Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:27

Thêm vào BST

Báo xấu

1
lượt xem 0
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận án "Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và X-quang của hội chứng Pierre Robin thể nặng; Đánh giá kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG HOÀNG THƠM KẾT QUẢ PHẪU THUẬT KÉO GIÃN XƯƠNG HÀM DƯỚI ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG PIERRE ROBIN THỂ NẶNG Chuyên ngành: Ngoại khoa/ Chấn thương chỉnh hình và tạo hình Mã số: Mã số: 9720104 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2024
CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI: TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS VŨ NGỌC LÂM 2. GS.TS TRẦN THIẾT SƠN Phản biện 1: Phản biện 2: Phản biện 3: Luận án sẽ bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường, tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi…….giờ, ngày…….tháng…….năm 2024 Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia - Thư viện Đại học Y Hà Nội
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN 1. Đặng Hoàng Thơm, Vũ Ngọc Lâm, Trần Thiết Sơn. Đặc điểm lâm sàng, X-quang và kết quả sớm sau phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng. Tạp Chí Nghiên Cứu Y Học. 2022;160(12V2):206-216. doi:10.52852/tcncyh.v160i12V2.1281. 2. Đặng Hoàng Thơm, Vũ Ngọc Lâm, Trần Thiết Sơn. Kết quả đa ký giấc ngủ sau phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng. Tạp chí Y học thảm hoạ và Bỏng. 2024 Số 1: 72-79 doi.org/10.54804/yhthvb.1.2024.289 3. Đặng Hoàng Thơm, Vũ Ngọc Lâm, Trần Thiết Sơn. Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng. Tạp Chí Nghiên Cứu Y Học 2024:176(3): 247-255. 4. Đặng Hoàng Thơm1,2*, Vũ Ngọc Lâm3, Trần Thiết Sơn1. Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương điều trị tắc nghẽn đường thở ở hội chứng pierre robin thể nặng tại bệnh viện nhi trung ương 2019 - 2023. Tạp chí Y học dự phòng, Tập 34 - Số 3- 2024. Doi: https://doi.org/10.51403/0868- 2836/2024/1712. 5. Thom DH, Lam VN, Son TT. The Outcome of Mandibular Distraction Osteogenesis in Infants with Severe Pierre Robin Sequence in Vietnam. Kobe J Med Sci. 2023;69(3): 115-121. doi: 10.24546/0100485260. 6. Thom DH, Lam VN, Son TT. The Impact of Mandibular Distraction Osteogenesis on Cephalometric Measurements in Infants with Pierre Robin Sequence. Kobe J Med Sci. 2023;69(3):106-114. doi: 10.24546/0100485259. 7. Thom Dang Hoang, Huan T Nguyen, Christopher M Runyan, Son Tran, Lam Vu 6, Phuong D Nguyen 5 7 8 mplementation of Mandibular Distraction Osteogenesis for Patients With Pierre Robin Sequence in a Developing Country Through International Collaboration: A Paradigm for Success. J Craniofac Surg. 2024 Jan 17. doi: 10.1097/SCS.0000000000009934
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Pierre Robin Syndrome (PRS) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp trên khuôn mặt, được mô tả bởi Pierre Robin vào năm 1923 bao gồm tam chứng kinh điển xương hàm dưới thiểu sản, lưỡi tụt và tắc nghẽn đường hô hấp trên, có hoặc không có hở hàm ếch hình chữ U/V. PRS thể nặng gây khó bú, ngưng thở do tắc nghẽn vùng gốc lưỡi, đe dọa tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Trước đây mở khí quản là phương pháp điều trị tiêu chuẩn vàng cho PRS thể nặng, tuy nhiên xảy ra nhiều biến chứng, di chứng lâu dài, chi phí lớn, thời gian nằm viện và chăm sóc kéo dài. Trong những năm gần đây phương pháp kéo giãn xương hàm dưới hai bên (MDO) là biện pháp điều trị thay thế cho những trường hợp PRS thể nặng, với kết quả tốt, ổn định, có nhiều ưu điểm, giải quyết nguyên nhân chính, có tác dụng điều trị thực sự, làm tăng chiều dài của xương hàm dưới trong thời gian ngắn mà không cần ghép xương, tăng thêm độ nhô cho cung hàm dưới và mở rộng không gian đường thở trên ở vùng gốc lưỡi. Tuy nhiên, ở Việt Nam cho tới thời điểm này chỉ có một vài báo cáo bước đầu về phương pháp này. Vì vậy tôi thực hiện đề tài nghiên cứu: “Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng” với 2 mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và X-quang của hội chứng Pierre Robin thể nặng 2. Đánh giá kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng. 1. Tính thời sự của đề tài Một số nghiên cứu báo cáo cho thấy hội chứng Pierre Robin gây khó bú, có khả năng gây ngưng thở do tắc nghẽn vùng gốc lưỡi, đe dọa tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Khoảng 70% trẻ PRS có mức độ tắc nghẽn đường thở từ nhẹ đến trung bình (độ1, 2) có thể điều trị thành công bằng các phương pháp điều trị bảo tồn như đặt tư thế nằm sấp liên tục, thở áp lực dương liên tục và đặt nội ống khí quản qua mũi họng. Tuy nhiên, với PRS thể nặng (độ 3) không đáp ứng điều trị bảo tồn, có tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng cần phải can thiệp xâm lấn, dính môi-lưỡi (TLA) và mở khí quản. Nhưng chưa có nghiên cứu nào mô tả đầy đủ những đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng Xquang, CT Scanner đặc trưng của PRS thể nặng có chỉ định phẫu thuật, cũng như chưa có báo cáo chính thức nào về kết quả sử dụng phương pháp kéo giãn. Phẫu thuật bằng phương pháp kéo giãn xương hàm dưới cho thấy tính an toàn, ổn định tốt hơn các các phương pháp can thiệp xâm lấn khác như dính môi lưỡi, mở khí quản, giúp cải thiện chức năng hô hấp, nuôi dưỡng và hình thể khuôn mặt trong nhóm bệnh nhân PRS.
2 2. Những đóng góp mới của luận án Là công trình nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam đề cập đến những thay đổi trong lâm sàng và hình ảnh Xquang, CT Scanner của xương hàm dưới trong hội chứng Pierre Robin thể nặng được can thiệp phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới. Một trong những công trình nghiên cứu đầu tiên được tiến hành ở Việt Nam sử dụng thiết bị kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng ở trẻ em. 3. Bố cục của luận án Luận án gồm 131 trang, trong đó phần đặt vấn đề 2 trang, tổng quan tài liệu 36 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 20 trang, kết quả nghiên cứu 24 trang, bàn luận 48 trang, kết luận 1 trang và kiến nghị 1 trang. Luận án có 41 bảng, 49 hình, và 3 biểu đồ; 160 tài liệu tham khảo. Nghiên cứu sinh có 6 bái báo đã đăng trên các tạp chí chuyên ngành có uy tín, trong đó có 3 bài báo bằng tiếng Việt và 3 bài báo Tiếng Anh.
3 CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 1.1. HỘI CHỨNG PIERRE ROBIN (Pierre Robin Syndrome) 1.1.1. Sơ lược về hội chứng Pierre Robin Vào năm 1822, St. Hilaire là người đầu tiên mô tả dị tật thiểu sản xương hàm dưới, khe hở vòm, lưỡi tụt, có tắc nghẽn đường hô hấp trên ở cừu. Tiếp đến năm 1923, Pierre Robin mô tả các triệu chứng có liên quan đến tắc nghẽn đường thở trên ở trẻ sơ sinh và tên ông được đặt tên cho hội chứng này tại hội nghị phẫu thuật sọ mặt tạo hình vào năm 1934, hội chứng Pierre Robin (PRS- Pierre Robin Syndrome). Hình 1.1: Thay đổi giải phẫu ở BN Pierre Robin 1.1.2. Dịch tễ, nguyên nhân và di truyền Dịch tễ học: Tỷ lệ trẻ mắc PRS tại Mỹ tỷ lệ mắc PRS 1/8500 đến 1/14000 ca sinh, Nam> Nữ. Tỷ lệ tử vong: ở Mỹ 26%, gặp ở PRS kèm đa dị tật. Cơ chế bệnh sinh +Giả thuyết cơ học: Do tăng áp lực tử cung trong thai kỳ tuần 7-11, thiểu ối là một trong các nguyên nhân có thể gây ra hình dạng cằm biến dạng, tụt ra sau của lưỡi, gây ra khe hở vòm miệng. +Giả thuyết về di truyền: do mất đoạn các đột biến xâm nhập, dừng dịch chuyển nhiễm sắc thể, phá vỡ các yếu tố điều hòa của nhiễm sắc thể 17q24 ở gen SOX9. 1.1.3. Đặc điểm lâm sàng chính trong hội chứng Pierre Robin Hàm dưới nhỏ (Cằm nhỏ): Gặp nhất (92 %). Xương hàm dưới nhỏ là điểm khởi đầu cho chuỗi các dấu hiệu lâm sàng khác nhau của hội chứng PRS. Lưỡi tụt ra sau: Khoảng 70-85 % trường hợp, khoảng cách từ gốc lưỡi đến thành sau họng thể hiện mức độ chèn ép. Khe hở vòm: Hơn 80% là hình dạng chữ U, khe hở vòm không toàn bộ, kích thước khe hở thay đổi hẹp và dài ra theo độ tuổi.
4 Tắc nghẽn đường thở Triệu chứng lâm sàng gặp ở hầu hết PRS, do gốc lưỡi sa tụt chèn vào vùng hạ họng và thành sau họng. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào tình trạng tụt, chèn ép cơ học gốc lưỡi, nguy cơ tử vong. Bú khó Bú khó là thách thức quan trọng thứ hai sau khó thở, thời gian bú kéo dài đến hơn 2 giờ, thường gặp tại PRS độ II, III, do hẹp vùng hầu họng gốc lưỡi, giảm áp lực âm trong thực quản. Khó bú không cung cấp đủ năng lượng, chậm tăng trưởng, gây suy dinh dưỡng. Ngừng thở khi ngủ Gặp ở hầu hết bệnh nhân hội chứng Pierre Robin thể nặng, rất quan trọng cần nhận biết sớm và xử lý kịp thời. Mức độ nghiêm trọng chứng ngưng thở khi ngủ: do tắc nghẽn ở trẻ em theo hiệp hội giấc ngủ của Mỹ phân chia thành 3 múc độ: Nhẹ: AHI < 5, SpO2 tối thiểu:
5 Phân loại các mức độ lâm sàng Hầu hết các tác giả phân chia thành 3 độ 1,2,3, trong đó độ 3 là độ nặng a.Dựa vào các triệu chứng gắng sức hô hấp: theo Caouette- Laberger (1994) Độ 1: PRS Tắc nghẽn đường thở, thở bình thường khi nằm sấp, bú bình. Độ 2: PRS, hô hấp cải thiện khi nằm sấp, ăn- bú khó, ăn qua sonde dạ dày. Độ 3: PRS, tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng, gắng sức hô hấp, cần hỗ trợ hô hấp, nuôi dưỡng qua sonde dạ dày. b.Đánh giá trên qua nội soi TMH theo phân loại theo Ilza (2005) Độ 1 Lưỡi tụt ra sau nhưng không thường xuyên, lưỡi không chạm tới thành hầu sau. Khó thở nhẹ, SP02 > 90%, ăn - bú được. Độ 2 Lưỡi chạm tới thành hầu sau, không chèn ép vào thành hầu, gắng sức hô hấp, co kéo cơ gian sườn, không tím tái hoặc khóc yếu, ngắt quãng để thở, SpO2 > 90%, bú - ăn khó, nuôi dưỡng sonde dạ dày. Độ 3 Lưỡi đè ép hoàn toàn lên thành hầu sau, tím tái, khóc yếu. SPO2 < 90%, ăn uống - bú khó khăn, nuôi dưỡng sonde dạ dày. c.Dựa trên tình trạng khó thở và nuôi dưỡng hỗ trợ: theo Cole (2008) Độ 1 PRS, không khó thở khi nằm sấp, ăn bú bình thường Độ 2 PRS, khó thở nhẹ khi nằm sấp, lưỡi tụt, thỉnh thoảng tím tái ,khó thở Độ 3 PRS, khó thở khi nằm sấp, cần hỗ trợ hô hấp lưỡi tụt, nuôi dưỡng qua sonde. d.Đánh giá dựa trên mức độ sa tụt hàm trên dưới và dị tật đường thở: theo Lee (2015) Độ 1: PRS, Sp02 ổn định ở tư thế nằm sấp, không có dị tật đường thở khác kèm theo.chênh lệch hàm trên và dưới < 10mm Độ 2: PRS , Sp02 giảm ở tư thế nằm sấp. không có dị tật đường thở khác, chênh xương hàm trên- dưới < 10mm. Độ 3: PRS , Sp02 giảm ở tư thế nằm sấp, chênh lệch xương hàm trên - dưới trên 10 mm, không có kết hợp mềm sụn thanh quản-khí phế quản. Độ 4: PRS, Phẫu thuật điều trị triệu chứng thất bại , chênh lệch hàm trên dưới hơn 10mm, có nhiều đợt tắc nghẽn đường thở. 1.1.6. Điều trị -Các phương pháp điều trị nội khoa Thay đổi tư thế- nằm sấp: Chỉ định PRS thể nhẹ, là biện pháp can thiệp đầu tiên khi tiếp cận trẻ PRS, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh gấp 10 lần, nên cần theo dõi và kiểm soát khi đặt trẻ PRS nằm sấp. Thở ống mũi: Là biện pháp tạm thời, thường kết hợp với thay đổi tư thế nằm, chỉ định PRS nhẹ.
6 Thở áp lực dương liên tục: thở CPAP liên tục qua mũi, chỉ định cho PRS độ 2, sử dụng trong thời gian dài ở trẻ nhỏ dẫn đến giảm sản vùng giữa mặt. Đĩa che vòm miệng, gốc lưỡi: giúp cải thiện chức năng lưỡi, kích thích phát triển xương hàm dưới, chỉ định áp dụng rất chặt chẽ, đòi hỏi phối hợp đa chuyên khoa, hiện nay ít sử dụng. -Các phương pháp phẫu thuật điều trị triệu chứng Đính môi lưỡi TLA: là biện pháp tạm thời, không hỗ trợ tăng trưởng bắt kịp hàm duới, chỉ định PRS thể nhẹ, sử dụng như biện pháp tạm thời trước khi thực hiện kéo giãn xương. Mở khí quản: chỉ định cho trường hợp PRS thể nặng đã được can thiệp điều trị bằng các phương pháp khác thất bại, tạo ra nhiều biến chứng phải phẫu thuật xử lý. 1.2. Phương pháp kéo giãn xương Kéo giãn tạo xương là quá trình tạo xương mới trong khoảng không gian giữa hai đoạn xương được hình thành bởi lực kéo từ từ trên các bản xương, tổ chức xương mới được hình thành diễn ra liên tục trong suốt quá trình kéo giãn, tạo ra đoạn xương đủ độ rộng, đủ lớn trong thời gian ngắn để điều chỉnh các biến dạng do thiểu sản, xương được kéo giãn có nguy cơ bị co rút lại khi các cơ không thể thích ứng với xương sau khi được kéo giãn ở vị trí mới 1.2.1. Liền xương trong kéo giãn xương Nguyên lý sinh học của sự tạo xương Kéo giãn xương là một dạng tái tạo và sinh xương, trong đó tế bào tiền thân hoặc tế bào gốc là thành phần chính để tạo ra mô xương mong muốn. Xương là mô duy nhất trong cơ thể có thể lành hoặc tái tạo mà không hình thành sẹo, đồng thời có thể phục hồi toàn bộ độ vững chắc và chức năng. Liền xương trong kéo giãn xương Liền xương trong kéo giãn có một số đặc điểm mô học tương tự như liền xương trong gãy xương thông thường, nhưng khác biệt là có sự sinh xương liên tục trong quá trình kéo giãn. 1.2.2. Kéo giãn xương Các giai đoạn kéo giãn xương hàm dưới. a.Giai đoạn cắt xương - Bảy kỹ thuật cắt xương được Christopher M Rynyan mô tả, sử dụng trong phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới ở trẻ mắc PRS: 1. Xiên: 2. Chữ L ngược: 3. Đa giác:
7 Hình: Các mô hình đường cắt xương trong phẫu thuật cắt xương 4. Gậy đi bộ: 5. Cắt xiên cao: 6. Cắt xương ngành lên hình chữ L ngược cao: 7. Cắt hướng ngang: b.Giai đoạn chờ: Thời gian từ 1-7 ngày, cần xác định thời gian chờ thích hợp trong kéo giãn vùng sọ mặt, để tránh liễn xương xảy ra sớm. c.Giai đoạn kích hoạt: hai yếu tố chi phối quá trình kích hoạt là tần số và tốc độ kéo giãn. có 3 nhóm tốc độ: tốc độ kéo giãn 1mm/ngày, 1-2mm/ngày và trên 2mm/ngày, trẻ sơ sinh với tốc độ 1.5-2mm/ngày, trẻ > 12 tháng tuổi thường được kéo giãn với tốc độ 1mm/ngày. Hình . Các giai đoạn của quá trình tạo xương kéo giãn d.Giai đoạn hợp nhất: Thời gian tối thiểu phải gấp đôi thời gian kích hoạt hoặc khoảng 12 tuần, giai đoạn hợp nhất ngắn làm tăng nguy cơ tái phát, tỷ lệ co hồi xương. e.Giai đoạn điều chỉnh, củng cố xương: Kéo dài hơn một năm cho đến khi cấu trúc mô xương mới được hình thành có cấu trúc tương tự như xương cũ. 1.2.3. Phẫu thuật tạo hình xương hàm dưới trong PRS Nguyên tắc chung Thiết lập lại hình dạng một phần ba dưới của khuôn mặt, khôi phục khả năng ăn uống, phát âm, không cản trở tắc nghẽn, nói, duy trì biểu cảm khuôn mặt. Thiết lập tính liên tục xương hàm dưới, chiều cao, hình dạng cung hàm
8 Đảm bảo tính toàn vẹn của khớp thái dương hàm Phục hồi cấu trúc đường viền của hàm dưới về mặt thẩm mỹ. Nguyên tắc tạo hình xương hàm dưới ở PRS trẻ em Tái tạo XHD có hình dạng thích hợp và mối quan hệ hàm trên dưới tương đồng, giảm nhu cầu sử dụng mảnh ghép tự thân. Luôn phải tính đến tiềm năng phát triển của xương hàm mới được tái tạo Thách thức do kích thước xương hàm và không gian can thiệp nhỏ, lo ngại về tăng trưởng. Kế hoạch tái thiết phải tính đến sự phát triển liên tục của XHD, hàm trên cũng như các tác động lâu dài đối với vùng can thiệp, tới yếu tố tăng trưởng khi tiến hành tái tạo ở trẻ đang trong giai đoạn phát triển nhằm mang lại kết quả ổn định và lâu dài. 1.2.4. Thiết bị kéo giãn - Phân loại thiết bị kéo giãn theo vị trí đặt: thiết bị ngoại vi, thiết bị bên trong và thiết bị bán vùi. - Phân loại theo hướng kéo giãn: đơn hướng, hai hướng hoặc đa hướng. - Phân loại thiết bị kéo giãn theo chất liệu: tự tiêu và chất liệu titan. 1.2.5. Hướng kéo giãn Grayson và Santiago phân loại gồm: Hướng dọc. Hướng ngang và Hướng xiên. - Hướng dọc: Véc tơ kéo giãn tạo với mặt phẳng cắn góc lớn hơn 45 độ - Hướng ngang: Véc tơ kéo giãn tạo với mặt phẳng cắn góc 0- 30 độ, - Hướng xiên/ chéo: Véc tơ kéo giãn tạo với mặt cắn góc. 30- 45 độ Hình Các loại vec tơ kéo giãn CHƯƠNG II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 2.1.1. Tiêu chuẩn bệnh nhân nghiên cứu • Bệnh nhân được chẩn đoán xác định PRS độ 3,4 theo phân loại của Lee 2015 chưa điều trị hay đã điều trị bảo tồn thất bại. • Độ tuổi từ 2 tuần đến 6 tháng - Độ I, II điều trị bảo tồn thất bại.
9 - Độ 3: PRS , Sp02 giảm ở tư thế nằm sấp, chênh lệch xương hàm trên - dưới lớn hơn 10 mm, không kết hợp mềm sụn thanh quản-khí, phế quản. - Độ 4: PRS, chênh lệch hàm trên dưới lớn hơn 10mm, điều trị thất bại hoặc có nhiều đợt tắc nghẽn đường thở. • X- quang và CT Scanner: khoảng sáng sau họng dưới 3mm • Đa ký giấc ngủ: 0AHI lớn hơn 10. • Bú khó, nuôi dưỡng qua sonde dạ dày. 2.1.2Tiêu chuẩn loại trừ • PRS Pierre Robin độ I, độ II theo phân loại Lee 2015 điều trị bảo tồn thành công. • PRS kết hợp hội chứng Hemifacial được kéo giãn hàm dưới 1 bên • Bệnh lý ngưng thở trung tâm, Chèn ép đường thở dưới do u, mềm sụn thanh khí quản, Chấn thương, Bệnh lý phì đại lưỡi. • Dính khớp thái dương-hàm, lép nửa mặt không kèm thiểu sản hàm dưới. • Hồ sơ bệnh án không đáp ứng đầy đủ các yêu cầu nghiên cứu, không chấp nhận tham gia nghiên cứu. 2.2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.2.1 Phương pháp nghiên cứu: tiến cứu, can thiệp lâm sàng không đối chứng, có đánh giá trước sau. 2.2.2 Cỡ mẫu: lấy mẫu thuận tiện vì là bệnh hiếm. ít gặp N=102 2.2.3 2.2.3 Thiết kế nghiên cứu Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng hội chứng Pierre Robin thể nặng Lâm sàng: Đánh giá các dấu hiệu lâm sàng, mức độ chênh lệch hàm trên- dưới, tình trạng khó thở suy hô hấp và các can thiệp hỗ trợ thở. Tình trạng khó bú nuốt, nuôi dưỡng hỗ trợ. Đánh giá cân nặng lúc sinh và lúc mổ, các hội chứng phối hợp và đánh giá tổ chức mô mềm, khớp cắn, chức năng khớp thái dương-hàm. Cận lâm sàng: Chụp Xquang sọ mặt thẳng nghiêng: đánh giá tình trạng sa tụt lưỡi, kích thước đường thở vùng gốc lưỡi, góc hàm mặt. Chụp CTScanner dựng hình 3D: Đo các chỉ số xương hàm dưới, mối tương quan hàm trên, kích thước đường thở, góc ANB Đo đa ký giấc ngủ: Đánh giá tình trạng tắc nghẽn đường thở, đo cơn ngừng thở khi ngủ. 2.3 Nội dụng các tiêu chí đánh giá chủ yếu trong nghiên cứu - Cải thiện tình trạng tắc nghẽn đường thở trên lâm sàng: tự thở, đường thở thông thoáng, không cần thiết bị hỗ trợ hô hấp. - Đánh giá khả năng cải thiện kết quả tắc nghẽn đường thở do chèn ép: bằng đo đa ký giấc ngủ (PSG) sau mổ. - Đánh giá cải thiện tình trạng nuôi dưỡng: tăng cân, nuốt, bú ăn uống qua
10 đường miệng, thiết bị hỗ trợ nuôi dưỡng ở trước và sau phẫu thuật. 2.4 Đánh giá kết quả phẫu thuật. - Thay đổi các kích thước xương hàm dưới trên CT 3D, Xquang sọ mặt tại các thời điểm: trước mổ, tháo dụng cụ, sau mổ MDO 9 tháng, 18 tháng - Thay đổi thể tích đường thở sau họng, khoảng sáng sau họng, góc hàm/ góc mặt, tái phát và mức độ co hồi xương, hình dạng khuôn mặt, biến chứng, tăng trưởng xương hàm. - Đánh giá kết quả: Thành công hoặc thất bại - Thành công: Tránh phải mở khí quản, thở bình thường - Thất bại: Phải mở khí quản sau MDO, tắc nghẽn không được cải thiện - Đánh giá xếp loại kết quả qua bảng thang điểm, chia 3 mức độ: Tốt, Khá và Kém. Dựa trên sự cải thiện nuôi dưỡng, cải thiện nuôi dưỡng và thay đổi kích thước đường thở, sự cân đối khuôn mặt, biến chứng kèm theo. 2.5 Phân tích và xử lý số liệu: bằng phần mềm thống kê STATA 12.0. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG Phân bố theo tuổi , giới: Nam/Nữ= 1/.083 Phân bố theo độ tuổi Bảng 3. 1. Bảng phân bố tuổi Độ tuổi Số lượng (n) Tỉ lệ (%) Sơ sinh 42 41,2 >1 – 2 tháng 54 52,9 > 2 tháng 6 5,9 Trung bình (ngày) 41,97 ± 19,33 Tuổi mổ 59,18 ± 21,73 Tổng 102 100 Cân nặng và tình trạng nước ối trong thai kỳ Bảng 3. 2. Cân nặng lúc sinh và khi mổ Thời điểm Lúc sinh Khi mổ TB ± SD gram Cân nặng 2917,65 ± 592,62 3496,14 ± 1008,43 Tình trạng bệnh lý của mẹ trong giai đoạn mang thai: thiểu ối trong thai kỳ chiếm 79,4%.
11 3.2 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Bảng 3. 3. Lý do vào viện Lý do vào viện Số lượng (n) Tỷ lệ % Suy hô hấp / PRS 102 100,0 Khó nuốt, khó bú /PRS 99 97,1 Suy dinh dưỡng/PRS 57 55,9 Thiểu sản xương hàm dưới nghiêm trọng 102 100,0 Viêm phổi/ PRS 36 35,3 Viêm phổi là dấu hiệu thường gặp với tỷ lệ 35,3% Bảng 3. 4. Đặc điểm hô hấp của bệnh nhi trước mổ Đặc điểm hô hấp trước Số lượng (n) Tỉ lệ (%) mổ Oxy mũi 24 23,5 Mask 33 32,4 Nội khí quản 39 38,1 CPAP 6 5,9 Tổng 102 100 Phân loại PR: Đơn thuần(82) 82,4%; Kết hợp hội chứng 18 (17,6%) Bảng 3. 5. Tình trạng nuôi dưỡng Đặc điểm Số lượng (n) Tỉ lệ (%) Trào ngược dạ dày 93 91,2 Suy dinh dưỡng 57 55,9 Bú khó/ Nuốt khó 102 100 Tổng 102 100 3.3 ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG Bảng 3. 6. Đặc điểm CT scanner trước mổ theo nhóm tuổi Khoảng cách chênh lệch hàm trên – hàm Độ tuổi dưới (mm) TB ± SD Min – Max Sơ sinh 16,02 ± 1,73 14 – 20,04 Từ> 1 – 2 tháng 15,43 ± 1,25 12,01 – 17 Trên 2 tháng 13,5 ± 2,12 12 – 15 Trung bình 15,56 ± 1,57 12 – 20,04
12 . Bảng 3. 7. Khoảng sáng sau họng trên XQuang và CT 3D Khoảng sáng sau họng - gốc lưỡi Trước mổ (mm) Xquang 2,89 ± 0,91 CT Scanner 3D 1,89 ± 0,91 Kích thước xương hàm dưới trước mổ trên CT 3D - Chiều dài thân xương: 25,43 ± 2,87 mm - Chiều cao ngành lên: 18,33 ± 2,63 mm - Chiều rộng: 9,4 ± 3,7 mm - Góc xương hàm dưới: 137±7,56 độ Bảng 3. 8. Đa kí ngủ trước mổ Đa ký giấc ngủ TB ± SD Min - Max Chỉ số ngừng thở , giảm thở 23,1 ± 11,74 10 – 54 (OAHI) SPO2 thấp nhất (%) 73 ± 7,35 68 – 90 Kết quả phẫu thuật Kết quả gần Thông tin của bệnh nhân sau khi mổ - Thời gian theo dõi (tháng): 16,6 ± 3,4 - Thời gian nằm viện sau kéo giãn (ngày): 17 ± 4,0 - Thời gian nằm viện (ngày): 30,4 ± 16,6 - Thời gian hợp nhất( tháo Dc): 96,8±29.36 Bảng 3. 9. Thời gian mổ và theo dõi hồi sức Đặc điểm Trung bình TB ± SD Min – Max Thời gian mổ (phút) 75± 25,2 60 – 120 Thời gian thở máy (giờ) 88,5 ± 30,9 41 – 135 Thời gian nằm hồi sức 4,5 ± 2.4 3 – 29 (ngày) Kết quả phẫu thuật
13 4.9% 95.1% Thành công Không thành công Biểu đồ 3.1. Kết quả phẫu thuật (n=102) Bảng 3. 10. Khoảng cách chênh lệch hàm trên-dưới Số bệnh nhân n=102 K/C chênh lệch hàm trên-dưới Trước MDO Tháo dụng cụ TB ± SD (mm) X Quang 14,86 ± 1,43 1,24 ± 0,89 CT Scanner 15,56 ± 1,57 1,05 ± 0,95 P value Bảng 3. 11. Khoảng cách từ gốc lưỡi thành sau họng khi tháo dụng cụ Số bệnh nhân N=102 Khoảng thành sau họng- Trước mổ Tháo dụng cụ gốc lưỡi TB ± SD (mm) Xquang 1,89 ± 0,91 10,3 ± 5,7 CT Scanner 1,97 ± 0,89 8,2 ± 1.8 Mức thay đổi 100% 416,24% P value
14 Bảng 3. 13. Thay đổi góc hàm mặt trên phim X quang kết thúc kéo giãn Số BN N=102 Góc hàm mặt Trước mổ Kết thúc KG Tháo dụng cụ SNA 77.9±5,35 79.8±4.67 79.98±3,72 SNB 61.6±4,98 80,2±5,62 75,54±4,38 ANB 17,9±7,56 -0,45±3,52 4,9±2,37 P value
15 Bảng 3. 17. Tương quan chênh lệch hàm trên dưới và góc ANB Số bệnh nhân n=102 n=90 n=74 TB ± SD (mm) K/C chênh lệch Trước Tháo Sau 9 tháng Sau 18 tháng hàm trên-dưới MDO dụng cụ CT Scanner 15,56 ± 1,05 ± 1,07 ± 0,76 1,09± 0,82 1,57 0,95 Thay đổi 100% 14,81% 14,54% 14,27% ANB 17,9±7,56 0,45±3,52 4,9±2,37 5.1±2.81 P value
16 tỷ lệ thành công giữa các nhóm này như nhau và đạt khoảng 90%. Bệnh nhân nghiên cứu chia thành 3 nhóm: dưới 1 tháng, từ 1 đến 2 tháng và trên 2 tháng tuổi, dưới 2 tháng chiếm tỷ lệ 94,1%, tuổi mổ trung bình trong nghiên cứu là 5 9,18 ± 21,73. Chúng tôi cho rằng việc lo ngại yếu tố kích thước hàm dưới nhỏ, mềm, không đủ vững và cốt hoá xương không hoàn toàn của PRS trẻ sơ sinh là không cần thiết, can thiệp ngoại khoa sớm vẫn an toàn và hiệu quả. 2.1.1. Đặc điểm lâm sàng Nghiên của chúng tôi 100% PRS thể nặng có dị hình khuôn mặt, suy hô hấp nghiêm trọng, cần hô hấp hỗ trợ ngay sau sinh. Viêm phổi là đặc điểm lâm sàng thường gặp do tắc nghẽn vùng gốc lưỡi gây ứ đọng dịch tiết, tăng áp lực khoang lồng ngực làm trào ngược dạ dày thực quản, hút ngược dịch vào phổi( chiếm 35,5%). Với 38,2% thở máy qua nội khí quản và thở CPAP 5,9%, chỉ có thể dung nạp trong một thời gian ngắn và cần phải đặt NKQ đảm bảo thông khí để duy trì đủ oxy, đặt ra chỉ định phẫu thuật MDO sớm và đây là lý do chúng tôi can thiệp sớm ở hai nhóm tuổi sơ sinh và 1-2 tháng tuổi. Với 91,2 % có dấu hiệu trào ngược dạ dày, 55,9% suy dinh dưỡng trước mổ. Khó bú, khó ăn uống gây ra kém tăng trưởng, cần dùng đến các thiết bị hỗ trợ nuôi dưỡng qua sonde dạ dày để tăng cân hay tăng trưởng. 2.1.2. Đặc điểm Xquang -CTScanner 3D Khoảng sáng sau họng trên phim CT 3D thể hiện mức độ tắc nghẽn đường thở vùng sau lưỡi, khoảng cách trung bình từ thành sau họng đến gốc lưỡi trên CT3D là 1,89 ± 0,91mm, nhóm tuổi sơ sinh có kích thước nhỏ nhất (1,27±1.08mm). Dị hình khuôn mặt nghiệm trọng là đặc điểm lâm sàng điển hình, nổi bật và quan trong gặp ở tất cả bệnh nhân PRS thể nặng, mức độ chênh lệch trung bình hàm trên- dưới trước mổ tương đồng trên cả lâm sàng (15,2 ± 1,87 mm) và cận lâm sàng trên cả hai loại phim Xquang sọ mặt và CT Scanner 3D tương ứng là 14,86 ± 1,43 mm và 15,56 ± 1,57 . Trên lâm sàng mức chênh lệch hàm trên - dưới chủ yếu ở mức 13-17mm với 95,1% và không có trường hợp nào dưới 13mm. 2.2. Kết quả phẫu thuật PRS thể nặng là bệnh lý cấp cứu có trì hoãn, mục đích giải quyết tình trạng tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng do lưỡi, trong đó thiểu sản xương hàm là nguyên nhân chính. Nghiên cứu của chúng tôi tỷ lệ phẫu thuật thành công là 95,1%, tình trạng suy hô hấp đã được cải thiện rõ rệt, sau mổ không cần can thiệp mở khí quản, với 4,9 % trường hợp cần thiết phải mở khí quản bổ sung, là tỷ lệ thất bại sau MDO, là các PRS kết hợp liên quan đến thương tổn não, thần kinh.
17 2.2.1. Chỉ định phẫu thuật Chúng tôi nhận thấy trong hội chứng Pierre Robin thể nặng có tình trạng thiểu sản xương hàm dưới nghiêm trọng là nguyên nhân chính, dị hình khuôn mặt nghiêm trọng luôn đi kèm theo, ngoài ra còn có chèn ép đường thở nghiêm trọng luôn đi kèm có cơn ngừng thở khi ngủ. Chúng tôi chỉ định phẫu thuật MDO bởi 4 yếu tố: (1) Suy hô hấp do chèn ép do lưỡi gây hẹp nặng vùng gốc lưỡi: với khoảng sáng sau họng gốc lưỡi dưới 3mm (2) Dị hình khuôn mặt nghiêm trọng: mặt mỏ chim, chênh lệch hàm trên dưới trên 10mm (3) Bú- nuốt khó phụ thuộc vào nuôi dưỡng hỗ trợ: nuôi dưỡng qua sonde dạ dày và (4) Đa ký giấc ngủ có cơn ngừng thở khi ngủ và AHI trên 10. 2.2.2. Kết quả thay đổi hình thái Thay đổi hình thái xương và kích thước đường thở Cấu trúc, hình thái của xương hàm, các tổ chức phần mềm xung quanh thay đổi liên tục theo thời gian kéo giãn, phản ánh đáp ứng của cấu trúc xương hàm và phần mềm đối với sự tác động của lực kéo giãn cơ học, sinh học tại vùng kéo giãn. Kéo dài xương hàm dưới nhanh chóng trong khoảng một thời gian ngắn mà không cần ghép xương, kích thước đủ lớn, cân đối tạo nên sự hài hòa về chức năng và thẩm mỹ trên khuôn mặt: tăng kích thước xương hàm dưới theo đa chiều : chiều dài thân xương hàm dưới trước mổ tăng nhanh, từ trước mổ là 25,43 ± 2,87mm, đến khi tháo dụng cụ kéo giãn là 40.9 ± 4,32,9 mm, tăng thêm từ 60-78%. Tăng kích thước đường thở sau kéo giãn giúp cải thiện hoàn toàn tình trạng khó thở trên lâm sàng, đưa mức độ bão hòa oxy trở về giới hạn bình thường trẻ có thể bắt đầu bú, nuốt được mà không cần hỗ trợ và có thể tăng cân. Kích thước trung bình đường thở thay đổi tăng gấp 4,16 lần so với trước mổ từ 1,97 ± 0,8mm lên 8,2 ± 1.8mm khi tháo dụng cụ . Kéo giãn các tổ chức mô mềm đồng thời Kéo giãn xương hàm dưới trong PRS thể nặng đồng thời mở rộng các tổ chức mô mềm (hệ thống cơ, dây thần kinh, dây chằng, mỡ, da, nướu): luôn xảy ra đồng thời, phối hợp song hành tỷ lệ thuận với tình trạng xương dài ra, cùng tạo ra hiệu ứng kéo giãn giúp mang lại kết quả tốt về thẩm mỹ và chức năng, làm hạn chế tái phát sau kéo giãn. 2.2.3. Thay đổi chức năng vòm hầu Sự thay đổi vị trí của lưỡi trong PRS thể nặng trước mổ dễ dàng quan sát được phanh lưỡi ngắn, gốc lưỡi đổ ra sau nhưng không có chỉ định cắt phanh lưỡi vì sẽ làm trầm trọng tình trạng chèn ép gốc lưỡi. Tuy nhiên sau MDO phanh lưỡi ngắn có thể được cắt giải phóng và kéo dài mà không làm tăng hay ảnh hưởng đến tình trạng hẹp đường thở vùng gốc lưỡi.