Rối loạn gen

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Tiền sản giật là một bệnh lý hệ thống nằm trong nhóm các rối loạn tăng huyết áp xảy ra trong thai kỳ, dẫn đến gia tăng biến chứng và tử vong ở cả thai phụ và thai nhi. Bài viết nghiên cứu sự xuất hiện của gen KIR2DS1, KIR2DL1 và mối liên quan của chúng với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đã mô tả.

4p vibenya 23-10-2024 8 2   Download

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan ở trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase. Đối tượng: Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS thể thiếu 21-hydroxylase đang được điều trị và theo dõi từ 1 năm trở lên tại bệnh viện Nhi Trung ương.

4p viyoko 17-09-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm đánh giá kết quả sàng lọc MMA và PPA ở các bệnh nhân có nguy cơ cao thông qua hồi cứu một loạt ca bệnh phát hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ 2018 đến 2021.

7p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 9 3   Download

Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3- ketoacid CoA transferase (SCOT) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thường hiếm gặp, gây ra các đợt nhiễm toan ketone ngắt quãng, khởi phát vào những năm đầu đời. Bài viết báo cáo 1 trường hợp trẻ 15 tháng nhiễm toan ketone nặng: Thiếu enzyme Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase do đột biến gen OXCT1.

9p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một trong những rối loạn phổ biến nhất trong các bệnh rối loạn phát triển giới tính. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với androgen. Bài viết trình bày về đặc điểm lâm sàng, công thức nhiễm sắc thể và số lần lặp CAG gen AR của bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen.

4p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 6 2   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh thiểu sản tuyến sinh dục được khám lâm sàng, siêu âm hoặc MRI cơ quan sinh dục, làm xét nghiệm hormon sinh dục, NST, gen biệt hóa tinh hoàn SRY và các đột biến mất đoạn vùng AZFa, AZFb, AZFc và vùng mở rộng trên NST Y.

8p visergeyne 18-06-2024 7 1   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là nhóm bệnh lý bẩm sinh, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường gây giảm hoạt độ enzyme tham gia tổng hợp cortisol của tuyến vỏ thượng thận. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số người bệnh TSTTBS điều trị muộn có ngoại hình và tính cách nam hoàn toàn.

8p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Escherichia coli là mầm bệnh quan trọng ở trẻ tiêu chảy cấp. Real-time PCR là kỹ thuật hiệu quả có thể xác định các chủng E. coli và gen độc tố. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 271 trẻ tiêu chảy cấp tại Bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 11/2022 đến 7/2023. Kết quả ghi nhận tỷ lệ nhiễm E. coli là 18,5%; chủng E. coli gây bệnh đường ruột (Enteropathogenic - EPEC) và E. coli sinh độc tố đường ruột (Enterotoxigenic - ETEC) là phổ biến nhất.

8p viohoyo 16-04-2024 7 3   Download