intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Kiểu hình và kết quả điều trị bệnh acid propionic niệu thể muộn

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST
Báo xấu
4
lượt xem 2
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bái viết Kiểu hình và kết quả điều trị bệnh acid propionic niệu thể muộn trình bày các nội dung: Mô tả kiểu hình của bệnh acid propionic niệu thể muộn; Nhận xét kết quả điều trị bệnh acid propionic thể muộn.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Kiểu hình và kết quả điều trị bệnh acid propionic niệu thể muộn

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH ACID PROPIONIC NIỆU THỂ MUỘN Nguyễn Ngọc Khánh*, Vũ Chí Dũng* TÓM TẮT 24 Bệnh có nhiều cơn cấp tái phát và tiên lượng Bệnh acid propionic niệu (PA) là bệnh rối nặng. loạn chuyển hoá di truyền acid hữu cơ liên quan Từ khoá: bệnh acid Propionic máu, acid đến chuyển hoá acid amin isoleucine, valine, propionic niệu. threonine và methionine. Mục tiêu: i/ Mô tả kiểu hình của bệnh PA thể muộn; ii/ Đánh giá kết quả SUMMARY điều trị bệnh PA thể muộn. Đối tượng – phương LATE ONSET PROPIONIC ACIDURIA: pháp: Nghiên cứu hồi cứu, tiến cứu một loạt ca PHENOTYPES AND OUTCOMES bệnh; phân tích đánh giá trước và sau điều trị 16 Propionic aciduria (PA) is an organic aciduria bệnh nhân PA thể muộn từ 2005 đến 2019. Kết involving metabolic pathways of isoleucine, quả: Tuổi khởi phát bệnh từ 2 tháng đến 4 tuổi valine, threonine và methionine. Objectives: i/ to (trung vị: 6 tháng tuổi). 81,2% bệnh nhân phát describe phenotypes of late onset PA; ii/ to triển bình thường cho tới đợt cấp vào viện. Tất cả evaluate outcomes of late onset PA. Objects & bệnh nhân có biểu hiện đợt cấp khi được chẩn Methods: Case series study including of 16 đoán. Đặc điểm nổi bật của đợt cấp là các triệu patients with late onset PA since 2005 to 2019. chứng thần kinh: 75% tăng/giảm trương lực cơ Results: Age of onset was from 2 months to 4 và 43,8 % li bì/hôn mê, sau yếu tố khởi phát nôn years old (median: 4 years). 81.2% patients had (43,8%), sốt (31,5%). Đặc điểm xét nghiệm trong presented normal development before the 1st cơn cấp: toan chuyển hoá (62,5%), tăng lactat acute crisis. All of them presented with acute (56,3%), tăng ammoniac máu (43,8%), xe ton crisis on the 1st admission. Characteristics of niệu (43,8%), giảm bạch cầu/tiểu cầu (25%). Kết acute crisis were neurological symptoms quả điều trị: 5 bệnh nhân tử vong trong cơn cấp including hypotonia/hypertonia (75%), lần đầu, 5 bệnh nhân tử vong trong cơn cấp tái lethargy/coma (43.8%) after the triggers phát và biến chứng suy tim, 3 bệnh nhân chậm vomiting (43.8%), fever (31.5%), cough (25%). phát triển tâm thần vận động mức độ nhẹ, 3 bệnh Characteristics of routine investigations were nhân phát triển bình thường (tuổi còn sống 2 – 11 metabolic acidosis (62.5%), hyperlactatemia tuổi). Tần suất tái phát cơn cấp 1,8 lần/năm (1 – (56.3%), hyperammonemia (43.8%), ketonuria 7 lần/năm). Kết luận: Bệnh PA thể muộn xuất (43.8%), pancytopenia (25%). Poor outcomes hiện ở mọi lứa tuổi với triệu chứng các đợt cấp. revealed 31.2% motarlity on the 1st admission and 31.2 % motarlity on the recurrent crisis; *Bệnh viện Nhi Trung ương 37.5% alive but 50% of them presented mild Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Ngọc Khánh development delay, the rest were normal Email: khanhnn@nhp.org.vn development (2 – 11 years old). Recurent crisis Ngày nhận bài: 3.10.2020 rate was 1.8 time/year (1 – 7 times/year). Ngày phản biện khoa học: 21.10.2020 Conclussions: Late onset PA often presented Ngày duyệt bài: 20.11.2020 185
  2. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN with acute crisis at any age. The disease had poor nửa người và kích động[1]. prognosis and a lot of recurrent crisis. Tại Việt Nam, bệnh acid propionic niệu là Keywords: Propionic academia, propionic bệnh RLCH axit hữu cơ hay gặp. Từ 2005 aciduria. đến 2019, có 30 bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị bệnh PA tại Bệnh viện Nhi Trung I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ương. Cho tới nay chưa có nghiên cứu nào Bệnh acid propionic niệu (Propionic tại Việt Nam về bệnh acid propionic niệu thể Aciduria: PA) là một bệnh rối loạn chuyển muộn. Để giúp các bác sĩ tiếp cận chẩn đoán, hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh lý di xử trí kịp thời và tiên lượng bệnh nhân mắc truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột bệnh acid propionic niệu thể muộn, chúng tôi biến gen PCCA nằm trên nhánh dài nhiễm tiến hành nghiên cứu với 2 mục tiêu sau: sắc thể số 13 (13q22) và đột biến gen PCCB 1. Mô tả kiểu hình của bệnh acid trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 3 (3q22) mã propionic niệu thể muộn. hóa cho enzym propionyl-CoA carboxylase 2. Nhận xét kết quả điều trị bệnh acid (PCC) [1]. PCC xúc tác cho quá trình chuyển propionic thể muộn hóa của các acid amin isoleucine, valine, threonine và methionine. Bệnh lần đầu tiên II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU được mô tả năm 1961 bởi Childs và cộng sự. 1. Đối tượng nghiên cứu Tỷ lệ mắc ở các nước Châu Âu 1: 500.000 - 16 bệnh nhân acid propionic niệu thể 1:50.000 trẻ sinh sống, ở Nhật 1:41.000, ở muộn được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh Hàn Quốc: 1:313.000 [1]. Biểu hiện lâm viện Nhi Trung Ương từ năm 2005 đến 2019. sàng của bệnh acid propionic niệu khác nhau Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu tùy thuộc vào tuổi xuất hiện triệu chứng. - Lâm sàng: trẻ bú mẹ hoặc trẻ nhỏ có Thời gian xuất hiện bệnh phụ thuộc vào nhiều đợt nôn, li bì, hôn mê hoặc chậm phát nhiều yếu tố trong đó có hoạt độ enzym còn triển tâm thần vận động không rõ nguyên lại, mức độ tiêu thụ protein và các yếu tố nhân, rối loạn trương lực cơ.Tiền sử gia kích thích như stress, nhiễm trùng. Thể xuất đình: anh chị em ruột bị bệnh RLCHBS acid hiện sớm - giai đoạn sơ sinh là dạng phổ biến propionic niệu hoặc bệnh RLCHBS khác. Có nhất với các biểu hiện như bú kém, nôn anh chị em ruột tử vong đột ngột không rõ nhiều ở những ngày đầu, sau đó li bì, co giật, nguyên nhân. hôn mê và tử vong. Thể xuất hiện muộn - sau - Định lượng acid hữu cơ niệu (GC/MS): giai đoạn sơ sinh thường biểu hiện bằng các tăng 3-OH-propionic, methylcitric, triệu chứng của chậm phát triển tâm thần, propioglycin và/hoặc tăng C3, giảm C0 trong nôn mạn tính, không hấp thụ protein, chậm xét nghiệm sắc ký phổ khối đôi (MS/MS). phát triển, giảm trương lực cơ và tổn thương 2. Phương pháp nghiên cứu thận nhưng hiếm gặp. Bệnh lý cơ tim là biến Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm mô chứng thường gặp nhất, đôi khi chỉ xuất hiện tả hồi cứu và tiến cứu tại Bệnh viện Nhi đơn độc không đi cùng triệu chứng khác của Trung ương từ 2005 – 2019 với phương pháp bệnh. Các biến chứng thần kinh bao gồm co chọn mẫu thuận tiện. giật, dấu hiệu ngoại tháp, teo não, và các Các biến số nghiên cứu: biến chứng mạn tính như khiếm thính, liệt 186
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 Kiểu hình: khai thác bệnh sử, tiền sử, phả 3. Đạo đức trong nghiên cứu hệ di truyền và các biểu hiện lâm sàng, xét Các xét nghiệm máu, nước tiểu và chẩn nghiệm cơ bản, xét nghiệm đặc hiệu bằng bộ đoán hình ảnh là cần thiết để chẩn đoán bệnh câu hỏi có sẵn. và điều trị, an toàn cho bệnh nhân. Kết quả điều trị: còn sống/tử vong sau cơn Phác đồ điều trị của Bệnh viện Nhi Trung cấp, phát triển tâm thần vận động sau cơn ương. cấp. Nghiên cứu được chấp thuận bởi hội đồng Xử lý số liệu:theo thuật toán thống kê y đạo đức trong nghiên cứu y sinh của Bệnh học bằng phần mềm SPSS16.0. viện Nhi Trung Ương. III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 16 bệnh nhân từ 15 gia đình không kết hôn cận huyết thống được chẩn đoán bệnh PA từ 2005 – 2019. 1. Đặc điểm lâm sàng của bệnh PA thể muộn STT Đặc điểm chung n= 16 2 tháng – 4 tuổi 1 Tuổi xuất hiện triệu chứng trung vị: 6 tháng 2 Tiền sử gia đình 3/15 3 Bố mẹ kết hôn cận huyết thống 0/15 4 Nam/nữ 5/11 5 Tiền sử chậm phát triển tâm thần – vận động 1/16 6 Tiền sử nôn chu kỳ 2/16 Biểu hiện lâm sàng lúc nhập viện n = 16 % 1 Tăng/giảm trương lực cơ 12 75 2 Mất nước 10 62,5 3 Nôn 7 43,8 4 Li bì/hôn mê 7 43,8 5 Sốt 5 31,3 6 Ho, khò khè 4 25 7 Co giật 3 18,8 8 Suy hô hấp 3 18,8 9 Bú kém, bỏ bú 2 12,5 10 Suy tuần hoàn 1 6,3 11 Gan to 2 12,5 Nhận xét: Tuổi khởi phát bệnh PA thể muộn ở mọi lứa tuổi từ 2 tháng đến 4 tuổi (trung vị: 6 tháng tuổi). Đa số bệnh nhân phát triển bình thường (81,2%) cho tới đợt cấp vào viện. Hầu hết bệnh nhân vào viện có các triệu chứng thần kinh: 75% tăng/giảm trương lực cơ và 43,8 % li bì/hôn mê, 43,5% nôn và 62,5% mất nước. 187
  4. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN Bảng 2: Đặc điểm sinh hóa và huyết học của acid propionic niệu thể muộn Xét nghiệm thường quy lúc nhập viện Tỷ lệ và các giá trị Toan chuyển hoá tăng khoảng trống anion 10/16 (62,5%) 1 pH (7,02 - 7,24) Tăng lactat 9/16 (56,2%) 2 (mmol/l) (4,5 ± 2,1) Tăng ammoniac máu 7/16 (43,8%) 3 (mol/l) (261,23 ± 236,26) 4 Xeton niệu (+) 7/16 (43,8%) Tăng glucose máu 3/16 (18,8%) 5 (mmol/l) (14 - 16) 6 Tăng transaminase 6/16 (37,5%) 7 Hạ Natri máu 4/16 (25%) 8 Giảm bạch cầu 4/16 (25%) 9 Giảm tiểu cầu 4/16 (25%) 10 Thiếu máu nhẹ 6/16 (37,5%) Nhận xét: Toan chuyển hoá tăng khoảng trống anion hay gặp nhất trong cơn cấp (62,5%). Giảm tiểu cầu và bạch cầu gặp ở 25% bệnh nhân trong cơn cấp. Cơn cấp lần 1 16 Chậm phát triển tinh thần Phục hồi hoàn toàn Tử vong vận động 10 5 1 Cơn cấp tái phát 11 Phục hồi hoàn toàn Chậm phát triển tinh thần Tử vong 3 vận động 5 3 Sơ đồ 1. Kết quả điều trị bệnh PA thể muộn 188
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 Tuổi tử vong trung bình của 5 bệnh nhân thường. Trong khi đó, năng lượng cung cấp tử vong đợt cấp đầu tiên là 21,5 ± 12,6 tháng từ ăn uống lại giảm sút do trẻ biếng ăn và (2 – 38 tháng). nôn trớ. Và khi đó cơ thể sẽ sử dụng năng Tuổi tử vong của 5 bệnh nhân tử vong lượng dự trữ từ lipid và protein dẫn tới ứ trong các đợt cấp tái phát là 4 tháng – 11 tuổi đọng các chất chuyển hoá trung gian gây (trung vị: 5 tuổi). 4/5 bệnh nhân tử vong độc. trong đợt cấp do shock chuyển hoá dẫn tới Hầu hết các bệnh nhân không có triệu suy đa tạng và 1 bệnh nhân tử vong do suy chứng lâm sàng trước đợt cấp nhập viện lần tim và cơ tim giãn. đầu chiếm 81,2 % và chỉ có 3/15 (20%) gia 3 bệnh nhân phục hồi hoàn toàn có tuổi đình có tiền sử có anh/chị em ruột của bệnh tương ứng đến thời điểm nghiên cứu là 3, 4, nhân tử vong hoặc mắc bệnh tương tự. Có 11 tuổi. một bệnh nhân có tiền sử chậm phát triển 3 bệnh nhân có chậm phát triển tâm thần tâm thần vận động từ lúc 6 tháng tuổi tới tận nhẹ (65%) có tuổi tương ứng là 2, 5, 7 tuổi. lúc 18 tháng mới được chẩn đoán bệnh khi Tỉ lệ sống sau 1 năm điều trị là 70%, sau xuất hiện cơn cấp mất bù. Hai bệnh nhân có 5 năm điều trị: 40%. tiền sử nôn chu kỳ từ lúc 6 và 8 tháng tuổi Tần suất tái phát: 1 – 7 lần/năm (trung vị: nhưng tới tận 36 tháng và 38 tháng mới được 1,8 lần/năm). chẩn đoán bệnh khi xuất hiện cơn cấp. Chính vì vậy, xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển IV. BÀN LUẬN hoá bẩm sinh được chỉ định đối với tất cả các 1. Đặc điểm kiểu hình của bệnh nhân trường hợp chậm phát triển tâm thần – vận acid propionic niệu động không rõ nguyên nhân hoặc nôn chu kỳ Trong 15 năm từ 2005 – 2019, có 30 bệnh [1], [2]. nhân được chẩn đoán PA tại Bệnh viện Nhi Đây là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể Trung Ương. Trong đó có 16 bệnh nhân là thường và tất cả 15 gia đình không có quan thể muộn sau 1 tháng chiếm 53%. Tỉ lệ gặp hệ huyết thống khẳng định tần suất mắc bệnh thể muộn trong nghiên cứu của chúng tôi cao PA ở Việt Nam không bị ảnh hưởng bởi kết hơn so với nghiên cứu của Lehnert và cộng hôn cận huyết. Tỉ lệ mắc bệnh của nữ cao sự (8% bệnh nhân có biểu hiện trong giai hơn nam (11:5) mặc dù đây là bệnh di truyền đoạn sau sơ sinh). lặn nhiễm sắc thể thường khả năng mắc bệnh Tuổi khởi phát bệnh của PA muộn từ 2 ở nam và nữ như nhau. tháng đến 4 tuổi, với tuổi thường gặp trung Tất cả 16 bệnh nhân đều được chẩn đoán vị là 6 tháng. Tuổi xuất hiện cơn cấp đầu tiên bệnh trong đợt cấp mất bù. Đặc điểm của đợt phù hợp với cơ chế bệnh sinh và sinh lý cấp: 10/16 bệnh nhân có triệu chứng của thần chuyển hoá của cơ thể. Thứ nhất, giai đoạn kinh, 7/16 bệnh nhân có rối loạn ý thức, 3/16 sau 6 tháng tuổi là giai đoạn kháng thể của bệnh nhân có co giật. Vì vậy 10/16 bệnh mẹ truyền sang cho con bắt đầu giảm sút dẫn nhân được chẩn đoán sơ bộ hội chứng não tới trẻ rất dễ bị nhiễm khuẩn. Và đây là cấp khi vào viện. 4/16 (25%) bệnh nhân nhập nguyên nhân chính gây khởi phát cơn cấp. viện lần đầu trong bệnh cảnh nặng (suy hô Do khi nhiễm khuẩn nhu cầu năng lượng hấp và suy tuần hoàn) đòi hỏi thở máy và tăng lên 150% đến 200% so với nhu cầu bình thuốc vận mạch. Chính vì vậy các bệnh nhân 189
  6. CHUYÊN ĐỀ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN đều nhập viện tại các khoa cấp cứu, khoa PA dễ bị nhiễm trùng tái phát do tình trạng thần kinh và khoa truyền nhiễm. suy giảm miễn dịch, thiếu máu, giảm bạch Tình trạng nhiễm trùng hô hấp và rối loạn cầu, tiểu cầu ở những bệnh nhân PA [5]. tiêu hoá tiêu hoá gặp ở 25% và 43,8% là một Tăng glucose máu gặp ở 3 bệnh nhân, trong các nguyên nhân khởi phát bệnh. Đây không có bệnh nhân nào hạ glucose máu. cũng là nguyên nhân khởi phát cơn cấp của Đây là một trong những nguyên nhân khiến bệnh nhân PA trong các nghiên cứu khác [2], bác sĩ lâm sàng cân nhắc loại trừ chẩn đoán [3]. nhiễm toan xe ton đái đường ở những bệnh Biến đổi bất thường nổi bật trong các xét nhân này [6]. Tuy nhiên tăng glucose máu nghiệm cơ bản ban đầu là toan chuyển hoá của bệnh nhân nhanh chóng giảm kể cả khi tăng khoảng trống anion (62,5%), tăng lactat chưa điều trị insulin. Gan to gặp ở 2 bệnh (56,2%), tăng ammoniac máu (43,8%), xe nhân PA muộn chiếm 12,5% là do sự lắng ton niệu (43,8%). Mức độ tăng ammoniac đọng chất chuyển hóa, chính vì vậy gan to máu của 7 bệnh nhân trong nghiên cứu là thường gặp trên nhóm bệnh nhân ở độ tuổi 261,23 ± 236,26 µmol/l, là mức độ chưa có sau 1 tháng là phù hợp với thực tế. chỉ định lọc máu. Nồng độ ammoniac máu Dựa trên các phân tích kiểu hình trên, nếu của các bệnh nhân này giảm dần sau khi bệnh nhân vào trong tình trạng cấp của hội được truyền glucose tốc độ cao (8 – 10 chứng não cấp, thở nhanh và nhiễm toan mg/kg/phút), L carnitine (100mg/kg/ngày), chuyển hóa tăng khoảng trống anion, tăng Vitamin B12 (1mg/ngày), Biotin lactat, tăngg amoniac và có giảm bạch cầu và (10mg/ngày), Natribenzoat (500 tiểu cầu thì các bác sĩ lâm sàng nên cho làm mg/kg/ngày) [4]. Tuy nhiên có 2 bệnh nhân xét nghiệm đặc hiệu chẩn đoán bệnh acid nôn chu kỳ và 1 bệnh nhân chậm phát triển hữu cơ niệu. tâm thần vận động thì không thấy có bất 2. Kết quả điều trị của bệnh nhân PA thường trong các xét nghiệm cơ bản. Chính thể muộn vì vậy, xét nghiệm đặc hiệu sắc ký phổ khối Kết quả điều trị lâu dài của bệnh nhân PA đôi (MS/MS) và định lượng acid hữu cơ niệu thể muộn của chúng tôi không khả quan mặc vẫn cần chỉ định cho các bệnh nhân nghi ngờ dù cứu sống được 68,8% (11/16) bệnh nhân RLCHBS ngay cả khi không có biến đổi qua cơn cấp nhập viện lần đầu. Nhưng có tới trong các xét nghiệm cơ bản. 5/11 (45,4%) bệnh nhân đã tử vong trong các Ngoài ra, có 37,5 % bệnh nhân có thiếu đợt cấp tái phát và biến chứng giãn cơ tim máu, 25% bệnh nhân có giảm bạch cầu và của bệnh với tuổi tử vong trung vị 5 tuổi (4 tiểu cầu. Đây là những biến đổi đặc hiệu gặp tháng – 11 tuổi); 3/6 bệnh nhân còn sống có trong 3 bệnh RLCHBS acid hữu cơ PA, acid chậm phát triển tâm thần vận động nhẹ với methylmalonic máu, acid isovaleric máu. DQ 65%. Tần suất tái phát các cơn cao với Đây là một trong những yếu tố tiên lượng trung vị là 1,8 lần/năm. nặng của bệnh nhân PA vì nguy cơ gây Kết quả điều trị của chúng tôi phù hợp với nhiễm trùng thứ phát trong bệnh viện. Giảm 47 trẻ bị axit propionic niệu của Pérez- bạch cầu và tiểu cầu cũng được mô tả trong Cerdál và cộng sự có 21 trẻ tử vong chiếm nghiên cứu của Grunert là 11% [4]. Các tác 57%, độ tuổi trung bình sống ở nhóm PA giả trên thế giới cũng nhận thấy bệnh nhân sớm là 6,6 tuổi (15 tháng -15,5 tuổi), thể PA 190
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 497 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2020 muộn là 12,6 tuổi (2,5-25 tuổi) [7]. Kết quả Metabolic Disease, 42(5), 730–744. theo dõi lâu dài của chúng tôi tương tự 2. Dionisi-Vici, C., et al. 2006. “Classical” nghiên cứu của Grunert chỉ có 9% bệnh nhân organic acidurias, propionic aciduria, ở thời điểm nghiên cứu có nhận thức bình methylmalonic aciduria and isovaleric thường, 15,5% bệnh nhân có chậm phát triển aciduria: long-term outcome and effects of tâm thần vận động nhẹ với IQ thấp từ 70-84 expanded newborn screening using tandem điểm, và còn lại 75,5% bệnh nhân có thiểu mass spectrometry. Journal of Inherited năng trí tuệ IQ rất thấp dưới 70 điểm [4]. Metabolic Disease, 29(2–3), 383–389. Tuy nhiên biến chứng tim mạch chúng tôi 3. Kör, D., Şeker-Yılmaz, B., et al. 2019. chỉ gặp ở 1/16 bệnh nhân, trong khi đó nhiều Clinical features of 27 Turkish Propionic nghiên cứu thấy tỉ lệ biến chứng tim mạch acidemia patients with 12 novel cao: 39% có suy chức năng tâm thu thất trái, mutations.The Turkish Journal of Pediatrics, 61% suy chức năng tâm trương thất trái và 61(3), 330–336. cơ tim giãn [8]. 4. Grünert, S. C., et al. 2013. Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 V. KẾT LUẬN pediatric and adolescent patients. Orphanet 16 bệnh nhân PA thể muộn trong 15 năm Journal of Rare Diseases, 8, 6. có tuổi khởi phát bệnh từ 2 tháng đến 4 tuổi 5. Pena, L., & Burton, B. K. 2012. Survey of với biểu hiện của các đợt cấp và không có health status and complications among triệu chứng giữa các đợt. Đặc điểm của cơn propionic acidemia patients. American cấp là các triệu chứng thần kinh: tăng/giảm Journal of Medical Genetics. Part A, 158A(7), trương lực cơ và li bì/hôn mê xuất hiện sau 1641–1646. yếu tố khởi phát nôn, sốt. Các bất thường 6. Alfadhel, M., & Babiker, A. 2018. Inborn hóa sinh và huyết học gồm toan chuyển hoá, errors of metabolism associated with tăng lactat máu, tăng ammoniac máu, xe ton hyperglycaemic ketoacidosis and diabetes niệu; giảm bạch cầu/tiểu cầu (25%). Kết quả mellitus: narrative review. Sudanese Journal điều trị ít khả quan vì tỷ lệ tử vong và di of Paediatrics, 18(1), 10–23. chứng còn cao. Cần triển khai có hệ thống 7. Pérez-Cerdá, C., et al. 2000. Potential sàng lọc sơ sinh mở rộng các RLCHBS để relationship between genotype and clinical phát hiện sớm và điều trị kịp thời nhằm giảm outcome in propionic acidaemia tỷ lệ tử vong và di chứng. patients.European journal of human genetics: EJHG, 8(3), 187–194. TÀI LIỆU THAM KHẢO 8. Kovacevic, A., et al. 2020. Cardiac phenotype 1. Haijes, H. A.,et al. 2019. Pathophysiology of in propionic acidemia - Results of an propionic and methylmalonic acidemias. Part observational monocentric study. Molecular 1: Complications. Journal of Inherited Genetics and Metabolism. 191
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
20=>2