Thể dị hợp

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 3 0   Download

Còi xương là tình trạng thiếu hụt vitamin D gây nên tình trạng rối loạn chuyển hóa can xi và phốt pho trong cơ thể. Còi xương không phải là bệnh hiểm nghèo nhưng nếu không có biện pháp khắc phục hợp lý sẽ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm hay những di chứng ảnh hưởng xấu đến ngoại hình, gây ra những tự ti mặc cảm khi trưởng thành. Bài viết trình bày đặc điểm lâm sàng của bệnh còi xương ở trẻ 6-36 tháng tuổi đến khám tại Viện Dinh dưỡng.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Sáng kiến "Nâng cao hiệu quả giáo dục các giá trị truyền thống cho học sinh Trường THPT Anh Sơn 2 thông qua tích hợp di sản văn hoá địa phương trong dạy học chuyên đề Một số vấn đề về du lịch thế giới – Địa lý 11" được hoàn thành với mục tiêu nhằm làm rõ cơ sở lý luận và thực trạng giáo dục giá trị truyền thống cho học sinh ở Trường THPT Anh Sơn 2; Xác định nội dung và phương pháp tích hợp di sản văn hóa địa phương trong dạy học chuyên đề “ Một số vấn đề về du lịch thế giới”.

53p thuyduong0640 05-11-2024 0 0   Download

Ung thư vú (UTV) là bệnh ung thư phổ biến với tỷ lệ mắc đứng đầu trong các ung thư ở nữ giới theo thống kê của Globocan 2018. Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp bệnh UTV giai đoạn di căn đáp ứng với hóa trị kết hợp liệu pháp “bộ đôi” kháng Her2/neu trastuzumab và pertuzumab đồng thời hồi cứu y văn thế giới.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 1 0   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài "Quyền và nghĩa vụ của chủ thể đi vay trong hợp đồng tín dụng theo pháp luật Việt Nam" là nhằm làm sáng tỏ những vấn đề lý luận về HĐTD, quyền và nghĩa vụ của các chủ thể trong HĐTD; phân tích, đánh giá thực trạng các quy định của pháp luật và thực tiễn thực hiện pháp luật về quyền và nghĩa vụ của của thể đi vay trong HĐTD tại các NHTM để từ đó đề xuất phương hướng, giải pháp, kiến nghị hoàn thiện pháp luật về Quyền và nghĩa vụ của chủ thể đi vay trong HĐTD theo pháp luật Việt Nam.

93p sanhobien09 01-11-2024 2 1   Download

Luận án "Nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng đến quyết định lựa chọn điểm đến của khách quốc tế: Trường hợp tại Điểm đến di sản văn hóa thế giới Hội An" được hoàn thành với mục tiêu nhằm hệ thống và phát hiện khoảng trống của những nghiên cứu trước đây, để từ đó xác định hướng nghiên cứu có những đóng góp mới về mặt khoa học. Nghiên cứu những điểm mới trong mối quan hệ tương quan giữa các nhân tố đến quyết định hành vi của du khách.

196p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Mục tiêu chung của luận án "Nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng đến quyết định lựa chọn điểm đến của khách quốc tế: Trường hợp tại Điểm đến di sản văn hóa thế giới Hội An" là nhằm nghiên cứu các nhân tố ảnh hưởng và mức độ ảnh hưởng của các nhân tố đến hành vi du lịch của du khách thông qua trung gian là ý định lựa chọn Điểm đến di sản văn hóa thế giới Hội An của khách du lịch quốc tế.

25p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Ung thư đại tràng là bệnh ác tính thường gặp của đường tiêu hóa, có tỉ lệ mắc và tử vong cao. Chẩn đoán sớm và đánh giá đúng giai đoạn bệnh là việc làm thiết thực cho người bệnh. Cắt lớp vi tính là một phương tiện hình ảnh có thể chẩn đoán và đánh giá giai đoạn của ung thư đại tràng, giúp chọn lựa chiến lược điều trị và theo dõi hợp lý. Bài viết trình bày đặc điểm hình ảnh và giá trị của cắt lớp vi tính trong đánh giá giai đoạn xâm lấn khối u và di căn hạch vùng bụng trên bệnh nhân ung thư đại tràng.

7p viciize 31-10-2024 2 1   Download

Bài viết này sẽ đánh giá vai trò của công nghệ AI trong quá trình hỗ trợ, phục dựng bảo tồn di sản kiến trúc, và cung cấp cái nhìn sâu rộng về tiềm năng và những thách thức mà công nghệ này mang lại trong việc kết nối quá khứ với tương lai một cách hợp lý, đồng thời giúp bảo tồn và phát huy giá trị của di sản kiến trúc cho các thế hệ tương lai.

14p viengfa 28-10-2024 1 0   Download

Đề tài Phú Yên bảo tồn di sản văn hoá liên kết vùng hướng đến phát triển du lịch bền vững được nghiên cứu với mục đích: Quy hoạch khoanh vùng các khu di tích, lịch sử, văn hoá, danh thắng. Quản lý và Bảo vệ các giá trị của Di tích. - Hướng đến phát triển du lịch liên vùng Tây Nguyên - duyên hải Nam Trung Bộ, đẩy mạnh phát triển du lịch biển đảo, du lịch sinh thái, du lịch văn hóa, du lịch thể thao, du lịch cộng đồng, lấy du lịch sinh thái làm mũi nhọn; kết hợp hình thành và phát triển một số loại hình du lịch chuyên đề.

16p viengfa 28-10-2024 0 0   Download

Bài viết này sẽ khám phá các kinh nghiệm từ các quốc gia trên thế giới trong việc bảo tồn và phát huy giá trị di sản đô thị, đồng thời đề xuất những giải pháp phù hợp với điều kiện và hoàn cảnh của Việt Nam.

14p viengfa 28-10-2024 0 0   Download

Trên cơ sở chủ trương, chính sách phát triển du lịch thông minh, chuyển đổi số trong du lịch của nước ta và thực thế triển khai ở một số địa phương, bài viết nghiên cứu về trường hợp của tỉnh Đắk Nông. Từ thực trạng phát triển du lịch Đắk Nông gắn với chuyển đổi số, bài viết đề xuất một số giải pháp nhằm quản lý, khai thác, phát huy giá trị văn hóa, lịch sử phục vụ phát triển du lịch bền vững, trước nhất là xây dựng bản đồ số giới thiệu di tích và di vật khảo cổ, lịch sử, văn hóa của tỉnh.

12p gaupanda058 28-10-2024 0 0   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng cũng như đánh giá hiệu quả của điều trị nội tiết kết hợp thuốc ức chế CDK4/6 trên bệnh nhân ung thư vú de novo (Ung thư vú giai đoạn IV) thụ thể nội tiết dương tính, HER2 âm tính.

5p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu này mô tả cách kết hợp giữa thuật toán EA và tìm kiếm biến đổi lân cận (VNS). Trong đó, VNS được sử dụng đối với cá thể tốt nhất của mỗi th hệ. Để áp dụng được VNS vào giải bài toán IDPC-NDU, nghiên cứu cũng mô tả phương pháp biểu diễn lời giải bài toán IDPC-NDU dưới dạng biểu diễn hoán vị.

8p viling 11-10-2024 0 0   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Tự học, tự nghiên cứu là con đường duy nhất để gắn học đi đôi với hành, nhà trường gắn liền với xã hội; đồng thời, tự học, tự nghiên cứu cũng là con đường nhanh chóng để đưa sự nghiệp giáo dục nước ta tiến kịp các nước trong khu vực và trên thế giới. Bài viết này sẽ trình bày về tầm quan trọng của việc tự học của sinh viên trong hệ thống tín chỉ và gợi ý một số giải pháp cho các nhà quản lý, giáo viên và sinh viên.

5p viyoko 01-10-2024 3 2   Download

Bài viết phân tích, đưa ra đề xuất cách tiếp cận xây dựng mục tiêu chương trình đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao. Qua đó, đảm bảo chuẩn đầu ra mà cách tiếp cận CDIO (Conceive-Design-Implement-Operate) là sự vận dụng phù hợp trong xây dựng chương trình đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, đáp ứng nhu cầu thị trường lao động trong khối ASEAN sau năm 2015.

7p viyoko 01-10-2024 2 0   Download

Nghiên cứu này trình bày việc tổng hợp hai dẫn xuất dị chalcone kết hợp gốc sulfonamide (các dẫn xuất mới lần đầu tiên được tổng hợp) bằng phản ứng ngưng tụ Claisen-Schmidt, thực hiện docking phân tử và đánh giá hoạt tính kháng oxi hóa độc tính của các dẫn xuất bằng các thử nghiệm in vitro, in silico.

8p viyoko 01-10-2024 2 1   Download