Nguyên nhân đột biến gen

Tài liệu "Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt: U xơ thần kinh" cung cấp cho học viên nội dung về: định nghĩa, nguyên nhân gây bệnh, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng - phân biệt, nguyên tắc và các hướng tiến hành điều trị u xơ thần kinh, tiên lượng, biến chứng và phòng bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo!

2p leetranhh 20-05-2025 2 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" nhằm xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm.

27p trantrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị dày sừng lòng bàn tay, bàn chân di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo!

3p tukhauquantuong1011 27-04-2025 12 1   Download

Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và điều trị "Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: đại cương, nguyên nhân, chẩn đoán xác định - chẩn đoán phân biệt, nguyên tắc điều trị, quá trình điều trị cụ thể, biến chứng sau điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inherited epidermolysis bullosa). Mời các bạn cùng tham khảo!

6p tukhauquantuong1011 27-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Di truyền cung cấp kiến thức cơ bản về di truyền học, bao gồm cấu trúc và chức năng của gen, cơ chế di truyền Mendel, di truyền phân tử, di truyền quần thể và các dạng đột biến. Nội dung giúp người học hiểu rõ nguyên lý di truyền và ứng dụng trong chọn giống, y học và công nghệ sinh học.

68p laphongtrang0906 02-04-2025 6 1   Download

BRCA2 và TP53 là các gen ức chế khối u được xác định là một trong những nguyên nhân gây bệnh ung thư vú ở những người trẻ tuổi. Nghiên cứu này nhằm nghiên cứu một phương pháp pháp hiện nhanh các đột biến thường gặp của hai gen này và đánh giá tần số đột biến của các gen BRCA2 và TP53 ở những bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA2 6174delT và TP53 Arg72Pro trên bệnh nhân (BN) ung thư vú (UTV) tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến xoá đoạn từ exon 2 đến exon 7 của gen EGFR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 70 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Việt Đức. Kỹ thuật khuếch đại DNA dò (MLPA) được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn gen EGFR.

4p viciize 01-11-2024 4 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 196 7   Download

Nguyên nhân phát sinh đột biÕn gen: - Tự nhiên: Do rối loạn trong quá trình tự sao chép của ADN dưới ảnh hưởng của môi trường trong và ngoài cơ thể. - Thực nghiệm: Con người đã gây ra các đột biến bằng tác nhân vật lí, hoặc hoá học (đột biến nhân tạo)

29p chudong_tp 19-04-2013 136 4   Download

Bài giảng Đột biến gen nhằm mục tiêu trình bày được các nguyên nhân và cơ chế gây nên một số kiểu đột biến gen, giải thích được cơ chế ở mức phân tử một số bệnh đột biến ở người. Tham khảo nội dung bài giảng để hiểu rõ hơn về nguyên nhân cũng như cơ chế hình thành các bệnh đột biết gen ở người.

55p svdhyduoc 17-08-2014 423 55   Download

Chương này trang bị cho người học những kiến thức cơ bản về đột biến Gen. Các nội dung chính trong chương này gồm có: Đột biến là gì? Phân loại đột biến, nguyên nhân và hậu quả, các yếu tố gây đột biến, bệnh do đột biến ở người, phương pháp chọn lọc đột biến. Mời các bạn cùng tham khảo.

65p youcanletgo_03 13-01-2016 306 38   Download

Xin giới thiệu tới các bạn học sinh, sinh viên "Bài giảng Đột biến gen" của Nguyễn Quang Anh để biết được một số thông tin cơ bản về đột biến gen; các dạng đột biến gen; nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen; hậu quả và vai trò của đột biến gen;...

0p codon_08 11-03-2016 207 13   Download