Tính trạng gen

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 400 người bệnh được chẩn đoán nhiễm HIV, đang được theo dõi, quản lý điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương từ năm 2022 đến 2023 nhằm mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng của người nhiễm HIV đang được điều trị Antiretroviral tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung Ương năm 2022-2023, trong đó đánh giá tình trạng kháng thuốc ở 45 người bệnh thất bại virus học, có kết quả xét nghiệm gen kháng thuốc.

5p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 1 1   Download

Ung thư vú hiện là loại ung thư có tỉ lệ mắc mới cao nhất trong các loại ung thư thường gặp và gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. Tại Việt Nam, mặc dù có nhiều nghiên cứu về các thụ thể trong UTV nhưng chưa có nghiên cứu chuyên sâu về tình trạng HER2 (2+). Việc khảo sát tình trạng gen HER2 và các yếu tố liên quan trong nhóm ung thư vú có biểu hiện HER2 (2+) dựa vào kỹ thuật FISH giúp xác định chính xác tỉ lệ khuếch đại gen HER2 trong nhóm ung thư vú này và giúp cải thiện việc tiên lượng và điều trị bệnh.

5p viormkorn 23-10-2024 2 1   Download

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 2 0   Download

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Trần Hưng Đạo, Hải Phòng” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng tính toán, rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

5p gaupanda053 08-10-2024 6 3   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm và biến thể gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMRMismatch repair) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Người bệnh được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 6/2023.

12p viengfa 29-09-2024 4 2   Download

Nghiên cứu tình trạng methyl hóa gen SFRP2, RNF180, và đánh giá mối liên quan giữa tình trạng methyl hóa gen SFRP2, RNF180 với giai đoạn ung thư TNM ở bệnh nhân ung thư biểu mô dạ dày (UTBMDD) điều trị phẫu thuật tại Bệnh viện Quân Y 103.

4p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ gen HLA-C ở trẻ là con các thai phụ bình thường và tiền sản giật và mối liên quan giữa kiểu gen HLA-C con với tình trạng tiền sản giật ở mẹ. Đối tượng và phương pháp: 90 trẻ có mẹ mắc tiền sản giật và 100 trẻ có mẹ bình thường. Xác định kiểu gen HLA-C con từ DNA chiết tách từ máu cuống rốn được phân tích bằng kỹ thuật PCRSSP.

5p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đa hình rs1801320 gen Rad51 với tình trạng thụ thể ER, PR và HER-2 ở bệnh nhân ung thư vú. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang trên 300 bệnh nhân ung thư vú tại Bệnh viện K – Tân Triều.

4p vifaye 16-09-2024 1 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 8 3   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 6 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá thực trạng để phát triển chăn nuôi bò H’Mông ổn định và bền vững tại vùng Cao nguyên Đá, tỉnh Hà Giang. Tổng số 1.040 hộ nuôi bò H’Mông được lấy mẫu ngẫu nhiên từ 4 huyện (Đồng Văn, Mèo Vạc, Quản Bạ và Yên Minh), thuộc 15 xã, thị trấn để điều tra, thu thập số liệu.

10p gaupanda047 12-08-2024 3 1   Download

Bài viết nghiên cứu tình trạng đột biến EGFR và mối liên quan với các đặc điểm của bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UPTKTBN). Phương pháp: Đột biến gen EGFR được đánh giá bằng công nghệ Scorpions và ARMS trên ngẫu nhiên 200 bệnh nhân UPTKTBN điều trị tại Bệnh viện K Trung ương. Mối quan hệ giữa đột biến EGFR và đặc điểm BN được phân tích bằng phần mềm thống kê R.

7p vitissue 05-08-2024 6 3   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả điều trị duy trì của phác đồ capecitabine - bevacizumab trên bệnh nhân ung thư đại – trực tràng giai đoạn tái phát, di căn; Hiệu quả của phác đồ trên nhóm bệnh nhân theo tình trạng đột biến gen, số lượng di căn và tình trạng can thiệp ngoại khoa.

9p vigautam 25-07-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá đáp ứng điều trị, tỷ lệ thất bại về vi rút học và đặc điểm tình trạng kháng thuốc ở bệnh nhân nhiễm HIV theo dõi điều trị tại Trung tâm Y tế huyện Yên Bình tỉnh Yên Bái, Việt Nam.

7p viwalton 02-07-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Bài viết đánh giá hiện tượng methyl hóa một số gen liên quan đến ung thư bao gồm BRCA1, MGMT, GSTP1, p16 và RASSF1A; đồng thời chỉ ra mối tương quan của dấu ấn methyl hóa với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư vú tại Bệnh viện K.

5p viwalton 29-06-2024 8 2   Download