zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Báo cáo trường hợp đa u tủy xương không tiết tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương năm 2024

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

6
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đa u tủy xương không tiết (Non-secretory multiple myeloma-NSMM) là một bệnh lý ác tính về huyết học, định hướng đến chẩn đoán của bệnh hầu hết thông qua triệu chứng lâm sàng hoặc chẩn đoán hình ảnh về tổn thương xương. Bài viết báo cáo ca bệnh để chỉ ra sự khác biệt về đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và theo dõi điều trị ở bệnh nhân Đa u tủy xương không tiết so với Đa u tủy xương có tiết.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo trường hợp đa u tủy xương không tiết tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương năm 2024

T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP ĐA U TỦY XƯƠNG KHÔNG TIẾT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG NĂM 2024 Nguyễn Hữu Chiến1 , Võ Thị Thanh Bình1 TÓM TẮT 27 SUMMARY Đa u tủy xương không tiết (Non-secretory CASE REPORT OF NON-SECRETARY multiple myeloma-NSMM) là một bệnh lý ác MULTIPLE MYELOMA AT tính về huyết học, định hướng đến chẩn đoán của NATIONAL INSTITUTE OF bệnh hầu hết thông qua triệu chứng lâm sàng HEMATOLOGY AND BLOOD hoặc chẩn đoán hình ảnh về tổn thương xương. TRANSFUSION IN 2024 Đây là một dạng của bệnh Đa u tủy với sự tăng Non-secretory multiple myeloma is a sinh của các tế bào plasmo, nhưng không thể tiết hematological malignancy, the diagnosis of ra hoặc tổng hợp globulin miễn dịch. Tỷ lệ gặp which is mostly based on clinical symptoms or thể bệnh này ở người lớn là tương đối thấp. Bài imaging of bone lesions. This is a form of báo của chúng tôi mô tả một trường hợp Đa u tủy multiple myeloma with proliferation of plasma xương không tiết ở một phụ nữ 62 tuổi có biểu cells, but cannot secrete or synthesize hiện lâm sàng duy nhất là đau xương cột sống immunoglobulins. The incidence of this type of thắt lưng, chẩn đoán hình ảnh có tổn thương tiêu disease in adults is relatively low. Our article xương rải rác (xương sọ, xương cột sống), không describes a case of non-secretory multiple có sự xuất hiện của tổn thương ngoài tủy. Bệnh myeloma in a 62-year-old woman whose only nhân được điều trị bằng phác đồ có sự kết hợp clinical manifestation was lumbar spine pain, của thuốc nhắm đích, điều biến miễn dịch và có with scattered osteolytic lesions (skull, spine) on đáp ứng lâm sàng tốt. Chúng tôi xin trình bày báo imaging, without the appearance of cáo ca bệnh để chỉ ra sự khác biệt về đặc điểm extramedullary lesions. The patient was treated lâm sàng, chẩn đoán và theo dõi điều trị ở bệnh with a regimen that combined targeted drugs and nhân Đa u tủy xương không tiết so với Đa u tủy immunomodulators and had a good clinical xương có tiết. response. We present a case report to show the Từ khóa: không tiết, tương bào, tiêu xương, differences in clinical features, diagnosis and tổn thương ngoài tủy, thuốc nhắm đích và điều treatment monitoring in patients with non- biến miễn dịch. secretory multiple myeloma compared with secretory multiple myeloma. Keywords: Non-secretory, plasma cell, osteolytic lesion, extramedullary lesion, targeted 1 Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương drug and immunomodulator. Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Hữu Chiến SĐT: 0983818696 I. ĐẶT VẤN ĐỀ Email: chiennihbt@gmail.com Đa u tủy xương là một bệnh lý ác tính về Ngày nhận bài: 30/7/2024 huyết học với sự tăng sinh tế bào đơn dòng Ngày phản biện khoa học: 01/8/2024 trong tủy xương, tế bào có chức năng tiết các Ngày duyệt bài: 30/9/2024 253
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU globulin miễn dịch và dẫn đến tình trạng tăng Kappa và Lambda [3]. Do thể bệnh này hiếm các gamma globulin đơn dòng cùng với các gặp cùng với sự nghèo nàn về đặc điểm lâm đặc điểm tổn thương cơ quan đích như: tăng sàng và xét nghiệm nên thường đặt ra thách calci máu, suy thận, thiếu máu hay tổn thức chẩn đoán cho các bác sĩ lâm sàng [1]. thương xương (CRAB) [1]. Sự tăng sinh của Do đó, mục đích của ca bệnh này là cung cấp protein đơn dòng được đặc trưng bởi sự xuất sự hiểu biết rõ hơn hơn về ý nghĩa của các hiện của chuỗi nặng và 1 trong 2 loại chuỗi dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm trong chẩn nhẹ kappa/ lambda hoặc chỉ chuỗi nhẹ trong đoán đa u tủy xương không tiết. máu ngoại vi, cũng có thể được tìm thấy trong nước tiểu [1]. Đa u tủy xương chiếm 1- II. BÁO CÁO CA BỆNH 2% tổng số ca ung thư và 17% các bệnh lý ác Bệnh nhân nữ, 62 tuổi có tiền sử khỏe tính về huyết học, với tỷ lệ mắc 34.000 ca mạnh. Khoảng 2 tháng trước khi vào viện, mới mỗi năm ở Hoa Kỳ và 180.000 ca mới bệnh nhân xuất hiện đau và hạn chế vận động mỗi năm trên toàn thế giới [2]. Đa u tủy cột sống thắt lưng nhiều, xuất hiện từ từ sau xương phần lớn là bệnh lý của người lớn một kỳ nghỉ cùng gia đình. Bệnh nhân được tuổi, trong đó độ tuổi chẩn đoán trung bình là người nhà đưa đi khám và được chẩn đoán từ 65 đến 74 tuổi, bệnh xuất hiện ở người Mỹ thoái hóa đốt sống thắt lưng, điều trị thuốc gốc Phi bằng 2 lần so với người da trắng và theo đơn nhưng bệnh không đỡ. Sau đó, ngày thấp nhất ở người Trung Quốc và Nhật Bản 16/5/2024 bệnh nhân chuyển khám tại bệnh [2]. Đa u tủy xương không tiết là một thể viện Việt Đức, chụp MRI cột sống thắt lưng bệnh với các tiêu chuẩn chẩn đoán ngày càng được chẩn đoán theo dõi Đa u tủy xương và được biết đến và rõ ràng hơn, chiếm 2-4% xin chuyển về Viện Huyết học - Truyền máu trong tất cả các trường hợp Đa u tủy xương Trung ương. [2]. Có thể gặp hơn 10% tế bào đơn dòng Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân khi trong tủy xương của bệnh nhân, điều này cho vào viện: Tỉnh táo, da niêm mạc hồng, thấy bằng chứng về tổn thương ở các cơ quan không xuất huyết dưới da, gan-lách-hạch hoặc là minh chứng cho sự hiện diện của u không sờ thấy; Đau và hạn chế vận động cột tương bào; Kết quả điện di cố định miễn dịch sống thắt lưng nhiều, đặc biệt khi thay đổi tư huyết thanh và điện di nước tiểu âm tính do thế, bệnh nhân không thể tự đi lại mà cần có thực tế là chúng không thể tiết ra các sự hỗ trợ từ gia đình. globulin miễn dịch như IgG, IgA, IgM, Xét nghiệm khi vào viện: Bảng 1. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi Chỉ số tế bào máu ngoại vi Kết quả Khoảng tham chiếu Số lượng hồng cầu (T/L) 5,17 3,83-4,95 Hemoglobin (g/L) 147 117-144 Hematocrit (L/L) 0,467 0,36-0,44 MCV (fl) 90,5 83,5-96,9 MCH (pg) 28,5 28-32 MCHC (g/L) 315 320-360 Số lượng tiểu cầu (G/L) 225 155-361 254
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Số lượng bạch cầu (G/L) 8,54 3,4-9,7 - Bạch cầu trung tính (%) 63 43,5-75,7 - Bạch cầu ưa acid (%) 01 0,0-6,8 - Bạch cầu monocyte (%) 06 3,1-10,2 - Bạch cầu lymphocyte (%) 30 16,6-44,8 Nhận xét: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bình thường. Hình 1. Sinh thiết tủy xương tăng sinh tế bào plasmo (14%) Bảng 2. Xét nghiệm sinh hóa máu Chỉ số sinh hóa máu Kết quả Khoảng tham chiếu Glucose (mmol/L) 5,1 3,9-5,5 Creatinin (µmol/L) 75 53-110 Protein Tp (g/L) 72,2 65-82 Albumin (g/L) 42,7 35-50 Globulin (g/L) 29,5 24-38 A/G 1,45 1,3-1,8 Ca Tp (mmol/L) 2,49 2,15-2,6 Ca ion hoá (mmol/L) 1,17 1,17-1,29 Na+ (mmol/L) 142 135-145 K + (mmol/L) 3,81 3,5-5,0 Cl- (mmol/L) 103 98-106 IgA (mg/dL) 134 70-400 IgG (mg/dL) 933 700-1.600 IgM (mg/dL) 105,5 40-230 IgE (IU/mL) 258 < 100 B2M (mg/L) 2,39 0,8-2,2 LDH (U/L) 336 230-460 Free Kappa (mg/L) 104 3,3-19,4 Free Lambda (mg/dL) 13,5 5,7-26,3 K/L 7,7 0,26-1,92 Nhận xét: Tăng chuỗi nhẹ kappa, những xét nghiệm khác trong giới hạn bình thường. 255
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Hình 2. Điện di miễn dịch không phát hiện đỉnh đơn dòng Hình 3. FISH dương tính với del(13q) Hình 4. X-quang xương sọ có hình ảnh ổ khuyết xương sọ rải rác 256
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Hình ảnh tiêu xương CSTL Hình ảnh tiêu xương cùng-chậu Hình 5. MRI có nhiều nốt tiêu xương rải rác CS, khung chậu và xương cùng 2 bên Kết quả một số xét nghiệm khác: Công vai trái và sau đó là vai phải [5]. Còn theo thức NST: 46,XX; Protein niệu 24h: Âm Zohra Ouzzif, khi phân tích một trường hợp tính; Free Kappa niệu: 40,2 mg/L; Free được chẩn đoán NSMM với triệu chứng gợi Lambda niệu: 4,76 mg/L. ý đầu tiên là đau cột sống thắt lưng, kèm theo liệt đơn chi (hội chứng chèn ép tủy sống) III. BÀN LUẬN khiến bệnh nhân phải vào khám tại chuyên Dấu hiệu lâm sàng duy nhất và rất nổi bật khoa xương khớp [6]. Biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân đó là đau xương cột sống thắt của NSMM vẫn có nhiều sự khác biệt giữa lưng, với tính chất đau đột ngột sau một các ca bệnh, với 10-40% các trường hợp chuyến di chuyển dài ngày và đặc biệt cường không có triệu chứng và 50-70% biểu hiện độ đau tăng lên khi cháu bệnh nhân “mát-xa bằng đau xương hoặc gãy xương bệnh lý [6]. bằng hai bàn chân” lên lưng và khiến cho Như vậy, về mặt lâm sàng NSMM biểu hiện bệnh nhân đau nhiều, không thể tự vận động tương đối như Đa u tủy xương điển hình là được. có tổn thương cơ quan đích, nhưng ở mức độ Theo Sara A. Albagoush, biểu hiện lâm giới hạn hơn về số lượng cơ quan và dấu sàng của Đa u tủy xương khá đa dạng. Bệnh hiệu điển hình thường là tổn thương xương thường khởi phát bán cấp và âm thầm hơn. khớp. Những triệu chứng phổ biến nhất: thiếu máu Đặc điểm về xét nghiệm của bệnh nhân (73%), đau xương (58%), tăng creatinine cũng rất nghèo nàn, với biểu hiện tổn thương (48%), mệt mỏi (32%), tăng canxi huyết rõ của một Đa u tuỷ xương điển hình ở một (28%) và sụt cân (24%) [4]. Tuy nhiên, đối số bất thường, đó là: Sinh thiết tuỷ xương có với Đa u tủy xương không tiết biểu hiện lâm 14% tế bào plasmo; chuỗi nhẹ kappa: sàng thường kín đáo hơn, các triệu chứng 104mg/L; FISH dương tính với del(13q) và thường xuất hiện đơn lẻ. Maria A. Kelley mô hình ảnh ổ khuyết xương rải rác ở xương sọ, tả một bệnh nhân nữ, 68 tuổi chẩn đoán cột sống thắt lưng và xương chậu. Trong khi NSMM với biểu hiện lâm sàng duy nhất là đó, nhiều xét nghiệm có giá trị trong giới hạn tình trạng đau vai, ban đầu khu trú ở vùng bình thường hoặc âm tính, như: Tổng phân 257
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU tích tế bào máu ngoại vi, creatinin, protein, xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh (X quang và can-xi, các Ig, điện di protein, điện di miễn MRI) đã cho thấy tổn thương tiêu xương điển dịch, protein niệu… hình trong bệnh lý MM ở vùng xương sọ, cột Mặc dù bệnh sinh của NSMM chưa được sống thắt lưng và xương chậu. Theo Megan hiểu đầy đủ và chính xác, nhưng một số Murray Dupuis, có thể phân loại chính xác nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tế bào hơn các trường hợp NSMM thành 4 loại khác NSMM có tiết ra Ig, nhưng sau đó bị mắc kẹt nhau với các cơ chế phân tử riêng biệt: (1) trong tế bào chất và nhanh chóng bị phân Đa u tủy xương chuỗi nhẹ: đã được thảo luận hủy, do vậy trong tuỷ xương có thể tăng số và hầu hết các trường hợp này có thể được lượng tế bào plasmo, nhưng không thể phát theo dõi bằng xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do; hiện sự có mặt của các Ig và chuỗi nhẹ tự do (2) Không chế tiết (non producers): hoàn (FLC) trong huyết thanh bệnh nhân [7]. Bệnh toàn không tiết bất kỳ Ig nào, những trường nhân NSMM cũng cho thấy ít thâm nhiễm tế hợp này không thể phát hiện bằng các kỹ bào plasma vào tủy xương hơn. Tuy nhiên, thuật xét nghiệm truyền thống mà phải sử một số nghiên cứu đã chứng minh rằng 52% dụng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang nội tế bào plasmo xâm lấn tủy xương với tình bào để phát hiện Ig đơn dòng trong tế bào trạng dị sản rõ rệt [8]. Điện di protein huyết chất. Giả thuyết được đưa ra là các tế bào thanh cho thấy, 80% trường hợp có tình trạng đơn dòng trong tủy xương không chế tiết các giảm gammaglobulin máu và không có đỉnh chuỗi nhẹ tự do, mặc dù điều này chưa được đơn dòng [9]. Thực tế, bệnh nhân của chúng chứng minh một cách chắc chắn; (3) Tế bào tôi mặc dù có 14% tế bào plasmo trong tuỷ không tiết thực sự (true non secretors): Các xương, nhưng xét nghiệm máu của bệnh tế bào đơn dòng trong tủy xương vẫn sản nhân chỉ có duy nhất free kappa tăng nhẹ (ở xuất các phân tử Ig nhưng không thể tiết mức 104mg/L). Đồng thời, xét nghiệm điện chúng ra khỏi bào tương; (4) Tế bào không di protein huyết thanh, điện di miễn dịch tiết giả (false non secretors): đây là các biến protein và protein niệu đều cho kết quả trong thể MM hoặc các bệnh liên quan đến tế bào giới hạn bình thường hoặc âm tính. đơn dòng có Ig nội bào, có thể đo được bằng Sự xuất hiện của del(13q) cho thấy phương pháp miễn dịch huỳnh quang, nhưng những bất thường về kiểu nhân đặc hiệu không thể đo được bằng xét nghiệm thông trong các tế bào plasmo của bệnh nhân. Với thường, mặc dù có bằng chứng bệnh lý rõ tổn thương tế bào này thì bệnh nhân được ràng rằng chúng đang được tiết ra (chẳng hạn xếp vào nhóm nguy cơ trung bình [10]. như các chất lắng đọng Ig được tìm thấy Về mặt sinh học, NSMM có những đặc trong sinh thiết thận) [11]. điểm riêng. Các tiêu chí CRAB như thiếu Theo tiêu chí của Hiệp hội nghiên cứu về máu, tăng canxi máu và suy thận rất hiếm Đa u tuỷ xương quốc tế (IMWG), MM được hoặc rất ít gặp [1]. Tuy nhiên, có sự xuất xác định bằng sự hiện diện của tình trạng diện của các tổn thương tiêu xương tương tự tăng sinh tế bào plasmo đơn dòng trong tủy nhau ở những bệnh nhân mắc NSMM và xương ≥ 10% (hoặc u tế bào plasmo trong tủy xương hoặc ngoài tủy được chứng minh những bệnh nhân mắc MM có tiết thông qua về mặt mô học) và ít nhất một trong các tiêu chẩn đoán hình ảnh [6]. Trong trường hợp chí được cho là do tăng sinh tế bào chất được của chúng tôi, bệnh nhân được thực hiện các gọi là CRAB [6]. Như vậy, dựa trên những 258
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 đặc điểm tổn thương về mặt lâm sàng, xét 3. Dimopoulos MA, Kastritis E, Terpos nghiệm và chẩn đoán hình ảnh bệnh nhân E: Non-secretory myeloma: one, two, or của chúng tôi được chẩn đoán là Đa u tủy more entities? Oncology (Williston Park). xương không tiết nhóm nguy trung bình [10] 2013, 27:930-2. và theo phân loại của ISS cập nhật (R-ISS) 4. Sara A. Albagoush et al (2023). Multiple thì bệnh nhân đang ở giai đoạn R-ISS-1. Myeloma. Last Update: January 30, 2023. Với chẩn đoán như trên, bệnh nhân của StatPearls Publishing; 2024 Jan-. chúng tôi đã được được trị theo phác đồ 5. Kelley M A et al. (September 25, 2022) A VTD. Kết thúc 4 đợt điều trị, tình trạng đau Case Report of Non-secretory Multiple xương của bệnh nhân gần như không còn, Myeloma. Cureus 14(9): e29571. doi:10. thay vào đó bệnh nhân có thể vận động, đi lại 7759/cureus.29571. bình thường. Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi 6. Zohra Ouzzif, Yassine Eddair, Wissal và sinh hóa máu trong giới hạn bình thường. Laassara, Hicham El Maaroufi and El Tủy đồ, sinh thiết tủy xương có tế bào Mehdi Mahtat (2024). Non-Secretory plasmo < 5%. Điện di protein bình thường, Multiple Myeloma: A New Observation and điện di miễn dịch không thấy hình ảnh đơn Review of the Literature. 2024 Feb; 16(2): dòng. Xét nghiệm FISH âm tính. Theo JR e54479. Mikhael, với nhóm yếu tố nguy cơ tiêu chuẩn 7. Dupuis MM, Tuchman SA (2016). Non- thường đáp ứng khá tốt với điều trị bằng secretory multiple myeloma: from biology to phác đồ hàng 1 về OS và PFS [10]. clinical management. Onco Targets Ther. 2016, 9:7583-90. 10.2147/OTT.S122241 IV. KẾT LUẬN 8. Middela S, Kanse P. (2009). Non-secretory NSMM là một dạng Đa u tủy xương multiple myeloma. Indian J Orthop. 2009; hiếm gặp với sự tăng sinh tế bào plasmo đơn 43:408-411. dòng của tủy xương không thể tiết hoặc tổng 9. Manier S, de Charette de la Contrie M, hợp globulin miễn dịch. Chẩn đoán bệnh vẫn Hieulle J, Daniel A, Facon T. (2019). là một thách thức cho các bác sĩ lâm sàng, dễ Multiple myeloma: New criteria for bỏ sót vì các dấu hiệu về bệnh rất nghèo nàn diagnosis and treatment, strong therapeutic và cần phải kết hợp tổng thể các biểu hiện từ hopes. [Article in French] Presse lâm sàng, xét nghiệm máu cho đến chẩn đoán Med. 2019;48:825-831. hình ảnh của bệnh nhân. Hiện tại, yếu tố tiên 10. JR Mikhael, David Dingli, Vivek Roy et al lượng, liệu pháp điều trị và theo dõi là tương (2013). Management of newly diagnosed tự như những trường hợp với Đa u tủy xương symptomatic multiple myeloma: Updated có tiết. Mayo stratification of myeloma and risk updated therapy (mSMART) consensus TÀI LIỆU THAM KHẢO guidelines 2013. DOI: https://doi.org/10. 1. Bensalah M, Lamrabat S, Lyagoubi A, 1016/j.mayocp.2013.01.019. Aarab A, Bouayadi O, Seddik R: A rare 11. Megan Murray Dupuis & Sascha A case of non-secretory multiple myeloma: a Tuchman (2016). Non-secretory multiple case report and literature review. EJIFCC. myeloma: from biology to clinical 2019, 30:88-94. management, OncoTargets and Therapy, 2. Cancer Stat Facts: Myeloma (2022). 7583-7590, DOI: 10.2147/OTT.S122241. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/mulmy. html. 259

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright ©2025 TaiLieu.VN. All rights reserved.