zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Bước đầu khảo sát giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm nhập (NIPS) trong phát hiện các trisomy 21, 18 và 13

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Báo xấu

4
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày khảo sát giá trị tiên đoán dương (PPV) của xét nghiệm NIPS trong phát hiện trisomy 21, 18, 13 được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm QF-PCR trên mẫu dịch ối; So sánh PPV của xét nghiệm NIPS với xét nghiệm sàng lọc quý 1 truyền thống được thực hiện trong giai đoạn 2018-2020.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bước đầu khảo sát giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm nhập (NIPS) trong phát hiện các trisomy 21, 18 và 13

CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT GIÁ TRỊ TIÊN ĐOÁN DƯƠNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM NHẬP (NIPS) TRONG PHÁT HIỆN CÁC TRISOMY 21, 18 VÀ 13 Hà Thị Minh Thi1,*, Lê Phan Tưởng Quỳnh1, Đoàn Hữu Nhật Bình1, Võ Văn Đức1, Nguyễn Trần Thảo Nguyên1, Võ Tá Sơn2, Phạm Minh Sơn2, Trương Thị Phượng2, Hà Thị Tiểu Di2, Lê Thị Diệu Hằng3 TÓM TẮT 26 các nhóm đặc điểm tuổi mẹ, giới tính thai nhi và Đặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh từng loại trisomy. Kết luận: Xét nghiệm NIPS không xâm nhập (NIPS) các trisomy 21, 18 và 13 có PPV cao, có tính ưu việt vượt trội so với xét đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi trên lâm sàng lọc quý 1 truyền thống trong phát hiện sàng. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: (1) Khảo trisomy 21, 18 và 13. sát giá trị tiên đoán dương (PPV) của xét nghiệm Từ khóa: Sàng lọc trước sinh không xâm NIPS trong phát hiện trisomy 21, 18, 13 được nhập (NIPS), trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm QF-PCR trên mẫu dịch ối; và (2) So sánh PPV của xét SUMMARY nghiệm NIPS với xét nghiệm sàng lọc quý 1 PILOT STUDY ON THE POSITIVE truyền thống được thực hiện trong giai đoạn PREDICTIVE VALUE OF NON- 2018-2020. Đối tượng và phương pháp: 462 INVASIVE PRENATAL SCREENING thai phụ được chẩn đoán trước sinh các trisomy (NIPS) IN DETECTING TRISOMY 21, 21, 18 và 13 bằng QF-PCR từ mẫu dịch ối, gồm 18 AND 13 hai nhóm: nhóm 48 thai phụ được chỉ định chẩn Background: Non-invasive prenatal đoán do xét nghiệm NIPS dương tính; nhóm 414 screening (NIPS) for trisomy 21, 18, and 13 is thai phụ được chỉ định chẩn đoán do xét nghiệm becoming more popular in clinical practice. This sàng lọc quý 1 truyền thống nguy cơ cao với các study was aimed to (1) investigate the positive trisomy 21, 18 và 13. Kết quả: PPV của xét predictive value (PPV) of NIPS in detecting nghiệm NIPS trong phát hiện trước sinh các trisomy 21, 18, and 13 diagnosed using QF-PCR trisomy 21, 18 và 13 là cao, 93,8% (95%CI: 83,2 assay on amniotic fluid samples; and (2) compare – 97,9), và cao hơn so với xét nghiệm sàng lọc the PPV of NIPS to the PPV of the conventional truyền thống quý 1 trong phát hiện các trisomy first trimester screening (FTS) performed in 21, 18, 13 khi khảo sát tổng thể cũng như theo 2018-2020. Patients and Methods: 462 pregnant women were recruited for the prenatal 1 Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế diagnosis of trisomy 21, 18, and 13 using QF- 2 Bệnh Viện Phụ Sản – Nhi Đà Nẵng PCR on amniotic fluid samples. 48 pregnant 3 Bệnh viện Phụ Nữ Đà Nẵng women subjected to QF-PCR followed a positive Chịu trách nhiệm chính: Hà Thị Minh Thi NIPS result for trisomy 21, 18, and 13; 414 Email: htmthi@huemed-univ.edu.vn pregnant women subjected to QF-PCR followed Ngày nhận bài: 27.8.2020 a conventional FTS result with high risk. Ngày phản biện khoa học: 10.9.2020 Results: The PPV of NIPS for trisomy 21, 18 và Ngày duyệt bài: 18.11.2020 198
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 13 was high, as 93.8% (95%CI: 83.2 – 97.9). The sàng cũng như các phân tích tổng hợp (meta- PPV of NIPS was higher than the PPV of analysis) đã cho thấy NIPT có tỷ lệ phát hiện conventional FTS for total trisomy as well as cao, trên 99% với tỷ lệ dương tính giả thấp stratified by maternal age, fetal sex, and type of dưới 1% đối với trisomy 21 [2]. Tuy nhiên, trisomy. Conclusions: NIPS was a prenatal NIPT không thể thay thế các kỹ thuật chẩn screening test with high PPV and was much đoán xâm nhập như lập karyotype, lai tại chỗ better than the conventional first trimester huỳnh quang (FISH: Fluorescene in situ screening in detecting trisomy 21, trisomy 18, Hybridization) và QF-PCR (Quantitative and trisomy 13. Fluorescence - Polymerase Chain Reaction) Keywords: Non-invasive prenatal screening (NIPS), trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 trên mẫu dịch ối hoặc gai nhau trong chẩn đoán xác định các trisomy của thai nhi. Vì I. ĐẶT VẤN ĐỀ vậy, gần đây các nhà khoa học đề nghị sử Sàng lọc trước sinh thai có nguy cơ mắc dụng tên gọi NIPS (non-invasive prenatal các trisomy 21, 18 và 13 là cơ sở cho việc screening) thay cho NIPT để nhấn mạnh đây chỉ định chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm là một phương pháp sàng lọc. Nhờ tính ưu xâm nhập với các mẫu dịch ối hoặc gai nhau. việt vượt trội so với các phương pháp sàng Các phương pháp sàng lọc truyền thống lọc truyền thống, NIPS đã được sử dụng được thực hiện dựa trên các chỉ số huyết ngày càng rộng rãi trên thế giới và ở nước ta thanh mẹ, chỉ số siêu âm và tuổi mẹ. Các trong những năm gần đây. Vì vậy, việc khảo phương pháp sàng lọc này có tỷ lệ phát hiện sát tính hiệu quả lâm sàng của NIPS trong chỉ khoảng 82-87% (sàng lọc quý 1), 81% phát hiện các trisomy 21, 18 và 13 là đặc biệt (nếu sàng lọc quý 2 có inhibin A) hoặc chỉ quan trọng. 69% (nếu sàng lọc quý 2 bằng test bộ ba Nghiên cứu được thực hiện nhằm hai mục không có inhibin A) với tỷ lệ dương tính giả tiêu: (FPR: false positive rate) 5% [1]. Điều này 1) Khảo sát giá trị tiên đoán dương của dẫn đến hậu quả có một tỷ lệ khá lớn thai xét nghiệm NIPS trong phát hiện trisomy 21, phụ phải tiến hành thủ thuật chọc ối không 18, 13 được chẩn đoán xác định bằng xét cần thiết để chẩn đoán. nghiệm QF-PCR trên mẫu dịch ối. Năm 2011, xét nghiệm trước sinh không 2) So sánh giá trị tiên đoán dương của xâm nhập (NIPT: non-invasive prenatal xét nghiệm NIPS với xét nghiệm sàng lọc quý testing) bắt đầu được đưa vào ứng dụng trên 1 truyền thống được thực hiện trong giai lâm sàng dựa trên việc phân tích DNA ngoài đoạn 2018-2020. tế bào (cfDNA: cell-free DNA) trong máu II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU mẹ để phát hiện lệch bội thường gặp ở thai nhi (trisomy 21, 18 và 13) bằng phương pháp 2.1. Đối tượng nghiên cứu Tất cả thai phụ có 2 đặc điểm sau: giải trình tự thế hệ kế tiếp (NGS: Next- - Có kết quả sàng lọc trước sinh nguy cơ generation sequencing) [5]. Những nghiên cao lệch bội ít nhất một trong các nhiễm sắc cứu xác nhận giá trị xét nghiệm trên lâm thể 21, 18, 13. 199
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN - Đồng ý chọc ối để chẩn đoán trước trước sinh quí 1 bằng test phối hợp các chỉ số sinh bằng kỹ thuật QF-PCR. hóa sinh (PPAP-A, free hCG), chỉ số siêu Thời gian nghiên cứu từ tháng 5 năm âm thai và tuổi mẹ có kết quả nguy cơ cao 2018 đến tháng 6 năm 2020, tại Bệnh viện (ngưỡng nguy cơ 1:250 đối với trisomy 21, Trường Đại học Y Dược Huế. 1:150 đối với trisomy 18 và 13). Tiêu chuẩn loại trừ: - Thực hiện kỹ thuật QF-PCR chẩn đoán - Các trường hợp song thai, đa thai xác định các trisomy 21, 18, 13: - Các trường hợp kết quả QF-PCR có tín + DNA được tách chiết từ tế bào ối bằng hiệu huỳnh quang không đạt tiêu chuẩn để kit Instagene Matrix (Bio-Rad), đo nồng độ chẩn đoán xác định. bằng máy NanoDrop 2000. 2.2. Phương pháp nghiên cứu + Khuếch đại các trình tự STR (Short - Chọn mẫu nghiên cứu: Chọn lần lượt Tandem Repeat) bằng bộ kit Aneufast QF- các thai phụ đạt các tiêu chuẩn nêu trên, gồm PCR, có 462 thai phụ được đưa vào nghiên cứu. + Phân tích kết quả bằng phần mềm Mẫu nghiên cứu được chia thành hai nhóm GeneMapper v3.2, theo hướng dẫn của nhà để phân tích. sản xuất. + Nhóm NIPS: 48 thai phụ được chỉ định - Xử lý thống kê: chẩn đoán trước sinh bằng QF-PCR mẫu Thực hiện bằng chương trình thống kê dịch ối do kết quả sàng lọc bằng xét nghiệm VassarStats. Test Chi bình phương được sử NIPS dương tính (Z-score > 3). dụng để so sánh các tỷ lệ, khi có ít nhất một + Nhóm FTS (First trimester screening): tần số trong bảng tiếp liên bé hơn 5 thì sử 414 thai phụ được chỉ định chẩn đoán trước dụng test Fisher exact. Mức thống kê có ý sinh bằng QF-PCR mẫu dịch ối do sàng lọc nghĩa khi p < 0,05. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Bảng 1. Đặc điểm của các nhóm thai phụ tham gia chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR Đặc điểm Nhóm NIPS (%) Nhóm FTS (%) Tuổi mẹ (X  SD) 33,8  6,8 33,6  6,1 < 35 tuổi 23 (47,9) 214  35 tuổi 25 (52,1) 200 Tuổi thai sàng lọc (X  SD) 14,3  3,8 12,6  0,6 < 14 tuần 37 (77,1) 414 (100,0)  14 tuần 11 (22,9) - Giới tính thai Nam 28 (58,3) 205 (49,5) Nữ 20 (41,7) 209 (50,5) Lệch bội nguy cơ cao Trisomy 21 36 (75,0) 386 (93,2) 200
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 Trisomy 18 6 (12,5) 18 (4,3) Trisomy 13 6 (12,5) 0 Trisomy 21 và 18 0 2 (0,5) Trisomy 21 và 13 0 1 (0,2) Trisomy 18 và 13 0 2 (0,5) Trisomy 21, 18 và 13 0 5 (1,2) Tổng 48 414 Nhận xét: Tuổi thai phụ trong hai nhóm tương đương nhau và khá cao. Tuổi thai trung bình tại thời điểm được sàng lọc của nhóm NIPS là trên 14 tuần. Phân bố về giới của thai nhi ở cả hai nhóm đều không có sự khác biệt về giới tính. Bảng 2. Giá trị tiên đoán dương của NIPS trong phát hiện các trisomy 21, 18 và 13 được chẩn đoán xác định bằng QF-PCR trên mẫu dịch ối Số ca NIPS Chỉ định NIPS Số ca (%) PPV (%) (+) thật NIPS là xét nghiệm đầu tay 32 (66,7) 29 90,6 Thực hiện NIPS sau sàng lọc quý 1 13 (27,1) 13 100 nguy cơ cao Thực hiện NIPS sau khi siêu âm thai 3 (6,2) 3 100 phát hiện bất thường 93,8 Chung 48 45 (95%CI: 83,2–97,9) Nhận xét: Hai phần ba số thai phụ trong nhóm NIPS được chỉ định NIPS như là xét nghiệm sàng lọc đầu tay (First-line). Giá trị tiên đoán dương (PPV: positive predictive value) của NIPS trong phát hiện các trisomy là 93,8% (95%CI: 83,2 – 97,9), giá trị này cũng cao khi khảo sát theo từng nhóm chỉ định NIPS. Bảng 3. So sánh giá trị tiên đoán dương của hai nhóm NIPS và FTS Nhóm NIPS Nhóm FTS Đặc điểm p Số ca (+) thật (%) Số ca (+) thật (%) Tuổi mẹ < 35 tuổi 20 (87) 9 (4,2) < 0,0001  35 tuổi 25 (100) 17 (8,5) < 0,0001 Giới tính thai Nam 27 (96,4) 12 (5,9) < 0,0001 Nữ 18 (90) 14 (6,7) < 0,0001 Lệch bội Trisomy 21 34 (94,4) 24 (6,1) < 0,0001 Trisomy 18 6 (100) 1 (3,7) < 0,0001 Trisomy 13 5 (83,3) 1 (12,5) 0,026 Chung 45 (93,8) 26 (6,3) < 0,0001 201
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN Nhận xét: PPV của NIPS trong phát hiện vẫn được sàng lọc trước sinh sau khi bị bỏ trisomy cao hơn có ý nghĩa thống kê so với qua giai đoạn có thể tham gia sàng lọc quý 1. xét nghiệm sàng lọc truyền thống quý 1 khi Điều này đã giải thích vì sao tuổi thai trung khảo sát tổng thể cũng như theo các đặc bình khi sàng lọc của nhóm NIPS cao hơn so điểm tuổi mẹ, giới tính thai và loại trisomy. với nhóm FTS. Sự phân bố về giới tính của thai được chẩn đoán bằng QF-PCR trong hai IV. BÀN LUẬN nhóm đều có nam và nữ tương đương nhau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm Bảng 2 cho thấy nhóm NIPS có 32 thai bước đầu đánh giá giá trị tiên đoán dương phụ (chiếm 66,7%) được chỉ định NIPS là của xét nghiệm NIPS trong phát hiện các xét nghiệm sàng lọc đầu tay (First-line lệch bội thường gặp, bao gồm các trisomy screening), có 13 thai phụ (chiếm 27,1%) 21, 18 và 13. Chúng tôi đã khảo sát các thai được chỉ định NIPS sau khi có kết quả sàng phụ được thực hiện xét nghiệm xâm nhập để lọc quý 1 nguy cơ cao, còn lại có 3 thai phụ chẩn đoán trisomy 21, 18 và 13 bằng kỹ được chỉ định NIPS do có siêu âm bất thuật QF-PCR trên mẫu DNA được tách thường. Nhờ ưu thế về thời điểm sàng lọc, chiết từ tế bào ối. Kết quả chẩn đoán của các NIPS có thể thực hiện khi tuổi thai đã qua thai phụ đã được sàng lọc có nguy cơ cao khỏi quý 1, nên các trường hợp siêu âm thai trong thời gian từ tháng 5/2018 đến tháng phát hiện bất thường (thường là thai đã trên 6/2020, được chia thành hai nhóm để phân 20 tuần) có thể tham gia sàng lọc trước sinh tích: nhóm NIPS gồm 48 thai phụ được chỉ bằng xét nghiệm NIPS để có thêm thông tin định chẩn đoán vì xét nghiệm sàng lọc NIPS giúp chỉ định chẩn đoán xác định bằng xét dương tính, và nhóm FTS gồm 414 thai phụ nghiệm xâm nhập. Nghiên cứu của chúng tôi được chỉ định chẩn đoán vì có nguy cơ cao cho thấy giá trị tiên đoán dương của xét khi sàng lọc truyền thống quý 1 bằng test nghiệm NIPS trong phát hiện chung các phối hợp (PPAP-A, -hCG tự do, siêu âm trisomy 21, 18 và 13 là 93,8% (95%CI: 83,2 thai và tuổi mẹ). Các đặc điểm của hai nhóm – 97,9). Khi khảo sát PPV của NIPS theo nghiên cứu này được trình bày ở Bảng 1. từng nhóm chỉ định, chúng tôi nhận thấy Tuổi mẹ trung bình của hai nhóm tương PPV của nhóm xét nghiệm NIPS sau khi có đương nhau, lần lượt là 33,8  6,8 và 33,6  sàng lọc quý 1 nguy cơ cao và nhóm có siêu 6,1. Do các thai phụ trong nghiên cứu này âm bất thường đều đạt 100%. Đặc biệt, nhóm đều có nguy cơ cao trisomy nên tuổi trung NIPS đầu tay cũng có PPV cao, đạt 90,6%. bình đều xấp xỉ ngưỡng tuổi nguy cơ (35 Đây là một tín hiệu khả quan, khẳng định tuổi) sinh con lệch bội của các bà mẹ. Tuổi tính ưu việt của NIPS trong sàng lọc trước thai tại thời điểm sàng lọc của nhóm NIPS là sinh các trisomy 21, 18 và 13. Từ khi được 14,3  3,8 tuần. Một trong những lợi điểm đưa vào ứng dụng trên lâm sàng, có khá đáng kể của NIPS đó là có thể thực hiện cho nhiều ý kiến trái chiều về việc nên hay không các thai phụ mang thai từ 9 hoặc 10 tuần trở nên chỉ định NIPS như là một xét nghiệm đi, và không có giới hạn trên của tuổi thai. sàng lọc đầu tay. Thời gian đầu, NIPS được Nhờ vậy, trong thực tế có một số thai phụ 202
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 khuyến cáo chỉ định cho nhóm phụ nữ nguy của xét nghiệm NIPS trong nhóm phụ nữ < cơ cao, bao gồm các phụ nữ trên 35 tuổi, tiền 35 tuổi là 87%, trong khi ở nhóm phụ nữ  sử từng mang thai trisomy, các dấu hiệu siêu 35 tuổi lên đến 100%, tuy nhiên sự khác biệt âm thai gợi ý lệch bội, hoặc bố/mẹ là người giữa hai nhóm này chưa có ý nghĩa thống kê. chuyển đoạn Robertson cân bằng làm tăng Chúng tôi đã so sánh PPV của nhóm nguy cơ sinh con trisomy 13 hoặc 21 [5]. Sau NIPS và nhóm FTS. Kết quả ở Bảng 3 cho đó, có khuyến cáo nên chỉ định NIPS trong thấy xét nghiệm NIPS có PPV trong phát sàng lọc trước sinh theo chiến lược sàng lọc hiện các trisomy là 93,8%, cao hơn rất nhiều tập trung (contingent screening strategy) dựa so với nhóm FTS có PPV chỉ ở mức 6,3%, p trên kết quả nguy cơ của sàng lọc quý 1. Các < 0,0001. Ngoài ra, khi khảo sát theo các đặc kết quả nghiên cứu gần đây trên thế giới đã điểm tuổi mẹ, giới tính của thai và từng loại cho thấy thực hiện NIPS cho nhóm thai phụ trisomy đều cho thấy PPV của NIPS cao hơn có kết quả sàng lọc truyền thống quý 1 nguy rất nhiều so với sàng lọc quý 1 truyền thống, cơ cao và trung gian đã làm giảm tỷ lệ dương với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Sau tính giả và tăng tỷ lệ phát hiện [6], [7]. một thời gian ứng dụng trên lâm sàng, nhiều Khi khảo sát theo từng loại trisomy, kết quan điểm đã cho rằng nên chỉ định NIPS quả Bảng 3 cho thấy PPV của xét nghiệm như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay. Một NIPS đối với trisomy 21, 18 và 13 đều cao, trong những mối lo ngại khi chỉ định NIPS lần lượt là 94,4%; 100% và 83,3%. Một kết để sàng lọc đầu tay là giá thành xét nghiệm quả nghiên cứu vừa công bố của Zheng khá cao. Tuy nhiên, phân tích quy mô lớn (2020) cho thấy trong 30 ca NIPS dương tính của Kostenko (2019) đã cho thấy tính hiệu đối với trisomy 21, có 29 ca dương tính thật, quả về giá của NIPS so với xét nghiệm sàng PPV được xác định là 96,67% (95%CI: lọc truyền thống nhờ tăng tỷ lệ phát hiện và 80,95 – 99,83) [8]. Kết quả nghiên cứu của giảm tỷ lệ dương tính giả [3]. chúng tôi phù hợp với tác giá Zheng. Trong Như vậy có thể thấy tính ưu việt vượt trội khi đó, nghiên cứu của Liu (2020) cho thấy của NIPS qua chỉ số PPV cao, từ đó làm PPV của NIPS đối với trisomy 21 là 78,46% giảm được tỷ lệ chọc ối không cần thiết và (51/65) [4], giá trị này thấp hơn có ý nghĩa đặc biệt giảm được những lo lắng, thậm chí thống kê so với kết quả nghiên cứu của là sang chấn tinh thần cho các thai phụ khi chúng tôi, p = 0,046. Sự khác biệt này có thể nhận kết quả sàng lọc quý 1 nguy cơ cao. là do đặc điểm mẫu nghiên cứu khác nhau, nghiên cứu của Liu gồm phần lớn các thai V. KẾT LUẬN phụ được chỉ định NIPS trong quý 2. Qua nghiên cứu trong thời gian từ tháng 5 Ngưỡng 35 tuổi của thai phụ được xem là năm 2018 đến tháng 6 năm 2020 được thực ngưỡng nguy cơ cao sinh con lệch bội, vì vậy hiện trên 462 thai phụ tham gia chẩn đoán PPV của xét nghiệm sàng lọc trong nhóm  trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR trên mẫu 35 tuổi thường cao hơn so với nhóm < 35 dịch ối, bao gồm 48 thai phụ được chỉ định tuổi. Kết quả của chúng tôi cho thấy PPV chẩn đoán do NIPS dương tính và 414 thai phụ được chỉ định chẩn đoán do sàng lọc 203
CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN truyền thống quý 1 nguy cơ cao, chúng tôi Lei W, Chen G, He Z, Huang J, Liu J, Liu rút ra một số kết luận như sau: Y, Huang Q, Yu F, Clinical performance of - Giá trị tiên đoán dương của (PPV) của non-invasive prenatal served as a first-tier xét nghiệm NIPS trong phát hiện trước sinh screening test for trisomy 21, 18, 13 and sex các trisomy 21, 18 và 13 là cao, 93,8% chromosome aneuploidy in a pilot city in China. Hum Genomics, 2020, 14(1),1-9. (95%CI: 83,2 – 97,9). 5. Rink BD, Norton ME, Screening for fetal - NIPS thể hiện tính ưu việt trong sàng lọc aneuploidy. Semin Perinatol, 2016, 40(1), 35– trước sinh các trisomy 21, 18 và 13 với giá 43. trị tiên đoán dương cao hơn nhiều so với xét 6. Sánchez-Durán MÁ, Bernabeu García A, nghiệm sàng lọc quý 1 truyền thống. Calero I, Ramis Fossas J, Illescas T, Avilés MT, Maiz N, Carreras E, Clinical application TÀI LIỆU THAM KHẢO of a contingent screening strategy for 1. ACOG, Screening for fetal aneuploidy. Pract trisomies with cell-free DNA: A pilot study. Bull, 2016, 163, 1–15. BMC Pregnancy Childbirth, 2019, 19(1), 1-7. 2. Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, 7. Prefumo F, Paolini D, Speranza G, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP, Palmisano M, Dionisi M, Camurri L, The Genome-wide fetal aneuploidy detection by contingent use of cell-free fetal DNA for maternal plasma DNA sequencing. Obstet prenatal screening of trisomies 21, 18, 13 in Gynecol, 2012, 119(5), 890–901. pregnant women within a national health 3. Kostenko E, Chantraine F, Vandeweyer K, service: A budget impact analysis. PLoS One, Schmid M, Lefevre A, Hertz D, Zelle L, 2019, 14(6), 1-12. Bartha J, Di Renzo G, Clinical and 8. Zheng J, Lu H, Li M, Guan Y, Yang F, Xu Economic Impact of Adopting Noninvasive M, Dong J, Zhang Q, An N, Zhou Y, The Prenatal Testing as a Primary Screening Clinical Utility of Non-invasive Prenatal Method for Fetal Aneuploidies in the General Testing for Pregnant Women With Different Pregnancy Population. Fetal Diagn Ther, Diagnostic Indications. Front Genet, 2020, 2019, 45(6), 413–423. 11, 1-8. 4. Liu Y, Liu H, He Y, Xu W, Ma Q, He Y, 204

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.