Mật mã di truyền

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Múa rối nước làng Đống là một trong những di sản văn hóa độc đáo của Việt Nam, mang đậm nét truyền thống và lịch sử. Tuy nhiên, nghệ thuật này đang đối mặt với nhiều thách thức như thiếu hụt nhân lực và sự quan tâm từ thế hệ trẻ. Để bảo tồn và phát huy múa rối nước, cần có các giải pháp như đầu tư tài chính, đào tạo nghệ nhân trẻ, và tổ chức các chương trình biểu diễn thường xuyên. Việc này không chỉ giúp duy trì nghệ thuật truyền thống mà còn góp phần quảng bá văn hóa Việt Nam ra thế giới.

8p xuanphongdacy04 04-09-2024 6 2   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHTN)" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

5p gaupanda050 05-09-2024 4 1   Download

Luận văn "Xây dựng chính sách truyền thông cho dòng sản phẩm thuốc nhỏ mắt của Công ty Dược Trang thiết bị y tế Bình Định" trình bày cơ sở lý luận chung về chính sách truyền thông trong doanh nghiệp; thực trạng chính sách truyền thông cho dòng thuốc nhỏ mắt của công ty Dược - Trang thiết bị y tế Bình Định; xây dựng chính sách truyền thông cho dòng thuốc nhỏ mắt của công ty Dược - Trang thiết bị y tế Bình Định trong thời gian tới.

107p xuanphongdacy03 29-08-2024 6 2   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết "Sóng phẳng không chính trong môi trường đàn hồi trực hướng" được chia làm hai phần. Phần đầu sẽ đi thiết lập ma trận độ cứng của môi trường trong hệ tọa độ không chính và các phương trình chuyển động tương ứng. Sau đó, phương trình đặc trưng của các sóng khối được thiết lập để xác định giá trị của vận tốc truyền sóng và biểu đồ chậm của các sóng khối. Trong trường hợp đặc biệt khi sóng tới truyền theo phương vuông góc với bề mặt, các công thức đơn giản của vận tốc sóng và các vector trạng thái của các sóng sẽ được trình bày.

9p dathienlang1012 03-05-2024 2 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Bài giảng Di truyền động vật được biên soạn gồm các nội dung chính sau: cơ sở tế bào của tính di truyền; các quy lật cơ bản của Mendel; di truyền liên kết; di truyền xác định giới tính; biến dị và đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo!

42p boghoado027 27-03-2024 8 1   Download

"Nguồn cội" là một cuốn tiểu thuyết kinh dị, bí ẩn, năm 2017 của tác giả người Mỹ Dan Brown, đồng thời phần thứ năm trong series Robert Langdon của ông, tiếp theo của Thiên thần & Ác quỷ, Mật mã Da Vinci, Biểu tượng thất truyền và Hỏa ngục. Cuốn sách được phát hành vào ngày 3 tháng 10 năm 2017 bởi Doubleday và được Nguyễn Xuân Hồng dịch lại thành tiếng Việt. Mời các bạn cùng đón đọc!

771p nguyetthuongvophong1010 04-03-2024 12 5   Download

Bài viết này, từ góc nhìn lý thuyết “giao lưu và tiếp biến văn hóa” phân tích hiện trạng văn hóa xứ Đoài trước tác động của đô thị hóa và quản trị môi trường đô thị Hà Nội. Trong đó quan tâm đến những thách thức đối với bảo tồn và phát huy các nền tảng, nguồn lực văn hóa của khu vực “xứ Đoài” trong bối cảnh phát triển đô thị mà không làm mất đi những di sản và giá trị tốt đẹp của văn hóa truyền thống.

9p vimichaelfaraday 28-12-2023 8 5   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Sở GD&ĐT Bắc Ninh" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

6p minhquan0791 06-11-2023 11 3   Download

Tiếp nội dung phần 1 , Giáo trình Sinh hoá học với cơ sở khoa học của công nghệ gen (Giáo trình cao học nông nghiệp): Phần 2 cung cấp cho người đọc những kiến thức như: cấu trúc axit nucleic, vai trò lưu giữ mật mã di truyền của DNA; cấu trúc của phân tử RNA; sinh tổng hợp DNA; quá trình sao chép thông tin; sinh tổng hợp protein;... Mời các bạn cùng tham khảo!

158p hoahogxanh11 06-09-2023 12 3   Download

Sự bùng nổ về công nghệ đang mở ra một kỷ nguyên mới cho ngành giáo dục. Xu hướng giáo dục đang dần thay đổi: thông minh hơn, nhanh nhạy hơn và tốn ít chi phí hơn. Vì vậy chuyển đổi số trong công tác khảo thí và đảm bảo chất lượng là tất yếu. Tuy nhiên, đi kèm với cơ hội luôn là thách thức mà chúng ta phải đối mặt và giải quyết.

5p chankora07 12-07-2023 10 4   Download

Cuốn sách ‘’Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa’’ được biên dịch từ cuốn Mindmaps for Medical Students. Nội dung cuốn sách gồm 14 chương, mỗi chương gồm các chủ đề thông dụng mà sinh viên Y thường đối mặt, được trình bày theo cách rõ ràng, ngắn gọn, theo dạng sơ đồ tư duy.

232p hploc9kd 12-02-2023 14 7   Download

Bài viết Xác định mã vạch ADN phục vụ giám định dòng Lan Phi điệp năm cánh trắng mắt nai (Dendrobium anosmum) phân loại, giám định và xác định mối quan hệ di truyền, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả bảo tồn và phát triển Lan Phi điệp năm cánh trắng mắt nai ở Việt Nam.

8p vilamborghini 12-10-2022 9 4   Download

Đề tài này nghiên cứu về an ninh (bảo mật) trong mạng WiMAX, trong đó nội dung trình bày về các đặc điểm , kiến trúc mạng và đặc biệt là vấn đề bảo mật trong mạng WiMAX. An ninh trong WiMAX là một vấn đề rộng lớn, trong đồ án này em tập trung nghiên cứu về một số phương thức chứng thực, quản lý khoá và mã hoá được nêu ra trong hai chuẩn 802.16-2004 (dành cho mạng WiMAX cố định) và 802.16e-2005 (dành cho mạng WiMAX di động).

60p bakerboys02 10-05-2022 65 7   Download

Phần 1 cuốn sách Cõng nhau trong một cõi người được trình bày những nội dung chính như sau:cõng nhau trong một cõi người, mạ đi chợ về chưa, ai nhặt lá, bóng đổ trên đường đi, đường về nẻo thiền, tâm bão, chờ mặt trời, ươm cây giữa vườn đời,...Mời các bạn cùng tham khảo!

82p gaogao2708 27-04-2022 29 1   Download

Trong truyện Nôm Việt Nam, chân dung nhân vật được miêu tả thông qua những chi tiết trên khuôn mặt, chứa đựng những kí hiệu cần được khảo sát và giải mã. Tiếp cận kho tàng văn học cổ từ góc nhìn hiện đại là một hướng đi mới cần được phát huy.

8p vithales 20-04-2022 26 3   Download

ách được tác giả chọn cách viết chương hồi theo truyền thống tiểu thuyết Trung Quốc, chi tiết chọn lọc, lời văn giản dị, chỉ mấy dòng là lột tả được tính cách nhân vật, cách dựng cảnh sinh động, không bình luận theo chủ quan mà vẫn bộc lộ được tư tưởng của tác giả. Mời các bạn cùng tham khảo phần 2 cuốn sách.

156p bakerboys01 07-04-2022 28 9   Download