Khóa luận tốt nghiệp đại học ngành Kỹ thuật xét nghiệm y học: Nghiên cứu đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn tại bệnh viện Bạch Mai

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:68

Thêm vào BST

Báo xấu

3
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đề tài "Nghiên cứu đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn tại Bệnh viện Bạch Mai" nghiên cứu nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp của một số bệnh da bọng nước, đánh giá một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Khóa luận tốt nghiệp đại học ngành Kỹ thuật xét nghiệm y học: Nghiên cứu đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn tại bệnh viện Bạch Mai

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC -------------🙦 🕮 🙤------------- HOÀNG NGỌC DIỆP NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC VÀ MIỄN DỊCH HUỲNH QUANG TRỰC TIẾP TRONG BỆNH DA BỌNG NƯỚC TỰ MIỄN TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI KHOÁ LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM Y HỌC HÀ NỘI – 2023
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC -------------🙦 🕮 🙤------------- HOÀNG NGỌC DIỆP NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC VÀ MIỄN DỊCH HUỲNH QUANG TRỰC TIẾP TRONG BỆNH DA BỌNG NƯỚC TỰ MIỄN TẠI BỆNH VIỆN BẠCH MAI KHOÁ LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM Y HỌC Khoá: QH.2019.Y Người hướng dẫn: 1. BSCKII. TRẦN VĂN CHƯƠNG …………………… 2. ThS. NINH VĂN QUYẾT …………………… HÀ NỘI – 2023
LỜI CẢM ƠN Em xin bày tỏ lòng kính trọng và cảm ơn tới: BSCKII. Trần Văn Chương và ThS. Ninh Văn Quyết, 2 người thầy đã trực tiếp dìu dắt, tận tình hướng dẫn và truyền đạt cho em những kinh nghiệm quý báu, giúp đỡ em vượt qua những khó khăn trong quá trình thực hiện nghiên cứu để em hoàn thành tốt khoá luận này. Cùng với đó, em trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu, phòng đào tạo trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà Nội, bộ môn Bệnh học trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà Nội, các thầy cô, anh chị tại Trung tâm Giải phẫu bệnh - Tế bào học, bệnh viện Bạch Mai đã tạo mọi điều kiện và giúp đỡ em trong quá trình thu thập số liệu cho nghiên cứu. Cuối cùng, con xin cảm ơn gia đình và bạn bè đã động viên, giúp đỡ, ủng hộ, tiếp sức mạnh giúp con vững bước và tạo mọi điều kiện cho con trên con đường học tập cũng như quá trình thực hiện khoá luận này! Hà Nội, ngày 22 tháng 05 năm 2023 Sinh viên HOÀNG NGỌC DIỆP
LỜI CAM ĐOAN Tôi là Hoàng Ngọc Diệp, sinh viên chuyên ngành Kỹ thuật xét nghiệm y học, khoá QH.2019.Y, trường Đại học Y Dược – Đại học Quốc gia Hà Nội, tôi xin cam đoan: 1. Đây là kết quả làm việc trực tiếp của tôi, thực hiện dưới sự hướng dẫn của BSCKII. Trần Văn Chương và ThS. Ninh Văn Quyết. 2. Công trình nghiên cứu này được tôi thực hiện độc lập, đảm bảo không vi phạm yêu cầu về tính trung thực trong học thuật. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là trung thực, chính xác và khách quan, đã được xác nhận tại cơ sở nghiên cứu. Hà Nội, ngày 22 tháng 05 năm 2023 Người viết cam đoan HOÀNG NGỌC DIỆP
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BCĐNAT Bạch cầu đa nhân ái toan BCĐNTT Bạch cầu đa nhân trung tính BDBNTM Bệnh da bọng nước tự miễn BN Bệnh nhân BP Bullous pemphigoid BSLE Bullous Systemic Lupus Erythematosus DH Dermatitis herpetiformis KN Kháng nguyên KT Kháng thể MBH Mô bệnh học MDHQ Miễn dịch huỳnh quang MDHQTT Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp PF Pemphigus foliaces PV Pemphigus vulgaris
DANH MỤC BẢNG Bảng 1. Phân loại các bệnh da bọng nước tự miễn ........................................... 5 Bảng 2. Chẩn đoán từ các nhà lâm sàng (n=42) ............................................. 28 Bảng 3. Phân bố bệnh da bọng nước tự miễn theo giới .................................. 30 Bảng 4. Phân bố vùng da tổn thương theo từng bệnh ..................................... 31 Bảng 5. Tỷ lệ tế bào ly gai theo kết quả mô bệnh học .................................... 32 Bảng 6. Tỷ lệ tế bào viêm trên tiêu bản mô bệnh học .................................... 33 Bảng 7. Kết quả phát hiện kháng thể lắng đọng theo từng bệnh da bọng nước tự miễn (n=23)................................................................................................. 34 Bảng 8. Hình thái lắng đọng trong bệnh da bọng nước tư miễn ..................... 35 Bảng 9. Các yếu tố lỗi ở các mức độ trong kỹ thuật cắt (n=92) ..................... 35 Bảng 10. Tín hiệu phát quang trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp............................................................................................................ 36
DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1. Tổn thương của bệnh nhân pemphigus thông thường ......................... 7 Hình 2. Tổn thương của bệnh nhân pemphigus sùi .......................................... 8 Hình 3. Tổn thương da của bệnh nhân pemphigus vảy lá................................. 9 Hình 4. Tổn thương da của bệnh nhân pemphigoid bọng nước...................... 10 Hình 5. Tổn thương da của bệnh nhân pemphigoid bọng nước...................... 11 Hình 6. Tổn thương của bệnh nhân Lupus Ban đỏ hệ thống thể bọng nước .. 11 Hình 7. Các loại marker nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn ...................................................................................... 25 Hình 8. Nhỏ kháng thể lên lam kính đã được đánh dấu.................................. 25
DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 1. Phân bố tỷ lệ mắc một số bệnh da bọng nước tự miễn theo nhóm tuổi ................................................................................................................... 29 Biểu đồ 2. Tỷ lệ kết quả mô bệnh học của các bệnh da bọng nước tự miễn (n=42) .............................................................................................................. 31
MỤC LỤC MỞ ĐẦU .......................................................................................................... 1 Chương 1: TỔNG QUAN ............................................................................... 3 1.1. Các bệnh da bọng nước tự miễn............................................................. 3 1.1.1 Khái niệm về bệnh da bọng nước tự miễn ....................................... 3 1.1.2. Phân loại các bệnh da bọng nước tự miễn ..................................... 3 1.1.3. Đặc điểm lâm sàng một số bệnh da bọng nước tự miễn ................. 6 1.1.4. Đặc điểm mô bệnh học các bệnh da bọng nước tự miễn .............. 11 1.1.5. Đặc điểm xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp các bệnh da bọng nước tự miễn................................................................................... 13 1.2. Lịch sử nghiên cứu và ứng dụng của miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn ............................................................... 14 1.2.1. Lịch sử nghiên cứu, nguyên tắc và ứng dụng của miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn ................................. 14 1.2.2. Ứng dụng miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn ............................................................................................ 16 1.3. Tình hình nghiên cứu trong bệnh da bọng nước tự miễn tại Việt Nam và nước ngoài .............................................................................................. 18 1.3.1. Tình hình nghiên cứu tại Việt Nam ............................................... 18 1.3.2. Tình hình nghiên cứu tại nước ngoài ............................................ 19 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 21 2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................... 21 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn ...................................................................... 21 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ........................................................................ 21 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu........................................................ 21
2.1.2. Thời gian nghiên cứu .................................................................... 21 2.1.2. Địa điểm nghiên cứu ..................................................................... 21 2.3. Phương pháp nghiên cứu...................................................................... 21 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu ....................................................................... 21 2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu ....................................................................... 22 2.3.3. Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng ......................................... 22 2.3.4. Nghiên cứu đặc điểm mô bệnh học ............................................... 22 2.3.6. Nghiên cứu đặc điểm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp ............... 24 2.4. Phương pháp xử lý số liệu.................................................................... 26 2.5. Hạn chế của đề tài ................................................................................ 26 2.6. Khía cạnh đạo đức của đề tài ............................................................... 26 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ........................................................ 28 3.1. Một số đặc điểm lâm sàng của một số bệnh da bọng nước tự miễn tại Trung tâm Giải phẫu bệnh – Tế bào học, Bệnh viện Bạch Mai. ................ 28 3.1.1. Chẩn đoán lâm sàng ..................................................................... 28 3.1.2. Tuổi................................................................................................ 29 3.1.3. Giới................................................................................................ 29 3.1.4. Vùng da tổn thương ....................................................................... 30 3.2. Đặc điểm mô bệnh học của một số bệnh da bọng nước. ..................... 31 3.2.1. Kết quả mô bệnh học của một số bệnh da bọng nước tự miễn ..... 31 3.2.2. Tế bào ly gai trên tiêu bản mô bệnh học ....................................... 32 3.2.3. Các tế bào viêm trên mô bệnh học ................................................ 32 3.3. Đặc điểm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp của một số bệnh da bọng nước. ............................................................................................................ 33 3.3.1. Tỷ lệ các tự kháng thể lắng đọng trong bệnh da bọng nước tự miễn ................................................................................................................. 34
3.3.2. Hình thái lắng đọng các kháng thể trong bệnh da bọng nước tự miễn ......................................................................................................... 34 3.4. Yếu tố lỗi trong kỹ thuật cắt lát khối đúc lạnh..................................... 35 3.5. Tín hiệu phát quang trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp với khoảng thời gian ủ kháng thể khác nhau. ...................................... 36 Chương 4: BÀN LUẬN ................................................................................. 39 4.1. Một số đặc điểm lâm sàng của một số bệnh da bọng nước tự miễn tại Trung tâm Giải phẫu bệnh – Tế bào học, Bệnh viện Bạch Mai. .................... 39 4.2. Đặc điểm mô bệnh học của một số bệnh da bọng nước. ..................... 42 4.3. Đặc điểm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp của một số bệnh da bọng nước. ............................................................................................................ 43 4.4. Yếu tố lỗi trong kỹ thuật cắt lát khối đúc lạnh..................................... 44 4.5. Tín hiệu phát quang trên tiêu bản nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp với khoảng thời gian ủ kháng thể khác nhau. ...................................... 46 KẾT LUẬN .................................................................................................... 48 ĐỀ XUẤT ....................................................................................................... 50 PHỤ LỤC (ĐÍNH KÈM)
MỞ ĐẦU Bệnh da bọng nước tự miễn (BDBNTM) là một nhóm bệnh gồm các rối loạn có cơ chế bệnh sinh liên quan đến quá trình tự miễn, có tổn thương cơ bản là bọng nước ở da và/ hoặc niêm mạc và có cơ chế bệnh thượng bì. Bệnh xảy ra ở khắp nơi trên thế giới. Tỷ lệ và tần suất bệnh thay đổi theo từng vùng, từng quốc gia, nhưng hầu như không khác biệt nhiều giữa các nước kinh tế phát triển và các nước đang phát triển1. Tỷ lệ này thay đổi từ 0,5 – 4/100.000 dân2. Theo số liệu thống kê cho thấy số bệnh nhân (BN) được chẩn đoán BDBNTM tiếp tục có xu hướng tăng lên trong những năm gần đây. Từ ngày 01/09/2019 đến 31/06/2021 tại Bộ môn Mô Phôi - Giải Phẫu Bệnh, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh có 92 trường hợp được chẩn đoán xác định BDBNTM. Trong đó, 55 ca BDBNTM trong thượng bì gồm: pemphigus thông thường, pemphigus lá, pemphgus IgA với tỷ lệ lần lượt là 74,6%, 23,6% và 1,8%. 37 ca BDBNTM dưới thượng bì gồm: pemphigoid bọng nước, bệnh IgA dạng dải, lupus ban đỏ hệ thống thể bọng nước và viêm da dạng herpes với tỷ lệ lần lượt là 73%, 21,6%, 2,7% và 2,7%3. BDBNTM là nhóm bệnh da đa dạng với tiên lượng và điều trị khác biệt. Biểu hiện bệnh chủ yếu trên lâm sàng là các bọng nước và vết trợt loét diễn biến mạn tính. Không chỉ gây ảnh hưởng tới yếu tố thẩm mỹ, một số loại bệnh nhóm này có nguy cơ diễn biến nặng, gây biến chứng, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tuy tỉ lệ BDBNTM không cao trong các bệnh da liễu, nhưng để chẩn đoán chính xác và điều trị cũng như tiên lượng còn gặp nhiều khó khăn. Chẩn đoán bệnh da bọng nước tự miễn cần có sự phối hợp lâm sàng, mô bệnh hoc và miễn dịch học trong đó miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (MDHQTT) được xem là “tiêu chuẩn vàng”. Trước đây, công tác chẩn đoán xác định vị trí hình thành bọng nước và phân loại bệnh chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng của các hình thái và các xét nghiệm trên mô bệnh học (MBH). Sau khi kỹ thuật MDHQTT phát triển trong BDBNTM thì người ta đã phát hiện ra sự thay đổi miễn dịch khác nhau, cơ chế bệnh sinh trên từng loại bệnh cụ thể, đánh giá mức độ tiến triển cũng như hiệu quả điều trị lâm sàng. 1
Do tính khoa học và vai trò quan trọng trong chẩn đoán, ở nhiều nước trên thế giới đã kết hợp xét nghiệm mô bệnh học thường quy, miễn dịch huỳnh quang (MDHQ) giúp chẩn đoán chính xác từng thể bệnh, đánh giá mức độ tiến triển nhằm nâng cao chất lượng điều trị, cũng như giảm nguy cơ tái phát bệnh và tối ưu hóa phát hiện sớm bệnh, đặc biệt ở những bệnh nhân không có bọng nước. Tuy nhiên, ở Việt Nam mới chỉ áp dụng kỹ thuật MDHQ trong vài năm trở lại đây và chỉ có ở một số bệnh viện lớn. Mặc dù giá trị của kỹ thuật trên ngày càng được khẳng định nhưng thực tế, các nghiên cứu về BDBNTM còn ít được đề cập và chưa phản ánh đẩy đủ. Vì thế, đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm mô bệnh học và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước tự miễn tại bệnh viện Bạch Mai” được tiến hành nhằm mục tiêu sau: 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và miễn dịch huỳnh quang trực tiếp của một số bệnh da bọng nước. 2. Đánh giá một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong bệnh da bọng nước. 2
Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. Các bệnh da bọng nước tự miễn 1.1.1 Khái niệm về bệnh da bọng nước tự miễn Bệnh da bọng nước (Bullous disease) là bệnh có tổn thương cơ bản là bọng nước trên da được Guilaune Baillon phát hiện đầu tiên ở châu Âu vào thế kỷ XVI. Nhóm bệnh này có thể nguyên phát do di truyền khiếm khuyết gen hoặc mắc phải do rối loạn quá trình tự miễn hoặc do nhiễm virus, vi khuẩn1. BDBNTM là một nhóm bệnh da có biểu hiện lâm sàng là bọng nước trên da với có hoặc không kèm theo tổn thương niêm mạc, là bệnh mắc phải do rối loạn liên quan đến quá trình tự miễn. Người bệnh xuất hiện những tự kháng thể chống lại những thành phần cấu trúc của da và niêm mạc. Theo nhiều nghiên cứu đã được công bố thì BDBNTM được chia thành 2 nhóm chính dựa vào vị trí hình thành bọng nước như sau: - Nhóm BDBNTM trong thượng bì gồm: pemphigus thông thường (PV), pemphigus sùi (PVe), pemphigus vảy lá (PF), pemphigus đỏ da (PE), pemphigus đặc hữu (EPF), pemphigus IgA (IAP), pemphigus á u (PNP), pemphigus dạng herpes (PH), pemphigus do thuốc (DIP)4. - Nhóm BDBNTM dưới thượng bì gồm: pemphigoid bọng nước (BP), pemphigoid niêm mạc (MMP), pemphigoid thai kỳ (GP), ly thượng bì bọng nước mắc phải (EBA), bệnh IgA dạng dải (LAD), lupus ban đỏ hệ thống thể bọng nước (BSLE) và viêm da dạng herpes (DH)4. 1.1.2. Phân loại các bệnh da bọng nước tự miễn BDBNTM là một nhóm bệnh đa dạng trong các bệnh da liễu gồm các bệnh pemphigus, pemphigoid bọng nước, viêm da dạng herpes,… Tùy từng thể bệnh có đặc điểm lâm sàng, hình ảnh mô bệnh học và sự lắng đọng các tự kháng thể miễn dịch khác nhau, ở những vị trí khác nhau trong các lớp của da. Có nhiều cách phân loại BDBNTM. Dựa vào vị trí hình thành bọng nước trong các lớp của da, bệnh này được chia thành 2 nhóm chính: 3
- BDBNTM trong thượng bì hay nhóm bệnh pemphigus. - BDBNTM dưới thượng bì hay nhóm bệnh pemphigoid. 1.2.2.1. Nhóm pemphigus Ở nhóm này, cơ thể người bệnh sinh ra các tự khánh thể (KT) chống lại các cầu nối liên kết giữa các tế bào gai ở thượng bì, dẫn đến mất liên kết giữa các tế bào thượng bì, hình thành hiện tượng ly gai/tiêu gai và tạo ra các hốc chứa đầy dịch. Có nhiều yếu tố gây ra bệnh như nhiễm khuẩn, thuốc, hoá chất,… Phần lớn các trường hợp BN có KT IgG kháng lại các cầu nối liên kết giữa các tế bào gai ở thượng bì. Dựa vào biểu hiện lâm sàng, thay đổi miễn dịch học, hình ảnh mô bệnh học và vị trí tổn thương, bệnh được chia thành hai nhóm chính: - Nhóm Pemphigus sâu bao gồm Pemphigus thể thông thường và Pemphigus sùi. - Nhóm Pemphigus nông bao gồm Pemphigus thể vảy lá và Pemphigus thể đỏ da. Ngoài các hình thái chính trên, trong vài thập kỷ gần đây một số hình thái hiếm gặp của bệnh Pemphigus cũng được mô tả như Pemphigus dạng Herpes (Pemphigus herpetiteforme), Pemphigus IgA, Pemphigus thể á u (Pemphigus paraneoplastic)… Hiện nay, nhờ hiểu thêm cơ chế miễn dịch học, hình ảnh mô bệnh học và kết hợp lâm sàng, việc phân loại pemphigus ngày càng cụ thể và hoàn thiện. 1.2.2.2. Nhóm pemphigoid Pemphigoid là bệnh da bọng nước tự miễn dưới thượng bì lành tính tiến triển mạn tính, thường xuất hiện ở da, ít gặp ở niêm mạc. Bệnh có ở hầu hết các nước trên thế giới và thường gặp ở nhóm người lớn tuổi, chưa có sự xác định rõ ràng về tuổi, giới, chủng tộc. Bệnh Pemphigoid đã được tách riêng ra thành một bệnh độc lập khác với những bệnh Pemphigus vào năm 1956 bởi Lever. Đến năm 1964, Jordon và Beutner chứng minh nhóm bệnh này có các tự KT tại mô và tự KT tuần hoàn chống lại các thành phần vùng màng đáy, làm lớp mô ở đây lỏng lẻo, hình thành 4
bọng nước dưới thượng bì và dẫn đến các thể bệnh khác nhau. Bệnh có biểu hiện tương tự như pemphigus nhưng không có hiện tượng ly gai5. Dựa vào đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và cơ chế miễn dịch, nhóm này gồm các thể bệnh sau: - Bệnh pemphigoid bọng nước (BP). - Pemphigoid thai kì (Pemphigoid gestationis - PG) - Pemphigoid niêm mạc (mucous membrane pemphigoid –MMP) - Bệnh IgA dạng dải (LABD) - Bệnh viêm da dạng herpes (DH) - Ly thượng bì bọng nước mắc phải (EBA) - Lupus ban đỏ hệ thống thể bọng nước (BSLE) Bảng 1. Phân loại các bệnh da bọng nước tự miễn Nhóm Cơ chế Các thể bệnh Thuật ngữ tiếng Anh bệnh (Cách viết tắt) Pemphigus Cơ thể sinh ra Pemphigus thông Pemphigus vulgaris (BDBNTM các tự KT thường (PV) trong chống lại các Pemphigus sùi Pemphigus vegetans thượng bì) phần tử của cầu (PVe) nối gian bào, Pemphigus vảy lá Pemphigus foliaces (PF) cắt đứt liên kết giữa các tế bào Pemphigus đỏ da Pemphigus gai ở thượng bì, erythematosus (PE) mất liên kết Pemphigus Endemic pemphigus giữa các tế bào đặc hữu foliaceus (EPF) thượng bì, hình Pemphigus IgA IgA Pemphigus (IAP) thành hiện tượng ly gai và Pemphigus á u Pemphigus paraneoplastic (PNP) 5
tạo ra các hốc Pemphigus dạng Pemphigus hepatitform chứa đầy dịch. herpes (PH) Pemphigus do Drug-induced thuốc pemphigus (DIP) Pemphigoid Tương tự như Pemphigoid bọng Bullous pemphigoid (BDBNTM pemphigus nước (BP) dưới nhưng không Pemphigoid niêm Mucous membrane thượng bì) có hiện tượng mạc pemphigoid (MMP) ly gai Bệnh IgA dạng Linear IgA Disease dải (LAD) Viêm da dạng Dermatitis herpes herpetiformis (DH) Lupus Ban đỏ hệ Bullous Systemic Lupus thống thể bọng Erythematosus nước Pemphigoid gestationis (BSLE) Pemphigoid thai Pemphigoid gestationis kỳ (GP) Ly thượng bì Epidermolysis Bullosa bọng nước mắc Acquisita (EBA) phải 1.1.3. Đặc điểm lâm sàng một số BDBNTM 1.1.3.1. Nhóm pemphigus Biểu hiện lâm sàng của nhóm pemphigus là các bọng nước nhăn nheo, xuất hiện đột ngột, rải rác toàn thân và dễ vỡ. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có vết loét ở niêm mạc miệng. Bệnh tiến triển mãn tính. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là do các biến chứng nhiễm trùng, rối loạn nước điện giải và suy kiệt. Nhóm này có nhiều thể bệnh, các bệnh thường gặp: 6
a. Pemphigus thông thường - Pemphigus vulgaris (PV) - Là thể lâm sàng hay gặp nhất, chiếm khoảng 60-70% trong tổng số các hình thái pemphigus. Bệnh hay gặp ở người 40-50 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ là tương đương nhau2. - Bọng nước xảy ra đột ngột trên toàn thân trong vài tuần hay vài tháng, rải rác khắp cơ thể, tập trung ở vùng tỳ đè. Bọng nước nằm rời rạc trên nền da bình thường, kích thước từ một đến vài centimet, nhăn nheo, lấp đầy bởi dịch trong và dịch huyết thanh, rất dễ vỡ. - Ngứa ít, thường bệnh nhân có đau rát. - Toàn trạng sớm bị ảnh hưởng, có thể sốt cao, kéo dài. Thể trạng suy sụp dần do những đợt phát bệnh liên tục, hoặc có thể có những đợt rối loạn tiêu hóa, tâm thần, tiết niệu. Hình 1. Tổn thương của bệnh nhân pemphigus thông thường6 7
b. Pemphigus sùi - Pemphigus vegetans (PVe) - Là một biến thể lâm sàng khu trú của pemphigus thể thông thường, bệnh rất hiếm gặp. - Bọng nước vỡ nhanh, sau đó sùi lên hình thành những vùng u nhú có mủ, đóng vảy tiết, bốc mùi hôi thối đặc biệt. Vị trí thường ở niêm mạc và các nếp gấp lớn như nách, bẹn, mông, nếp dưới vú. Hình 2. Tổn thương của bệnh nhân pemphigus sùi6 c. Pemphigus vảy lá - Pemphigus foliaces (PF) Gồm 2 giai đoạn: - Giai đoạn bọng nước: Khởi đầu bằng những bọng nước nhỏ, mềm, nhăn nheo. Vị trí ở mặt, ngực, lưng. Tổn thương có thể xuất hiện trên nền da lành hay mảng đỏ da. Niêm mạc không bị tổn thương. Đây là tiêu chuẩn quan trọng để chẩn đoán phân biệt với pemphigus thể thông thường. - Giai đoạn đỏ da: bọng nước biến mất nhanh, để lại những mảng ban đỏ, tróc vảy, rỉ dịch nhiều, chiếm toàn bộ cơ thể hình thành bệnh cạnh đỏ da toàn thân2. 8
Hình 3. Tổn thương da của bệnh nhân pemphigus vảy lá6 1.1.3.2. Nhóm pemphigoid Là nhóm bệnh da bọng nước tiến triển cấp hoặc bán cấp, chủ yếu tổn thương ở da, ít gây tổn thương niêm mạc. Khởi phát là khi xuất hiện các tiều triệu như ngứa, hồng ban, mày đay, sẩn… Sau vài tuần đến vài tháng bắt đầu xuất hiện bọng nước lan khắp cơ thể. Bệnh có thể gặp ở bất kì vị trí nào nhưng hiếm gặp ở niêm mạc, ít nghiêm trọng và không dễ vỡ như pemphigus. Thường gặp chủ yếu 2 thể bệnh sau: a. Bệnh pemphigoid bọng nước - Bullous pemphigoid (BP) - Là BDBNTM dưới thượng bì lành tính, tiến triển mạn tính. Bệnh điển hình gặp ở người già, tuổi thường gặp 60-80 tuổi. Tỉ lệ mắc ở nam và nữ bằng nhau hoặc nam hơi nhiều hơn nữ. - Các bọng nước có kích thước lớn từ một đến vài centimet, hình tròn hay hình bầu dục trên nền da đỏ hay bình thường, rải rác từng cái hoặc tập trung thành hình đa cung. Bọng nước căng chắc, không vỡ, chứa dịch trong, có khi là máu, khi vỡ thành đám phủ vảy tiết. Ngoài bọng nước còn có thể thấy các loại tổn thương khác như dát đỏ, sẩn và mảng mày đay hình vằn vèo và có bọng nước xuất hiện trên đó. - Tổn thương khi lành không để lại sẹo, có thể là những mảng tăng hoặc giảm sắc tố, hiếm hơn là những hạt kê. Vị trí tổn thương đối xứng, thường gặp 9