Thường biến với đột biến

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 2 2   Download

Đột quỵ là một bệnh lý mạch máu não phổ biến, có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, bao gồm cả tổn thương thận. Albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) là những dấu hiệu sớm của tổn thương thận. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa albumin niệu vi thể (MAU) và tỷ số albumin/creatinine niệu (UACR) với độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) ở bệnh nhân đột quỵ.

6p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) di căn não có đột biến gen EGFR bằng gefitinib kết hợp với xạ phẫu tổn thương não. Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc, 35 BN UTPKTBN di căn não 1 đến 3 ổ, có đột biến gen EGFR dương tính được điều trị gefitinib kết hợp với xạ phẫu u não.

10p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (XLA) gây giảm nặng tất cả các Globulin miễn dịch khiến người bệnh thường xuyên bị nhiễm khuẩn nặng, tái diễn nhiều đợt. Mục tiêu đánh giá hiệu quả ban đầu phương pháp điều trị truyền IVIG liều cơ bản với bệnh XLA tại Bệnh viện Nhi Trung Ương.

4p vinamtan 06-09-2024 4 2   Download

Trượt đốt sống (TĐS) thắt lưng cùng là bệnh lý khá phổ biến trong chuyên ngành ngoại thần kinh, do sự di chuyển bất thường ra phía trước của thân đốt sống cùng với cuống, mỏm ngang và diện khớp phía trên. Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật trượt đốt sống vùng thắt lưng cùng bằng phương pháp cố định cột sống qua cuống có hàn xương liên thân đốt.

4p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download

Việc chẩn đoán sớm ALGS là rất quan trọng vì bệnh thường biểu hiệu đa dạng, triệu chứng tương tự với các bệnh lý khác đặc biệt là teo đường mật. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đặc điểm đột biến gen JAG1 và NOTCH2 của trẻ mắc hội chứng Alagille.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Nghiên cứu này được tiến hành để đánh giá mối liên quan giữa việc điều trị KTC trong khi đặt stent, điều trị KTC thường quy sau khi đặt stent với kết cục lâm sàng, tình trạng tái hẹp/ tắc trong lòng stent và biến chứng XHCD tăng thêm.

4p vinatisu 29-08-2024 2 2   Download

Bài viết xin báo cáo một trường hợp ca bệnh Gaucher chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là đau và tổn thương xương vùng đùi hai bên. Hình ảnh tổn thương trên MRI xương, kết quả mô bệnh học tổn thương xương và phân tích đột biến gen GBA là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ở bệnh nhân này.

6p visunati 23-08-2024 6 3   Download

Tăng áp lực mạch phổi (TAP) là biến chứng tim mạch phổ biến ở trẻ đẻ non loạn sản phế quản phổi (LSPQP), thường đi kèm với kết cục xấu trong giai đoạn sơ sinh và các đợt tái nhập viện. Nghiên cứu nhằm đánh giá tiến triển của tăng áp lực mạch phổi ở trẻ loạn sản phế quản phổi trong 12 tháng đầu. Đây là nghiên cứu loạt ca bệnh được thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2022 đến tháng 04/2024.

9p vinatisu 23-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 6 2   Download

MIS-TLIF với kỹ thuật và dụng cụ phẫu thuật đặc biệt (banh dạng ống, kính hiển vi, vít bắt qua da và hệ thống bắt vít qua da) đã dần trở nên phổ biến với kỹ thuật này, không cần banh vén cơ và mô mềm cạnh sống, do đó cấu trúc cạnh thân sống ít bị tổn thương hơn, ít mất máu trong mổ hơn. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu hàn xương liên thân sống thắt lưng (MIS-TLIF).

6p vitissue 05-08-2024 4 1   Download

Bài viết báo cáo kết quả điều trị một trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến T790M nguyên phát phối hợp với 1 đột biến thường gặp, được điều trị bước 1 bằng TKI thế hệ 1, điều trị sau khi kháng thuốc bằng TKI thế hệ 3. Mục tiêu của nghiên cứu là đánh giá kết quả của điều trị này.

5p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sau phẫu thuật theo thang điểm Prolo vào các thời điểm xuất viện, sau mổ 01 tháng, sau mổ 03 tháng; Khảo sát đặc điểm mẫu : tuổi, giới, thời gian phẫu thuật, lượng máu mất trong quá trình phẫu thuật, vị trí đốt sống được phẫu thuật, phương thức phẫu thuật (TLIF, MIS TLIF, TLIF với vít rỗng bơm cement), tỷ lệ biến chứng (nhiễm trùng, tụ dịch vết mổ, dò dịch não tủy, tổn thương thần kinh trong phẫu thuật).

8p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lý Thường Kiệt, Tam Kỳ” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

6p gaupanda045 02-08-2024 5 1   Download

Bài giảng Chẩn đoán bệnh thận mạn, được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa, nguyên nhân bệnh thận mạn; phân biệt được bệnh thận mạn, đợt cấp bệnh thận mạn, tổn thương thận cấp; trình bày được các giai đoạn và biến chứng bệnh thận mạn;...Mời các bạn cùng tham khảo!

28p thuyduong0620 09-07-2024 2 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) đứng thứ 3 về tỷ lệ mắc mới và là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ 4 trong các bệnh ung thư thường gặp. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen NRAS trên nhóm bệnh nhân nghiên cứu; Đánh giá mối tương quan giữa đột biến NRAS với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân nghiên cứu.

5p viwalton 29-06-2024 4 2   Download