Bài giảng Dị tật bẩm sinh: Các hội chứng liên quan - ThS. BS. Lê Kim Tuyến

Chia sẻ: Nhân Sinh ảo ảnh | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:80

Thêm vào BST

Báo xấu

125
lượt xem 8
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng "Dị tật bẩm sinh: Các hội chứng liên quan" trình bày các nội dung: Tiếp cận trẻ có khiếm khuyết cấu trúc, phân loại theo SLB của phát hiện BS hệ tim mạch, tham vấn di truyền trong bất thường tim mạch, hội chứng liên quan NST, chất sinh quái thai, bất thường gene đơn độc, HC mất liên tục đoạn gene, HC William. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Dị tật bẩm sinh: Các hội chứng liên quan - ThS. BS. Lê Kim Tuyến

DỊ TẬT TIM BẨM SINH CÁC HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ThS BS Lê Kim Tuyến Viện Tim HCM
1- Tiếp cận trẻ có khiếm khuyết cấu trúc. 2- Phân loại theo SLB của phát hiện BS hệ tim mạch.  Bất thường di chuyển mô.  Khiếm khuyết liên quan với bất thường dòng chảy.  Bất thường cấu trúc ngoài tế bào.  Bất thường phát triển đích.  Bất thường situs X looping. 3- Tham vấn di truyền trong bất thường tim mạch. 4- Hội chứng liên quan NST. 5- Chất sinh quái thai. 6- Bất thường gene đơn độc. 7- HC mất liên tục đoạn gene. 8- HC William
1- Tiếp cận trẻ có khiếm khuyết cấu trúc
Dị Tật TBS/HC NGUYÊN NHÂN (Đa YếuTố) NhiễmSắcThể (Số lượng và Cấu trúc) 6% Môi trường 7% Gen (đơn gen) 8% Di truyền Đa yếu tố 25% Không rõ nguyên nhân 54%
 Đa số khiếm khuyết cấu trúc tim mạch có khởi đầu trước sinh hơn là sau sinh  Bệnh TBS có thể là hậu quả của:  Hình thành bất thường  Phá vỡ  Biến dạng  Các đặc điểm bất thường hình dạng và các bất thường ngoài tim có liên quan rất thường gặp (25%) và nên nghĩ đến 1 hội chứng.  Hội chứng đa dị tật có thể do NST, gene, chất gây quái thai (môi trường) và chưa rõ nguyên nhân
Chọc ối nên tiến hành ở tất cả thai nhi có bất thường tim mạch nặng đặc biệt có bất thường ngoài tim kèm theo Trong bệnh nhĩ thất toàn phần thường gặp HC tam bội 21 và bất thường nón-thân ( thân chung ĐM, tứ chứng Fallot, đứt đoạn ĐMC type B) thường gặp ở HC mất đoạn NST 22 (HC Di George)
2-Phân loại bệnh sinh của bất thường TBS Gần đây bất thường TBS được phân loại dựa vào cơ chế gây rối loạn. Clark đề nghị 6 cơ chế bệnh sinh chính có liên quan đến đa số bất thường tim mạch: I, bất thường di chuyển ngoại trung mô II, bất thường dòng chảy trong tim III, bất thường chết tế bào IV, bất thường hệ đệm ngoài tế bào V, bất thường phát triển “mục tiêu” VI, bất thường định vị và xoay
a. Bất thường di chuyển ngoại trung mô (bất thường di chuyển chồi thần kinh):  HC mất đoạn nhỏ liên quan đến bất thường gene ở nhánh dài của NST 22 là thường gặp với tỷ lệ ước đoán ít nhất 1/4000.  Một số ít TH, bất thường có thể phát hiện bởi nhuộm NST chuẩn, đa số (khoảng 80%) mất đoạn có thể phát hiện bằng phương pháp FISH. Trong những trường hợp còn lại, có thể những biến dị hoặc mất đoạn nhỏ mà không phát hiện được bằng phương pháp FISH hiện nay.  Mất đoạn NST 10p cũng liên quan đến kiểu hình mất đoạn NST22 nhưng ít gặp hơn.
b - Khiếm khuyết có liên quan bất thường dòng chảy trong tim:  Giảm dòng chảy qua van 2 lá làm biến đổi tim trái từ thiểu sản tim trái đến không lổ van 2 lá  Dường như dòng chảy trong sự phát triển tim được kiểm soát, tối thiểu do yếu tố gene.  Tỷ lệ diện tích của lổ bầu dục/diện tích VLN là chỉ số của dòng máu qua nhĩ (N=0.2).  Ở tim có dòng chảy bắt buộc từ P sang T, tỷ lệ này tăng đáng kể (không lỗ van 3 lá 0,43; không lỗ van ĐMP với VLT kín 0,38).  Trong tắt nghẽn tim trái, tỷ lệ này giảm (hẹp eo ĐMC 0,14; hẹp van ĐMC 0,11 ) tỷ lệ này tăng ở TLN thứ phát (0,37) gợi ý rằng TLN lỗ thứ phát có thể là hậu quả của tăng dòng máu qua nhĩ.
c - Bất thường hệ đệm ngoài tế bào :  Gối nội mạc (nhĩ thất và nón-thân) cấu tạo nguyên thủy bởi glycosaminoglycans phân chia ra nội mạc và cơ tim, cấu tạo phần lớn hệ đệm ngoài tế bào ở phôi thai. Sự kết hợp “gối” đối bên tạo nên vùng van 2 lá và 3 lá ở mức nhĩ thất và vùng van ĐMC và ĐMP ở buồng tống. Các phân tử biểu hiện trong vùng kênh nhĩ thất và buồng thoát thất bao gồm TGF-β2, BMP-4, msx-2 và ES protein.
d- Bất thường chết TB :  Các lá van 3 lá có nguồn gốc từ phần trong của cơ tim thất phải phôi thai do tiến trình xác định thành thất phải. Bất thường tiến trình hấp thụ thành thất có thể dẫn đến bệnh Ebstein với dịch chuyển vòng van 3 lá chức năng vào thất phải.  TLT phần cơ có thể do tổ chức hóa hệ cơ bất thường hoặc thứ phát do chết tế bào khu trú xảy ra trong quá trình tạo hình tim.
e - Bất thường phát triển “mục tiêu”:  Kết nối TMP bất thường được nghĩ do bất thường phát triển mục tiêu. 1 gene đã được tìm thấy ở gđ có trở về TMP bất thường toàn phần được định vị ở 4p13-q12, nhưng gene vẫn chưa được nhận diện.
f - Định vị phủ tạng và xoay:  Ở người, định vị bất thường (HC đồng dạng nhĩ) đã được quan sát ở trong một phả hệ liên quan với di truyền kiểu trội, kiểu lặn & liên quan NST X, gợi ý rằng có nhiều gene điều hòa xoay tim & định vị tim và phủ tạng.  Biến dị ở gene ZIC3, nằm ở đoạn Xq24-27.1, đã được định vị ở người trong giai đoạn có định vị mơ hồ liên quan NST X. Hơn nữa, người có biến dị ZIC3 có khiếm khuyết đường giữa kèm khiếm khuyết ở tim.