Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá hiệu quả điều trị bệnh lý Moyamoya bằng phương pháp bắc cầu động mạch não trong và ngoài sọ

Chia sẻ: Lexuan Loi | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:161

Thêm vào BST

Báo xấu

91
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá hiệu quả điều trị bệnh lý Moyamoya bằng phương pháp bắc cầu động mạch não trong và ngoài sọ được nghiên cứu với mục tiêu, nghiên cứu các yếu tố lâm sàng lâm sàng và hình ảnh học liên quan đến chuẩn đoán bệnh Moyamoya và chỉ định phẫu thuật bắc cầu động mạch não đánh giá hiệu quả điều trị của phẫu thuật bắc cầu động mạch não.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận án tiến sĩ Y học: Đánh giá hiệu quả điều trị bệnh lý Moyamoya bằng phương pháp bắc cầu động mạch não trong và ngoài sọ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN MINH TRÍ ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH LÝ MOYAMOYA BẰNG PHƢƠNG PHÁP BẮC CẦU ĐỘNG MẠCH NÃO TRONG VÀ NGOÀI SỌ Chuyên ngành: Ngoại Thần kinh - Sọ não Mã số: 62720127 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. TRẦN QUYẾT TIẾN 2. PGS.TS. NGUYỄN THI HÙNG TP. Hồ Chí Minh – Năm 2015
LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu kết quả nêu trong luận án là trung thực và chƣa từng đƣợc ai công bố trong bất cứ một công trình nào khác Tác giả luận án TRẦN MINH TRÍ
MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Mục lục Danh mục các chữ viết tắt Bảng đối chiếu Anh-Việt Danh mục các bảng Danh mục các biểu đồ - sơ đồ Danh mục các hình Trang ĐẶT VẤN ĐỀ .............................................................................................. 1 Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU ........................................................ 16 1.1. BỆNH LÝ MOYAMOYA .................................................................... 16 1.2. LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU PHẪU THUẬT BẮC CẦU ĐỘNG MẠCH NÃO ..................................................................................................... 43 1.3. GIẢI PHẪU ĐỘNG MẠCH NÃO GIỮA ............................................ 46 Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 60 2.1. ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU .............................................................. 60 2.1.1. Đối tƣợng .......................................................................................... 60 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ............................................................................. 60 2.2. PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU......................................................... 60 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ........................................................................... 60 2.2.2. Cỡ mẫu .............................................................................................. 60 2.2.3. Nơi nghiên cứu đề tài ........................................................................ 61
2.2.4. Phƣơng pháp thu thập số liệu ............................................................. 61 2.2.5. Phƣơng pháp khảo sát triệu chứng ..................................................... 61 2.2.6. Khảo sát hình ảnh học ....................................................................... 63 2.2.7. Biến số chẩn đoán xác định ............................................................... 69 2.2.8. Biến số liên quan đến phẫu thuật ....................................................... 69 2.2.9. Điều trị phẫu thuật ............................................................................. 71 2.3. XỬ LÝ SỐ LIỆU ................................................................................. 75 Chƣơng 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ...................................................... 76 3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG ..................................................................... 76 3.1.1. Tuổi ................................................................................................... 76 3.1.2. Giới tính ............................................................................................ 77 3.1.3. Phân bố giới và tuổi ........................................................................... 77 3.1.4. Thang điểm Glasgow (GCS) .............................................................. 78 3.1.5. Triệu chứng lâm sàng ........................................................................ 78 3.1.6. Tƣơng quan triệu chứng lâm sàng và xuất huyết não ......................... 79 3.1.7. Tiền sử bệnh ...................................................................................... 80 3.1.8. Tƣơng quan giữa thời gian nhập viện và xuất huyết não .................... 80 3.1.9. Liên quan giữa nhóm tuổi và xuất huyết não ở bệnh moyamoya ........ 81 3.1.10. Tƣơng quan giữa điểm Glasgow và tình trạng xuất huyết não ......... 82 3.1.11. Tình trạng bệnh theo thang điểm Rankin cải tiến ............................. 83 3.1.12. Triệu chứng lâm sàng trƣớc phẫu thuật ............................................ 84 3.1.13. Tình trạng tri giác trƣớc phẫu thuật.................................................. 84
3.2. HÌNH ẢNH HỌC ................................................................................. 85 3.2.1. Hình ảnh vị trí xuất huyết não............................................................ 85 3.2.2. Xạ hình tƣới máu não ........................................................................ 86 3.2.3. Đặc điểm chụp kỹ thuật số xóa nền ................................................... 86 3.2.4. Chụp cộng hƣởng từ .......................................................................... 87 3.2.5. Liên quan giữa mức độ hẹp động mạch trong bệnh lý moyamoya và xuất huyết não ....................................................................................... 87 3.3. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT ................................................. 88 3.3.1. Các đặc điểm chung của phẫu thuật ................................................... 88 3.3.2. Thời gian kẹp tạm mạch máu ............................................................. 88 3.3.3. Số lƣợng cầu nối ................................................................................ 89 3.3.4. Phẫu thuật 2 bên bán cầu não ............................................................. 90 3.3.5. Kết quả lâm sàng sau điều trị phẫu thuật ............................................ 91 3.3.6. Biến chứng sau mổ ............................................................................ 91 3.3.7. Chẩn đoán hình ảnh sau phẫu thuật .................................................... 92 3.3.8. Kết quả theo dõi dài hạn .................................................................... 93 Chƣơng 4: BÀN LUẬN ............................................................................. 96 4.1. CÁC ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC ........................ 96 4.1.1. Tuổi và giới ....................................................................................... 96 4.1.2. Triệu chứng lâm sàng ........................................................................ 98 4.1.3. Đặc điểm hình ảnh học .................................................................... 100 4.2. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ ......................................................................... 105 4.2.1. Điều trị nội khoa .............................................................................. 105
4.2.2. Các đặc điểm điều trị ngoại khoa ..................................................... 105 4.2.3. Kết quả theo dõi sau phẫu thuật ....................................................... 111 4.2.4. Kết quả điều trị chung ..................................................................... 111 4.2.5. Kết quả hình ảnh học ....................................................................... 118 4.2.6. Kết quả lâm sàng sau mổ ................................................................. 119 4.2.7. Kết quả lâm sàng 3 tháng sau xuất viện ........................................... 121 4.2.8. Kết quả lâm sàng 12 tháng sau xuất viện ......................................... 121 4.2.9. Tình trạng lâm sàng bệnh nhân theo dõi sau xuất viện ..................... 123 4.2.10. Liên quan giữa tiền sử bệnh với tình trạng bệnh của bệnh nhân ..... 123 4.3. BIẾN CHỨNG ................................................................................... 124 KẾT LUẬN .............................................................................................. 125 KIẾN NGHỊ............................................................................................. 127 CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC - Bệnh án minh họa - Mẫu bệnh án bệnh nhân phẫu thuật bắc cầu động mạch não - Danh sách bệnh nhân
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT CHT Cộng hƣởng từ CLVT Cắt lớp vi tính CMMNXN Chụp mạch máu não xóa nền (EDAM) Encephaloduroarteri- Kỹ thuật đƣa động mạch màng não osynangiosis lên vỏ não (EDAMS) Kỹ thuật đƣa cơ thái dƣơng, động Encephaloduroarteriomyosynangiosis mạch màng não, động mạch thái dƣơng nông lên vỏ não (EMS) Encephalomyosynangiosis Kỹ thuật đƣa vạt cơ lên vỏ não GCS (Glasgow Coma Scale) Thang điểm đánh giá tri giác bệnh nhân mRS (Modified Rankin Scale) Thang điểm đánh giá tình trạng lâm sàng bệnh nhân Spect Scan Xạ hình tƣới máu não
BẢNG ĐỐI CHIẾU CÁC THUẬT NGỮ ANH - VIỆT Basic fibroblast growth factor Yếu tố tăng trƣởng tế bào sợi cơ bản (BFGF) Cerebral blood flow (CBF) Lƣu lƣợng tƣới máu não Cerebral occlusive disease Bệnh lý tắc nghẽn mạch máu não Cerebral vascular reserve Khả năng tồn lƣu máu não Extracranial-Intracranial bypass Phẫu thuật bắc cầu động mạch trong và ngoài sọ Internal carotid artery occlusion Tắc động mạch cảnh trong Middle cerebral artery Động mạch não giữa Middle cerebral artery stenosis Hẹpđộng mạch não giữa Moyamoya disease Bệnh moyamoya Single positron emission tomography Xạ hình tƣới máu não Transforming growth factors beta Yếu tố tăng trƣởng hình thái beta (TGF β) Vascular endothelial growth factor Yếu tố tăng trƣởng nội mô mạch máu (VEGF)
DANH MỤC CÁCBẢNG Trang Bảng 1.1: Phân loại mức độ hẹp mạch máu não của Suzuki ......................... 31 Bảng 1.2: Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh moyamoya ........................................ 33 Bảng 2.1: Thang điểm Rankin cải tiến........................................................... 62 Bảng 3.1: Phân bố giới và nhóm tuổi theo tỉ lệ % ......................................... 77 Bảng 3.2: Bảng tƣơng quan lý do nhập viện và xuất huyết não .................... 79 Bảng 3.3: Thời gian từ lúc khởi bệnh đến lúc nhập viện ............................... 81 Bảng 3.4: Liên quan nhóm tuổi và tình trạng xuất huyết não trong bệnh lý moyamoya ...................................................................................... 82 Bảng 3.5: Tƣơng quan giữa điểm Glasgow và xuất huyết não ...................... 83 Bảng 3.6: Triệu chứng lâm sàng bệnh nhân trƣớc khi phẫu thuật ................. 84 Bảng 3.7: Điểm Glasgow trƣớc phẫu thuật.................................................... 85 Bảng 3.8: Liên quan mức độ hẹp động mạch não và xuất huyết ................... 87 Bảng 3.9: Liên quan giữa nhóm phẫu thuật 1 cầu nối và nhóm 2 cầu nối với kết quả theo thang điểm mRS sau mổ ..................................... 90 Bảng 3.10: Số lƣợng phẫu thuật 2 bên bán cầu.............................................. 91 Bảng 3.11: Diễn tiến điểm Rankin cải tiến theo dõi dài hạn ......................... 95 Bảng 3.12: Tình trạng lâm sàng theo dõi dài hạn .......................................... 95 Bảng 4.1: So sánh tỉ lệ xuất huyết não ở bệnh moyamoya .......................... 101 Bảng 4.2: So sánh tỉ lệ theo phân loại Suzuki.............................................. 105 Bảng 4.3: Những nghiên cứu đánh giá hiệu quả phẫu thuật bắc cầu động mạch não. ..................................................................................... 115 Bảng 4.4: Những nghiên cứu phẫu thuật bắc cầu động mạch não............... 118
Bảng 4.5: So sánh tỉ lệ nối thành công cầu nối ............................................ 119 Bảng 4.6: Ghi nhận mRS trƣớc và sau phẫu thuật ....................................... 120 Bảng 4.7: Ghi nhận cải thiện điểm Rankin cải tiến sau quá trình theo dõi sau mổ .......................................................................................... 122 Bảng 4.8: Đánh giá kết quả lâm sàng theo thang điểm Rankin cải tiến của tác giả, so sánh với nghiên cứu này....................................... 122
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1: Phân bố bệnh moyamoya theo nhóm tuổi ................................. 76 Biểu đồ 3.2: Phân bổ giới tính ....................................................................... 77 Biểu đồ 3.3: Phân bố thang điểm Glasgow lúc nhập viện ............................. 78 Biểu đồ 3.4: Lý do nhập viện ......................................................................... 78 Biểu đồ 3.5: Phân bố tiền sử bệnh.................................................................. 80 Biểu đồ 3.6: Tình trạng bệnh nhân theo phân loại Rankin cải tiến ................ 83 Biểu đồ 3.7: Vị trí xuất huyết não trong bệnh lý moyamoya ......................... 85 Biểu đồ 3.8: Mức độ hẹp động mạch theo phân loại Suzuki ......................... 86 Biểu đồ 3.9: Biểu thị thời gian kẹp tạm trung bình........................................ 88 Biểu đồ 3.10: Tƣơng quan giữa thời gian kẹp tạm với kết quả mRS sau mổ 89 Biểu đồ 3.11: Tình trạng bệnh nhân sau phẫu thuật theo thang điểm Rankin cải tiến. ........................................................................................... 91 Biểu đồ 3.12: Hình ảnh học sau phẫu thuật ................................................... 92 Biểu đồ 3.13: Đánh giá tình trạng bệnh nhân theo thang điểm Rankin cải tiến sau 3 tháng ......................................................................... 93 Biểu đồ 3.14: Đánh giá tình trạng bệnh nhân theo thang điểm mRS sau 1 năm ....................................................................................... 94 Biểu đồ 4.1: Tỉ lệ nam-nữ trong bệnh lý moyamoya của tác giả ................... 96 Biểu đồ 4.2: Tuổi trung bình bệnh lý moyamoya so với tác giả .................... 97 Biểu đồ 4.3: So sánh tình trạng bệnh nhân trƣớc và sau mổ........................ 120
DANH MỤC CÁC HÌNH Trang Hình 1.1: Hình ảnh xuất huyết não thất và hạch nền ..................................... 27 Hình 1.2: Hình ảnh cộng hƣởng từ nhồi máu não ở bệnh lý moyamoya ....... 29 Hình 1.3: Hình ảnh chụp kỹ thuật số xóa nền bệnh moyamoya .................... 30 Hình 1.4: Hình tƣới máu não ở thì nghỉ và thì có diamox ............................. 32 Hình 1.5: Đƣờng mổ trán thái dƣơng ............................................................. 39 Hình 1.6: Đƣờng mổ hình chữ Y ngay trên mạch máu .................................. 39 Hình 1.7: Hình ảnh mô tả kỹ thuật mổ EMS ................................................. 40 Hình 1.8: Phẫu thuật EDAS ........................................................................... 41 Hình 1.9: Phẫu thuật EDAMS ........................................................................ 42 Hình 1.10: Kỹ thuật mở lỗ khoan sọ .............................................................. 42 Hình 1.11: Hình ảnh phân bố động mạch não giữa nhìn từ trƣớc ................. 47 Hình 1.12: Các động mạch não giữa nhìn trƣớc, và trên mặt phẳng đứng ngang .............................................................................................. 48 Hình 1.13: Giải phẫu động mạch não giữa đoạn M1 ..................................... 49 Hình 1.14: Giải phẫu động mạch não giữa đoạn M1 và động mạch đậu vân 52 Hình 1.15: Giải phẫu động mạch não giữa đoạn M2 ..................................... 54 Hình 1.16: Giải phẫu động mạch não giữa đoạn M3 ..................................... 55 Hình 1.17: Hình ảnh các vùng cung cấp máu nuôi của động mạch gốc ........ 56 Hình 1.18: Giải phẫu động mạch vỏ não đoạn M4 và vùng cung cấp máu nuôi ......................................................................................... 57 Hình 2.1: Bóc tách độnh mạch thái dƣơng nông ........................................... 72 Hình 2.2: Hình ảnh cắt cơ thái dƣơng hình chữ Y ......................................... 73
Hình 2.3: Hình ảnh cắt cơ thái dƣơng và mở nắp sọ ..................................... 73 Hình 2.4: Hình ảnh bộc lộ động mạch não giữa ............................................ 74 Hình 2.5: Hình khâu nối tận bên động mạch thái dƣơng nông và não giữa .. 75 Hình 4.1: Đƣờng mổ trực tiếp trên động mạch thái dƣơng nông ................ 108 Hình 4.2: Đƣờng mổ trán thái dƣơng ........................................................... 108
ĐẶT VẤN ĐỀ Kỹ thuật mổ vi phẫu bắc cầu động mạch trong và ngoài sọ là phẫu thuật tạo đƣờng thông nối giữa động mạch thái dƣơng nông, hoặc động mạch cảnh ngoài với động mạch não giữa. Phẫu thuật này đƣợc chỉ định trong các bệnh lý tắc nghẽn động mạch cảnh trong đƣa đến giảm áp lực tƣới máu não: bệnh lý moyamoya, tắc động mạch cảnh trong, hẹp động mạch não do xơ vữa, hoặc những bệnh lý cần phải thắt động mạch cảnh trong: túi phình khổng lồ, u sàn sọ [30]. Bệnh lý tắc động mạch cảnh trong, hoặc tắc nghẽn động mạch não do xơ vữa là những bệnh lý đƣa đến bệnh cảnh làm giảm áp lực tƣới máu não, bệnh nhân sẽ có triệu chứng của thiếu máu não thoáng qua và về lâu dài sẽ dẫn đến tình trạng đột quỵ, đối với bệnh lý với moyamoya, bệnh nhân sẽ biểu hiện đột quỵ do nhũn não hoặc xuất huyết não. Đối với tình trạng xuất huyết não là do có sự vỡ của những mạch máu nhỏ tăng sinh bất thƣờng ở vùng hạch nền (những mạch máu tăng sinh bất thƣờng này đƣợc gọi là mạch moyamoya, đƣợc tạo ra để bù đắp tình trạng thiếu máu nuôi của não vùng hạch nền) [9], [46]. Trong bệnh lý túi phình động mạch khổng lồ hoặc u sàn sọ, việc phẫu thuật kẹp túi phình hoặc lấy u gặp rất nhiều khó khăn, trong một số trƣờng hợp không thể thực hiện đƣợc nếu không làm tắc động mạch cảnh trong đoạn trong sọ, vì thế phải tạo cầu nối mạch máu não khác nhằm bù đắp lại lƣợng máu não không đi qua động mạch cảnh trong [7],[6],[38],[49],[50],[61],[82]. Ngày nay mặc dù có nhiều những tiến bộ trong can thiệp nội mạch thần kinh, cũng nhƣ kỹ thuật mổ vi phẫu trong điều trị bệnh lý mạch máu não vàbệnh lý u sàn sọ, nhƣng vẫn chƣa điều trị hiệu quả đƣợc một số bệnh cảnh đã mô tả trên, nên việc áp dụng kỹ thuật mổ bắc cầu động mạch là phƣơng
pháp điều trị đƣợc cho là thích hợp và có hiệu quả [60]. Để thực hiện đƣợc kỹ thuật này đòi hỏi phẫu thuật viên phải có kiến thức về các loại bệnh lý trên, và phải thuần thục kỹ thuật mổ vi phẫu nối mạch máu não. Với những phƣơng tiện chẩn đoán hình ảnh ngày càng hiện đại nhƣ chụp mạch máu xóa nền bằng kỹ thuật số, cộng hƣởng từ, chụp cắt lớp vi tính, cắt lớp vi tính đa lát cắt có tái tạo mạch máu não, cộng hƣởng từ có tái tạo mạch máu não, xạ hình đánh giá tƣới máu não có diamox test giúp việc chẩn đoán chính xác tình trạng hẹp hoặc tắc nghẽn mạch máu não, cũng nhƣ đánh giá đƣợc tình trạng thiếu máu não trầm trọng và mất khả năng bù trừ, nhằm chọn lựa bệnh nhân và chỉ định một cách đầy đủ và chính xác trƣớc khi phẫu thuật. Tuy nhiên theo các tài liệu đã tham khảo trong và ngoài nƣớc, mặc dù phƣơng pháp này đƣợc nghiên cứu và áp dụng rộng rãi trên thế giới, nhƣng hiện nay ở nƣớc ta chƣa có một nghiên cứu đầy đủ và chi tiết về chẩn đoán và điều trị phẫu thuật bắc cầu động mạch não đối với bệnh lý moyamoya [17]. Xuất phát từ những vấn đề trên nên việc thiếp lập một nghiên cứu chi tiết về áp dụng phƣơng pháp phẫu thuật này là cần thiết. Đây cũng là vấn đề đặt ra của chuyên ngành Phẫu thuật Thần kinh. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Nghiên cứu các yếu tố lâm sàng lâm sàng và hình ảnh học liên quan đến chẩn đoán bệnh moyamoya và chỉ định phẫu thuật bắc cầu động mạch não. 2. Đánh giá hiệu quả điều trị của phẫu thuật bắc cầu động mạch não.
Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. BỆNH LÝ MOYAMOYA Bệnh moyamoya là một bệnh tắc nghẽn mạch máu não mãn tính tiến triển liên quan đến hẹp hoặc tắc đoạn cuối của động mạch cảnh trong hai bên, chỗ chia đôi phần gần của động mạch não trƣớc và động mạch não giữa. Bệnh moyamoya cũng đƣợc đặc trƣng bởi sự hình thành thứ phát các bất thƣờng các mạng động mạch xuyên, đƣợc gọi là mạch máu moyamoya, gần các khu vực tƣơng ứng với tắc nghẽn hoặc hẹp của động mạch đậu vân và động mạch xuyên đồi thị. Sự tăng sinh quá mức của những mạch máu nhỏ tạo ra hình ảnh của một "làn khói" mờ đƣợc đặt tên "moyamoya" theo tiếng Nhật. Bệnh moyamoya cũng đƣợc gọi là "sự giảm sản hai bên của động mạch cảnh trong, hoặc phổ biến hơn là sự tắc nghẽn tự phát của đa giác Willis [46]. Bệnh moyamoya lần đầu tiên đƣợc mô tả trong các tài liệu y học Nhật Bản vào năm 1957 bởi Takeuchi và Shimizu. Tác giả báo cáo một ngƣời đàn ông 29 tuổi đã bị rối loạn thị giác kể từ 10 năm tuổi và động kinh kể từnăm 13 tuổi và sau này bị mù ở tuổi 24. Mù lòa của ông chỉ cải thiện một phần. Tắc động mạch cảnh trong 2 bên đã đƣợc xác định trên chụp động mạch não. Sinh thiết động mạch thanh quản trên cho thấy một thay đổi nhỏ tăng sinh trong nội mô và lớp áo giữa. Các tác giả nghĩ rằng tắc là do thiểu sản bẩm sinh gây ra suy giảm tuần hoàn não. Thuật ngữ moyamoya (tiếng Nhật Bản là "làn khói") đƣợc đặt ra bởi Suzuki và Takaku vào năm 1969 để mô tả sự xuất hiện đặc biệt của các mạch máu bất thƣờng tại đáy não trên chụp động mạch não. Kudo gọi là bệnh "tắc tự phát của đa giác Willis" vào năm 1968 từ một quan điểm giải phẫu bệnh lý, và tên này đã đƣợc chính thức chấp nhận sau này của Ủy ban Nghiên cứu của Bộ Phúc lợi và Y tế, Nhật Bản (RCMWHJ),
đƣợc thành lập vào năm 1977. Kể từ phát hiện ban đầu của bệnh khoảng 50 năm trƣớc, các đặc điểm lâm sàng của bệnh đã trở nên rõ ràng hơn. Bệnh đã đƣợc đƣa ra giả các thuyết về hẹp, tắc động mạch, các vùng thiếu oxy não tạo ra tuần hoàn bàng hệ sâu bởi sự giãn nở của động mạch xuyên, cụ thể là các mạch máu moyamoya. Hiện tƣợng tái tuần này hoàn đƣợc cho là tạo ra bởi sự tăng sinh mạch máu [44],[46], [72]. Trên lâm sàng biểu hiện bệnh lý moyamoya ở trẻ em thƣờng thấy với các cơn thiếu máu não, và ngƣời lớn biểu hiện thiếu máu cục bộ hoặc xuất huyết não. Tuy nhiên, quan điểm này gần đây cũng có nhiều tranh luận, tùy thuộc vào vị trí tắc nghẽn của của bệnh nhân. Bệnh moyamoya đã đƣợc báo cáo cao hơn trong dân số Nhật Bản trƣớc đây, tuy nhiên quan điểm này cũng đã trải qua cuộc tranh luận gần đây, tùy thuộc vào dân tộc của bệnh nhân và nhân khẩu học hiện hành. 1.1.1. Dịch tễ học Tỉ lệ bệnh cao nhất đƣợc biết đến của bệnh moyamoya tại Nhật Bản. Một cuộc khảo sát từ năm 2003 báo cáo 7700 của ngƣời Nhật đƣợc điều trị bệnh này, tăng gần 100% trên 3900 báo cáo vào năm 1994. Tỉ lệ bệnh này tƣơng ứng với một tỉ lệ các trƣờng hợp chẩn đoán mới tại Nhật Bản của 0,54 trong 100.000 ngƣời dân vào năm 2003. Một nghiên cứu từ 2002 đến 2006 ở Mỹ cho thấy tỉ suất bệnh lên đến 0,94 bệnh nhân trên 100.000 ngƣời, với một tỉ lệ bệnh là 10,5 bệnh nhân trên 100.000. Bệnh moyamoya trong khảo sát này phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới, với tỉ lệ nữ/nam là 1,8/1. Cuộc khảo sát cho thấy tỉ lệ cao nhất đối với nam giới ở lứa tuổi 10-14 và nhỏ hơn tại đỉnh 35-39 và 55-59. Đối với nữ, đỉnh cao nhất là ở các lứa tuổi 20-24 và đỉnh nhỏ hơn ở tuổi 50-54. Trong một phần ba các trƣờng hợp này báo cáo, khởi phát của bệnh là hơn 10 năm và một phần ba các báo cáo khác có khởi phát trong vòng 5 năm. Những dữ liệu này tƣơng ứng với tỉ lệ 6,03 trên 100.000 ngƣời
năm 2003, tăng từ 0,35 vào năm 1993. Tuy nhiên, các nhà khảo sát dữ liệu, Kuriyama và cộng sự thừa nhận rằng những cải thiện trong phƣơng tiện chẩn đoán cũng nhƣ cải thiện tiên lƣợng cho những bệnh nhân này có thể đã góp phần vào sự gia tăng trong tỉ lệ mắc và tỉ lệ bệnh. Trong một nghiên cứu gần đây, Baba và cộng sự từ năm 2002-2006, tỉ lệ nữ/nam lên tới 2,18/1, với hai nhóm tuổi tƣơng tự. Sự phổ biến của bệnh moyamoya ở Nhật Bản cho thấy một đặc điểm di truyền liên kết với bệnh tật. Có một bệnh sử gia đình của bệnh moyamoya trong 12,4% và 11,9% các trƣờng hợp ở nam và nữ, trong các khảo sát năm 2003. Trong một nghiên cứu gần đây của Mineharu và cộng sự, bệnh moyamoya đã đƣợc ghi nhận có một mô hình di truyền tính trạng trội với gene có đoạn cuối nhiễm sắc thể 17q25.3. Mặc dù nghiên cứu này đƣợc giới hạn đến 15 gia đình Nhật Bản, nghiên cứu khác đã tìm thấy mối liên quan giữa moyamoya và nhiễm sắc thể 17q25. Các nghiên cứu gần đây ở Mỹ đã nêu bật sự khác biệt về biểu hiện của bệnh moyamoya giữa những bệnh nhân Nhật và Mỹ. Trong nghiên cứu này, trƣờng hợp moyamoya ở Mỹ cho thấy sự khởi phát bệnh không cùng một lứa tuổi ở hai giới, một tỉ lệ nhóm thiếu máu cục bộ xảy ra ở mọi lứa tuổi, các triệu chứng xuất hiện lành tính hơn, và đáp ứng tốt hơn với điều trị phẫu thuật. Tuy nhiên, vẫn có bằng chứng trong tất cả các nghiên cứu này cho thấy một cao hơn tỉ lệ bệnh cao hơn ở phụ nữ [20]. 1.1.2. Biểu hiện lâm sàng và diễn tiến bệnh Trƣờng hợp bệnh moyamoya điển hình thƣờng biểu hiện với các tình trạng bệnh mạch máu não khác nhau bao gồm xuất huyết trong não, cơn thiếu máu não thoáng qua, nhồi máu não, và đôi khi động kinh. Bộ Y tế và Phúc lợi Nhật Bản đã xác định 4 loại bệnh moyamoya với những:
Thiếu máu cục bộ 63,4% Xuất huyết não 21,6% Động kinh 7,6% Các biểu hiện khác 7,5% Ngoài ra còn có trƣờng hợp không có triệu chứng, trong đó bệnh moyamoya đƣợc tìm thấy tình cờ trên chụp mạch máu não. Nhƣ đã nêu trƣớc đây, loại thiếu máu cục bộ chủ yếu là ở trẻ em, chiếm 69% trƣờng hợp ở những bệnh nhân dƣới 10 tuổi. Một số trƣờng hợp liên quan đến ≥ 1 một triệu chứng, trong đó có 40% bệnh nhân thiếu máu não thoáng qua và 29% với nhồi máu dẫn đến yếu vận động và rối loạn của ý thức, lời nói và cảm giác. Triệu chứng thiếu máu não này thƣờng bị thúc đẩy bằng hoạt động gây tăng thông khí. Các triệu chứng có thể xuất hiện nhiều lần và có thể dẫn đến mất vận ngôn, mù vỏ não, hoặc, trong nhiều năm khởi phát, thậm chí là một tình trạng đời sống thực vật. Tình trạng của bệnh thƣờng dẫn đến chậm phát triển tâm thần và chỉ số IQ thấp, đặc biệt là ở trẻ em. Ngoài ra, nhƣ đã nói trên đây, thể xuất huyết của bệnh moyamoya là đặc trƣng của khởi phát bệnh ở ngƣời lớn. 66% trƣờng hợp ngƣời lớn biểu hiện xuất huyết với một sự tần suất cao hơn ở phụ nữ. Các triệu chứng thƣờng bao gồm các rối loạn nhận thức, yếu chi và đau đầu. Xuất huyết thƣờng tái phát với khoảng ngày đến 10 năm. Xuất huyết lớn thƣờng gây tử vong. Các loại động kinh đƣợc ghi nhận thƣờng xuyên hơn ở trẻ em dƣới 10 tuổi [80],[81],[119]. Hơn 50% bệnh nhân moyamoya ngƣời lớn khởi phát bệnh biểu hiện với tình trạng xuất huyết não. Cơn đột quỵ xuất huyết não là tình trạng nặng, ảnh hƣởng đến tiên lƣợng của bệnh nhân. Đặc biệt xuất huyết xảy ra ở hạch nền và đồi thị, thƣờng liên quan đến não thất bên và não thất III. Xuất huyết
dƣới nhện và dƣới vỏ não ít xảy ra. Sự suy giảm huyết động học mãn tính dẫn đến sự thay đổi mạch máu bàng hệ moyamoya và sau đó gây ra cơn đột quỵ xuất huyết não: 1. Vỡ những mạch máu moyamoya mỏng và lớn 2. Vỡ những vi túi phình hình thành từ mạch máu moyamoya 3. Vỡ những túi phình dạng túi vùng đa giác Willis, đặc biệt chỗ chia đôi động mạch thân nền và động mạch não sau. Sự xuất hiện dấu thần kinh khu trú do tình trạng xuất huyết não, bệnh nhân vẫn còn đối mặt với những cơn xuất huyết não tái phát ảnh hƣởng đến tiên lƣợng của bệnh nhân. Một khảo sát ghi nhận 33% trong 175 bệnh nhân bệnh moyamoya xuất huyết não, có tình trạng tái xuất huyết. Tỉ lệ xuất huyết hằng năm 7,09% [28],[34],[46],[124]. Tiến triển của tình trạng tắc mạch thƣờng phổ biến ở trẻ em hơn ngƣời lớn khi khởi phát của 4 thể lâm sàng, mặc dù biểu hiện sớm hơn trong trƣờng hợp hẹp 2 bên. Từ nghiên cứu của Kuroda và cộng sự, không có yếu tố nào sau đây đƣợc cho là yếu tố tiên đoán cho sự tiến triển của bệnh: tuổi phát bệnh, loại bệnh, các triệu chứng khởi phát, hoặc phẫu thuật bắc cầu trƣớc đó. Tuy nhiên, 13 (32,5%) của 40 trƣờng hợp nữ và 2 (8,7%) của 23 nam giới biểu hiện tiến triển của bệnh, có nghĩa thống kê. Nhìn chung, khoảng 20% tất cả các trƣờng hợp ngƣời lớn moyamoya tiến triển. Lúc chẩn đoán, ngƣời lớn thƣờng là ở giai đoạn nặng hơn so với trẻ em. Bệnh tiến triển bệnh ở trẻ em nhanh hơn ngƣời lớn. Điều này đặc biệt đúng ở những bệnh nhân trẻ hơn 2 tuổi, thƣờng có tiên lƣợng xấu. Theo nghiên cứu của Ishii và cộng sựnhững bệnh nhân ở lứa tuổi thơ ấu với moyamoya tiến triển trong vòng 5-10 năm chuyển sang giai đoạn nặng hơn trên hình ảnh học, trong khi một số các trƣờng hợp khác tiến triển sau khi tuổi niên thiếu. Một số các bệnh nhân trẻ em đƣợc biểu hiện chậm tiến triển