zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Báo cáo một trường hợp hiếm gặp: U tế bào mầm hỗn hợp có thành phần sarcoma cơ vân thể phôi ở tinh hoàn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

U tế bào mầm (UTbM) tinh hoàn là một nhóm u ít gặp, hình thái đa dạng, trong đó UTbM hỗn hợp là những UTbM có nhiều hơn một típ mô học. Bài viết báo cáo một trường hợp hiếm gặp ở một bệnh nhân nam 30 tuổi, vào viện vì có khối ở tinh hoàn với chẩn đoán mô bệnh học là UTbM hỗn hợp có thành phần sarcoma cơ vân thể phôi.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo một trường hợp hiếm gặp: U tế bào mầm hỗn hợp có thành phần sarcoma cơ vân thể phôi ở tinh hoàn

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP: U TẾ BÀO MẦM HỖN HỢP CÓ THÀNH PHẦN SARCOMA CƠ VÂN THỂ PHÔI Ở TINH HOÀN Thiều Mạnh Cường*, Bùi Thị Mỹ Hạnh* TÓM TẮT 71 the testis. We describe a rare case of a 30-year- U tế bào mầm (UTbM) tinh hoàn là một old male who presented with testicular mass nhóm u ít gặp, hình thái đa dạng, trong đó UTbM which on histology revealed a non-seminomatous hỗn hợp là những UTbM có nhiều hơn một típ mixed germ cell tumor with additional somatic- mô học. Trong UTbM tinh hoàn, hiếm gặp thành type malignancy component of a embryonal phần ác tính típ sinh dưỡng, thành phần này nếu rhabdomyosarcoma. có thường phát hiện ở vị trí di căn, đặc biệt ở Keyword: Mixed germ cell tumor, testis, bệnh nhân sau hóa trị, hơn là ở tinh hoàn. Chúng embryonal rhabdomyosarcoma tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp ở một bệnh nhân nam 30 tuổi, vào viện vì có khối ở tinh I. ĐẶT VẤN ĐỀ hoàn với chẩn đoán mô bệnh học là UTbM hỗn Ung thư tinh hoàn khá hiếm gặp, chỉ hợp có thành phần sarcoma cơ vân thể phôi. chiếm 1% ung thư ở nam giới nhưng là loại u Từ khóa: U tế bào mầm hỗn hợp, tinh hoàn, đặc ác tính thường gặp nhất ở nam độ tuổi 20 sarcoma cơ vân thể phôi – 35 [1]. Tỉ suất mới mắc của bệnh đã tăng nhanh trong vài thập kỉ qua [2]. UTbM tinh SUMMARY hoàn chiếm 95% các loại u tinh hoàn, là một TESTICULAR MIXED GERM CELL nhóm u phức tạp được phân loại theo nhiều TUMOR CONSISTING OF cách. Các nhà lâm sàng phân loại UTbM tinh EMBRYONAL RHABDOMYOSARCOMA: hoàn thành seminoma, thường được xạ trị A RARE CASE REPORT sau mổ và non-seminoma, thường được hóa Testicular germ cell tumors (GCT) are a trị sau mổ. UTbM ở người lớn phát sinh từ unusual group of neoplasms, with varying tân sản tế bào mầm tại chỗ (GCNIS), kèm histomorphology. Mixed germ cell tumors theo nhiều biến đổi ở mức độ tế bào và phân express more than one germ cell component. tử, đặc trưng là nhiễm sắc thể (NST) đều I Somatic-type malignancy occurring in testicular (12p) gặp trong 80% UTbM [3]. Chẩn đoán GCT is rare. Most often these components UTbM tinh hoàn cần sự kết hợp giữa lâm present as metastasis, particularly following sàng, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm chất chemotherapy, rather than primarily involving chỉ thị u trong huyết thanh và giải phẫu bệnh. Phương pháp điều trị là cắt bỏ tinh hoàn, có *Bộ môn Giải phẫu bệnh, Trường Đại học Y Hà Nội thể kết hợp thêm hóa trị, xạ trị và bóc tách Chịu trách nhiệm chính: Thiều Mạnh Cường hạch sau phúc mạc tùy giai đoạn bệnh [4]. Email: dr.tmcuong@gmail.com Ở UTbM tinh hoàn, thành phần ác tính típ Ngày nhận bài: 30.9.2020 Ngày phản biện khoa học: 15.11.2020 sinh dưỡng khá hiếm gặp, chỉ có ở khoảng 3 Ngày duyệt bài: 16.11.2020 – 6% UTbM. Thành phần này chủ yếu là ung 595
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX thư biểu mô, u ngoại bì thần kinh nguyên bìu trái bệnh nhân to gấp khoảng 10 lần bìu thủy và một số sarcoma. UTbM có thành phải, sờ có khối nghi tinh hoàn, mật độ chắc. phần này có tiên lượng xấu, hay gặp ở bệnh Các dấu hiệu sinh tồn trong giới hạn bình nhân sau điều trị hóa chất, thường đã di căn thường. và có tỉ lệ tái phát cao hơn so với UTbM Kết quả siêu âm tinh hoàn kết hợp siêu thông thường [1]. âm Doppler: Tinh hoàn trái kích thước Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp 52x61x72mm, bên trong là khối tăng âm UTbM hỗn hợp ở tinh hoàn có thành phần không đồng nhất, bên trong các hốc dịch. sarcoma cơ vân thể phôi gặp ở bệnh nhân Tinh hoàn phải bình thường. Không có hình nam, 30 tuổi, không điều trị hóa chất trước ảnh thoát vị bẹn hai bên khi làm nghiệm mổ, u còn khu trú tại tinh hoàn. Đây là một pháp Valsava. bệnh cảnh hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận Kết quả chụp cộng hưởng từ tiểu một số trường hợp lẻ tẻ. khung có tiêm gadolinium: có một khối kích thước 62x63x74mm chiếm toàn bộ tinh II. CA LÂM SÀNG hoàn trái, tín hiệu không đều, gồm phần tín Bệnh nhân nam, 30 tuổi, đến khám và hiệu dạng dịch và phần tín hiệu tổ chức, hạn nhập viện tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội vì chế khuếch tán trên DWI, ngấm thuốc mạnh sờ thấy khối ở bìu trái. Bệnh diễn biến trong sau tiêm, khối có bờ và ranh giới rõ. Tinh 13 tháng, bệnh nhân thấy bìu trái to dần, đau hoàn phải không thấy khối hay tín hiệu bất tức nhẹ, không nóng đỏ. Tiền sử bản thân và thường. Không thấy hạch to tiểu khung. gia đình không ghi nhận bất thường, bệnh nhân đã có 01 con. Khám lâm sàng phát hiện Hình 1: Cộng hưởng từ. Khối u kích thước 62x63x74mm chiếm toàn bộ tinh hoàn trái 596
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Xét nghiệm máu: AFP tăng (1210 trong đó có thành phần chưa trưởng thành là ng/mL), HCG tăng (110 mIU/mL). Không ống thần kinh nguyên thủy. Vùng u túi noãn định lượng LDH. Các xét nghiệm khác trong hoàng thấy có sự đa dạng cấu trúc, gồm cấu giới hạn bình thường. trúc lưới-vi nang, nhầy, tuyến. Vùng ung thư Chẩn đoán lâm sàng là u tinh hoàn trái biểu mô phôi thấy các tế bào sắp xếp tạo nghi seminoma giai đoạn I, bệnh nhân được đám đặc, nhân rất đa hình thái, nhiều nhân chỉ định phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn trái, gửi chia, có thấy nhân chia không điển hình. giải phẫu bệnh. Thành phần sarcoma cơ vân thể phôi phân bố Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ rải rác trên nhiều vi trường, với các tế bào Đại thể: Bệnh phẩm tinh hoàn kích thước nhân nằm lệch về một phía của bào tương, 7,5 x 6 x 6cm, kèm đoạn thừng tinh dài nhân tăng sắc, đa hình thái, bào tương ái toan 10cm. U chiếm gần toàn bộ tinh hoàn, ép dẹt đậm, kéo dài như hình nòng nọc, có vùng mô tinh hoàn thành dải mỏng. U ranh giới rõ, thấy vân ngang. Hoại tử chiếm 10% thể tích mật độ chắc, diện cắt hỗn hợp gồm nhiều u. Mô tinh hoàn còn lại bị ép dẹt thành viền vùng trắng xám chắc, có vùng trắng vàng mỏng quanh u, các ống sinh tinh không còn mềm dạng nhầy, có những nang nhỏ xen lẫn thấy sự tạo tinh, có tân sản tế bào mầm tại vài ổ hoại tử nhỏ (Hình). Đoạn thừng tinh chỗ (GCNIS). U chưa xâm lấn áo bọc tinh không thấy u xâm lấn. Không tìm thấy hạch hoàn, không thấy u xâm nhập mạch, không trong bệnh phẩm gửi đến. thấy u xâm nhập lưới tinh, thừng tinh. Vi thể: U gồm hỗn hợp nhiều thành phần Kết luận chẩn đoán: U tế bào mầm tinh gồm u quái chưa trưởng thành (40%), u túi hoàn hỗn hợp gồm u quái chưa trưởng thành noãn hoàng (30%), sarcoma cơ vân thể phổi (40%), u túi noãn hoàng (30%), sarcoma cơ (25%) và ung thư biểu mô phôi (5%). U quái vân thể phôi (25%) và ung thư biểu mô phôi gồm các mô có nguồn gốc từ cả ba lá phôi, (5%). 597
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX Hình 2. Mô bệnh học (Hematoxylin-Eosin). A. Thành phần u túi noãn hoãng có cấu trúc nhầy (x40). B. Thành phần u quái biệt hóa biểu mô ruột, xung quanh là sarcoma cơ vân (x100). C. Thành phần ung thư biểu mô phôi (x100). D: Tân sản tế bào mầm tại chỗ tại ống sinh tinh lân cận u (x400). E (x200) và F (x400): Sarcoma cơ vân thể phôi, các tế bào nhân nằm lệch về một phía của bào tương, nhân tăng sắc, đa hình thái, bào tương ái toan đậm, thuôn dài như hình nòng nọc. (Bệnh nhân: Ngô Văn B., mã giải phẫu bệnh 617-19). III. BÀN LUẬN các típ mô học có trong UTbM hỗn hợp, kèm UTbM tinh hoàn ở người lớn có các típ theo tỉ lệ của chúng, do tiên lượng của bệnh mô học chính gồm: seminoma, ung thư biểu nhân có liên quan đến típ mô học ưu thế mô phôi, u túi noãn hoàng, u nguyên bào [1],[5]. Ngoại trừ seminoma, các típ mô học nuôi và u quái. UTbM hỗn hợp, chiếm 32 – khác đều hay gặp ở thể hỗn hợp hơn là ở thể 54% UTbM ở tinh hoàn, là những u có nhiều đơn thuần [1]. Vì vậy, khi gặp một típ mô hơn một típ mô học, được xếp vào nhóm học khác seminoma, nhà giải phẫu bệnh non-seminoma, bất kể trong u có thành phần trước tiên phải nghĩ đến UTbM hỗn hợp. Các seminoma hay không [1]. Phải liệt kê đầy đủ 598
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 thành phần thường gặp trong UTbM hỗn hợp hoàn nói chung, 80% có đột biến ở cánh là ung thư biểu mô phôi, u quái và u túi noãn ngắn NST 12 [3], nghiên cứu trên cho rằng hoàng, lần lượt thấy trong 84,4%, 69,7% và thành phần ác tính típ sinh dưỡng có nguồn 60,1% số trường hợp [6]. Đến nay, chưa có gốc từ các tế bào dòng mầm [8],[9], tuy cơ nghiên cứu nào về tỉ lệ gặp các UTbM hỗn chế phát sinh còn chưa được biết rõ. Nghiên hợp có nhiều hơn 2 típ mô học như trường cứu năm 2009 của Guo và cộng sự chỉ ra hợp của chúng tôi. rằng 100% UTbM có thành phần ác tính típ UTbM có thành phần ác tính típ sinh sinh dưỡng cũng có thành phần u quái, phù dưỡng như trường hợp của chúng tôi là loại u hợp với giả thuyết về sự chuyển dạng ác tính hiếm gặp, chỉ thấy trong 3 – 6% UTbM tinh từ u quái sẵn có [8]. Tuy nhiên, y văn đã ghi hoàn, được xếp vào nhóm non-seminoma nhận nhiều trường hợp thành phần ác tính típ [1]. Đây là các UTbM, ngoài các típ mô học sinh dưỡng gặp ở UTbM không có u quái, kể trên, có thêm thành phần biểu mô hoặc như các báo cáo về 5 trường hợp u tinh bào mô liên kết ác tính chiếm ít nhất 1 vi trường có thành phần sarcoma [10], hay seminoma độ phóng đại nhỏ (vật kính 4x) [7]. có thành phần sarcoma cơ vân [11]. Từ đó Độ tuổi trung bình của bệnh nhân UTbM người ta đặt ra thêm giả thuyết về sự hình có thành phần ác tính típ sinh dưỡng là 31 thành thành phần ác tính típ sinh dưỡng, tuổi [8]. 74% UTbM có thành phần này được chẳng hạn như sự biệt hóa từ tế bào gốc đa chẩn đoán khi đã di căn (giai đoạn lâm sàng tiềm năng [8],[12],[13]. II, III), trong khi tỉ lệ này ở non-seminoma là Thành phần ác tính típ sinh dưỡng hay 40% [1],[8]. Thành phần ác tính típ sinh gặp nhất là ung thư biểu mô (đặc biệt là ung dưỡng thường thấy ở vị trí di căn hơn là tinh thư biểu mô tuyến), xếp sau là u ngoại bì hoàn, và tỉ lệ gặp lên đến 20% ở bệnh nhân thần kinh nguyên thủy và một số sarcoma tái phát sau hóa trị [1]. Bệnh nhân của chúng [7]. Guo và cộng sự năm 2009 thống kê 33 tôi là một trường hợp UTbM có thành phần trường hợp UTbM tinh hoàn có thành phần sarcoma cơ vân thể phôi ở tinh hoàn, có độ sarcoma, theo đó các sarcoma đã gặp trong tuổi phù hợp với các báo cáo trước đó, tuy UTbM tinh hoàn là sarcoma cơ vân thể phôi, nhiên u chưa di căn, chưa được điều trị hóa sarcoma mỡ, sarcoma sụn, sarcoma cơ trơn, chất, là một bệnh cảnh hiếm gặp trong y văn. sarcoma mạch, và sarcoma mỡ nhầy độ thấp Để chứng minh nguồn gốc của thành phần [8]. Nghiên cứu này ghi nhận 04 trường hợp ác tính típ sinh dưỡng, Motzer và cộng sự đã UTbM ở tinh hoàn có thành phần mô học nghiên cứu di truyền học tế bào của 12 giống trường hợp của chúng tôi, gồm ung trường hợp UTbM có thành phần ác tính típ thư biểu mô phôi, u túi noãn hoàng, u quái sinh dưỡng, phát hiện thấy có NST đều không trưởng thành và sarcoma cơ vân thể i(12p) ở 10 trường hợp và mất đoạn NST 12p phôi, tuy nhiên tỉ lệ của từng thành phần ở 1 trường hợp [9]. Đối chiếu với UTbM tinh không được nêu rõ và chỉ có duy nhất một 599
HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ IX trường hợp u còn khu trú ở tinh hoàn [8]. lượng rất xấu, nguy cơ tử vong tăng cao Trường hợp của chúng tôi, việc chẩn đoán [1],[8]. thành phần sarcoma cơ vân không gặp khó khăn, do hình thái biệt hóa sarcoma cơ vân IV. KẾT LUẬN rõ, chiếm tỉ lệ lớn trong u (25%), gặp trên UTbM hỗn hợp ở tinh hoàn có thành phần nhiều vi trường, xen lẫn với các thành phần sarcoma cơ vân thể phôi là một u ác tính UTbM khác. Trên thực tế, tỉ lệ thành phần hiếm gặp, trong y văn chỉ có một vài trường sarcoma trong u nguyên phát rất thay đổi, có hợp ghi nhận đơn lẻ. Việc phát hiện ra và thể dẫn đến chẩn đoán thành sarcoma cơ vân định loại thành phần ác tính típ sinh dưỡng nguyên phát tại tinh hoàn, hoặc bỏ sót thành trong UTbM là cực kì quan trọng, ảnh hưởng phần sarcoma trong chẩn đoán UTbM. Vì đến việc lựa chọn hóa chất điều trị và tiên vậy, cần chú ý tìm thành phần ác tính típ sinh lượng của bệnh nhân. dưỡng trong UTbM, nhất là trong những TÀI LIỆU THAM KHẢO trường hợp UTbM có thành phần u quái [7]. 1. Ulbright T.M, Amin M.B and Balzer B Về điều trị và tiên lượng, phương pháp (2016). WHO classification of tumours of the điều trị UTbM tinh hoàn có thành phần ác urinary system & male genital organs, IARC, tính típ sinh dưỡng là cắt bỏ tinh hoàn, nạo Lyon. vét hạch chậu, hạch sau phúc mạc và hóa trị 2. Gilligan T, Lin DW, Aggarwal R et al sau mổ. UTbM đáp ứng tốt với phác đồ hóa (2019). Testicular Cancer. Journal of the trị dựa vào cisplastin, trong khi thành phần national comprehensive cancer network, 17(12), 1529. sarcoma thường không đáp ứng phác đồ này 3. Dabbs DJ (2010). Diagnostic [14]. Hơn nữa, hóa chất được lựa chọn cũng Immunohistochemistry, Elsevier, phụ thuộc vào từng loại u. Chẳng hạn, thành Philadelphia. phần sarcoma cơ vân đáp ứng tốt với phác đồ 4. Albers P, Albrecht W, Algaba F et al có doxorubicin, trong khi UTbM có thành (2015). Guidelines on Testicular Cancer: phần ung thư biểu mô tuyến đáp ứng tốt với 2015 Update. Eur Urol, 68(6), 1054-1068. 5-fluorouracil [8]. Vì vậy, nhà giải phẫu 5. Nogales FF và Jimenez RE (2017). Pathology and Biology of Human Germ Cell bệnh phải ghi rõ thành phần ác tính típ sinh Tumors, Springer, Berlin. dưỡng nếu có trong UTbM, để các nhà lâm 6. Mosharafa AA, Foster RS, Leibovich B.C sàng có căn cứ thay đổi phác đồ hóa trị phù et al (2004). Histology in mixed germ cell hợp. Ở bệnh nhân của chúng tôi, sarcoma cơ tumors. Is there a favorite pairing? J Urol, vân còn khu trú ở tinh hoàn, theo y văn thì 171(4), 1471-1473. giai đoạn này thành phần sarcoma cơ vân 7. Kothiya M, Bhandare S and chưa ảnh hưởng đến tiên lượng. Ngược lại, Khubchandani S (2020). Non seminomatous nếu thành phần sarcoma này đã di căn tiên mixed germ cell tumor of the testis with predominant component of somatic type malignancy (Rhabdomyosarcoma) - A rare 600
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 occurrence. Indian J Pathol microbiol, 63(1), immunohistochemical study of 46 cases. Am 125-127. J Surg Pathol, 31(9), 1356-1362. 8. Guo CC, Punar M, Contreras AL et al 12. Ulbright TM (2005). Germ cell tumors of (2009). Testicular germ cell tumors with the gonads: a selective review emphasizing sarcomatous components: an analysis of 33 problems in differential diagnosis, newly cases. Am J Surg Pathol, 33(8), 1173-1178. appreciated, and controversial issues. Mod 9. Motzer RJ, Amsterdam A, Prieto V et al Pathol, 18 Suppl 2, S61-79. (1998). Teratoma with malignant 13. Stamatiou K, Papadopoulos P, Perlepes G transformation: diverse malignant histologies et al (2009). Mixed germ cell tumor of the arising in men with germ cell tumors. J Urol, testicle with ravdomuosarcomatous 159(1), 133-138. component: a case report. Cases journal, 2, 10. True LD, Otis CN, Delprado W et al 9299-9299. (1988). Spermatocytic seminoma of testis 14. Ulbright TM, Loehrer PJ, Roth LM et al with sarcomatous transformation. A report of (1984). The development of non-germ cell five cases. Am J Surg Pathol, 12(2), 75-82. malignancies within germ cell tumors. A 11. Malagon HD, Valdez AM, Moran CA et al clinicopathologic study of 11 cases. Cancer, (2007). Germ cell tumors with sarcomatous 54(9), 1824-1833. components: a clinicopathologic and 601

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.