Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bị hội chứng thực bào thể gia đình type 3 tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh

Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018<br /> <br /> <br /> CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG MỘT TRƯỜNG HỢP<br /> SƠ SINH NON THÁNG BỊ HỘI CHỨNG THỰC BÀO THỂ GIA ĐÌNH<br /> TYPE 3 TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH<br /> Nguyễn Thị Minh Tâm*, Nguyễn Minh Tuấn*, Lê Bích Liên*, Nguyễn Thanh Hùng*, Nguyễn Kiến Mậu*,<br /> Nguyễn Thị Thanh Hương*, Dương Thị Mỹ Lệ*, Ngô Thị Hồng Đào*, Cao Trần Thu Cúc*,<br /> Hoàng Anh Vũ**, Lâm Thị Mỹ**<br /> <br /> TÓMTẮT<br /> Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) thể gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,<br /> FLH) ở trẻ sơ sinh rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị.<br /> Mục tiêu: Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ<br /> sơ sinh.<br /> Phương pháp: Mô tả ca lâm sàng.<br /> Kết quả: Ngay những ngày đầu khi nhập viện bệnh viện Nhi Đồng 1 (BVNĐ1), bệnh nhân được chẩn đoán<br /> là HCTBM sơ sinh non tháng kèm theo nhiễm trùng huyết, và nhiễm trùng bệnh viện dựa vào dấu hiệu lâm sàng<br /> lừ đừ, vàng da nặng và kéo dài, gan lách to, thiếu máu, Hb 5,3 g/dL, giảm tiểu cầu, số tiểu cầu 3x103 /μL, tăng<br /> ferritin máu 3263μg/L, hiện tượng thực bào trong phết tủy xương, và cấy máu dương tính với tác nhân Serratia<br /> marcessns. Đây là bệnh nhân nữ 30 ngày tuổi đẻ non được chuyển viện đến BVNĐ1 với chẩn đoán nhiễm trùng<br /> huyết, vàng da tăng bilirubin trực tiếp kéo dài, và không đáp ứng sau 30 ngày điều trị tại bệnh viện phụ sản Từ<br /> Dũ (BVTD). Ngay sau chẩn đoán HCTBM, bệnh nhân này đã được điều trị lập tức theo phác đồ HCTBM- 94<br /> gồm có truyền tĩnh mạch immunoglobulin (IVIG), dexamethasone, và meropenem phối hợp vancomycin. Bệnh<br /> nhân có đáp ứng tốt sau 6 tuần điều trị, và được ngưng dexamethasone sau 10 tuần với kết quả xét nghiệm cải<br /> thiện: tiểu cầu 273x103/μL, Hb 11g/dL, ferritin máu 693 μg/L, triglyceride 2,91μmol/L. Khi 6 tháng tuổi bệnh<br /> nhân được phát hiện bị chẩn đoán bị HCTBM thể gia đình type 3 dựa vào xét nghiệm di truyền có đột biến gen<br /> UNC 13 ở vị trí IVS31-12delC (Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type3, FHL3). Hiện nay, bệnh<br /> nhân được 7 tháng tuổi, cân nặng 5,8kg, chiều cao 66cm và không tái phát sau xuất viện.<br /> Kết luận: Chẩn đoán nhanh và điều trị sớm HCTBM với phác đồ HCTBM-94 (dexamethasone, và IVIG) đã<br /> cải thiện được bệnh nhân sinh non bị HCTBM thể gia đình type 3 (FHL3). Hơn thế nữa khảo sát xét nghiệm di<br /> truyền về HCTBM thể gia đình rất cần thiết cho trẻ sơ sinh bị HCTBM để phòng các nguy cơ về tiến triển trầm<br /> trọng của bệnh trong tương lai.<br /> Từ khóa: Hội chứng thực bào máu, trẻ sơ sinh, sinh non.<br /> ABSTRACT<br /> DIAGNOSIS AND SUCCESSFUL TREATMENT OF A PREMATURE NEWBORN WITH TYPE 3<br /> FAMILIAL HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS AT THE CHILDREN HOSPITAL N1, HO<br /> CHI MINH CITY<br /> Nguyen Thi Minh Tam, Nguyen Minh Tuan, Le Bich Lien, Nguyen Thanh Hung,<br /> Nguyen Kien Mau, N guyen Thi Thanh Huong, Duong Thi My Le, Ngo Thi Hong Dao,<br /> Cao Tran Thu Cuc, Hoang Anh Vu, Lam Thi My<br /> <br /> *Bệnh viện Nhi đồng 1, ** Trường Đại Học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.<br /> Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Minh Tâm, ĐTDĐ: 0909 867 827 Email: tamntm146@gmail.com<br /> <br /> 234 Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> <br /> * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 22 - No 4- 2018: 234 – 241<br /> <br /> Introduction: Familial Hemophagocytic lymphohistiocytosis in newborn is rarely reported because of the<br /> complexity in diagnosis and treatment.<br /> Objectives: Increase the knowledge and experience of diagnosis and treatment of FHL in preterm newborn.<br /> Methods: Case report.<br /> Results: Immediately during the initial days of hospitalization at the CH1, the patient was diagnosed with a<br /> premature newborn with HLH associated with septicemia and nosocomial infection due to factors include the<br /> moderate lethargy, severe and prolonged jaundice, hepatosplenomegaly, anemia Hb 5.3 g/dL, thrombocytopenia,<br /> platelets 3x103/μL, hyperferritinemia 3263μg/L, hemophagocytosis in the bone marrow aspiration, and positive<br /> blood culture with Serratia marcescens. This was a -30 day-old premature female newborn who was transferred to<br /> the CH 1 with the diagnosis of septicemia, prolonged and conjugated hyperbilirubinemia, and no response after 30<br /> days of therapy in the hospital of obstetrical and gynecological hospital Tu Du. As soon as the diagnosis of HLH<br /> the patient was treated according to the HLH - 94 guideline include intravenous gamma globulin (IVIG),<br /> dexamthasone, and vancomycine combined with meropenem. The patient had a good response to this treament<br /> after 6 weeks, and she was stopped dexamethasone therapy after 10 weeks with laboratory results improved PTL<br /> 273 x103/μL, Hb 11g/dL, ferritin 693μg/L, triglyceride 2.91μmol/L. At 6 months of age, the patient was revealed<br /> FHL type 3 based on the mutation of UNC13 D gene by DNA sequencing, the patient had a heterozygous<br /> mutation in IVS 31 - 12 del. Now, she is 7 months of age, weight 5.8 kg and no recurrence after the discharge.<br /> Conclusions: The rapid diagnosis and early treatment with HLH - 94 (dexamethasone and IVIG)<br /> ameliorated the preterm infant with type 3 FHL. Moreover, genetic assessments of FLH are required for newborn<br /> with HLH to prevent the risk of severe clinical evolution in the future.<br /> Key words: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, neonatal, premature.<br /> ĐẶTVẤNĐỀ (cytotoxic T cell, CTL)), nhóm này tới nay có 5<br /> thể là FHL1 đến FHL5. Ngoài ra HCTBM tiên<br /> Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là một phát do các bệnh đột biến gen tạo các protein<br /> tình huống tăng phản ứng viêm quá ngưỡng chịu trách nhiệm dẫn truyền các lysosomes gây<br /> kiểm soát gây tổn thương đa cơ quan và có thể ra các triệu chứng phụ thuộc kèm theo HCTBM<br /> đưa đến tử vong. Theo hội bệnh mô bào thế giới thì được xếp vào nhóm HCTBM thể gia đình có<br /> (The Histiocyte Society) HCTBM có thể phân loại bạch tạng (FHL syndromes with<br /> theo bệnh sinh, HCTBM tiên phát (primary hypopigmentation) như hội chứng Chediak-<br /> Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) khi phát Higashi, hay Griscelli 2. HCTBM tiên phát còn<br /> hiện ra các đột biến di truyền trên con đường sản bao gồm các đột biến gen gây rối loạn hoạt động<br /> xuất ra các cytokine của các tế bào miễn dịch hay của các tế bào T điều hòa miễn dịch (Regulatory<br /> HCTBM thứ phát (secondary Hemophagocytic cells defect)(2). HCTBM xảy ra ở cả hai giới nam,<br /> Lymphohistiocytosis) khi xuất hiện sau một hiện nữ và mọi lứa tuổi, tuy nhiên thể HCTBM gia<br /> tượng nhiễm trùng, miễn dịch hay ác tính(8). đình thường xuất hiện trong năm đầu đời, đôi<br /> Hiện nay, HCTBM tiên phát được xếp vào nhóm khi có thể hiện trong tử cung và xuất hiện triệu<br /> HCTBM thể gia đình (Familial HLH, hay FLH chứng khi sanh(3). Theo y văn thế giới thì<br /> syndromes) khi có đột biến gen ảnh hưởng lên<br /> HCTBM trẻ sơ sinh chỉ được báo cáo rải rác qua<br /> các protein trách nhiệm tạo và dẫn truyền các ca lâm sàng, trong khi đó tử vong ở trẻ sơ<br /> perforin và granzymes trong tế bào diệt tự nhiên<br /> sinh lại chiếm hàng đầu trong các bệnh lý trẻ em,<br /> (natural killer cell (NK) và lympho bào gây độc điều này cho thấy sự phức tạp trong chẩn đoán<br /> <br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa 235<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018<br /> <br /> HCTBM và điều trị HCTBM ở sơ sinh. Chúng tôi viện sang BVNĐ1.<br /> báo cáo một trường hợp sơ sinh non tháng được Tình trạng khi nhập viện BVNĐ1<br /> chẩn đoán HCTBM di truyền (Familial (11/12/2017), bệnh nhân đúng 30 ngày tuổi, cân<br /> Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (FHL) nặng 1.850g, tỉnh, tổng trạng đừ nhiều, da vàng<br /> type 3 do đột biến gen nhằm mục đích tăng sậm, gan 3 cm dưới bờ sườn. Kết quả xét nghiệm<br /> cường kiến thức chẩn đoán và kinh nghiệm điều có giảm ba dòng tế bào máu với số bạch cầu (BC)<br /> trị HCTBM ở sơ sinh. 3,390 x 103/μL, bạch cầu đa nhân trung tính<br /> PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU (BCĐNTT) 2,09 x 103 /μL, Hb 5,3 g/dL, và tiểu<br /> cầu (TC) 3 x 103/μL,bilirubin trực tiếp (B.TT)<br /> Mô tả ca lâm sàng<br /> 331,4 μmol/L; bilirubin gián tiếp (B.GT)<br /> KẾT QUẢ 362μmol/L, bilirubin toàn phần (B.TP) 694<br /> Bệnh nhân nữ, 30 ngày tuổi được chuyển từ μmol/L. AST là 113 U/L, ALT 20 U/L, GGT 28,7<br /> bệnh viện Phụ sản Từ Dũ (BVTD) đến bệnh viện U/L, triglycerid 1,14 mmol/L, Ferritin máu 3263<br /> Nhi Đồng 1 với lý do nhiễm trùng huyết, vàng μg/L. CRP 70,4 mg/dL. Kết qủa cấy máu ra tác<br /> da ứ mật, sanh non. Bệnh nhân đã được điều trị nhân Serratia marcescens nhạy với meropenem.<br /> liên tục từ sau sanh cho đến 30 ngày tuổi tại khoa Các xét nghiệm huyết thanh tầm soát nhiễm<br /> sơ sinh BVTD. trùng bào thai nhóm như TORCH (Toxoplasma,<br /> Bệnh nhân có tiền sử khi sanh là tuổi thai 33 Others, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex ),<br /> tuần, cân khi sanh 1700g, sinh mổ vì vỡ ối sớm, DNA CMV và DNA EBV đều âm tính. Ngoài ra<br /> Apgar khi sanh sau 1 phút là 7 và sau 5 phút là 8. xét nghiệm khảo sát giang mai, viêm gan siêu vi<br /> Tiền sử mẹ mang thai lần ba, mẹ có phá thai hai B, viêm gan siêu vi C, HIV đều âm tính. Test<br /> lần lúc thai 4, 5 tuần tuổi vì hoàn cảnh gia đình. huyết thanh HIV và HBV ở mẹ cũng âm tính.<br /> Khi mang thai kỳ này mẹ có theo dõi thai định Bệnh nhân được chẩn đoán là Nhiễm trùng<br /> kỳ tại địa phương, lúc thai được 7-8 tuần mẹ bị huyết, Vàng da ứ mật, sinh non, theo dõi<br /> ra huyết âm đạo, được chẩn đoán dọa sẩy thai, HCTBM. Bệnh nhân được điều trị với kháng<br /> và được điều trị dưỡng thai trong 4 tuần, sau đó sinh meropenem và vancomycin, nuôi ăn tĩnh<br /> theo dõi tại bệnh BVTD từ tuần thứ 22 cho đến lúc mạch hoàn toàn, truyền hồng cầu lắng và tiểu<br /> sinh. Gia đình họ nội và ngoại không ghi nhận cầu. Diễn tiến bé không sốt, lừ đừ, da tái xấu,<br /> bệnh lý huyết học hay bệnh mãn tính, cha và mẹ gan 4cm, lách độ 3, xét nghiệm tiểu cầu không<br /> bệnh nhân không có quan hệ cùng huyết thống. đáp ứng sau truyền liên tục tiểu cầu 4 lần trong 2<br /> ngày (bảng 1). Bệnh nhân cũng được chẩn đoán<br /> Diễn tiến sau sanh: Ngày thứ hai sau sanh<br /> phân biệt bệnh lý ứ sắt sơ sinh<br /> bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp, vàng da đậm<br /> (Hemochromatosis ) và bệnh rối loạn chuyển<br /> và gan to. Xét nghiệm giảm 2 dòng hồng cầu và hóa lipid là một trong những bệnh hiếm có tần<br /> tiểu cầu, bilirubin máu trực tiếp cao, siêu âm suất mắc bệnh cao, tuy nhiên kết quả xét nghiệm<br /> bụng không thấy dãn đường mật trong gan và đã loại trừ được bệnh. Sau 24 giờ nhập viện và<br /> ngoài gan. Bệnh nhân được chẩn đoán Viêm điều trị, bệnh nhân được chẩn đoán HCTBM<br /> phổi, Nhiễm trùng huyết và vàng da tăng nặng vì bé có tổng trạng kém, lách to; Hb 5,3<br /> bilirubin trực tiếp nặng, nên được điều trị với g/dL, tiểu cầu 3 x103/μL, ferritin tăng 3263g/L,<br /> thở NCPAP, truyền hồng cầu lắng, truyền tiểu triglyceride 1,14 mmol/L, nên bệnh nhân được<br /> cầu, huyết tương tươi cùng với nhiều kháng sinh quyết định điều trị truyền IVIG, tiếp tục truyền<br /> phối hợp, nhưng không thành công. Bệnh nhân tiểu cầu, và thực hiện tủy đồ vào ngày hôm sau,<br /> được chỉ định dùng meropenem, vancomycin và kết quả tủy giảm sản kèm hiện tượng thực bào<br /> máu. Bệnh nhân được xác định HCTBM nặng<br /> nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch trước khi chuyển<br /> <br /> <br /> 236 Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> với lâm sàng lừ đừ, ferritin 3171g/L, TC 10.0 Vào đầu tuần thứ 6 (23/01/2018) của điều trị<br /> x103/μL sau khi truyền tiểu cầu bốn đợt, và dùng HCTBM, bệnh nhân đạt 72 ngày tuổi thì được<br /> IVIG, cũng như đã dùng kháng sinh theo kết quả xuất viện, được tái khám mỗi tuần, và được tiếp<br /> kháng sinh đồ là meropenem và vancomycine. tục điều trị dexamethasone giảm liều.<br /> Tiếp tục theo dõi diễn tiến lâm sàng còn nặng Khi tái khám tuần 10, bệnh nhân có tổng<br /> chúng tôi quyết định cho điều trị phác đồ trạng ổn định, gan còn mấp mé, BCĐNTT 2,57<br /> HCTBM - 94 là dùng dexamethasone và quyết x103/μL, TC 273x103/μL, Hb 11 g/dL, ferritin 693<br /> định không dùng Etoposide vì đẻ non, nhẹ cân μg/L, triglyceride 1,75 mmol/L. Bệnh nhân được<br /> và bilirubin máu tăng rất cao. xác định HCTBM có đáp ứng tốt, nên quyết định<br /> Trong 2 tuần đầu điều trị, dấu hiệu lâm sàng ngưng dexamethasone.<br /> ổn, bớt vàng da, tiểu cầu đã tăng 51x103/μL, Khi tái khám tuần 22 (29/05/2018), lúc 6<br /> bilirubin, AST, ALT đã giảm (bảng 1), tuy nhiên tháng tuổi, bệnh nhân được làm xét nghiệm<br /> ferritin còn cao (5711g/L) và triglyceride cao khảo sát di truyền, khảo sát trình tự DNA của<br /> (5,2 mmol/L). Do đó bệnh nhân vẫn được tiếp gen UNC13D (exon 1-32) bệnh HCTBM, kết quả<br /> tục dùng dexamethasone giảm liều bậc thang cho thấy bệnh nhân có đột biến IVS31-12 delC<br /> theo phác đồ HCTBM - 94. trong vùng intron 31 của gen UNC13D.<br /> Điều trị sang tuần 3 (ngày 2/01/2018) thì dấu Khi tái khám tuần thứ 26, bệnh nhân đạt 7<br /> hiệu lâm sàng nặng hơn với bé lừ đừ dù không tháng tuổi, cân nặng 5,8 kg, chiều cao 66cm, dinh<br /> sốt, Hb giảm 8g/dl, TC giảm còn 18 x103/μL, dưỡng bằng sữa mẹ hoàn toàn và bắt đầu tập ăn<br /> ferritin tăng 6672 g/L (Bảng 1), cấy máu dương dặm, không còn gan lách to, khám mắt định kỳ<br /> tính với Candida Albicans nhạy Amphotericin B, không bệnh lý võng mạc sinh non, và xét<br /> Fluconazole. Bệnh nhân được điều trị thêm nghiệm về bình thường (Bảng 1). Bệnh nhân<br /> Amphotericin B. Sau điều trị kháng nấm (2 tuần) được xác định chẩn đoán là HCTBM thể gia đình<br /> da giảm vàng, gan còn 2cm, lách độ 1, TC tăng FLH type 3.<br /> 222 x103/μL, BCĐNTT đạt 4,17 x103/μL, Hb ổn<br /> định 10g/d, tuy nhiên ferritin ở mức độ 2159<br /> μg/L, triglyceride và 3,01 mmol/L.<br /> Bảng 1. Diễn tiến lâm sàng, xét ngiệm của bệnh nhân bị FHL trong quá trình điều trị<br /> Ngày 11/12/17 Tuần 1 Tuân 2 Tuần 3 Tuần 4 Tuần 5 Tuần 6 Tuần 7 Tuần 8 Tuẩn 10 Tuần 26<br /> Tháng 12 Nhập viện 14- 20/12 21-27 28- 3/01 4-10/01 11-17/01 18-24/01 25-31/01 1-7/02 8-14/02 7-13/6<br /> 2017 BVNĐ1 Xuất 15-21/02<br /> viện<br /> CĐ/ĐT NTH/VD/S Tuần 1 Tuân2 Tuần 3 Tuần 4 Tuần5 Tuần 6 Tuần 7 Tuần 8 Tuần 10 Tuần 26<br /> non HCTBM HCTBM<br /> T/d HCTB<br /> Truyền HCL, HCL 1 TC 3<br /> TC TC 1 TC 4<br /> TC 2 HCL 2<br /> Điều trị .IVIG Ngưng<br /> 14/12: IVIG .Dexa Dexa<br /> 19/12;Dex<br /> Bạch cầu x 3,39-3,35 4,07 6,55 4,24 8,87 6,97 7,3 7,0 8,00 10,98<br /> 3<br /> 10 /µL<br /> BCĐN 2,07-2,28 2,89 4,76 3,13 6,85 4,17 3,64 2,84 2,57 3,14<br /> 3/<br /> X10 /µL<br /> Tiểu cầu x 3-10 4-13 51 18 167 222 185 230 273 317<br /> 3<br /> 10 /µL<br /> Hb: g/dL 5,3-8,3 11,8-8,6 13,9 8,0 11,7 10 10,1 10,2 11 12,7<br /> <br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa 237<br /> Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018<br /> <br /> Ngày 11/12/17 Tuần 1 Tuân 2 Tuần 3 Tuần 4 Tuần 5 Tuần 6 Tuần 7 Tuần 8 Tuẩn 10 Tuần 26<br /> Tháng 12 Nhập viện 14- 20/12 21-27 28- 3/01 4-10/01 11-17/01 18-24/01 25-31/01 1-7/02 8-14/02 7-13/6<br /> 2017 BVNĐ1 Xuất 15-21/02<br /> viện<br /> Tủy đồ TBM (+)<br /> Ferritin 3263- 5711 6672 3251 2159 625 502 693 101<br /> μg/L 3171<br /> Triglyceride 1,14- 1,99 5,2 3,01 3,15 3,01 2,9 2,9 2,91 1,75<br /> mmol/L<br /> Fibrinogen 1,71 2,4 2,7 2,84 2,8 2,86 2,10<br /> g/dL<br /> Bilirubin 694,2 600,5- 95 49,75 10,2 8,94 7,2 5,8<br /> Toàn phần 503,8<br /> μmol/L<br /> Bilirubin trực 331,4- 309,2- 50,7 19,59 3,07 2,85 1,9 1,1<br /> tiếp μmol/L 266,1<br /> Bilrubin gián 362,8 291,3- 44,3 30,16 7,14 6,09 5,3 4,7<br /> tiếp μmol/L 237,7<br /> ALT U/L 20,01 15,9- 7,76 40,9 111,7 82 50,49 73,9 30,6<br /> AST U/L 113,2 85,1 60,7 78,2 84,2 43 75,3 53,3 44,2<br /> LDH U/L 164,2 261,4 278 222 208 275 226 297<br /> CRP Mg/L 70,4 71,1 9,1- 167,8 3,5<br /> TORCH neg<br /> HBV, HCV neg<br /> HIV<br /> Gen UNC13 D<br /> HCL 1,2: truyền HCL lần 1,2; TC 1,2,3,4: truyền tiểu cầu lần 1,2,3,4.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Hình 1. Hình ảnh tủy đồ có hiện tượng thực bào máu<br /> BÀN LUẬN Sau cùng, khi được điều trị thành công và được 6<br /> tháng tuổi thì bệnh nhân mới được xác định<br /> Khởi đầu khi mới nhập BVNĐ1, bệnh nhân<br /> chẩn đoán là HCTBM thể gia đình type 3. Quá<br /> được chẩn đoán nghĩ nhiều HCTBM sau khi<br /> trình chẩn đoán kéo dài cho thấy vấn đề phức<br /> điều trị liên tục tại khoa sơ sinh bệnh viện phụ<br /> tạp và khó khăn của các bác sĩ nhi khoa trong<br /> sản từ ngày hai sau sanh cho đến 30 ngày tuổi.<br /> giai đoạn nhiễm trùng sơ sinh. Bệnh nhân này có<br /> <br /> <br /> 238 Chuyên Đề Nhi Khoa<br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học<br /> <br /> các yếu tố nguy cơ nhiễm trùng chu sinh vì mẹ đoán HCTBM nặng kèm theo nhiễm trùng<br /> bị vỡ ối sớm, sanh mổ, thai 33 tuần, cân 1700g, bệnh viện là phù hợp, đưa đến quyết định<br /> Apgar khi sanh 5 và 7. Do đó, đến ngày hai sau điều trị kháng sinh theo kháng sinh đồ. Ngoài<br /> ra với tình huống vàng da sớm, nặng do tăng<br /> sanh bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp, vàng da<br /> bilirubin trực tiếp và ferritin máu cao, cũng<br /> đậm được chẩn đoán Viêm phổi, nhiễm trùng<br /> cần lưu ý đến bệnh lý ứ sắt sơ sinh (neonatal<br /> huyết, vàng da tăng bilirubin trực tiếp là có sơ hemochromatosis) và bệnh rối loạn chuyển<br /> sở. Trong quá trình điều trị tại BVTD, bệnh nhân hóa ở sơ sinh. Tuy nhiên các bệnh trên có thể<br /> đã được điều trị tích cực với biện pháp hỗ trợ hô phân biệt về lâm sàng vì tình huống bệnh<br /> hấp (NCPAP), truyền hồng cầu lắng, tiểu cầu, nhân có các triệu chứng khác kèm theo ngay<br /> huyết tương tươi, kháng sinh phối hợp... khi sanh (đẻ non, vỡ ối sớm, suy hô hấp, tổn<br /> Sau 30 ngày điều trị tích cực tại BVTD, thương đa cơ quan).<br /> bệnh nhân được chuyển sang BVNĐ1 vì đáp Đối với HCTBM thể tiên phát hay thứ phát<br /> ứng kém với điều trị. Bệnh nhân đã được chẩn thì giai đoạn ban đầu cần phối hợp hóa trị liệu và<br /> đoán nhiễm trùng huyết, vàng da, sanh non, thuốc ức chế miễn dịch, bước kế mới là biện<br /> theo dõi HCTBM sơ sinh dựa vào các dấu hiệu pháp ghép tủy. Tuy nhiên bệnh nhân khi nghĩ<br /> thiếu máu, vàng da đậm, gan to, thiếu máu nhiều tới HCTBM và tình trạng lâm sàng kém thì<br /> (Hb 5,3g/dL) giảm tiểu cầu nặng (TC 3 x cần chọn biện pháp điều trị ngay trước khi chờ<br /> 103/μL) và tổn thương gan với bilirubin TP rất kết quả xác định(5). Bệnh nhân đã được chỉ định<br /> cao 694,2 μmol/L ( BT < 34,0 μmol/L), Bilirubin dùng phác đồ HCTBM-94 là dùng IVIG và<br /> TT 331,4μmol/L (BT< 10, 6μmol/L), AST 113,2 dexamethasone vì sẽ giảm tác dụng của<br /> U/L (BT15-60 U/L), ALT 20,01 U/L (BTC underlie the unusual predominance of type 3 familial<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> Chuyên Đề Nhi Khoa 241<br />