Sự biến đổi của gen

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 3 1   Download

Nghiên cứu về sự khác biệt lâm sàng và XQ của hai nhóm (đột biến gen katG và inhA) rất quan trọng cho việc điều trị cũng như dự phòng bệnh lao phổi. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang 168 đối tượng là bệnh nhân lao phổi kháng Isoniazid được chẩn đoán và điều trị tại phòng khám, các khoa nội trú bệnh viện Phạm Ngọc Thạch, TP Hồ Chí Minh, thời gian từ tháng 01/2019 đến tháng 06/2020.

4p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Bài viết này đưa ra một lăng kính tập trung vào các cơ hội và mối đe dọa tiềm ẩn của các giải pháp thay thế đó đối với sự bền vững và an toàn thực phẩm của ngành chăn nuôi toàn cầu. Bốn nguồn protein thay thế tiềm năng cho thức ăn chăn nuôi được xác định và đánh giá là: Cây trồng protein biến đổi gen; Nông nghiệp tế bào; Thực phẩm cũ, thực phẩm thừa và các sản phẩm phụ của công nghiệp; Phụ phẩm động vật và côn trùng.

45p gaupanda047 12-08-2024 7 1   Download

Bài viết thực hiện giải trình tự thế hệ mới trên mẫu DNA bộ gen từ máu ngoại vi của bệnh nhân AD khởi phát muộn để khảo sát 15 gen liên quan đến AD. Sự thành công của nghiên cứu sẽ cung cấp phổ biến thể gen liên quan đến bệnh AD khởi phát muộn, tạo tiền đề mở rộng nghiên cứu, phục vụ mục đích phát hiện sớm, theo dõi và điều trị AD hiệu quả hơn.

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết "Tác động của video trên nền tảng mạng xã hội Tiktok đến ý định trải nghiệm dịch vụ du lịch tâm linh của gen Z" tập trung vào việc đánh giá tác động của video trên nền tảng mạng xã hội TikTok đến ý định trải nghiệm dịch vụ du lịch tâm linh. Đối tượng nghiên cứu là người thuộc thế hệ Z, và nghiên cứu sử dụng bốn biến độc lập: (1) Tính giải trí, (2) Tính hữu ích, (3) Tính thông tin; cùng với một biến trung gian: (1) Thái độ đối với xem video và một biến phụ thuộc: (1) Ý định trải nghiệm.

15p tonhiemm 07-06-2024 9 2   Download

“Sâu thẳm sự sống” được ra mắt bạn đọc đầu tiên vào cuối năm 2010, từ một cuốn sách nhỏ tập hợp một số điều mà Bác sĩ Nguyễn Chấn Hùng gom góp, sau đó được bổ sung các thành tựu từ các giải Nobel mới qua các năm 2012 và 2015. Qua "Sâu thẳm sự sống", người đọc có thể hiểu được rằng với căn bệnh ung thư, 1/3 có thể phòng ngừa không cần điều trị. Với bố cục sắp xếp trật tự là các câu chuyện tưởng chừng đời thường nhưng chứa đựng nhiều thông tin lớn mà ông cất công tìm hiểu. Mời các bạn cùng đón đọc phần 1 của cuốn sách sau đây để hiểu thêm về những chia sẻ mà tác giả muốn gửi gắm đến bạn đọc.

204p zizaybay1102 20-05-2024 10 4   Download

Biến thể đa hình rs216321 trên gen VWF giúp dự đoán sự mở rộng của khối máu tụ ở các trường hợp xuất huyết nội sọ tự phát (sICH). Hiện chưa có dữ liệu về biến thể này tại Việt Nam. Bài viết bước đầu xác định tỷ lệ biến thể rs216321 này trong một nhóm đối tượng bị ICH và mô tả sự hiện diện của biến thể theo một số đặc điểm của ổ xuất huyết.

4p vicarlos 16-05-2024 5 1   Download

Nghiên cứu sẽ cung cấp khuyến nghị và giải pháp phù hợp để đảm bảo việc sử dụng công nghệ ChatGPT một cách an toàn và đạo đức đối với gen Z, đồng thời giúp hệ sinh thái giáo dục thích ứng và phát triển bền vững trước sự biến đổi mạnh mẽ trong môi trường số ngày nay.

20p viellison 06-05-2024 16 5   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 8 3   Download

Biến thể đa hình đơn nucleotit rs1800629 tại vị trí -308 trên vùng khởi động gen TNF-α ảnh hưởng trực tiếp đến ái lực liên kết với các yếu tố phiên mã và làm thay đổi sự biểu hiện của gen TNF-α. Bài viết trình bày việc xây dựng bộ công cụ xác định biến thể rs1800629 trên vùng khởi động của gen TNFα bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger và PCR-RFLP.

6p vigrab 28-02-2024 8 2   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download

Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.

7p vigeorge 06-12-2023 5 2   Download

Những năm gần đây, các xét nghiệm khảo sát gen toàn diện dần được chấp nhận sử dụng trong lâm sàng nhằm tăng cường cá thể hóa trong lĩnh vực ung thư. Một xét nghiệm duy nhất cung cấp đầy đủ thông tin về những biến đổi của bộ gen trong khối u sẽ giúp các bác sĩ có thể chẩn đoán, tiên lượng bệnh và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi thực hiện đánh giá K-4CARE, một xét nghiệm di truyền toàn diện cho các chỉ dấu phân tử bộ gen của khối u.

5p vimichaelfaraday 14-12-2023 9 3   Download

Luận án "Nghiên cứu các yếu tố nguy cơ lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con với đáp ứng miễn dịch tế bào T và biến thể gen ở thai phụ HBsAg (+)" được hoàn thành với mục tiêu nhằm đánh giá một số yếu tố nguy cơ lây truyền HBV từ mẹ sang con và đáp ứng miễn dịch tiết IL-2, IFN-γ của tế bào T hoạt hóa ở thai phụ có HBsAg (+); Phân tích mối liên quan của một số biến thể của gen CHCHD3, CCDC146, LSAMP và FHIT với các yếu tố nguy cơ và sự thay đổi IL-2, IFN-γ của tế bào T hoạt hóa ở thai phụ có HBsAg (+).

216p hoahogxanh06 09-11-2023 14 7   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.

8p viengels 25-08-2023 10 6   Download

Bài viết Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng trình bày xác định tỷ lệ đột biến các gen này trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng; Phân tích sự liên quan giữa đột biến của các gen này với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

7p viberbers 09-08-2023 8 3   Download

Bài viết Nghiên cứu mối quan hệ giữa quần thể vi sinh vật đất có ích và sự phát triển của cây ngô làm cơ sở dữ liệu nền để xác định ảnh hưởng của cây ngô biến đổi gen đến đa dạng sinh học của Việt Nam trình bày biến động của quần thể vi sinh vật trong quá trình canh tác cây ngô tại một số tỉnh phía Bắc và Trung bộ; Biến động của quần thể vi sinh vật trong quá trình canh tác cây ngô tại một số tỉnh miền Đông Nam bộ, Tây Nguyên.

10p vithor 20-07-2023 7 2   Download