Tính trạng gen

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 3 1   Download

Ung thư vú hiện là loại ung thư có tỉ lệ mắc mới cao nhất trong các loại ung thư thường gặp và gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. Tại Việt Nam, mặc dù có nhiều nghiên cứu về các thụ thể trong UTV nhưng chưa có nghiên cứu chuyên sâu về tình trạng HER2 (2+). Việc khảo sát tình trạng gen HER2 và các yếu tố liên quan trong nhóm ung thư vú có biểu hiện HER2 (2+) dựa vào kỹ thuật FISH giúp xác định chính xác tỉ lệ khuếch đại gen HER2 trong nhóm ung thư vú này và giúp cải thiện việc tiên lượng và điều trị bệnh.

5p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 400 người bệnh được chẩn đoán nhiễm HIV, đang được theo dõi, quản lý điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương từ năm 2022 đến 2023 nhằm mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng của người nhiễm HIV đang được điều trị Antiretroviral tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung Ương năm 2022-2023, trong đó đánh giá tình trạng kháng thuốc ở 45 người bệnh thất bại virus học, có kết quả xét nghiệm gen kháng thuốc.

5p viciize 31-10-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Methyl hóa gen SEPT9 được FDA công nhận và sử dụng là dấu ấn sinh học xét nghiệm bằng máu ngoại vi đầu tiên trong sàng lọc UTĐTT vào năm 2016, ngày càng phát triển nhiều kĩ thuật xét nghiệm để tối ưu hóa đạt được độ nhạy, độ đặc hiệu cao. Bài viết trình bày đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu phát hiện mSEPT9 với phương pháp mới dựa trên semi – nested PCR phổ tuyến tính ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

10p vicharlot 21-11-2024 2 1   Download

Bài viết đưa ra kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.

8p vipanly 26-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày: Ung thư phổi (UTP) là một trong những loại ung thư phổ biến hàng đầu ở Việt Nam, trong đó ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là típ mô học phổ biến nhất, chiếm tới 80%. Các thuốc điều trị đích TKI được khẳng định có hiệu quả trên những bệnh nhân có đột biến EGFR. Tuy nhiên mức độ hiệu quả, tình trạng đáp ứng hay kháng các thế hệ khác nhau của TKI phụ thuộc vào loại đột biến EGFR.

5p visarada 28-03-2025 9 0   Download

Bài viết trình bày hội chứng giảm thông khí trung tâm do đột biến gen PHOX2B gặp ở trẻ sơ sinh gây ra tình trạng mất phản xạ tự thở. Tình trạng này rất hiếm gặp ở người trưởng thành, và có thể xảy ra sau các phẫu thuật vùng não hố sau gần trung tâm hô hấp. Đây là một biến chứng nghiêm trọng và có thể gây tử vong nếu không được quản lí phù hợp.

4p visarada 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh phẩm phẫu thuật bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K năm 2022 – 2023 và tìm mối liên quan của đột biến với tuổi, giới, giai đoạn bệnh và típ mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, được thực hiện trên 238 bệnh nhân phẫu thuật và được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện K.

8p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: Nhận xét đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi có chỉ định xét nghiệm gen BRAF V600E; nhận xét tình trạng đột biến gen BRAF V600E và mối liên quan giữa đột biến gen BRAF V600E với đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân trên.

74p tuetuebinhan555 26-01-2025 9 3   Download

Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố 1. Kiểu di truyền cơ bản (the basic model) Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như tính trạng chiều cao trong trường hợp di truyền đa yếu tố cũng phân ly và tổ hợp theo kiểu Mendel trong quá trình di truyền, sự khác nhau cơ bản ở đây là chúng không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ tính trạng. .Trong quần thể, kiểu di truyền này có kiểu phân bố hình chuông. Để dễ hiểu chúng ta hãy xét một...

4p butmauvang 29-08-2013 136 9   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Giải trình tự gen là kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc này. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viharuno 11-01-2025 9 1   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 7 2   Download

Bài viết trình bày để lựa chọn bệnh nhân ung thư vú điều trị đích phân tử cần phải xác định chính xác tình trạng khuếch đại gen HER2. Do đó, đối với những trường hợp nhuộm hóa mô miễn dịch (HMMD) HER2 dương tính (2+) thì cần phải xác định tình trạng khuếch đại gen HER2 bằng kỹ thuật lai tại chỗ.

10p vihatake 06-01-2025 4 1   Download