Phân tích đột biến gen

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá kết quả sàng lọc MMA và PPA ở các bệnh nhân có nguy cơ cao thông qua hồi cứu một loạt ca bệnh phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 2018 đến 2021.

7p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này tiến hành giải quyết hai vấn đề: i) Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAFV600E ở mức độ RNA bằng phương pháp phiên mã ngược đặc hiệu alen; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen BRAFV600E với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú.

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Nhằm giúp các bạn học sinh đang chuẩn bị bước vào kì thi có thêm tài liệu ôn tập, TaiLieu.VN giới thiệu đến các bạn ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 - Trường THCS Phan Châu Trinh, Phú Ninh’ để ôn tập nắm vững kiến thức. Chúc các bạn đạt kết quả cao trong kì thi!

3p gaupanda049 29-08-2024 2 1   Download

Bài viết phân tích ảnh hưởng của đột biến gen K13 của Plasmodium falciparum đến nồng độ IC50 với một số thuốc điều trị sốt rét trên In vitro tại Gia Lai, nhằm xác định tỷ lệ nhạy, kháng của thuốc với Plasmodium falciparum.

7p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Bài viết báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp, từ đó đưa ra hướng điều trị cụ thể trên bệnh nhân và khuyến cáo tầm soát bệnh trên các ca có hội chứng u Wilms hai bên. Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứng hiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận.

7p visunati 23-08-2024 10 3   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày các nội dung: Triển khai các kỹ thuật phân tích đột biến để hoàn thiện phác đồ chẩn đoán bệnh hemophilia (A và B) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW; Áp dụng và đánh giá hiệu quả của phác đồ chẩn đoán đã hoàn thiện.

14p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu tình trạng đột biến EGFR và mối liên quan với các đặc điểm của bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UPTKTBN). Phương pháp: Đột biến gen EGFR được đánh giá bằng công nghệ Scorpions và ARMS trên ngẫu nhiên 200 bệnh nhân UPTKTBN điều trị tại Bệnh viện K Trung ương. Mối quan hệ giữa đột biến EGFR và đặc điểm BN được phân tích bằng phần mềm thống kê R.

7p vitissue 05-08-2024 6 3   Download

Bài viết phân tích kết quả sống thêm và một số tác dụng không mong muốn của điều trị erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn có đột biến EGFR thường gặp tại bệnh viện K.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 6 3   Download

Đề tài nghiên cứu: “Phân tích gen SLC25A13 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt citrin trên một số trẻ em nghi ngờ” được tiến hành với mục tiêu nghiên cứu sau: Phát hiện đột biến gen SLC25A13 trên một số trẻ em nghi ngờ thiếu hụt citrin Phân tích đặc điểm đột biến gen SLC25A13.

5p vioraclene 16-04-2024 7 2   Download

Nghiên cứu của chúng tôi nhằm nhận xét một số đặc điểm lâm sàng, đánh đánh giá kết quả điều trị và phân tích một số yếu tố liên quan đến tỷ lệ sống thêm. Trong xạ trị Gamma knife và xạ trị toàn não tổn thương di căn não BN UTPKTBN, không có đột biến gen EGFR tại Bệnh viện K.

6p virichard 28-03-2024 10 3   Download

Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Nguyễn Văn Trỗi, Tiên Phước" sau đây để biết được cấu trúc đề thi, cách thức làm bài thi cũng như những dạng bài chính được đưa ra trong đề thi. Từ đó, giúp các bạn học sinh có kế hoạch học tập và ôn thi hiệu quả.

4p boghoado025 02-03-2024 11 3   Download

Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

5p vigrab 28-02-2024 5 3   Download

Hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường TH&THCS Đông Giang, Đông Hưng” được chia sẻ dưới đây để giúp các em biết thêm cấu trúc đề thi như thế nào, rèn luyện kỹ năng giải bài tập và có thêm tư liệu tham khảo chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt điểm tốt hơn.

11p boghoado024 28-02-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download