Nhân một trường hợp bệnh nhân hội chứng thận hư bẩm sinh do nhiễm giang mai bẩm sinh

1*+,ˆ1&¥8<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 1+w10˜775£ª1*+®3%1+1+w1+˜,<br /> &+¥1*7+|1+£%z06,1+'21+,Œ0<br /> *,$1*0$,%z06,1+<br /> Nguyễn Thị Kiên1, Nguyễn Thu Hương1<br /> <br /> TÓM TẮT NGHIÊN CỨU<br /> Ngày nay, tỉ lệ bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh thứ phát do giang mai bẩm sinh<br /> là rất hiếm gặp trong thực hành lâm sàng. Chúng tôi trình bày ca bệnh nữ 2 tháng tuổi, vào viện<br /> trong tình trạng ho, sốt, bụng cổ chướng. Xét nghiệm cho thấy chức năng thận bình thường với<br /> Albumin 11,9 g/l; Protein máu 43,6 g/l; Cholesterol:1,64 mmol/l, Protein niệu 2,8g/l; Protein/<br /> Creatinin niệu= 10g/mmol, VDRL và TPHA dương tính. Siêu âm bụng có gan lách to, nhiều<br /> dịch ổ bụng tự do. Chụng Xquang ngực có hình ảnh viêm phổi. Bệnh nhân được chẩn đoán hội<br /> chứng thận hư do nhiễm giang mai bẩm sinh và được điều trị bằng truyền Albumin, lợi tiểu và<br /> kháng sinh Penicilin. Trẻ đáp ứng tốt với điều trị, chỉ số hóa sinh máu về bình thường, Protein<br /> niệu về bình thường sau điều trị 2 tuần.<br /> Từ khóa: giang mai, hội chứng thận hư<br /> Abstract<br /> A CASE REPORT OF CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME SECUNDARY TO<br /> CONGENITAL SYPHILIS<br /> The incidence of congenital nephrotic syndrome secondary to congenital syphilis is very<br /> uncommon in clinical practices these days. We present a case of a two- month-old girl, who<br /> admitted with fever, cough, distended abdomen. The laboratory informed normal kidney<br /> function with Albumin 11,9 g/l; Protein 43,6 g/l; Cholesterol:1,64 mmol/l, Proteinuria 2,8g/l,<br /> urine Protein/Creatinin = 10g/mmol , VDRL (+), TPHA (+). Abdominal ultrasound showed<br /> ascitis and hepatosplenomegaly. The patient was diagnosed as congenital nephrotic syndrome<br /> secondary to congenital syphilis. She was prescribed Albumin infusion, Diuretics, Penicillin. She<br /> presented good evolution and the syndrome was solved after treatment 2 weeks.<br /> Keywords: syphilis, nephrotic syndrome.<br /> <br /> 1<br /> Bệnh viện Nhi Trung ương<br /> Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Kiên. Email: dr.nguyenthikien@gmail.com<br /> Ngày nhận bài: 21/06/2018; Ngày phản biện khoa học: 25/06/2018; Ngày duyệt bài: 16/07/2018<br /> <br /> 22 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018)<br /> 1+w10˜775£ª1*+®3%1+1+w1+˜,&+¥1*7+|1+£%z06,1+<br /> '21+,Œ0*,$1*0$,%z06,1+<br /> <br /> <br /> <br /> 7ű1*48$1 thường gặp trong giai đoạn từ 1 đến 4 tháng<br /> *
)ƾ*
$)ǎ/(
5)ƒ/
)Ƅ
#Ǝ.
4*/) tuổi. Tổn thương giải phẫu bệnh hay gặp là<br /> bệnh thận màng. Điều trị khỏi được bằng<br /> Hội chứng thận hư là bệnh cầu thận phổ<br /> Penicillin, nếu chưa hình thành tổn thương<br /> biến nhất ở trẻ em, gây ra do sự mất của protein<br /> thận vĩnh viễn [3].<br /> máu qua màng lọc cầu thận do nhiều nguyên<br /> nhân khác nhau. Biểu hiện đặc trưng của hội **
(*"/(
."*
#Ǝ.
4*/)<br /> chứng này là: phù, protein niệu cao (> 50mg/ Giang mai là bệnh lây nhiễm qua đường<br /> kg/24 giờ hoặc protein niệu/creatinin niệu tình dục, qua máu và từ mẹ sang con khi<br /> >200mg/mmol), protein huyết thanh < 56g/l mang thai, gây nên do xoắn khuẩn Treponema<br /> và albumin huyết thanh < 25g/l, kèm theo tăng pallidum.<br /> lipid và cholesterol huyết thanh [3]. Giang mai bẩm sinh là kết quả của lây<br /> Khi các biểu hiện này khởi phát trong 3 truyền từ mẹ sang con, trong tử cung qua rau<br /> tháng đầu đời của trẻ thì được gọi là hội chứng thai hoặc qua đường âm đạo khi trẻ sinh ra,<br /> thận hư bẩm sinh. Thể này rất hiếm hặp và do mẹ mắc bệnh mà không được điều trị một<br /> được chia thành 2 nhóm khác nhau dựa trên cách hợp lí trước và trong quá trình mang thai.<br /> cơ chế gây bệnh [3]: 1. Biểu hiện lâm sàng<br /> - Hội chứng thận hư bẩm sinh tiên phát: 1.1. Giang mai bẩm sinh sớm: là các biểu<br /> do đột biến các gen mã hóa các thành phần hiện lâm sàng xuất hiện trước 2 tuổi. Phần lớn<br /> của màng lọc cầu thận, các gen thường gặp là: các triệu chứng lâm sàng ở trẻ không được<br /> NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, LAMB3… điều trị xuất hiện trong vòng 3 tháng đầu đời<br /> - Hội chứng thận hư bẩm sinh thứ phát: (thường trong 5 tuần đầu) [2].<br /> sau một số nhiễm trùng trong giai đoạn sơ Khoảng 60-90% trẻ sơ sinh sống mắc giang<br /> sinh như nhiễm giang mai, Toxoplasma, mai bẩm sinh sẽ không có triệu chứng khi<br /> Cytomegalovirus, HIV, viêm gan B… sinh. Ở trẻ có triệu chứng, có thể gặp là<br /> Giang mai bẩm sinh gây hội chứng thận - Gan to và/hoặc lách to<br /> hư bẩm sinh đã được biết đến từ lâu. Tỉ lệ - Vàng da<br /> biến chứng hội chứng thận hư ở bệnh nhân<br /> - Xuất tiết dịch mũi: dịch trong, hoặc có thể<br /> giang mai là khá thấp, thường dưới 3% theo<br /> có dịch máu, mủ. Dịch tiết thường kéo dài.<br /> các nghiên cứu khác nhau. Sopana Niemsiri<br /> nghiên cứu 455 trẻ giang mai bẩm sinh tại - Ban trên da: ban dạng sẩn dát hồng hoặc<br /> bệnh viện trẻ em Bangkok, Thái Lan từ 1977- đỏ.<br /> 1991 thì thấy có 11 trẻ bị hội chứng thận hư, tỉ - Hạch toàn thân.<br /> lệ mắc là 2,4% [4]. - Bất thường hệ xương: bất thường Xquang<br /> Ngoài các biểu hiện đặc trưng của hội xương dài chiếm 60-80%. Các xương thường bị<br /> chứng thận hư, biểu hiện viêm thận cũng có ảnh hưởng là xương đùi, cánh tay, cẳng chân.<br /> thể gặp. Bệnh nhân thường có protein niệu - Hội chứng thận hư<br /> và đái máu nhưng biểu hiện hội chứng thận - Hệ thần kinh trung ương: nhiễm giang<br /> hư nặng thường ít gặp hơn. Hội chứng này có mai của hệ thần kinh trung ương có thể có<br /> thể xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh nhưng hoặc không có triệu chứng. Thể không triệu<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018) I 23<br />  1*+,ˆ1&¥8<br /> <br /> <br /> <br /> chứng biểu hiện bằng các bất thường của dịch • Tăng bạch cầu hoặc protein trong dịch<br /> não tủy. Thể có triệu chứng hiếm ở trẻ nhỏ, não tủy (đã loại trừ nguyên nhân khác) [1].<br /> nhưng có thể phát triển ở những trẻ không 2.2. Ca bệnh được chẩn đoán xác định nhiễm<br /> được điều trị ở giai đoạn sơ sinh, gồm có hai giang mai bẩm sinh khi tìm thấy xoắn khuẩn<br /> thể lâm sàng là: viêm màng não giang mai cấp Treponema pallidum bằng soi kính hiển vi nền<br /> (với các biểu hiện nôn, thóp phồng, vòng đầu tối (darkfield microscopy), kháng thể huỳnh<br /> tăng, tăng tế bào, protein dịch não tủy) hoặc quang (fluorescent antibody) hoặc nhuộm soi<br /> bệnh giang mai mạch-màng não mạn tính đặc hiệu khác của các nơi bị tổn thương, rau<br /> (não úng thủy, liệt dây thần kinh sọ, phù gai thai, dây rốn…[1].<br /> thị, teo dây thần kinh thị giác, chậm phát triển<br /> thần kinh, co giật). &$%ũ1+<br /> - Hệ hô hấp: tổn thương viêm mờ ở hai Bệnh nhân là trẻ nữ 2 tháng tuổi. Là con<br /> trường phổi là hình ảnh đặc trưng của viêm thứ 2, đẻ thường, sinh non 33 tuần, cân nặng<br /> phổi ở bệnh nhân giang mai bẩm sinh. lúc sinh là 2,8kg. Sau sinh trẻ không có biểu<br /> - Hệ máu: thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng hiện gì bất thường. Bố 33 tuổi, người Trung<br /> hoặc giảm bạch cầu [2]. Quốc, làm nghề kinh doanh; mẹ 25 tuổi, người<br /> 1.2. Giang mai bẩm sinh muộn: viêm kết Việt Nam, làm nghề nội trợ.<br /> mạc, điếc, răng Hutchinson, trán bị lồi, vách Từ sau 1 tháng tuổi mẹ thấy xuất hiện xuất<br /> ngăn mũi, chậm phát triển trí tuệ [2]. tiết mũi dịch trong, thỉnh thoảng có ho đờm.<br /> 2. Định nghĩa ca bệnh Ngoài ra mẹ thấy bụng trẻ chướng to dần.<br /> Trước vào viện khoảng 3 ngày trẻ ho nhiều<br /> Theo hướng dẫn của trung tâm kiểm soát<br /> kèm sốt nhẹ, ỉa phân lỏng nước 6 lần/ngày,<br /> bệnh của Mỹ (CDC), ca bệnh giang mai bẩm<br /> phân vàng không có nhầy máu.<br /> sinh được định nghĩa như sau:<br /> Khám lúc vào viện: Trẻ tỉnh, mệt, sốt 39 độ<br /> 2.1. Có khả năng nhiễm bệnh nếu:<br /> C. Da xanh nhợt. Không rõ phù mặt, khó thở,<br /> - Trẻ là con của bà mẹ bị giang mai mà<br /> thở rút lõm lồng ngực, nhịp thở 60 lần/phút,<br /> không được điều trị hoặc điều trị không hiệu SpO2 93 %. Hai phổi có ran ẩm. Tim nhịp đều.<br /> quả đến thời điểm sinh con, không phụ thuộc Bụng cổ chướng căng, tuần hoàn bàng hệ rõ,<br /> vào triệu chứng của trẻ, hoặc không xác định được gan lách. Khối u mềm<br /> - Trẻ có xét nghiệm huyết thanh chẩn vùng vị bẹn phải nghi do thoát vị.<br /> đoán giang mai dương tính như VDRL, rapid Các xét nghiệm: Bạch cầu máu: 30200,<br /> plasma reagin (RPR), và một trong các tiêu trung tính 66%, HGB 75g/l, tiểu cầu 159000.<br /> chuẩn sau: Sinh hóa máu: Albumin 11,9g/l; Protein<br /> • Bất cứ biểu hiện nào của giang mai bẩm toàn phần 43,6g/l; Cholesterol: 1,64 mmol/l;<br /> sinh khi thăm khám (nêu ở trên). Tryglicerid: 0.88 mmol/l, GOT: 67 UI/l, GPT:<br /> • Bất cứ biểu hiện nào của giang mai bẩm 36 UI/l. Protein niệu mẫu đầu tiên là 2,8g/l,<br /> sinh trên phim chụp xương dài. sau đó định lượng tỉ lệ Protein/creatinin niệu<br /> • Xét nghiệm huyết thanh VDRL trong dịch = 10g/mmol. Xét nghiệm đông máu cơ bản<br /> não tủy dương tính. cho kết quả bình thường. Xét nghiệm phân âm<br /> 24 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018)<br /> 1+w10˜775£ª1*+®3%1+1+w1+˜,&+¥1*7+|1+£%z06,1+<br /> '21+,Œ0*,$1*0$,%z06,1+<br /> <br /> <br /> <br /> tính. Xquang ngực: hình ảnh mờ hai trường bất thường của hệ thần kinh, phát triển tâm<br /> phổi phù hợp với Viêm phổi. Siêu âm bụng: thần- vận động bình thường.<br /> nhiều dịch ổ bụng tự do, nhiều khối giảm âm Chúng tôi có cho bệnh nhân chụp Xquang<br /> trong gan, khối lớn 16mm, trong lòng ổ hoại các xương dài thì cho kết quả bình thường,<br /> tử dạng dịch; gan và lách to. CT ổ bụng: rải rác khám thính lực và mắt không có bất thường.<br /> hình ảnh giảm tỉ trọng nhu mô gan thùy sau Bệnh nhân có chỉ định chọc dịch não tủy và<br /> phải, sau tiêm không ngấm thuốc. làm sinh thiết thận nhưng do gia đình không<br /> Bệnh nhân được chẩn đoán Viêm phổi- đồng ý làm thủ thuật (với lí do chính là trẻ còn<br /> Thiếu máu- Apxe gan- Hội chứng thận hư bẩm nhỏ) nên chúng tôi không đánh giá được tổn<br /> sinh. Trẻ được chỉ định truyền hồng cầu, truyền thương của hệ thần kinh do giang mai (mặc dù<br /> Albumin cấp và kháng sinh Cefoperazol kết trẻ không có triệu chứng thần kinh) cũng như<br /> hợp Metronidazol điều trị Viêm phổi- Apxe tổn thương mô bệnh học của thận do giang mai<br /> gan. Tình trạng khó thở, sốt, ỉa phân lỏng ở bệnh nhân này. Tuy nhiên việc bệnh nhân<br /> ổn định dần trong 3 ngày đầu điều trị. Đồng đáp ứng hoàn toàn với điều trị Penicilin đã ủng<br /> thời các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây hội hộ chẩn đoán thận hư thứ phát do giang mai.<br /> chứng thận hư bẩm sinh được chỉ định. Kết<br /> quả HbsAg, anti- HCV, HIV âm tính, CMV %£1/8ş1<br /> 4610 copies/ml, VDRL dương tính, TPHA Bệnh nhân này nhập viện trong tình trạng<br /> dương tính 2 lần (tỉ lệ 1:10246). Bố mẹ cũng nhiễm khuẩn (viêm phổi, áp xe gan) kèm rối<br /> được làm xét nghiệm VDRL thì bố cho kết quả loạn đường tiêu hóa. Ở bệnh nhân này, tình<br /> dương tính nhưng mẹ âm tính, nhưng mẹ kể trạng tràn dịch màng bụng nhiều kèm theo<br /> sau sinh có sử dụng kháng sinh 5 ngày (không sinh hóa có albumin máu và protein máu<br /> rõ tên thuốc). giảm nhiều ở ngưỡng thận hư, trong khi đông<br /> Với kết quả xét nghiệm và lâm sàng của máu cơ bản bình thường, protein niệu cao ở<br /> bệnh nhân, dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán 2 lần xét nghiệm, mặc dù cholesterol máu và<br /> nêu ở trên, chúng tôi kết luận trẻ mắc giang triglyceride bình thường, ở một trẻ nữ 2 tháng<br /> mai bẩm sinh và hội chứng thận hư bẩm sinh tuổi, đủ tiêu chuẩn để kết luận hội chứng thận<br /> thứ phát do giang mai. Trẻ được điều trị bằng hư bẩm sinh. Tình trạng nhiễm khuẩn (viêm<br /> Penicilin G liều 200 000 UI/L trong 10 ngày và phổi, áp xe gan), rối loạn đường tiêu hóa có<br /> Captopril. Sau điều trị 2 tuần: Albumin máu thể giải thích là do biến chứng của hội chứng<br /> 38.6 g/l, protein 64.3 g/l, protein/creatinin niệu thận hư cũng như giang mai bẩm sinh. Theo<br /> 40mg/mmol. Ngoài ra siêu âm bụng không nghiên cứu của Sopana Niemsiri bệnh viện<br /> có gan lách to, nhu mô gan bình thường, trẻ em Bangkok, Thái Lan 1991 ở 11 trẻ hội<br /> Hemoglobin bình thường. Phổi không còn chứng thận hư do giang mai bẩm sinh cũng<br /> tổn thương. Bệnh nhân được hẹn khám lại thấy có 4/11 trẻ (36%) có cholesterol máu bình<br /> sau 1 tháng điều trị, các kết quả sinh hóa máu thường, biến chứng viêm phổi là 4/11 (36%),<br /> trong giới hạn bình thường, siêu âm bụng nhiễm khuẩn và nhiễm khuẩn huyết là 3/11<br /> bình thường, Protein/creatinin niệu là 50mg/ (27%), viêm gan là 3/11(27%) [4].<br /> mmol (giá trị này bình thường đối với trẻ 3 Bệnh nhân có các biểu hiện của gan và<br /> tháng tuổi), bệnh nhân chưa có biểu hiện gì lách to, thiếu máu, hội chứng thận hư, viêm<br /> TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018) I 25<br />  1*+,ˆ1&¥8<br /> <br /> <br /> <br /> phổi kèm theo xét nghiệm VDRL dương tính, đồng ý, nhưng chúng tôi hy vọng tổn thương<br /> THPA dương tính 2 lần ở tỉ lệ 1:10246 thì theo thận của bệnh nhân đã được điều trị và không<br /> định nghĩa ca bệnh trên, bệnh nhân đủ tiêu dẫn đến tổn thương vĩnh viễn.<br /> chuẩn chẩn đoán của giang mai bẩm sinh. Bệnh nhân cũng không được làm xét<br /> Ngoài ra xét nghiệm VDRL của bố dương tính, nghiệm dịch não tủy do gia đình không đồng<br /> mặc dù của mẹ âm tính nhưng do mẹ có tiền ý. Cho tới hiện tại bệnh nhân chưa có biểu hiện<br /> sử sử dụng kháng sinh sau sinh nên chúng to bất thường về thần kinh. Chúng tôi sẽ tiếp tục<br /> có thể nghi ngờ mẹ bị nhiễm nhưng đã được theo dõi để phát hiện diễn biến lâm sàng và<br /> điều trị. Việc bệnh nhân đáp ứng với điều trị cận lâm sàng của bệnh nhân.<br /> Penicillin (các chỉ số xét nghiệm máu, nước .ť7/8ş1<br /> tiểu, siêu âm bụng) cũng là một ủng hộ thêm Biểu hiện hội chứng thận hư ở bệnh nhân<br /> cho chẩn đoán giang mai ở bệnh nhân này. giang mai bẩm sinh là hiếm gặp.<br /> Rất tiếc ở bệnh nhân này chúng tôi không Penicillin cho tới nay vẫn là điều trị chuẩn<br /> thực hiện được sinh thiết thận để biết tổn của bệnh giang mai. Khi điều trị sớm, tổn<br /> thương giải phẫu bệnh do gia đình trẻ không thương thận sẽ được phục hồi hoàn toàn.<br /> <br /> <br /> 7¬,/,ӊ87+$0.+Ҧ2<br /> <br /> 1. &HQWHUV IRU 'LVHDVH &RQWURO DQG 3UHYHQWLRQ 67' 6XUYHLOODQFH FDVH GH¿QLWLRQV<br /> KWWSZZZFGFJRYVWGVWDWV&DVH'H¿QLWLRQVSGI<br /> 2. French P, Gomberg M, Janier M, Schmidt B, van Voorst Vader P, Young H. IUSTI; 2008<br /> European guidelines on the management of syphilis. Int J STD AIDS 2009;20:300-9.<br /> 3. Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet, Norishige Yoshikawa, Pediatric<br /> Nephrology, 6th Edition, Chapter 25, P 601-620.<br /> 4. Sopana Niemsiri, Congenital syphilic nephrosis, Southeast Asian J trop Med Public<br /> Health, September 1993,Vol 24, No 3.<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> 26 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018)<br />