Quá trình đóng mở gen

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá mức độ hiện đại, tiên tiến của nền y học một quốc gia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Quy mô áp dụng các kỹ thuật cao về y học được thực hiện trong đó có kỹ thuật y học hạt nhân mà tiêu biểu là PET/CT, ghi hình gen và phân tử bằng ĐVPX và điều trị miễn dịch phóng xạ (Radioimmunotherapy:RIT).

7p vifaye 20-09-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày một số kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của các nguồn mẫu cấy khác nhau và một số yếu tố môi trường đến khả năng tạo mô sẹo và phát sinh phôi soma của giống ngô lai đơn LVN146 có nguồn gốc Việt Nam làm tiền đề cho các nghiên cứu chuyển gen, tạo dòng phục vụ cho công tác chọn tạo giống cây trồng.

6p gaupanda047 12-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết tập trung nghiên cứu nhân giống cho một số dòng Keo tam bội (X101, X102) mới được công nhận giống bằng phương pháp nuôi cấy mô tế bào. Kết quả của việc nhân lên về số lượng nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tăng liều lượng gen, tăng mức độ dị hợp tử, tăng mức độ tương tác giữa thông tin di truyền.

8p viamancio 04-06-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng và thời gian sống thêm không bệnh tiến triển của bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến giai đoạn IV có đột biến gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương giai đoạn 2019-2022; Đánh giá các tác dụng không mong muốn của thuốc.

9p viambani 21-05-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.

5p vigrab 28-02-2024 7 1   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download

Bài viết Bất thường di truyền và mối liên quan với đáp ứng điều trị ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương trình bày mô tả các biến đổi di truyền ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2022; Nhận xét một số kết quả điều trị và bước đầu tìm hiểu mối liên quan giữa biến đổi di truyền và kết quả điều trị lơ xê mi cấp dòng tuỷ trẻ tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2022.

10p vishekhar 01-11-2023 11 3   Download

Bài viết mô tả một số yếu tố nguy cơ và biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh (NB) huyết khối tĩnh mạch não (HKTMN). Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 54 NB ≥ 18 tuổi, được chẩn đoán xác định HKTMN bằng chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch não tại Bệnh viện Bạch Mai và Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 6/2022 - 7/2023.

11p vishekhar 31-10-2023 13 3   Download

Bệnh mô liên kết là những rối loạn miễn dịch hệ thống do kích hoạt quá mức quá trình viêm dưới sự tác động của các yếu tố như gen, môi trường. Bệnh xảy ra ở mô liên kết gặp trong bệnh viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ, hội chứng Sjögren, viêm da cơ, viêm đa cơ, xơ cứng bì và bệnh mô liên kết hỗn hợp.

8p viengels 25-08-2023 10 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu sự ảnh hưởng của chì (Pb) đối với quá trình phát triển của cá ngựa vằn (Danio rerio)" là đánh giá ảnh hưởng của chì (Pb2+) lên quá trình phát triển của cá ngựa vằn (Danio rerio) giai đoạn phôi, ấu trùng và cá trưởng thành thông qua những thay đổi về mặt hình thái học, mô học, mức độ biểu hiện gen. Góp phần làm cơ sở cho những nghiên cứu tiếp theo về khả năng tích lũy, ảnh hưởng của chì (Pb2+) lên con người và động vật.

126p kimphuong17 29-07-2023 10 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu sự ảnh hưởng của chì (Pb) đối với quá trình phát triển của cá ngựa vằn (Danio rerio)" là đánh giá ảnh hưởng của chì (Pb2+) lên quá trình phát triển của cá ngựa vằn (Danio rerio) giai đoạn phôi, ấu trùng và cá trưởng thành thông qua những thay đổi về mặt hình thái học, mô học, mức độ biểu hiện gen. Góp phần làm cơ sở cho những nghiên cứu tiếp theo về khả năng tích lũy, ảnh hưởng của chì (Pb2+) lên con người và động vật.

25p kimphuong17 29-07-2023 9 3   Download

Bài viết Nghiên cứu ảnh hưởng của một số yếu tố môi trường đến khả năng tạo mô sẹo từ nuôi cấy phôi non trên nguồn vật liệu ngô Việt Nam trình kết quả đánh giá những hưởng của một số yếu tố môi trường tới khả năng hình thành mô sẹo từ nuôi cấy phôi ngô non.

6p visybill 19-07-2023 7 2   Download

Bài viết Nghiên cứu sử dụng tri thức bản địa trong bảo tồn on-farm khoai mỡ trình bày hiện trạng nguồn gen khoai mỡ đang được duy trì trên đồng ruộng của nông dân tại các vùng nghiên cứu; Kết quả thu thập kiến thức bản địa liên quan nguồn gen khoai mỡ tại các vùng nghiên cứu; Sử dụng kiến thức bản địa trong công tác bảo tồn on-farm nguồn gen khoai mỡ.

7p visybill 19-07-2023 5 2   Download

Bài viết Nghiên cứu sự tương tác kiểu gen và môi trường của bộ giống chống chịu mặn tại đồng bằng sông Cửu Long trình bày kết quả nghiên cứu phân tích tương tác mối quan hệ kiểu gen và kiểu hình trên tính trạng năng suất trên bộ giống chịu mặn nhằm mục đích chọn lọc giống phù hợp cho từng vùng sinh thái khác nhau của đồng bằng sông Cửu Long.

8p vipettigrew 21-03-2023 6 2   Download

Bài viết Nghiên cứu tỷ lệ phân bố các loài Nontuberculous mycobacteria phân lập được tại Bệnh viện 74 Trung ương bằng phương pháp giải trình tự gen hsp65 trình bày việc thu thập các ống MGIT-BACTEC nghi ngờ NTM, đồng thời mô tả sự đa dạng loài NTM phân lập được tại Bệnh viện 74 Trung ương thông qua giải trình tự gen hsp65.

11p vineville 08-02-2023 8 2   Download

Bài viết trình bày khả năng sinh trưởng và năng suất thân thịt của lợn DVN1 và DVN2 từ nguồn gen Duroc Canada qua 3 thế hệ. Nghiên cứu được tiến hành tại Trung tâm Nghiên cứu lợn Thuỵ Phương từ năm 2017 đến 2020 nhằm đánh giá khả năng sinh trưởng và thân thịt của 2 dòng lợn đực DVN1 và DVN2 được chọn tạo từ 2 dòng lợn Duroc sinh trưởng nhanh và Duroc mỡ giắt cao nhập từ Canada.

5p vipagani 24-10-2022 3 2   Download

Bài viết Ảnh hưởng của gen p16 và RASSF1A đến bệnh nhân ung thư gan trình bày phân tích các yếu tố tác động, tần số methyl hóa trong các mẫu mô gan ở những bệnh nhân ung thư gan. Đối tượng và phương pháp: Khảo sát độ tuổi, các yếu tố tác động đến ung thư gan và sự ảnh hưởng quá trình methyl hóa hai yếu tố RASSF1A và p16 trên bệnh nhân ung thư gan.

9p vibugatti 29-08-2022 19 3   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 11 3   Download