – 48 giờ. Và đặc biệt kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế.

4p viyerevan2711 16-07-2020 49 4   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 mẫu dịch ối của các thai phụ có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc thể (NST) với tuổi thai ≥ 16 tuần được xét nghiệm đồng thời kỹ thuật BoBs và kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype

4p viyerevan2711 16-07-2020 43 3   Download

Hội chứng (HC) DiGeorge là một trong những hội chứng mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó 90% là do mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 22 tại vị trí 22q11.2. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4.000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 22q11.2 trong HC Digeorge bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

5p vibandar2711 13-07-2020 41 2   Download

Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống. Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào.

6p vithomas2711 16-03-2020 47 2   Download

Nội dung đề tài nghiên cứu với mục tiêu trình bày về: Phòng xét nghiệm bộ môn hóa sinh - sinh học phân tử Trường Đại Học Y khoa Phạm Ngọc Thạch đã tham gia ngoại kiểm tra xét nghiệm Tìm đột biến mất đoạn vùng AZFa, b và c của NST Y tại Mạng lưới kiểm tra chất lượng di truyền phân tử Châu Âu (EMQN).

4p hanh_tv12 18-01-2019 44 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm khảo sát sự mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) 13q14 và 17p13 trên bệnh nhân bệnh bạch cầu mạn dòng lymphô (BCMDL). Và áp dung kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) được sử dụng để phát hiện những bất thường NST này.

4p hanh_tv11 15-01-2019 84 3   Download

Bài giảng "Dị tật bẩm sinh: Các hội chứng liên quan" trình bày các nội dung: Tiếp cận trẻ có khiếm khuyết cấu trúc, phân loại theo SLB của phát hiện BS hệ tim mạch, tham vấn di truyền trong bất thường tim mạch, hội chứng liên quan NST, chất sinh quái thai, bất thường gene đơn độc, HC mất liên tục đoạn gene, HC William. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

80p nhansinhaoanh_03 23-10-2015 124 8   Download

Nội dung chính của Bài giảng Chương 4: Đột biến nhiễm sắc thể trình bày về đột biến cấu trúc NST như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; đột biến số lượng NST đa bội hoá, lệch bội hoá, bất hoạt của NST X. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Sinh học.

38p conchimnon32 26-06-2014 327 53   Download

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể .Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó.

3p butmaudo 26-08-2013 190 10   Download

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới. Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay...

7p butmaudo 26-08-2013 112 5   Download