Tật di truyền ở người

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Văn học Việt Nam "Đặc điểm nhân vật dũng sĩ trong truyện cổ tích và sử thi một số dân tộc thiểu số Tây Nguyên" được nghiên cứu với mục tiêu: Tìm hiểu, nghiên cứu các đặc điểm chung, từ đó cũng thấy được những nét riêng, đặc sắc của kiểu nhân vật dũng sĩ - hình tượng nhân vật về con người cao đẹp, lí tưởng mà truyện cổ tích và sử thi Tây Nguyên đã tạo dựng. Luận án mong muốn đưa ra những lí giải về sự xuất hiện đậm đặc, xuyên suốt của nhân vật dũng sĩ và các vấn đề liên quan đến đặc điểm kiểu nhân vật này ở truyện cổ tích và sử thi Tây Nguyên.

27p vilazada 02-02-2024 5 0   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị đột biến" được thực hiện nhằm giúp học sinh có kĩ năng nhận biết các dạng và giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người do biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học. Mời các bạn cùng tham khảo.

17p kimphuong0520 16-12-2022 40 7   Download

Mục đích nghiên cứu của Luận án nhằm xây dưng cơ sở dữ liêu về đa hinh/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam. Xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới. Mời các bạn cùng tham khảo!

27p extraenglish 24-05-2021 12 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu luận án là phân tích mức độ methyl hóa promoter GSTP1ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt/phì đại tuyến người Việt Nam; Xác định mối tương quan giữa mức độ methyl hóa promoter GSTP1 với các đặc điểm mô bệnh học, từ đó hoàn thiện kỹ thuật phát hiện sự methyl hóa làm tiền đề để phát triển bộ sinh phẩm sử dụng dấu chuẩn methyl hóa GSTP1 để hỗ trợ chẩn đoán UTTTL.

27p acacia2510 11-05-2021 26 4   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 44 7   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số người bệnh tự kỷ Việt Nam.

39p phongtitriet000 08-08-2019 30 4   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 17 2   Download

Luận văn tìm hiểu tổng quan về bài toán thu gom chất thải và thuật toán di truyền từ đó nghiên cứu xây dựng thuật toán di truyền ứng dụng trong bài toán tối ưu thu gom chất thải rắn đô thị. Mô hình sẽ được thử nghiệm tại thành phố Sfax, Tunisia - là thành phố lớn thứ hai và là một trong những thành phố có lượng rác thải bình quân theo đầu người lớn nhất ở Tunisia là một quốc gia ở Bắc Phi. Việc đưa ra phương án thu gom rác tốt sẽ đóng góp lớn vào phát triển kinh tế - xã hội của Sfax.

24p hanh_tv25 02-04-2019 62 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của khóa luận là đi sâu tìm hiểu các nghi lễ trong tang ma truyền thống, từ đó làm rõ những giá trị văn hóa trong tang ma để nhằm giữ gìn, phát huy bản sắc văn hóa truyền thống của tộc người Hmông trắng ở huyện Mèo Vạc, tỉnh Hà Giang. Thực trạng và những biến đổi trong tang ma của người Hmông trắng ở huyện Mèo Vạc, tỉnh Hà Giang.

13p quaymax1 14-08-2018 70 9   Download

Mục tiêu chính của nghiên cứu là đánh giá sự ảnh hưởng qua lại người Dao Đỏ với dự án di dân tái định cư ở xã Hoàng Khai, Yên Sơn, Tuyên Quang. Mời các bạn tham khảo!

15p quaymax1 14-08-2018 47 5   Download

Qua việc nghiên cứu đề tài để thấy được nét văn hóa riêng trong hôn nhân của người Thái. Đi sâu tìm hiểu về đồ sính lễ trông hôn nhân của người Thái Thường Xuân như thế nào? Có sự so sánh giữa đồ sính lễ trong truyền thống và hiện tại, cũng như so sánh với đồ sính lễ trong hôn nhân của người Thái ở Tây Bắc.

11p quaymax1 14-08-2018 71 1   Download

Đề tài nhằm tìm hiểu về lễ cấp sắc trong truyền thống và hiện đại, những biến đổi và nguyên nhân của sự biến đổi. Từ đó đưa ra một số giải pháp bảo tồn giá trị của lễ cấp sắc ở Viễn Sơn hiện nay.

11p quaymax 14-08-2018 66 7   Download

Thông qua việc tìm hiểu, nghiên cứu về cây lanh, tác dụng của nó đối với đời sống văn hóa vật chất và đời sống văn hóa tinh thần của dân tộc H’mông ở Yên Minh – Hà Giang trong truyền thống, đề tài muốn khẳng định những giá trị của nó trong đời sống văn hóa truyền thống và đương đại.

11p quaymax 14-08-2018 24 3   Download

Mục đích nghiên cứu của khóa luận là tìm hiểu vấn đề xây dựng gia đình văn hóa của người Thái Trắng ở xã Mường So, hiểu được nếp sống và phong tục tập quán của người dân nơi đây. Tìm hiểu tác động của các yếu tố truyền thống trong gia đình người Thái Trắng ở xã Mường So tới việc xây dựng gia đình văn hóa hiện nay.

16p quaymax 14-08-2018 43 4   Download

Tìm hiểu về văn hóa lễ tết truyền thống cụ thể là tết 14 tháng 7, nhằm hiểu biết được những giá trị sáng tạo và được lưu truyền trong văn hóa truyền thống, thể hiện sự hội tụ những sinh hoạt văn hóa của người Cao Lan nói riêng và các dân tộc thiểu số nói chung.

10p quaymax 14-08-2018 52 0   Download

Khoá luận đi sâu vào tìm hiểu cách thức tổ chức một lễ hội của dân tộc Thái ở xã Châu Tiến, Huyện Quỳ Châu, Tỉnh Nghệ An. Tìm hiểu về nguồn gốc của lễ hội, truyền thuyết các trình thức, lễ nghi, các bài cúng, lễ, trò chơi và văn hoá ứng xử, thái độ của con người đối với lễ hội.

11p quaymax 14-08-2018 79 4   Download

Khoá luận đi sâu vào tìm hiểu cách thức tổ một đám tang truyền thống của dân tộc Nùng ở xã Tân Đoàn, huyện Văn Quan, tỉnh Lạng Sơn. Tìm hiểu về văn hoá ứng xử, thái độ của con người đối với việc lễ tang, các giá trị nhân văn và ý nghĩa.

11p quaymax 14-08-2018 55 3   Download

Mục đích nghiên cứu của khóa luận là tìm ra những nét khác biệt, những đặc trưng của nhóm người Tu Dí từ đó đưa ra các biện pháp, đề xuất giữ gìn và phục hồi. Góp phần tìm hiểu và giới thiệu những giá trị văn hóa tiêu biểu của người Tu Dí được thể hiện trên trang phục truyền thống của họa

16p quaymax 14-08-2018 58 5   Download