Trình tự gen mã hoá

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen mã hóa protein độc tố diệt sâu đục quả đậu tương (Etiella zinckenella Treitschke) từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bản địa" được hoàn thành với mục tiêu nhằm giải trình tự và khai thác dữ liệu trình tự hệ gen của một vài chủng Bt bản địa có hoạt tính diệt sâu đục quả đậu tương với hiệu quả ≥ 85% để tìm ra các gen mã hóa protein độc tố mới tiềm năng; Phân lập gen mã hóa protein độc tố Bt mới có tiềm năng diệt sâu đục quả E. zinckenella Treitschke từ các chủng Bt bản địa có hoạt tính ≥ 85%.

182p sanhobien09 01-11-2024 2 2   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 1 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 4 3   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Hội chứng Stevens-Johnson (SJS) và hoại tử thượng bì nhiễm độc (TEN) là những phản ứng nặng, thường do thuốc, có biểu hiện ở da, niêm mạc. Một số yếu tố về gen và miễn dịch được cho là có liên quan tới SJS/ TEN, trong đó có interleukin-15. Bài viết trình bày khảo sát nồng độ huyết thanh IL-15 và mối liên quan với mức độ bệnh ở các bệnh nhân SJS/TEN người Việt Nam.

8p vifaye 17-09-2024 2 1   Download

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 9 3   Download

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.

7p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

G-quadruplex (G4) là acid nucleic có cấu trúc bậc hai được hình thành bởi các trình tự giàu guanine. G4 hiện diện phổ biến trong tất cả các bản phiên mã và bộ gen của sinh vật. Bài viết tập trung thảo luận về những ứng dụng của tương tác đặc hiệu giữa peptide RHAU và G4 song song trong những phản ứng sinh hóa.

11p vithomson 02-07-2024 2 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kiểu gen đa hình đơn nucleotide gen TNF-α (rs1799964 và rs1799724) và các chỉ số huyết học ở bệnh nhân viêm khớp vảy nến. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu bệnh-chứng tại Bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh (từ tháng 3/2023 đến tháng 11/2023) trên 43 bệnh nhân viêm khớp vảy nến và 43 bệnh nhân vảy nến mảng (nhóm chứng), bắt cặp theo độ tuổi và giới tính.

6p visergeyne 18-06-2024 1 0   Download

Trong nghiên cứu này, gen mã hóa nhân tố phiên mã DREB1 ở giống lạc L14 được phân lập, giải và phân tích trình tự. Trình tự cDNA của DREB1 có chiều dài 1050 nucleotide, mã hoá đoạn polypeptide dài 349 amino acid. Kết quả phân tích cho thấy gen DREB1 ở giống lạc L14 có sự sai khác 0,48% với giống lạc công bố trên ngân hàng gen. Thông tin trình tự gen AhL14_DREB1 là cơ sở cho các nghiên cứu tiếp theo giúp tăng cường khả năng chịu hạn ở các giống lạc địa phương.

8p viritesh 02-04-2024 6 2   Download

Cây bảy lá một hoa (Paris vietnamensis) là một trong những loại dược liệu quan trọng được sử dụng trong y học truyền thống. Trong nghiên cứu, vùng gen 18S rRNA và rbcL của cây bảy lá một hoa thu tại Yên Bái được phân lập, giải trình tự và phân tích đặc điểm. Hơn nữa, nghiên cứu cũng đánh giá khả năng sử dụng 18S rRNA và rbcL để phân loại, định danh và sự phát sinh loài.

6p viritesh 02-04-2024 3 2   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu tính đa hình của một số gen mã hóa enzyme chống oxy hóa trên bệnh nhân vô sinh nam" trình bày các nội dung chính sau: Xác định được tỷ lệ đa hình ở một số gen chống oxy hóa ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh nguyên phát; Xác định được mối liên quan giữa các biến đổi gen chống oxy hóa với vô sinh nam.

157p viritesh 01-04-2024 8 4   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p vilarry 12-03-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày xác định hộp RpoS và RpoN ở vùng promoter của ổ gen mã hóa cho hệ thống bài xuất số 3 ở Burkholderia pseudomallei (B. pseudomallei) bằng sinh tin học. Đối tượng – phương pháp nghiên cứu: Phần mềm DOOR và phần mềm HMMer 2.3.2. được sử dụng. Trình tự nhóm gene quan tâm và vùng promoter, truy xuất trên cơ sở dữ liệu NCBI.

7p vilarry 12-03-2024 10 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng đường chuẩn để định lượng nồng độ lncRNA IFI6lnc2 và EPB41L4A-AS1 bằng phương pháp real-time PCR. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phương pháp real-time PCR định lượng tuyệt đối để xây dựng đường chuẩn dựa trên các mẫu chuẩn có nguồn gốc từ các plasmid tái tổ hợp chứa gen mã hóa cho lncRNA IFI6lnc2 và EPB41L4A-AS1.

11p vicwell 06-03-2024 8 3   Download

Luận án Tiến sĩ Nông nghiệp "Nghiên cứu họ gen mã hóa nhân tố phiên mã TCP trong điều kiện bất thuận phi sinh học ở cây đậu Cicer arietinum" trình bày các nội dung chính sau: Xác định các thành viên của họ gen mã hoá nhân tố phiên mã TCP ở cây đậu gà, đồng thời phân tích cấu trúc gen mã hoá của các thành viên nhóm TCP đã tìm được; Phân tích, đánh giá mức độ biểu hiện của các gen mã hoá nhân tố phiên mã TCP dưới điều kiện xử lý mất nước và ABA.

159p vilazada 02-02-2024 14 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu đa dạng khu hệ vi khuẩn quanh nấm mục trắng thủy phân lignocellulose và khai thác gen mã hóa cellulase bằng kỹ thuật Metagenomics" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá được đa dạng của khu hệ vi sinh vật đất mùn xung quanh khu nấm mục trắng phân hủy lignocellulose và xác định được đa dạng enzyme tham gia vào quá trình phân giải lignocellulose, khai thác và lựa chọn được enzyme phân giải cellulose có tiềm năng ứng dụng trong thực tiễn sản xuất từ khu hệ vi khuẩn đất xung quanh khu nấm mục trắng ở rừng Quốc gia Cúc Phương bằng kỹ thuật ...

27p vilazada 02-02-2024 12 1   Download