Luận án Tiễn sĩ Y học: Nghiên cứu biến đổi hình thái tim, áp lực động mạch phổi và NT-proBNP huyết tương ở bệnh nhân tim bẩm sinh có luồng thông trái phải trước và sau can thiêp

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:161

Thêm vào BST

Báo xấu

29
lượt xem 6
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu của đề tài nhằm nghiên cứu biến đổi hình thái tim, áp lực động mạch phổi và NT-proBNP huyết tương ở bệnh nhân tim bẩm sinh có luồng thông trái phải trước và sau can thiệp 24 giờ và ba tháng; xác định mối liên quan của NT-proBNP với đặc điểm hình thái tim, áp lực động mạch phổi và Qp/QS. Mời các bạn tham khảo nội dung chi tiết đề tài!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận án Tiễn sĩ Y học: Nghiên cứu biến đổi hình thái tim, áp lực động mạch phổi và NT-proBNP huyết tương ở bệnh nhân tim bẩm sinh có luồng thông trái phải trước và sau can thiêp

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y TRẦN VĂN PHÚ NGHIÊN CỨU Đ C ĐIỂ H NH TH I TI , ÁP LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI VÀ NT-proBNP HUYẾT TƢƠNG Ở BỆNH NHÂN BỆNH TIM BẨM SINH CÓ UỒNG TH NG TR I PHẢI Dự thảo LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2021
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ QUỐC PHÒNG HỌC VIỆN QUÂN Y TRẦN VĂN PHÚ NGHIÊN CỨU Đ C ĐIỂ H NH TH I TI , ÁP LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI VÀ NT-proBNP HUYẾT TƢƠNG Ở BỆNH NHÂN BỆNH TIM BẨM SINH CÓ UỒNG TH NG TR I PHẢI Chuyên ngành : NỘI KHOA Mã số : 9720107 Dự thảo LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. NGUYỄN LÂN HIẾU 2. PGS.TS. PHẠ VĂN TRÂN HÀ NỘI - 2021
LỜI CA ĐOAN Tôi là Trần Văn Phú, Nghiên cứu sinh 2014 Học viện Quân y, chuyên ngành Nội khoa. Xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dƣới sự hƣớng dẫn của PGS. TS Nguyễn Lân Hiếu và PGS. TS Phạm Văn Trân. 2. Công trình không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã đƣợc công bố. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là chính xác, trung thực và khách quan, đã đƣợc xác nhận và chấp nhận của cơ sở nghiên cứu. Tôi hoàn toàn chịu trách nhiệm trƣớc pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2021 Ngƣời viết cam đoan Trần Văn Phú
LỜI CẢ ƠN Trong quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận án này, tôi đã nhận được sự dạy bảo tận tình của các thầy cô, sự giúp đỡ của các bạn đồng nghiệp, sự động viên to lớn của của gia đình và những người thân. Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám đốc, phòng đạo tạo sau đại học, Bộ môn Tim mạch - Học viện Quân y. Ban lãnh đạo cùng toàn thể các bác sỹ, điều dưỡng, nhân viên Viện Tim mạch quốc gia Việt Nam và khoa khám bệnh theo yêu cầu Bệnh viện Bạch Mai. Đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình học tập và hoàn thành nghiên cứu này. Với lòng trân trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin chân thành cảm ơn: PGS. TS. Nguyễn Lân Hiếu – Đại học y Hà Nội. PGS TS. Phạm Văn Trân – Học viện quân y - là những người thầy rất tận tâm, là những người thầy mẫu mực đã dạy bảo và hướng dẫn tôi trên con đường học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận án này. Tôi xin trân trọng cảm ơn GS.TS. Nguyễn Lân Việt - Nguyên Hiệu trưởng Đại học y Hà Nội, nguyên Viện trưởng viện Tim mạch Quốc gia, người thầy đã dìu dắt tôi từ chuyên ngành Hồi sức cấp cứu sang chuyên ngành Tim mạch. GS.TS. Đỗ Doãn Lợi - Nguyên Viện trưởng viện Tim mạch Quốc gia; TS. Trần Văn Đồng - Viện Tim mạch Quốc gia. Những người thầy đã xác nhận giới thiệu cho tôi để được chấp nhận vào học tập.
Tôi xin trân trọng cảm ơn PGS TS. Lương Công Thức – Chủ nhiệm bộ môn, tất cả các thầy cô trong Bộ môn Tim mạch, những nhà khoa học đã tận tình giảng dậy và cho tôi nhiều ý kiến quý báu trong quá trình học tập và hoàn thành luận án. Tôi xin chân thành cảm ơn các anh chị đi trước, các bạn bè đồng nghiệp đã luôn sẵn sàng giúp đỡ tôi trong học tập và trong cuộc sống. Hà Nội, ngày tháng năm 2021 TRẦN VĂN PHÚ
MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Lời cảm ơn Mục lục Chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục biểu đồ Danh mục hình Đ T VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN........................................................................... 3 1.1. PHÂN LOẠI BỆNH TIM BẨM SINH ........................................................... 3 1.1.1. Bệnh TBS có luồng th ng trái - phải ......................................................... 4 1.1.2. Bệnh T S c luồng th ng phải trái ............................................................ 7 1.1.3. Bệnh TBS tắc nghẽn và tổn thƣơng trào ngƣợc van................................. 8 1.2. BỆNH TIM BẨM SINH LUỒNG TH NG TR I-PHẢI............................. 8 1.2.1. Biến đổi hình thái, huyết động .................................................................... 8 1.2.2. Sinh lý bệnh ................................................................................................ 10 1.2.3. Tiến triển tự nhiên ...................................................................................... 17 1.2.4. Định hƣớng điều trị.................................................................................... 20 1.3. NT-proBNP ....................................................................................................... 23 1.3.1. Lịch sử phát hiện NT-proBNP.................................................................. 23 1.3.2. Ý nghĩa của NT-proBNP huyết tƣơng ..................................................... 26 1.3.3. Một số yếu tố ảnh hƣởng đến nồng độ BNP/NT- pro NP………... ................................................................................... 29 1.3.4. Nghiên cứu về nồng độ BNP/NT-proBNP ở bệnh nhân tim bẩm sinh .............................................................................................................. 30
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PH P NGHIÊN CỨU......... 35 2.1. ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU ........................................................................ 35 2.1.1. Nhóm bệnh nhân ........................................................................................ 35 2.1.2. Nh m ngƣ i kh e mạnh............................................................................ 36 2.1.3. Địa điểm và th i gian nghiên cứu ............................................................ 37 2.2. PHƢƠNG PH P NGHIÊN CỨU .................................................................. 37 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ................................................................................... 37 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu .................................................................................... 37 2.2.3. Các bƣớc tiến hành .................................................................................... 38 2.2.4. Các biến số nghiên cứu.............................................................................. 51 2.2.5. Phƣơng pháp thu thập thông tin................................................................ 54 2.2.6. Xử lý và phân tích số liệu.......................................................................... 54 2.2.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu ............................................................ 55 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ ............................................................................... 58 3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU ....................... 58 3.1.1. Đặc điểm về tuổi, giới ............................................................................... 58 3.1.2. Đặc điểm lâm sàng và điện tim ................................................................ 60 3.2. ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI TIM, ÁP LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI VÀ NT- proBNP HUYẾT TƢƠNG............................................................................... 62 3.2.1. Đặc điểm h nh thái tim và chức năng tâm thu thất trái........................... 62 3.2.2. Đặc điểm áp lực tâm thu động mạch phổi trên siêu âm tim .................. 67 3.2.3. Đặc điểm Qp/Qs......................................................................................... 70 3.2.4. Đặc điểm NT-proBNP............................................................................... 71 3.3. LIÊN QUAN CỦA NT-pro NP HUYẾT TƢƠNG VỚI ĐẶC ĐIỂM H NH TH I TIM VÀ P LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI .............................. 73 3.3.1. Liên quan của NT-pro NP huyết tƣơng với đặc điểm h nh thái tim ... 73 3.3.2. Liên quan giữa NT-proBNP huyết tƣơng với áp lực ĐMP và Qp Qs .. 75
CHƢƠNG 4: BÀN UẬN ............................................................................ 82 4.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU ....................... 82 4.1.1. Tuổi và giới tính ......................................................................................... 82 4.1.2. Đặc điểm lâm sàng và điện tim của bệnh nhân ....................................... 84 4.2. ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI TIM, ÁP LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI VÀ NT- proBNP HUYẾT TƢƠNG............................................................................... 88 4.2.1. Đặc điểm h nh thái tim và chức năng ...................................................... 88 4.2.2. Đặc điểm áp lực tâm thu động mạch phổi trên siêu âm tim .................. 97 4.2.3. Đặc điểm Qp/Qs trên thông tim..............................................................101 4.2.4. Đặc điểm nồng độ NT-proBNP..............................................................102 4.3. LIÊN QUAN CỦA NT-pro NP HUYẾT TƢƠNG VỚI ĐẶC ĐIỂM H NH TH I TIM VÀ P LỰC ĐỘNG MẠCH PHỔI ............................108 4.3.1. Liên quan của NT-pro NP huyết tƣơng với đặc điểm h nh thái tim .108 4.3.2. Liên quan giữa NT-proBNP huyết tƣơng với áp lực ĐMP và Qp Qs 112 KẾT UẬN .................................................................................................. 119 KIẾN NGHỊ ................................................................................................. 121 DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU CỦA TÁC GIẢ CÓ LIÊN QUAN TỚI LUẬN ÁN TÀI IỆU THA KHẢO PHỤ LỤC
CHỮ VIẾT TẮT Viết tắt Viết đầy đủ ANP : Atrial natriuretic peptide BNP : Brain Natriuretic Peptide CI : Confidence interval Dd : Đƣ ng kính thất trái cuối tâm trƣơng ĐKĐMP : Đƣ ng k nh động mạch phổi ĐKTP : Đƣ ng k nh thất phải ĐMC : Động mạch chủ ĐMP : Động mạch phổi ĐMPP : Động mạch phổi phải ĐMPT : Động mạch phổi trái Ds : Đƣ ng kính thất trái cuối tâm thu EF (%) : Phân suất tống máu FS (%) : Phân suất co rút sợi cơ NT-proBNP : N-terminal pro-brain natriuretic peptide OĐM : Ống động mạch Qp : Lƣu lƣợng tuần hoàn phổi Qs : Lƣu lƣợng tuần hoàn hệ thống ROC : Receiver operating characteristic SD : Độ lệch chuẩn SpO2 : Độ bão hòa ô xy TB : Trung bình TBS : Tim bẩm sinh TLN : Th ng liên nhĩ
Viết tắt Viết đầy đủ TLT : Thông liên thất TSTT (Ttr) : Thành sau thất trái tâm trƣơng TSTT(Tth) : Thành sau thất trái tâm thu VLT (Tth) : Vách liên thất tâm thu VLT (Ttr) : Vách liên thất tâm trƣơng FDA : Food and Drug Administration
DANH MỤC BẢNG Bảng Tên bảng Trang 1.1. Tỷ lệ bệnh T S ở trẻ em và ngƣ i lớn ................................................. 4 2.1. Phân loại k ch thƣớc luồng th ng ....................................................... 44 2.2. Phân loại mức áp lực ĐMP tâm thu ................................................... 46 2.3. Phân loại mức độ Qp Qs ..................................................................... 49 3.1. Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi ........................................................ 58 3.2. Phân bố bệnh nhân theo giới t nh .......................................................... 59 3.3. Một số đặc điểm lâm sàng của các bệnh nhân ................................... 61 3.4. Một số đặc điểm nhịp tim trên điện tâm đồ........................................ 61 3.5. Đặc điểm trục điện tim theo từng nh m bệnh .................................... 62 3.6. Một số th ng số siêu âm tim trƣớc và sau đ ng th ng liên nhĩ 24 gi .... 62 3.7. Một số th ng số siêu âm tim trƣớc và sau đ ng th ng liên nhĩ 3 th ..............63 3.8. Một số th ng số siêu âm tim trƣớc và sau đ ng th ng liên thất 24th ..................................................................................................... 64 3.9. Một số th ng số siêu âm tim trƣớc và sau đ ng th ng liên thất 3th ....................................................................................................... 64 3.10. Một số th ng số siêu âm tim trƣớc và sau đ ng OĐM 24th .............. 65 3.11. Một số th ng số siêu âm tim trƣớc và sau đ ng OĐM 3th ................ 66 3.12. Kích thƣớc l th ng theo nh m bệnh trên th ng tim ......................... 66 3.13. Phân bố bệnh nhân theo loại k ch thƣớc l th ng trên th ng tim ...... 67 3.14. Áp lực ĐMP tâm thu trƣớc can thiệp trên siêu âm tim và thông tim.............67 3.15. Phân bố bệnh nhân dựa trên mức áp lực ĐMP theo nh m................. 68 3.16. Áp lực ĐMP tâm thu trên siêu âm theo nh m tuổi ............................ 68 3.17. Áp lực ĐMP tâm thu trên siêu âm theo nh m bệnh ........................... 69 3.18. Áp lực ĐMP tâm thu theo k ch thƣớc l th ng .................................. 69 3.19. Áp lực ĐMP tâm thu trƣớc và sau đ ng l th ng 24h ....................... 70 3.20. Áp lực ĐMP tâm thu trƣớc và sau đ ng l th ng 3th ........................ 70
Bảng . Tên bảng Trang 3.21. Qp Qs theo nh m bệnh ....................................................................... 70 3.22. Phân bố bệnh nhân theo mức Qp Qs .................................................. 71 3.23. NT-proBNP huyết tƣơng trƣớc can thiệp ........................................... 71 3.24. NT-proBNP trƣớc và sau đ ng l th ng 24h ..................................... 72 3.25. Nồng độ NT-pro NP trƣớc và sau đ ng l th ng 3th ....................... 72 3.26. Tƣơng quan của NT-proBNP với một số th ng số siêu âm tim ở bệnh nhân th ng liên nhĩ .................................................................... 73 3.27. Tƣơng quan của NT-pro NP với một số th ng số siêu âm tim ở bệnh nhân th ng liên thất ................................................................... 73 3.28. Tƣơng quan của NT-pro NP với một số th ng số siêu âm tim ở bệnh nhân c n ống động mạch ........................................................... 74 3.29. Liên quan của NT-pro NP huyết tƣơng với ĐK l th ng ................. 74 3.30. Tƣơng quan của NT-pro NP huyết tƣơng với ĐK l th ng ............... 75 3.31. Liên quan giữa NT-proBNP huyết tƣơng với mức áp lực ĐMP ........ 75 3.32. Tƣơng quan của NT-pro NP huyết tƣơng với áp lực ĐMP .............. 76 3.33. Diện t ch dƣới đƣ ng cong ROC của giá trị NT-pro NP với áp lực ĐMP với ngƣỡng cắt tại 6 mmHg .............................................. 78 3.34. Giá trị tiên lƣợng của NT-pro NP huyết tƣơng áp lực ĐMP 6 .... 78 3.35. Tƣơng quan giữa nồng độ NT-pro NP huyết tƣơng với Qp/Qs ....... 79 3.36. Diện t ch dƣới đƣ ng cong ROC của giá trị NT-proBNP với Qp/Qs > 2 ....80 3.37. Giá trị tiên lƣợng của NT-pro NP huyết tƣơng với Qp Qs (>2) ....... 81 4.1. Đặc điểm phân bố bệnh nhân của các nghiên cứu ............................. 85 4.2. Tƣơng quan của NT-proBNP với áp lực ĐMP trong một số nghiên cứu ........................................................................................ 114 4.3. Tƣơng quan của NT-proBNP với Qp Qs trong một số nghiên cứu . 117
DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ Tên biểu đồ Trang 3.1. Phân bố bệnh nhân theo lứa tuổi trong từng nh m ............................ 59 3.2. Phân bố bệnh nhân theo nh m bệnh ................................................... 60
DANH MỤC HÌNH Hình Tên hình Trang 1.1. Các loại TLN ........................................................................................ 5 1.2. Các loại TLT ......................................................................................... 6 1.3. Ống động mạch ..................................................................................... 7 1.4. Corin phân cắt pro NP-108 thành NT-proBNP và BNP................... 27 2.1. Mặt cắt siêu âm tim 4 buồng từ m m trong chẩn đoán TLN ............. 42 2.2. Mặt cắt siêu âm tim trục ngắn qua v ng van ĐMC chẩn đoán TLT......... 43 2.3. Mặt cắt siêu âm tim trục ngắn cạnh ức chẩn đoán c n OĐM ............ 44 2.4. Doppler qua van ba lá ƣớc t nh áp lực ĐMP tâm thu qua phổ hở ........... 45 2.5. Mặt cắt cạnh ức trục dọc cạnh ức và siêu âm TM đánh giá k ch thƣớc tim và chức năng tim................................................................ 46 2.6. Đ ng th ng liên nhĩ: Sử dụng b ng xác định đƣ ng k nh luồng th ng và dụng cụ. ............................................................................... 48 2.7. Minh họa áp lực và độ bão h a xy ở các buồng tim và mạch máu khi tim b nh thƣ ng .................................................................... 49 2.8. Máy sinh h a Hitachi Cobas 8 của hãng Roche ........................... 51 3.1. Đƣ ng cong ROC của giá trị NT-pro NP với áp lực ĐMP .............. 77 3.2. Đƣ ng cong ROC của giá trị NT-pro NP với Qp Qs (>2) ............... 80
1 Đ T VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là những dị tật tại tim hoặc các mạch máu lớn xảy ra do những bất thƣ ng trong bào thai ở tháng thứ 2-3 của thai kỳ, vào giai đoạn hình thành các mạch máu lớn từ ống tim nguyên thủy và vẫn còn tồn tại sau sinh. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1% ở trẻ sơ sinh [1]. Bệnh TBS là nguyên nhân hàng đầu trong số những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ em và là gánh nặng bệnh tật ngày càng tăng cho gia đ nh, hệ thống y tế và xã hội [2]. Trong số các bệnh TBS, nhóm bệnh TBS có luồng th ng trái - phải là bệnh lý thƣ ng gặp nhất. Đây cũng là nh m bệnh tim có thể chữa lành hoàn toàn bằng thông tim can thiệp hoặc phẫu thuật đ ng luồng th ng nếu đƣợc chẩn đoán sớm [3]. Dòng chảy qua luồng th ng trái - phải làm tăng lƣu lƣợng tuần hoàn phổi, đồng th i áp lực động mạch phổi (ĐMP) tăng lên bền bỉ sẽ dẫn đến biến đổi hình thái tim, rối loạn huyết động học phổi. Điều này có thể gây lên đảo ngƣợc luồng th ng và hội chứng Eisenmenger xuất hiện, góp phần làm gia tăng tỷ lệ tử vong [4]. Mặc d với tiến bộ khoa học k thuật và đầu tƣ trang thiết bị kh ng ngừng tiến bộ, nhƣng việc chẩn đoán T S, cũng nhƣ theo dõi áp lực ĐMP trong điều trị không phải lu n lu n xác định hoàn hảo bằng siêu âm tim và thông tim không phải lúc nào cũng khả thi, đặc biệt ở những cơ sở y tế tuyến cơ sở. NT-proBNP là một dấu ấn sinh học nội sinh đƣợc sản xuất do quá tải áp lực và khối lƣợng buồng tim và là một chỉ số nhạy cảm và cụ thể cho chức năng tim [5], [6]. Tế bào cơ tim bị kéo dài ra là tác nhân chính kích thích tiết NT-proBNP vào máu [7]. Đo nồng độ NT-pro NP ngày càng đƣợc sử dụng để h trợ cho chẩn đoán, đánh giá tiên lƣợng và điều trị thích hợp ở ngƣ i bị
2 suy tim sung huyết. NT pro NP cũng c thể hữu ch trong trƣ ng hợp khác nhƣ bệnh cơ tim ph đại, nhồi máu cơ tim, hoặc bệnh TBS [8], [9], [10]. Một số nghiên cứu trên thế giới đã chứng minh nồng độ NT-proBNP huyết tƣơng c xu hƣớng tăng cao hơn ở ngƣ i bị TBS, và có liên quan với áp lực ĐMP và tỷ lệ Qp/Qs [11]. Ở Việt Nam, dấu ấn sinh học này đã đƣợc nghiên cứu và ứng dụng trên lâm sàng, trong đ c một số loại bệnh T S nhƣng chƣa c nghiên cứu nào về nồng độ NT-pro NP và mối liên quan với đặc điểm h nh thái tim và áp lực ĐMP. Vì vậy chứng tôi tiến hành đề tài: “ ghi n ứu iến i h nh th i tim p ng mạ h ph i v T-pro P hu ết tương ệnh nhân tim m sinh uồng thông tr i phải trướ v s u n thiệp” nhằm hai mục tiêu: 1. Nghiên cứu biến đ i hình thái tim, áp lực động mạch ph i và N - proBN huyết tương ở bệnh nh n tim b m sinh c luồng thông trái phải trước và sau can thiệp 24 giờ và sau ba tháng 2 Xác định mối liên quan của N -proBN với đ c điểm hình thái tim, áp lực động mạch ph i và p s
3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1. PHÂN LOẠI BỆNH TIM BẨM SINH - Tỷ lệ mắc bệnh TBS vào khoảng 1% trẻ sinh ra còn sống [1] - khiếm khuyết xảy ra tại tim của thai nhi khi thai nhi đang phát triển, đặc biệt quan trọng trong 8 tuần đầu tiên [12]. - Khuyết tật TBS có thể xảy ra trong buồng tim, van tim hoặc mạch máu, và bệnh nhân có thể chỉ có một hoặc nhiều khiếm khuyết bẩm sinh tim. Hình thái tổn thƣơng TBS từ đơn giản đến phức tạp. Một số tổn thƣơng TBS khá nhẹ, có thể chỉ cần theo dõi và điều trị nội khoa, trên lâm sàng có ít hoặc không có triệu chứng, thậm chí chất lƣợng cuộc sống tốt đến tuổi trƣởng thành. Các loại khuyết tật TBS khác có thể gặp tình trạng đe dọa tính mạng, cần phải điều trị bằng thủ thuật hoặc phẫu thuật, đ i khi ngay sau sinh [13], [14]. - Phần lớn các nguyên nhân gây nên bệnh T S chƣa đƣợc hiểu rõ, ƣớc tính khoảng 85 - 90%. Một số loại TBS sinh xảy ra thƣ ng xuyên hơn ở những gia đ nh c ngƣ i mắc TBS, vì vậy có thể có mối liên kết của di truyền trong một số khiếm khuyết của tim [1]. Tổn thƣơng tim cũng c thể xảy ra nếu ngƣ i mẹ bị bệnh trong th i kỳ mang thai có dùng một số loại thuốc, ví dụ nhƣ thuốc chống động kinh, thuốc an thần [15], [16]. - Có nhiều cách phân loại khác nhau về TBS: bệnh TBS có tím và không có tím; bệnh TBS trẻ em và ngƣ i lớn; bệnh TBS có luồng th ng trái - phải, luồng th ng phải-trái và bệnh TBS tắc nghẽn và tổn thƣơng trào ngƣợc van.
4 Bảng 1.1. Tỷ lệ bệnh tim m sinh trẻ em v người lớn oại bệnh Trẻ em (Tỷ lệ %) Ngƣời lớn (Tỷ lệ %) Th ng liên nhĩ 7 - 15 (trẻ em) 45 Th ng liên thất 50 (phối hợp) 25 2 (đơn độc) C n ống động mạch 9-12 5 Hẹp động mạch phổi 7-10 15 Hẹp động mạch chủ 3-8 3 Tứ chứng Fallot 6-10 2 Các bệnh khác 25-35 5 *Nguồn: Carlo Ratti và cộng sự (2012) [17]. 1.1.1. Bệnh tim bẩm sinh có luồng th ng tr i - phải - Đặc trƣng của bệnh TBS có luồng th ng trái - phải là không gây tím, có tuần hoàn phổi tăng (trừ khi c đảo luồng th ng). Trong nhóm này hay gặp th ng liên nhĩ (TLN), thông liên thất (TLT), còn ống động mạch (OĐM). Hiếm gặp hơn là cửa sổ phế chủ, kênh nhĩ thất bán phần, thông thất trái nhĩ phải. - Lƣu lƣợng máu qua phổi tăng lên khi h nh thái tổn thƣơng tim cho phép máu giàu oxy bên tim trái tái tuần hoàn qua phổi do chệnh lệch áp lực, gây tăng áp lực ĐMP và xung huyết phổi. Lâm sàng thƣ ng gặp TLN, TLT và c n OĐM chiếm tới khoảng 85% trong tất cả các bệnh TBS gặp ở trẻ em và gần nhƣ tất cả gặp ở ngƣ i trƣởng thành [12]. - TLN là bệnh TBS do khuyết vách ngăn hai tâm nhĩ. Đây là bệnh lý bẩm sinh thƣ ng gặp, chiếm khoảng 25% số trƣ ng hợp bệnh TBS ở trẻ em [18]. Có bốn loại TLN [19]: (i) TLN thứ phát; (ii) TLN tiên phát; (iii) TLN thể xoang tĩnh mạch, và loại rất hiếm gặp là (iv) TLN thể xoang vành.
5 Hình 1.1. Các loại TLN (nhìn từ nhĩ phải) * Nguồn: Matthew Liava’M, và cộng sự (2018)[20]. - TLT đƣợc mô tả lần đầu tiên bởi Dalrymphe năm 1847, là một bệnh trong đ hai buồng thất th ng thƣơng nhau do vách liên thất không kín hoàn toàn, do đ c sự th ng thƣơng giữa tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. TLT có thể đơn thuần hoặc phối hợp với các dị tật TBS khác nhƣ Fallot IV, thân chung động mạch, teo van ĐMP, teo van ba lá v.v. TLT đơn thuần là bệnh lý TBS hay gặp nhất chiếm khoảng 37% tổng số TBS ở trẻ em [21]. Tần suất mắc TLT xấp xỉ 2/1000 trẻ sinh ra còn sống [22]. Mặc d c một tỉ lệ nhất định l TLT tự đ ng nhƣng đa số các l th ng nếu kh ng đƣợc phát hiện, theo dõi và điều trị kịp th i có thể gây ra những biến chứng và hậu quả nặng nề nhƣ suy tim, tăng áp lực ĐMP, hội chứng Eisenmenger. TLT có thể ở bất
6 kì vị trí nào trên vách liên thất nhƣ v ng quanh màng, v ng buồng nhận, vùng phễu, v ng cơ bè trong đ v ng quanh màng chiếm tỉ lệ cao nhất khoảng 60- 80% thông liên thất đơn thuần. Hình 1.2. Các loại th ng li n thất *Nguồn: Driscoll D J. (2006) [23] - Còn OĐM là một bệnh lý đặc biệt hay gặp do sự chƣa trƣởng thành về mặt cấu trúc giải phẫu hệ thống tim mạch. Cấu trúc OĐM thƣ ng đ ng trong vòng vài ngày sau khi sinh. Tỷ lệ c n OĐM đƣợc báo cáo ở trẻ sơ sinh đủ tháng là 1 trong 2.000 ca sinh, chiếm 5% - 10% tổng số bệnh TBS. Tỷ lệ ở trẻ sinh non lớn hơn nhiều, với các báo cáo dao động từ 20% - 60% (tùy thuộc vào dân số và tiêu chuẩn chẩn đoán). Tỷ lệ tăng lên ở trẻ sinh non là do thiếu cơ chế đ ng b nh thƣ ng do chƣa trƣởng thành. Tuổi thai và cân nặng có mối