Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:216

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung" trình bày các nội dung chính sau: Ứng dụng quy trình phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em; Đánh giá kết quả của phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO ĐỨC DŨNG NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI – 2024
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO ĐỨC DŨNG NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Chuyên ngành: Ngoại tiêu hóa Ngành: Ngoại khoa Mã số: 9720104 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. PGS.TS. Bùi Đức Hậu 2. PGS.TS. Phạm Duy Hiền HÀ NỘI – 2024
LỜI CẢM ƠN Trong suốt quá trình học tập nghiên cứu để hoàn thành luận án, tôi đã nhận được nhiều ý kiến đóng góp quý báu và sự giúp đỡ tận tình của Quý Thầy Cô, bạn bè đồng nghiệp và các cơ quan liên quan. Tôi xin chân thành cảm ơn Ban Giám hiệu, Phòng Sau đại học, Bộ môn Ngoại Trường Đại học Y Hà Nội, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt thời gian học tập và hoàn thành luận án. Xin được bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc tới thầy hướng dẫn khoa học PGS.TS Bùi Đức Hậu, PGS.TS Phạm Duy Hiền, những người thầy mẫu mực đã hướng dẫn tôi phát huy được khả năng chuyên môn, nghiên cứu khoa học để thực hiện luận án. Tôi xin trân trọng cảm ơn các GS. PGS. TS. trong Hội đồng đánh giá luận án đã đóng góp nhiều ý kiến quý báu giúp tôi hoàn thành luận án này. Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến tập thể Khoa Ngoại, Khoa Gây mê hồi sức, Khoa Giải phẫu bệnh, Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Phòng Kế hoạch tổng hợp Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện thuận lợi và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận án. Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới các bệnh nhân và gia đình bệnh nhân đã hợp tác và cung cấp cho tôi những số liệu vô cùng quý giá để tôi hoàn thành nghiên cứu. Xin được dành những tình cảm biết ơn vô hạn đối với cha, mẹ, vợ, con, gia đình, bạn bè đồng nghiệp đã luôn bên tôi, động viên, giúp đỡ tôi trong cuộc sống và quá trình học tập nghiên cứu. Hà Nội, ngày 13 tháng 07 năm 2024 Đào Đức Dũng
LỜI CAM ĐOAN Tôi là Đào Đức Dũng, nghiên cứu sinh khóa 35 Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Ngoại tiêu hóa, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS.TS. Bùi Đức Hậu và PGS.TS. Phạm Duy Hiền. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày 13 tháng 07 năm 2024 Người viết cam đoan Đào Đức Dũng
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT 95% CI 95% Confidence Interval Khoảng tin cậy 95% AChE Acetylcholinesterase BN Bệnh nhân ĐM Động mạch GPB Giải phẫu bệnh H&E Hematoxylin và Eosin HMNT Hậu môn nhân tạo Max Giá trị cao nhất trong số liệu Min Giá trị thấp nhất trong số liệu PTNS Phẫu thuật nội soi PTNSMĐR Phẫu thuật nội soi một đường rạch PTNSTT Phẫu thuật nội soi thông thường PTV Phẫu thuật viên Q25% Quantile 25% Điểm tứ phân vị thứ 25% Q75% Quantile 75% Điểm tứ phân vị thứ 75% SCAR The Scar Cosmesis Assessment and Rating Đánh giá và xếp loại thẩm mỹ sẹo mổ SD Standard Deviations Độ lệch chuẩn SE Standard Error Sai số chuẩn
MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................1 Chương 1: TỔNG QUAN .........................................................................................3 1.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BỆNH HIRSCHSPRUNG .............................................3 1.1.1. Lịch sử điều trị bệnh Hirschsprung ............................................................3 1.1.2. Nguyên nhân và sinh lý bệnh .....................................................................3 1.1.3. Chẩn đoán bệnh Hirschsprung....................................................................6 1.1.4. Điều trị bệnh Hirschsprung ......................................................................16 1.2. NGHIÊN CỨU VỀ ỨNG DỤNG PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG .................................................33 1.2.1. Phẫu thuật nôi soi một đường rạch trong điều trị các bệnh chung của ổ bụng ....33 1.2.2. Nghiên cứu về phẫu thuật nôi soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung ............................................................................................36 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .......................43 2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................................43 2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn .................................................................................43 2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ....................................................................................43 2.2. Phương pháp nghiên cứu ..................................................................................44 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu ..................................................................................44 2.2.2. Chọn mẫu nghiên cứu ...............................................................................44 2.2.3. Cách thu thập số liệu ................................................................................44 2.3. Quy trình phẫu thuật .........................................................................................45 2.3.1. Chuẩn bị bệnh nhân và trang thiết bị ........................................................45 2.3.2. Quy trình kỹ thuật phẫu thuật nội soi một đường rạch .............................46 2.3.3. Chăm sóc sau mổ và tái khám ..................................................................52 2.4. Các chỉ tiêu nghiên cứu ....................................................................................53 2.4.1. Các chỉ tiêu nghiên cứu chung về nhóm đối tượng nhiên cứu .................53 2.4.2. Các chỉ tiêu nghiên cứu cho mục tiêu 1: Ứng dụng quy trình phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em. .......54
2.4.3. Các chỉ tiêu nghiên cứu cho mục tiêu 2: Đánh giá kết quả của phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em. .......57 2.5. Thu thập và xử lý số liệu ..................................................................................65 2.6. Đạo đức trong nghiên cứu ................................................................................66 2.7. Sơ đồ nghiên cứu ..............................................................................................67 Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ..................................................................68 3.1. ỨNG DỤNG QUY TRÌNH PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Ở TRẺ EM ...........................68 3.1.1. Một số đặc điểm chung của nhóm BN nghiên cứu ..................................68 3.1.2. Kết quả liên quan đến phẫu thuật .............................................................71 3.2. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Ở TRẺ EM ...............85 3.2.1. Kết quả sớm sau phẫu thuật ......................................................................85 3.2.2. Kết quả theo dõi sau ra viện .....................................................................88 Chương 4: BÀN LUẬN .........................................................................................101 4.1. ỨNG DỤNG QUY TRÌNH PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Ở TRẺ EM .........................101 4.1.1. Chỉ định mổ và đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu .........101 4.1.2. Kết quả liên quan đến phẫu thuật ...........................................................106 4.2. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Ở TRẺ EM .............125 4.2.1. Kết quả sớm sau phẫu thuật ....................................................................125 4.2.2. Kết quả theo dõi sau ra viện ...................................................................127 4.3. HẠN CHẾ CỦA NGHIÊN CỨU ...................................................................140 KẾT LUẬN ............................................................................................................142 KIẾN NGHỊ ...........................................................................................................144 CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN ĐỀ TÀI LUẬN ÁN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 1.1. Biểu hiện lâm sàng của bệnh Hirschsprung trong 6 tháng đầu ..................7 Bảng 1.2. Các triệu chứng của táo bón mãn tính so với bệnh Hirschsprung .............9 Bảng 1.3. Biến chứng sau PTNS điều trị bệnh Hirschsprung ..................................27 Bảng 1.4. Thang điểm đánh giá chức năng ruột cho bệnh Hirschsprung. ................31 Bảng 1.5. Hệ thống thang điểm đánh giá sẹo ...........................................................32 Bảng 2.1. Điểm đánh giá viêm ruột theo tiêu chuẩn Delphi. ...................................59 Bảng 2.2. Phân loại biến chứng sau phẫu thuật theo Clavien-Dindo .......................60 Bảng 2.3. Phân loại kết quả sau mổ theo Krickenbeck ............................................62 Bảng 2.4. Phân loại chức năng đại tiện sau phẫu thuật. ...........................................63 Bảng 2.5. Thang điểm đánh giá và xếp loại thẩm mỹ sẹo mổ ..................................64 Bảng 3.1. Tuổi và giới. .............................................................................................68 Bảng 3.2. Dị tật kèm theo. ........................................................................................69 Bảng 3.3. Tình trạng suy dinh dưỡng trước phẫu thuật và tuổi phẫu thuật. .............70 Bảng 3.4. Sinh thiết tức thì lần đầu trong mổ. ..........................................................72 Bảng 3.5. Mối liên quan giữa thời gian giải phóng đại tràng và vị trí vô hạch..........73 Bảng 3.6. Mối liên quan giữa thời gian giải phóng đại tràng và chiều dài đoạn cắt. .73 Bảng 3.7. Mối liên quan giữa thời gian mổ nội soi và giới hạn giải phóng đại tràng. ........74 Bảng 3.8. Mối liên quan giữa thời gian mổ nội soi và chiều dài đoạn cắt. ...............75 Bảng 3.9. Mối liên quan giữa thời gian mổ nội soi và khó khăn trong mổ. .............75 Bảng 3.10. Các yếu tố liên quan với tình trạng khó khăn ở thì nội soi. ...................76 Bảng 3.11. Kích thước đoạn cắt. ..............................................................................78 Bảng 3.12. Liên quan giữa chiều dài đoạn cắt và vị trí vô hạch...............................79 Bảng 3.13. Liên quan giữa thời gian làm miệng nối và đường kính đại tràng. ...........81 Bảng 3.14. Liên quan giữa thời gian mổ thì tầng sinh môn và khó khăn trong mổ. ...82 Bảng 3.15. Liên quan giữa khó khăn mổ thì tầng sinh môn và tuổi phẫu thuật. .........83 Bảng 3.16. Liên quan giữa thời gian mổ và chiều dài đoạn cắt...................................84 Bảng 3.17. Thời gian trung tiện sau mổ và một số yếu tố liên quan. .......................85
Bảng 3.18. Điểm đánh giá viêm ruột theo tiêu chuẩn Delphi. .................................90 Bảng 3.19. Liên quan giữa số lần viêm ruột sau mổ và tuổi phẫu thuật. .....................91 Bảng 3.20. Điểm viêm ruột theo số lần viêm ruột sau mổ. ......................................92 Bảng 3.21. Liên quan giữa biến chứng sau mổ và tuổi phẫu thuật. .............................92 Bảng 3.22. Liên quan giữa số lần đại tiện và tuổi phẫu thuật......................................94 Bảng 3.23. Số lần đại tiện theo nhóm tuổi tại thời điểm kết thúc nghiên cứu. ........94 Bảng 3.24. Số lần đại tiện theo chiều dài đoạn ruột bị cắt ở thời điểm kết thúc nghiên cứu................................................................................................95 Bảng 3.25. Tình trạng dinh dưỡng trước mổ và khi kết thúc nghiên cứu. ...............95 Bảng 3.26. Liên quan giữa tự chủ đại tiện theo Krickenbeck và tuổi phẫu thuật.........96 Bảng 3.27. Liên quan giữa són phân theo Krickenbeck và tuổi phẫu thuật. ............96 Bảng 3.28. Liên quan giữa mức độ són phân và thời gian mổ thì tầng sinh môn. ......97 Bảng 3.29. Liên quan giữa mức độ táo bón theo Krickenbeck và tuổi phẫu thuật. .97 Bảng 3.30. Đánh giá chức năng đại tiện theo tuổi phẫu thuật. .................................97 Bảng 3.31. Đánh giá chức năng đại tiện theo vị trí vô hạch. ....................................98 Bảng 3.32. Đánh giá chức năng đại tiện theo chiều dài đoạn cắt. ............................98 Bảng 3.33. Đánh giá điểm chức năng bằng 15 câu hỏi phỏng vấn. .........................99 Bảng 3.34. Đánh giá điểm thẩm mỹ theo thang điểm SCAR. ................................100 Bảng 4.1. Chỉ định mổ trong PTNSMĐR. .............................................................103 Bảng 4.2. Vị trí làm miệng nối ống hậu môn. ........................................................117 Bảng 4.3. Kết quả sớm của PTNSMĐR điều trị bệnh Hirschsprung. ....................123 Bảng 4.4. Biến chứng của PTNSMĐR điều trị bệnh Hirschsprung. ......................130 Bảng 4.5. Số lần đại tiện bình thường của trẻ theo tuổi .........................................136
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Thời gian đại tiện phân su sau khi sinh. ...............................................69 Biểu đồ 3.2. Lí do vào viện và tuổi phẫu thuật. ........................................................70 Biểu đồ 3.3. Vị trí vô hạch. .......................................................................................71 Biểu đồ 3.4. Thời gian thì mổ nội soi và tuổi phẫu thuật. ........................................74 Biểu đồ 3.5. Liên quan giữa thời gian phẫu tích ống niêm mạc và tuổi phẫu thuật. .......77 Biểu đồ 3.6. Liên quan giữa thời gian tạo ống cơ trực tràng và tuổi phẫu thuật. .....77 Biểu đồ 3.7. Liên quan giữa thời gian chuẩn bị đại tràng làm miệng nối và tuổi phẫu thuật. ...............................................................................................78 Biểu đồ 3.8. Liên quan giữa chiều dài đoạn cắt và tuổi phẫu thuật. .........................79 Biểu đồ 3.9. Liên quan giữa đường kính đại tràng vị trí giãn nhất và tuổi phẫu thuật.....80 Biểu đồ 3.10. Liên quan giữa đường kính đại tràng vị trí miệng nối và tuổi phẫu thuật...80 Biểu đồ 3.11. Liên quan giữa thời gian làm miệng nối và tuổi phẫu thuật. .............81 Biểu đồ 3.12. Liên quan giữa thời gian mổ thì tầng sinh môn và tuổi phẫu thuật. .......82 Biểu đồ 3.13. Liên quan giữa thời gian mổ và tuổi phẫu thuật. ...............................83 Biểu đồ 3.14. Liên quan giữa thời gian mổ và vị trí vô hạch. ..................................84 Biểu đồ 3.15. Ngày điều trị sau phẫu thuật. .............................................................86 Biểu đồ 3.16. Liên quan giữa ngày điều trị sau mổ và tuổi phẫu thuật. ...................86 Biểu đồ 3.17. Liên quan giữa số lần đại tiện khi ra viện và tuổi phẫu thuật. ...........87 Biểu đồ 3.18. Liên quan giữa số lần đại tiện khi ra viện và chiều dài đoạn cắt. ......87 Biểu đồ 3.19. Liên quan giữa viêm da quanh hậu môn và tuổi phẫu thuật. .............88 Biểu đồ 3.20. Số BN theo dõi tại từng thời điểm đánh giá sau 12 tháng. ................89 Biểu đồ 3.21. Liên quan giữa viêm ruột sau mổ và tuổi phẫu thuật. ........................89 Biểu đồ 3.22. Số lần viêm ruột. ................................................................................91 Biểu đồ 3.23. Số lần đại tiện tại các thời điểm sau phẫu thuật. ................................93
DANH MỤC CÁC HÌNH Hình 1.1. Hệ thần kinh ruột và bệnh Hirschsprung. ...................................................5 Hình 1.2. Bệnh Hirschsprung. ....................................................................................8 Hình 1.3. Tỉ lệ trực tràng/sigma. ..............................................................................10 Hình 1.4. Giải phẫu vùng hậu môn trực tràng. .........................................................12 Hình 1.5. Phân loại bệnh Hirschsprung. ...................................................................16 Hình 1.6. Phẫu thuật Swenson. .................................................................................18 Hình 1.7. Phẫu thuật Duhamel. ................................................................................20 Hình 1.8. Phẫu thuật Soave. .....................................................................................22 Hình 1.9. Ba kỹ thuật mổ phổ biến trong điều trị bệnh Hirschsprung. ....................23 Hình 1.10. Phẫu thuật nội soi Georgeson. ................................................................24 Hình 1.11. Phẫu thuật hoàn toàn qua đường hậu môn. ............................................25 Hình 1.12. Các dụng cụ đa kênh trong PTNSMĐR. ................................................35 Hình 1.13. Dụng cụ thông thường dùng trong PTNSMĐR. ....................................37 Hình 1.14. Thao tác phẫu thuật trong PTNSMĐR. ..................................................38 Hình 1.15. Sẹo mổ nội soi sau điều trị bệnh Hirschsprung. .....................................40 Hình 2.1. Đặt trocar. .................................................................................................47 Hình 2.2. Phẫu tích nội soi. ......................................................................................49 Hình 2.3. Thì tầng sinh môn trong PTNSMĐR. ......................................................51 Hình 4.1. Tư thế bệnh nhân. ...................................................................................107 Hình 4.2. Vị trí đặt trocar. ......................................................................................108 Hình 4.3. Di động đại tràng trong phẫu thuật bệnh Hirschsprung. ........................113 Hình 4.4. Kỹ thuật di động đại tràng bảo tồn mạch viền trong hạ đại tràng. .........114 Hình 4.5. Phẫu tích ống niêm mạc. ........................................................................116 Hình 4.6. Vết mổ của PTNSMĐR. .........................................................................140
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Hirschsprung là một bệnh bẩm sinh liên quan đến rối loạn phát triển của hệ thống thần kinh ruột được đặc trưng bởi không có các tế bào hạch trong đám rối thần kinh dưới niêm mạc và lớp cơ của thành ruột. Đoạn vô hạch bắt đầu ở cơ thắt trong hậu môn và kéo dài lên phía trên với các mức độ khác nhau.1 Đoạn vô hạch chủ yếu giới hạn ở đoạn đại tràng sigma-trực tràng (vô hạch đoạn ngắn) chiếm 80%, khoảng 3-10% vô hạch toàn bộ đại tràng, và một số ít các trường hợp vô hạch kéo dài đến ruột non.2 Hầu hết các trường hợp bệnh Hirschsprung được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh.1,3 Phẫu thuật là nguyên tắc trong điều trị với nhiều phương pháp khác nhau, trong đó ba kỹ thuật áp dụng phổ biến nhất là phẫu thuật Swenson,4 phẫu thuật Soave5 và phẫu thuật Duhamel.6 Mục tiêu của phẫu thuật là cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và lập lại lưu thông ruột bằng cách đưa đoạn ruột có hạch bình thường nối xuống ống hậu môn, bảo tồn chức năng cơ thắt.1 Năm 1995, Georgeson lần đầu tiên báo cáo áp dụng phẫu thuật nội soi (PTNS) điều trị bệnh Hirschsprung cho thấy hiệu quả vượt trội về giảm sang chấn, ít biến chứng, hồi phục sớm hơn so với mổ mở.7 Năm 1998, De la Torre đã mô tả kỹ thuật hạ đại tràng hoàn toàn qua đường hậu môn mà không cần thăm dò ổ bụng, phương pháp này ưu thế trong các trường hợp vô hạch đoạn ngắn do không để lại sẹo trên thành bụng.8 Đến nay, hai đường mổ được áp dụng phổ biến nhất là PTNS và đường qua hậu môn.9-11 PTNS kinh điển dùng ba trocar hoặc nhiều hơn đặt vào các vị trí khác nhau ở thành bụng để thực hiện phẫu thuật và do đó sẽ để lại sẹo mổ ở các chỗ tương ứng. Với những tiến bộ vượt bậc trong phẫu thuật xâm lấn tối thiểu nhằm giảm hơn nữa các sang chấn và có kết quả thẩm mỹ tốt hơn, năm 2010, Muensterer đã áp dụng thành công PTNS một đường rạch (PTNSMĐR) để điều trị bệnh Hirschsprung.12 Phẫu thuật này chỉ dùng một đường rạch da duy nhất cho trocar thay cho nhiều chỗ như PTNS thông thường và như vậy sẽ chỉ để lại một sẹo nhỏ hoặc thậm chí coi như không để lại sẹo khi vết mổ đi qua rốn.13 Các báo cáo tiếp theo cho thấy PTNSMĐR là một cách tiếp cận xâm lấn tối thiểu mới nhằm đem lại thêm những lợi ích cho người bệnh đặc biệt là cải thiện thẩm mỹ sau mổ.14,15 Phương pháp này cũng được đánh giá là khó thực hiện hơn về kỹ thuật do thay đổi tư thế làm việc
2 theo hướng bất lợi cho phẫu thuật viên.16-18 Tại Việt Nam, giai đoạn 2013-2015, PTNSMĐR đã được nghiên cứu với đề tài cấp Nhà nước do nhóm nghiên cứu Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện thành công trên một số bệnh ở trẻ em bao gồm nang ống mật chủ, bệnh Hirschsprung, đa tiết mồ hôi tay, không hậu môn và thận loạn sản mất chức năng.16 Tuy nhiên đề tài nhánh cấp Nhà nước chỉ lựa chọn các trẻ dưới 12 tháng tuổi với đoạn vô hạch giới hạn tới đại tràng sigma, chưa đánh giá chức năng đại tiện cho các trẻ trên ba tuổi. Từ đó đến nay chưa có luận án nào về PTNSMĐR điều trị bệnh Hirschsprung, vấn đề mở rộng chỉ định cho các trẻ lớn hơn hoặc với đoạn vô hạch phía trên đại tràng sigma cần được nghiên cứu. Quan điểm của các phẫu thuật viên nhi trên thế giới về điều trị bệnh Hirschsprung là phẫu thuật sớm, phẫu thuật một thì với phương pháp ít xâm lấn. Mổ sớm ở giai đoạn sơ sinh vẫn còn đang được bàn luận.19-21 Mặc dù phẫu thuật ở trẻ sơ sinh có một số lợi điểm hơn so với trẻ lớn như đại tràng giãn ít hơn, thành bụng mỏng và trường phẫu tích dễ thao tác, tuy nhiên đánh giá biến chứng sau mổ cùng với chức năng đại tiện so với trẻ ngoài tuổi sơ sinh sẽ cần được làm rõ hơn để trả lời câu hỏi về chọn tuổi mổ giai đoạn sơ sinh hay không.22 Cho đến nay, các nghiên cứu về ứng dụng PTNSMĐR điều trị bệnh Hirschsprung trên các bệnh nhi còn ít và kết quả cũng còn nhiều vấn đề cần được cải thiện. Chỉ định của phương pháp này cho những trường hợp nào, kỹ thuật thực hiện có những thuận lợi và khó khăn gì và kết quả ngắn hạn cũng như lâu dài ra sao là những vấn đề cần quan tâm. Xuất phát từ tình hình thực tế đó, nhằm góp phần nghiên cứu hiệu quả điều trị bệnh Hirschsprung bằng kỹ thuật mổ ít xâm lấn, đề tài “Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung” được thực hiện với hai mục tiêu: 1. Ứng dụng quy trình phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em. 2. Đánh giá kết quả của phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em.
3 Chương 1 TỔNG QUAN 1.1. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BỆNH HIRSCHSPRUNG 1.1.1. Lịch sử điều trị bệnh Hirschsprung Bệnh Hirschsprung còn có tên gọi khác như bệnh vô hạch bẩm sinh, phình đại tràng bẩm sinh, phình đại tràng do vô hạch, vô hạch đường tiêu hóa bẩm sinh (dị dạng vô hạch bẩm sinh của đường tiêu hóa).23 Báo cáo đầu tiên về bệnh Hirschsprung vào năm 1691 bởi Fredericus Ruysche, một nhà giải phẫu học người Hà Lan. Ông đã mô tả mô tả một trẻ gái 5 tuổi đau bụng và táo bón, cuối cùng đã chết và đã được ghi nhận qua khám nghiệm tử thi có phình giãn đại tràng.24 Đến năm 1886, Harald Hirschsprung, một bác sĩ nhi khoa ở bệnh viện nhi Queen Louise tại Copenhagen (Đan Mạch) mô tả chi tiết hai ca bệnh và sau này bệnh được mang tên ông.24,25 Báo cáo năm 1949 của Orvar Swenson cho thấy đoạn sigma-trực tràng hẹp là vị trí tắc ruột ở các bệnh nhân (BN) Hirschsprung được chụp X-quang đại tràng có thụt Barit và phẫu thuật cắt đoạn sigma-trực tràng bảo tồn cơ thắt hậu môn là phương pháp điều trị triệt để.4 Phẫu thuật này ban đầu được thực hiện mà không có hậu môn nhân tạo (HMNT). Tuy nhiên, do khó khăn khi thực hiện kỹ thuật ở các trẻ nhỏ và suy dinh dưỡng, các phẫu thuật viên (PTV) sau này đã lựa chọn làm HMNT thì đầu cho hầu hết các BN, cách làm này đã trở thành tiêu chuẩn chăm sóc trong nhiều thập kỷ. Duhamel,6 Soave,26 và những tác giả khác đã mô tả các kỹ thuật khác với Swenson nhưng áp dụng những nhận định mà ông nêu ra cho điều trị bệnh Hirschsprung.8,9,27 Mặc dù sự thành công tương đối của tất cả các kỹ thuật này, nguyên nhân chính xác và rất nhiều các vấn đề phức tạp của bệnh vẫn chưa được biết. Đóng góp quan trọng về nguyên nhân, sinh lý bệnh, di truyền học, dịch tễ học, và điều trị bệnh Hirschsprung đã được thực hiện trong hơn 50 năm qua. 1.1.2. Nguyên nhân và sinh lý bệnh 1.1.2.1. Nguyên nhân Bài báo năm 1948 của Whitehouse và Kernohan28 đã tóm tắt y văn và trình bày loạt ca bệnh của họ, trong đó khẳng định không có hạch thần kinh ở phần cuối của đại trực tràng là nguyên nhân tắc ruột trong bệnh Hirschsprung. Hệ thống thần kinh ruột là một mạng lưới phong phú các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm bao gồm hệ thống thần kinh nội tại của đường tiêu hóa, chịu
4 trách nhiệm kiểm soát nhiều chức năng phức tạp bao gồm tiêu hóa và hấp thu, vận chuyển thức ăn và chất thải, bài tiết nhiều chất tích hợp bao gồm cả nước, chất điện giải, chất nhầy, chất chống vi trùng và các phân tử tín hiệu, duy trì khả năng miễn dịch và chức năng hàng rào biểu mô, đồng thời duy trì hệ vi sinh vật khỏe mạnh. Hệ thống thần kinh ruột là phân khu lớn nhất của hệ thống thần kinh tự chủ và có khả năng hoạt động tự động mà không cần tín hiệu đầu vào từ não hoặc tủy sống.29 Hệ thống thần kinh ruột của con người có số lượng tế bào thần kinh tương đương với tủy sống (khoảng 200-600 triệu tế bào) và gấp bảy lần số lượng tế bào thần kinh đệm. Các tế bào này được phân bố khắp ruột trong các hạch nhỏ từ thực quản đến hậu môn, với phần lớn các tế bào thần kinh ruột và tế bào thần kinh đệm được sắp xếp thành hai mạng lưới liên kết với nhau, đó là đám rối cơ ruột (đám rối Auerbach, nằm giữa các lớp cơ dọc và cơ vòng) và đám rối dưới niêm mạc (đám rối Meissner, nằm giữa biểu mô và lớp cơ vòng).30 Trong phẫu thuật bệnh Hirschsprung, sinh thiết tức thì cần lấy được mảnh sinh thiết lớp cơ ngoài niêm mạc. Bệnh Hirschsprung là bệnh thần kinh bẩm sinh, một bệnh của mào thần kinh. Bệnh xảy ra do sự thất bại trong quá trình tăng sinh, di cư, biệt hóa và/hoặc sống sót của tế bào có nguồn gốc từ mào thần kinh, dẫn đến tình trạng vô hạch ở đoạn xa của ruột với chiều dài khác nhau (Hình 1.1). Trong bào thai của người, nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh, xuất hiện ban đầu ở thực quản ở tuần thứ năm, và sau đó di chuyển xuống ống hậu môn theo một hướng từ trên xuống dưới trong khoảng tuần thứ 5- 12 của thai kỳ. Các dạng khác nhau trong bệnh Hirschsprung do một loạt các bất thường có thể xảy ra trong sự phát triển của hệ thần kinh ruột vào các thời điểm khác nhau mà tại đó đang có sự di chuyển của các tế bào có nguồn gốc từ tế bào mào thần kinh. Tùy theo sự dừng lại của tế bào mào thần kinh, chiều dài đoạn vô hạch sẽ khác nhau. Một số ít trẻ sơ sinh không có tế bào hạch ở toàn bộ đường tiêu hóa cũng đã được báo cáo.29 Bênh Hirschsprung có yếu tố di truyền phức tạp với mức độ rất khác nhau liên quan đến nguyên nhân của bệnh. Có sự khác biệt rõ rệt về giới tính, bệnh chủ yếu ở nam với tỉ lệ nam/nữ là 4/1, các anh chị em ruột mắc bệnh Hirschsprung sẽ tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh khoảng 3,6-7,8%.31 Tỉ lệ mắc 15-21% trong trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng và 50% trong vô hạch toàn bộ ruột non có yếu tố gia đình, nguy cơ mắc bệnh trong các anh chị em của phả hệ đầu tiên là 4%.34
5 Hình 1.1. Hệ thần kinh ruột và bệnh Hirschsprung. a, Ruột bình thường. b, Bệnh Hirschsprung. Nguồn: Heuckeroth RO – 2018.29 Nên đánh giá bệnh Hirschsprung đối với trẻ có các dị tật liên quan. Bệnh Hirschsprung không kèm dị tật chiếm 70%, nhưng khoảng 30% BN có liên quan đến nhiễm sắc thể (12%) và/hoặc dị tật bẩm sinh (18%).32 Các gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh Hirschsprung bao gồm: RET, trisomy 21 (hội chứng Down), ZFHX1B (hội chứng Mowat-Wilson), EDNRB (hội chứng Waardenburg-Shah) và SOX10 (hội chứng Waardenburg loại 4C).29,32,33 Gen được quan tâm nhiều hơn cả là RET (7-35% các trường hợp), gen sẽ tham gia vào việc phát triển hạch của ruột bắt nguồn từ tế bào mào thần kinh phế vị (dây thần kinh số X).34 Hơn 20 đột biến đã được mô tả trong tiền gen gây ung thư RET, các đột biến của gen RET gặp 50% ở gia đình và 15-20% các trường hợp không có yếu tố gia đình.35 Các bất thường về nhiễm sắc thể có trong khoảng 12-20% các trường hợp mắc bệnh Hirschsprung, điển hình là ba nhiễm sắc thể số 21 trong hội chứng Down (4,5-16%).35 1.1.2.2. Sinh lý bệnh Nhu động ruột bình thường của đại tràng dưới sự điều khiển của hệ thống thần kinh ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết adrenalin. Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh ruột nên đoạn ruột không có hạch thần kinh (đoạn vô hạch) bị co thắt thường xuyên và không có nhu động.1 Tại vùng vô hạch, bên cạnh việc giảm các sợi tiết cholinergic còn có hiện tượng tăng sinh các sợi thần kinh tiết adrenergic. Do không có nhu động ở đoạn ruột vô hạch nên phân bị ứ đọng ở phía trên và lâu ngày làm cho đoạn ruột
6 phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường co bóp để cố gắng đẩy phân qua đoạn ruột bị co thắt phía dưới vì vậy lớp cơ thành ruột trở nên phì đại và lớp niêm mạc, dưới niêm mạc bị xâm nhập các tế bào viêm. Lớp cơ phì đại cũng chèn ép các đám rối hạch thần kinh gây thoái hóa các hạch này. Do không có nhu động đẩy phân của đoạn ruột vô hạch và do ruột vô hạch co nhỏ, làm cho phân và khí đi qua khó khăn. Từ đó gây nôn ra dịch mật, chướng bụng, táo bón mãn tính, nhiễm độc, suy dinh dưỡng và chậm phát triển.36 Các biến chứng như viêm ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc có thể ảnh hưởng đến tính mạng BN.1 Khi một đứa trẻ được sinh ra mà không có tế bào thần kinh ở phần cuối của ruột thì đứa trẻ đó mắc bệnh Hirschsprung. Trực tràng luôn là vùng vô hạch trong bệnh Hirschsprung thể điển hình (vô hạch đoạn ngắn, chiếm 80%).37 Mặc dù vô hạch đoạn dài (vô hạch toàn bộ đại tràng, chiếm 3-10%) sẽ có hậu quả xấu hơn, nhưng một số trường hợp vô hạch đoạn ngắn cũng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh và các biểu hiện bệnh đôi khi không tương xứng với mức độ vô hạch.38 1.1.3. Chẩn đoán bệnh Hirschsprung Tỉ lệ mắc bệnh Hirschsprung dao động từ 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sơ sinh và khác nhau giữa các nhóm dân tộc khác nhau.11,32,39 Trẻ nam thường gặp hơn với tỉ lệ nam/nữ là 3/1 đến 4/1 chủ yếu với vô hạch đoạn ngắn.11,39 Xu hướng giới tính giảm dần trong vô hạch đoạn dài với tỉ lệ nam/nữ là 1/2 đến 2/1.38 Bệnh Hirschsprung có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và với các biểu hiện lâm sàng khác nhau, phổ biến nhất là giai đoạn sơ sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán phổ biến bao gồm chụp X-quang đại tràng và đo áp lực hậu môn trực tràng, nhưng tiêu chuẩn vàng phải dựa trên đánh giá mô bệnh học của bệnh phẩm sinh thiết trực tràng. Đối với nhà giải phẫu bệnh (GPB) có kinh nghiệm, các bệnh phẩm nhuộm Hematoxylin và Eosin (H&E) thường đủ để chẩn đoán. Tuy nhiên, hóa mô acetylcholinesterase hoặc hóa mô miễn dịch calretinin là rất hữu ích trong một số trường hợp khó. Bệnh Hirschsprung hiếm khi được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành,40 mặc dù tuổi cao nhất trong y văn là 74 tuổi.41 1.1.3.1. Đặc điểm lâm sàng Mọi trẻ mắc bệnh Hirschsprung đều vô hạch ở trực tràng nhưng các triệu chứng xuất hiện sau khi sinh và các biểu hiện bệnh không giống nhau giữa các BN, tùy theo tuổi xuất hiện triệu chứng và chiều dài đoạn vô hạch. Trẻ sơ sinh thường có biểu hiện chậm đại tiện phân su (sau 24 giờ), không dung nạp thức ăn, chướng bụng, nôn ra dịch mật, và tắc ruột.1,29,42 Thủng manh tràng hoặc đại tràng lên có thể gặp trong 5% các trường hợp. Các trường hợp vô hạch đoạn dài (vô hạch toàn bộ
7 đại tràng) thường biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh với các triệu chứng tắc ruột.1 Trẻ bệnh Hirschsprung cũng có thể gặp khó khăn khi bú, thỉnh thoảng nôn ra dịch mật, táo bón nặng, chậm lớn và chướng bụng, hoặc có máu trong phân, sốt và tiêu chảy trong bệnh cảnh của viêm ruột.43 Biểu hiện thông thường của bệnh Hirschsprung trong thời kỳ sơ sinh là chậm phân su, chướng bụng và nôn trớ (Bảng 1.1). Bảng 1.1. Biểu hiện lâm sàng của bệnh Hirschsprung trong 6 tháng đầu.42 Lâm sàng Tỉ lệ Tác giả, năm báo cáo Triệu chứng chính Tắc ruột 55% Sieber WK, 1978 Táo bón nhẹ sớm có tắc ruột 24% Sieber WK, 1978 Táo bón nặng mãn tính 3% Sieber WK, 1978 18% Sieber WK, 1978 25% Werbeloff L, 1974 Viêm ruột/nhiễm độc 25% Nixon H, 1982 25% Deucher F, 1977 10% Grand RJ, 1975 Triệu chứng sớm 2,6% Sieber WK, 1978 Đẻ non 3,5% Ehrenpreis T, 1971 10% Swenson O, 1973 94% Swenson O, 1973 Chậm phân su 90% Dasgupta R, Langer JC, 2004 55% Sieber WK, 1978 Chướng bụng 87% Swenson O, 1973 14% Langer B, 1959 Tiêu chảy 22% Lillie JG, 1971 Đối với trẻ bệnh Hirschsprung khỏe mạnh sau khi sinh, tỉ lệ có triệu chứng sau 6 tháng lên tới 14%.44 Sau tuổi sơ sinh, trẻ nhỏ có thể bị táo bón kéo dài từ nhẹ đến nặng, khó điều trị bằng thuốc nhuận tràng, phụ thuộc nhiều vào thụt tháo phân và thường có các triệu chứng nôn, chướng bụng và chậm phát triển (Hình 1.2).1,29,45
8 Hình 1.2. Bệnh Hirschsprung. Nguồn: Cochard LR – 2012.46 Vì nhiều trẻ khỏe mạnh cũng có thể có biểu hiện táo bón, nôn và các triệu chứng khác giống như trong bệnh Hirschsprung nên việc đánh giá sàng lọc bệnh có thể là một thách thức.29 Bệnh Hirschsprung ở trẻ lớn và ở tuổi trưởng thành được coi là hiếm gặp.41,47 Tiền sử tắc ruột có thể gặp trong giai đoạn sơ sinh cho đến khi trưởng thành, cùng với không đại tiện phân su trong 48 giờ đầu sau sinh, triệu chứng này xuất hiện ở 90% BN Hirschsprung. Tuy nhiên, tiền sử chậm đại tiện phân su có thể xuất hiện ở 40% trẻ khỏe mạnh.48 Ở trẻ lớn, biểu hiện bằng triệu chứng thường xuyên táo bón cần phải thụt tháo phân, có thể có các đợt viêm ruột hoặc các đợt tắc ruột. Toàn thân biểu hiện tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu.49
9 Khoảng 1/3 số BN Hirschsprung biểu hiện tiêu chảy mà không chướng bụng hoặc nôn trớ. Tiêu chảy trong hầu hết các trường hợp là triệu chứng của viêm ruột, đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây tai biến và tử vong. Viêm ruột trước phẫu thuật chiếm 6-60% BN với tỉ lệ tử vong được báo cáo 1-10%.49,50 Viêm ruột thường khởi phát đột ngột với triệu chứng chướng bụng, nôn ra dịch mật, sốt, có thể có các dấu hiệu mất nước và sốc. Trong nhiều trường hợp, thăm trực tràng sẽ thấy phân thoát ra ngoài ồ ạt và bụng xẹp đột ngột. Những trẻ này có thể đại tiện bình thường trong vài ngày hoặc vài tuần, sau đó lại diễn biến các triệu chứng tắc ruột. Đại tiện không tự chủ thường gặp trong bệnh cảnh táo bón chức năng ở trẻ em, nhưng hiến khi ở trẻ bệnh Hirschsprung.48 Tuy nhiên, ở một số ít BN có thể được biểu hiện như táo bón mãn tính có hoặc không chướng bụng và có thể kiểm soát được bằng chế độ ăn, thuốc nhuận tràng hoặc thụt tháo phân. Cần phân biệt sớm giữa bệnh Hirschsprung và táo bón chức năng để ngăn ngừa các biến chứng (Bảng 1.2). Bảng 1.2. Các triệu chứng của táo bón mãn tính so với bệnh Hirschsprung.48 Triệu chứng Táo bón mạn tính Bệnh Hirschsprung Đại tiện không tự chủ Phổ biến Hiếm Đau bụng Thỉnh thoảng Phổ biến Kích thước phân Lớn Bình thường Chậm lớn Hiếm Phổ biến Thói quen nhịn đại tiện Phổ biến Hiếm Sờ bụng thấy khối phân Phổ biến Hiếm Phân khuôn Phổ biến Hiếm Khám trực tràng Giãn dạng bóng Hẹp Viêm ruột Không bao giờ Thỉnh thoảng 1.1.3.2. Chẩn đoán hình ảnh Mặc dù biểu hiện lâm sàng điển hình của bệnh Hirschsprung gặp chủ yếu ở tuổi sơ sinh, một số trẻ có táo bón sau thời kỳ sơ sinh. Trong khoảng 10% trường hợp, biểu hiện ban đầu là tiêu chảy do viêm ruột thường làm chậm chẩn đoán.51 Những trẻ nghi ngờ bệnh Hirschsprung thường được chụp đại tràng với thuốc cản quang hoặc đo áp lực hậu môn trực tràng. Đây là các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn để sàng lọc ban đầu, nhưng độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán dương tính của chúng thấp hơn đáng kể52,53 so với sinh thiết hút trực tràng với độ nhạy 95-97% và