Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em theo phương pháp Ponseti

Chia sẻ: Na Na | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:27

Thêm vào BST

Báo xấu

71
lượt xem 11
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Luận án đóng góp cách áp dụng phương pháp Ponseti phù hợp điều kiện Việt Nam, đánh giá mức độ nặng, kết quả nắn chỉnh ban đầu và tái phát theo phân loại Diméglio, xác định các yếu tố nguy cơ tái phát giúp các đồng nghiệp trong nước có thể điều trị BCK bằng phương pháp Ponseti hiệu quả hơn.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em theo phương pháp Ponseti

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH VÕ QUANG ĐÌNH NAM NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Ở TRẺ EM THEO PHƯƠNG PHÁP PONSETI Chuyên ngành : Chấn thương chỉnh hình Mã Số : 62720725 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. HỒ CHÍ MINH – NĂM 2015
Công trình được hoàn thành tại: ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Người hướng dẫn khoa học: PGS. VÕ THÀNH PHỤNG PGS. TS. LÊ TẤN SƠN Phản biện 1: PGS. TS. PHẠM ĐĂNG NINH Học viện Quân Y Phản biện 2: PGS. TS. LÊ VĂN ĐOÀN BV. TW Quân đội 108 Phản biện 3: PGS. TS. NGUYỄN VĂN THẮNG ĐHYD. TP. HCM Luận án được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường. Tại: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Vào lúc: 14 giờ 00 ngày 06 tháng 10 năm 2014. Có thể tìm luận án tại: - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Khoa học Tổng hợp – TP. HCM - Thư viện Đại học Y Dược – TP. HCM
1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Bàn chân khoèo bẩm sinh là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở vùng cổ chân và bàn chân theo không gian ba chiều gồm: biến dạng thuổng và vẹo trong của nửa sau bàn chân, biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân và biến dạng lõm gan chân. Với tần suất xấp xỉ 1/1000 trẻ sinh ra còn sống, bàn chân khoèo (BCK) bẩm sinh vô căn là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến. Nhiều nghiên cứu khoa học cơ bản, lâm sàng cũng như dịch tễ học nhằm xác định bệnh nguyên và bệnh sinh của BCK để phòng ngừa dị tật phổ biến này, nhưng đến hiện tại bệnh nguyên và bệnh sinh vẫn chưa được biết. Đến nay, chưa có nghiên cứu dịch tễ học về BCK đối với quần thể dân cư Đông Nam Á nói chung và Việt Nam nói riêng. Ở thập niên 50 điều trị BCK bẩm sinh chủ yếu là nắn chỉnh bằng tay và bó bột với các phương pháp của Kite J., Ponseti I. hoặc kéo giãn - nắn chỉnh bằng tay và nẹp theo Bensahel H., Seringe R.. Tuy vậy, một số bệnh nhân (BN) đã không đạt được nắn chỉnh hoàn toàn biến dạng với điều trị bảo tồn nên sự quan tâm đến điều trị phẫu thuật gia tăng trong những thập niên sau đó. Cùng với thời gian, những biến chứng của phẫu thuật như tái phát, chỉnh sửa quá mức, cứng và đau đã được ghi nhận. Vì vậy, gần đây xu hướng nắn chỉnh bằng tay và bó bột đang trở lại, đặc biệt là phương pháp Ponseti Nhiều công trình cho thấy kết quả nắn chỉnh ban đầu thành công của phương pháp Ponseti I rất cao 92-98%, với sự duy trì chức năng và không đau ở bàn chân của phương pháp Ponseti đã được minh chứng trong một công trình theo dõi 35 năm. Tại Việt Nam, điều trị bảo tồn BCK với nắn chỉnh bằng tay – bó bột hoặc kéo giãn - nắn chỉnh bằng tay – băng dính và nẹp tùy theo điều kiện mỗi nơi nhưng rất nhiều trường hợp bị bỏ quên hoặc điều trị không đúng, khi lớn lên thì phải phẫu thuật. Kết quả của phương pháp điều trị bảo tồn vẫn còn nhiều BCK cần chuyển sang phẫu thuật 10-33,7%. Hơn nữa, các công trình theo dõi ngắn cho thấy tỉ lệ tái phát sau phẫu thuật khá cao 8-19%. Mặc dù phương pháp Ponseti đang áp dụng khá phổ biến tại Việt Nam, nhưng chưa có công trình báo cáo chi tiết kết quả nắn chỉnh ban đầu cũng như kết quả xa. Bên cạnh đó, nếu tìm được các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan đến BCK bẩm sinh vô căn sẽ là những gợi ý chỉ điểm cho các nhân viên y tế thăm khám kỹ ngay từ đầu giúp cho việc chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả.
2 Do vậy, chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu là:  Khảo sát các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan BCK bẩm sinh vô căn.  Đánh giá kết quả điều trị BCK bẩm sinh vô căn ở trẻ em theo phương pháp Ponseti 2. Tính cấp thiết của đề tài Nếu không điều trị sớm và hiệu quả, BCK cản trở quá trình phát triển dáng đi bình thường, dẫn đến tàn tật suốt đời. Hơn nữa, nhiều trẻ vẫn phẫu thuật và có thể để lại di chứng. Trong lúc các công trình nghiên cứu về dịch tễ học, điều trị BCK theo phương pháp Ponseti chưa có tại Việt Nam, đề tài này mang tính cần thiết, thời sự, có ý nghĩa khoa học và thực tiễn. 3. Những đóng góp mới của luận án Luận án cho thấy ngoài đặc điểm thường gặp ở trẻ trai thì sanh ngôi mông và vùng dân cư là những đặc điểm khác của BCK bẩm sinh vố căn tại miền Nam. Nghiên cứu đầu tiên đánh giá kết quả sớm (nắn chỉnh ban đầu) và kết quả trung hạn (theo dõi tối thiểu 2 năm) của phương pháp Ponseti tại Việt Nam. Luận án đóng góp cách áp dụng phương pháp Ponseti phù hợp điều kiện Việt Nam, đánh giá mức độ nặng, kết quả nắn chỉnh ban đầu và tái phát theo phân loại Diméglio, xác định các yếu tố nguy cơ tái phát giúp các đồng nghiệp trong nước có thể điều trị BCK bằng phương pháp Ponseti hiệu quả hơn. 4. Bố cục luận án Gồm 119 trang: đặt vấn đề 2 trang, tổng quan 38 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 17 trang, kết quả nghiên cứu 30 trang, bàn luận 29 trang, kết luận và kiến nghị 3 trang; 32 hình, 39 bảng, và 123 tài liệu tham khảo (15 tiếng Việt, 102 tiếng Anh, 6 tiếng Pháp). CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Những đặc điểm chung về bàn chân khoèo 1.1.1. Tần suất Có sự khác biệt về tần suất giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, với tần suất 6,8/1000 ở Quần đảo Pô-li-nê-đi, 1,12/1000 ở người da trắng, 0,76/1000 ở người gốc Tây Ban Nha, 0,5/1000 ở người Nhật Bản và 0,39 ở người Trung Quốc.
3 1.1.2. Các yếu tố nguy cơ ở trẻ 1.1.2.1. Trẻ trai: nhiều hơn hẳn ở trẻ trai so với trẻ gái hằng định trong nhiều nghiên cứu. 1.1.2.2. Sanh non: theo Parker S., sanh non liên quan chặt chẽ với BCK. Tuy nhiên sanh non không phải hằng định. 1.1.2.3. Sanh ngôi mông: liên quan chặt chẽ với BCK theo Parker S., và có xu hướng tăng theo Lochmiller; nhưng theo Kancherla V., sanh ngôi mông cho thấy tỉ số số chênh (TSSC) giảm. 1.1.2.4. Trọng lượng thai thấp: liên quan chặt chẽ với BCK theo Parker S., nhưng không xác định mối liên quan theo nhiều nghiên cứu. 1.1.3. Các yếu tố nguy cơ ở mẹ 1.1.3.1. Mẹ hút thuốc trong lúc mang thai: liên quan với BCK hằng định trong nhiều nghiên cứu. 1.1.3.2. Tuổi mẹ: theo Parker S., tuổi mẹ trẻ liên quan với nguy cơ BCK giảm với phân tích điều chỉnh, trong khi đó nguy cơ tăng trong phân tích đơn biến. 1.1.3.3. Trình độ học vấn: liên quan với BCK trong một số nghiên cứu. 1.1.3.4. Số lần sanh: cũng liên quan với BCK ở một số nghiên cứu. Tuy nhiên, có nhiều nghiên cứu cho thấy không có sự liên quan giữa tuổi mẹ, trình độ học vấn, và số lần sanh với BCK. 1.1.3.5. Tiểu đường: theo Parker S., mẹ tiểu đường liên quan có ý nghĩa với BCK. BCK tăng 2 lần ở mẹ có tiểu đường trước khi mang thai, trong khi nguy cơ BCK liên quan với mẹ bị tiểu đường trong lúc mang thai là khá khiêm tốn (TSSC=1,40; KTC95%=1,13-1,72). Nhưng Kancherla V. lại cho rằng không có sự liên quan giữa tiểu đường với BCK. Các yếu tố khác không có sự liên quan với BCK ở nhiều nghiên cứu như tình trạng hôn nhân, mùa sanh nở; hơn nữa, các nghiên cứu không xác định được yếu tố nguy cơ ở cha. Tại Việt Nam, các nghiên cứu về BCK chủ yếu dựa vào bệnh viện và chưa có nghiên cứu về dịch tễ học. Theo số liệu chưa được công bố tại bệnh viện Từ Dũ năm 2010, tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 0,1%. Năm 2012, Nguyen MC. và cộng sự [80] thực hiện một nghiên cứu bệnh chứng về các yếu tố nguy cơ BCK tại Miền Nam Việt Nam với nhóm bệnh gồm 99 trẻ BCK bẩm sinh vô căn và nhóm chứng gồm 97 trẻ từ 0-18 tuổi không mắc phải bất cứ dị tật bẩm sinh nào. Các tác giả đã cho thấy nguy cơ BCK tăng cao có ý nghĩa ở mẹ trẻ < 25 tuổi (p=0,026) và sinh ngôi mông (p=0,033). Đây cũng là nghiên cứu dựa vào bệnh viện với nhóm chứng và bệnh khá ít.
4 Tóm lại, những nghiên cứu dựa vào dân số với số liệu điện tử chứng sanh cho thấy đánh giá yếu tố nguy cơ và tần suất hằng định hơn là những nghiên cứu trong bệnh viện. Các yếu tố nguy cơ hằng định trong nhiều nghiên cứu là trẻ trai, mẹ hút thuốc trong lúc mang thai. Tuy nhiên, tần suất thay đổi tùy theo điều kiện địa lý, chủng tộc và dân tộc. 1.2. Giải phẫu bệnh Giải phẫu BCK đã được Scarpa A. mô tả chi tiết vào năm 1803. Tác giả nhấn mạnh di lệch vào trong và lật trong của xương ghe, xương hộp và xương gót so với xương sên. Đến năm 1866, Adams W. đã mô tả những đặc điểm của BCK và kết luận rằng bất thường cốt yếu nằm ở sự lệch hướng vào trong và mặt lòng của cổ và đầu xương sên, đây là hệ quả của việc thích nghi với vị trí thay đổi của xương gót và xương ghe. Từ đây, có nhiều công trình nghiên cứu về giải phẫu BCK và đáng tin cậy là những nghiên cứu ở thai chết lưu hoặc sơ sinh chết. Mặc dù có nhiều quan điểm khác nhau về cấu trúc giải phẫu bệnh nhưng với những kỹ thuật hóa miễn dịch tinh vi hiện nay, chúng ta đang từng bước hiểu rõ hơn trong nghiên cứu cấu trúc BCK. Những cấu trúc hằng định của BCK là giảm kích thước nửa sau bàn chân với nhân sinh xương và nguyên bào sụn của nửa sau bàn chân nhỏ hơn bình thường, loạn sản động mạch (đặc biệt động mạch chày trước) qua chụp mạch máu, rối loạn cấu trúc cơ, và xơ hóa mặt trong bàn chân. 1.3. Bệnh sinh Mặc dù bệnh nguyên chưa được biết, những thuyết bệnh sinh như thuyết khiếm khuyết chất nguyên sinh mầm nguyên phát theo Irani R. và Sherman M., thuyết thần kinh theo Issac H., thuyết mô sợi theo Ippolio E. và Ponseti I. là cơ sở khoa học trong việc điều trị BCK. 1.4. Phân loại bàn chân khoèo ở trẻ em BCK bẩm sinh có thể phối hợp với rối loạn thần kinh cơ hoặc các hội chứng toàn thân như thoát vị tủy-màng tủy, cứng đa khớp bẩm sinh, nhưng phần lớn là vô căn. Phân loại mức độ trầm trọng và độ cứng của BCK mang tính quyết định trong việc tiên lượng điều trị, cũng như đánh giá các phương pháp điều trị khác nhau. 1.4.1. Phân loại Ponseti và Smoley Phân loại đánh giá kết quả sau nắn chỉnh dựa vào gập lưng cổ chân, vẹo trong gót, khép bàn chân trước và xoắn xương chày. Mỗi biến dạng được phân cấp như tốt, chấp nhận hoặc xấu.
5 1.4.2. Phân loại Harrold và Walker Phân loại dựa vào khả năng nắn chỉnh biến dạng. Mức độ biến dạng được xác định bởi bàn chân có được giữ ở vị trí ít nhất là trung tính (độ 1), hoặc gập lòng, vẹo trong 200 (độ 3). 1.4.3. Phân loại Catterall Phân loại dựa vào diễn tiến của biến dạng được phân cấp như cải thiện, co rút gân, co rút khớp hoặc nắn chỉnh sai. Nhiều đặc điểm lâm sàng được sử dụng cho phân loại này. 1.4.4. Phân loại Diméglio Phân loại đánh giá các thành phần của biến dạng: thuổng, vẹo trong, xoay trong và khép được lượng giá từ 0 đến 4 điểm; lõm, nếp gấp sau, nếp gấp trong và sức cơ được tính 1 điểm. Điểm tổng cộng được phân thành Độ I (nhẹ) < 5 điểm, Độ II (vừa) < 10 điểm, Độ III (nặng) < 15 điểm, Độ IV (rất nặng) ≥ 15 điểm. 1.4.5. Phân loại Pirani Phân loại dựa vào 6 biến dạng lâm sàng bao gồm: nửa trước bàn chân với bờ cong ngoài, nếp gấp trong, độ bao phủ đầu xương sên; nửa sau bàn chân với nếp gấp sau, thuổng, độ sờ thấy gót. Mỗi biến dạng được phân thành 3 mức độ: bình thường (0 điểm), vừa (0,5 điểm), nặng (1 điểm). 1.4.6. Phân loại theo Richards B. và cộng sự Phân loại được các tác giả dùng để đánh giá kết quả điều trị:  Tốt: bàn chân bằng sau khi cắt gân gót qua da (hoặc không cần cắt gân gót).  Trung bình: bàn chân bằng sau khi (hoặc cần phải) được giải phóng phần mềm phía sau, chuyển gân chày trước, cắt ngắn cột ngoài hoặc phối hợp.  Xấu: bàn chân bằng sau khi (hoặc cần phải) được giải phóng phần mềm phía sau-trong. Mặc dù có nhiều hệ thống phân loại được đưa ra, phân loại Diméglio và Pirani được sử dụng phổ biến nhất. 1.5. Điều trị bàn chân khoèo ở trẻ em 1.5.1. Điều trị bảo tồn 1.5.1.1. Phương pháp Vật lý trị liệu Phương pháp vật lý trị liệu (VLTL) được triển khai vào những năm 1970 bởi Masse P., Bensahel H. và cộng sự. Phương pháp bao gồm nắn chỉnh bàn chân hằng ngày, kích thích cơ quanh bàn chân (đặc biệt là các cơ mác), và bất động tạm thời bàn chân với băng dính đàn hồi.
6 1.5.1.2. Phương pháp nắn chỉnh bằng tay và bó bột Các phương pháp nắn chỉnh bằng tay và bó bột được áp dụng phổ biến là phương pháp Kite và phương pháp Ponseti. Sud A.và cộng sự so sánh tỉ lệ nắn chỉnh ban đầu giữa 2 phương pháp Ponseti và Kite bằng nghiên cứu tiền cứu ngẫu nhiên; phương pháp Ponseti có tỉ lệ nắn chỉnh ban đầu là 91,7% khi so sánh với 66,7%; số lần bột ít hơn và thời gian nắn chỉnh ngắn hơn có ý nghĩa thống kê đối với phương pháp Ponseti Với phân tích tổng hợp y văn so sánh phương pháp Ponseti và phương pháp Kite từ năm 1986 đến 2006, Matos M. và cộng sự đã cho thấy phương pháp Ponseti ưu việt hơn mặc dù các nghiên cứu có những hạn chế về phương pháp như cỡ mẫu nhỏ, nhóm chứng không tương đồng. Richards B. và cộng sự tại Dallas so sánh phương pháp Ponseti và phương pháp VLTL. Tỉ lệ nắn chỉnh ban đầu là 94,4% với phương pháp Ponseti và 95% với phương pháp VLTL. Tái phát ở 37% BCK được điều trị với phương pháp Ponseti với 1/3 cải thiện với bó bột thêm, nhưng phần còn lại cần phẫu thuật. Tái phát ở 29% BCK được điều trị thành công với phương pháp VLTL và tất cả cần can thiệp phẫu thuật. Với thời gian theo dõi trung bình là 4,3 năm, phương pháp Ponseti cho kết quả tốt 72%, trung bình 12% và xấu 16%, phương pháp vật lý trị liệu cho kết quả tốt 67%, trung bình 17% và xấu 16%. Các tác giả cho rằng, mặc dù có xu hướng kết quả tốt hơn với phương pháp Ponsetinhưng sự khác biệt không có ý nghĩa. Tại Việt Nam, điều trị bảo tồn BCK chủ yếu là phương pháp VLTL trước khi phương pháp Ponseti được biết đến. Phương pháp VLTL không rập khuôn do đứa trẻ không có điều kiện được nắn chỉnh hằng ngày; thường phối hợp cả bài tập kéo giãn, kích thích cơ, băng dính, nẹp bột hoặc bó bột và nẹp chỉnh hình ban đêm. Tỉ lệ chuyển sang phẫu thuật khá cao như 37% ở 53 BN của L.C.Thắng (1984), 10% ở 166 BN của T.T.T.Hà (1998), 12% ở 17 BN của T.Q.Khánh (1997), và 21,6- 32,5% trong số 210 BCK ở 137 BN của Đ.T.K.Hương (2001). Phần lớn các công trình nghiên cứu trong và ngoài nước về điều trị bảo tồn BCK đã cho thấy tỉ lệ BCK cần chuyển sang phẫu thuật khá cao với phương pháp VLTL, và cũng cho thấy phương pháp Ponseti có kết quả tốt hơn phương pháp Kite. 1.5.2. Điều trị phẫu thuật Dietz D. tổng kết 14 nghiên cứu loạt ca điều trị phẫu thuật về tỉ lệ tái phát cần phải phẫu thuật thêm. Thời gian theo dõi từ 2 đến 16 năm.
7 Số bàn chân được điều trị từ 16-271. Kết quả cho thấy tỉ lệ BCK cần phẫu thuật thêm nữa từ 0-68%, trung bình 24%. Thompson G. đánh giá 3 nhóm BCK được phẫu thuật trong số 244 BCK với 27% theo dõi hơn 10 năm, 73% theo dõi dưới 10 năm. 112 BCK nhóm phẫu thuật giải phóng giới hạn (à la carte) có 74% cần phẫu thuật thêm và 8% bó bột lại. 39 BCK nhóm phẫu thuật giải phóng phần mềm mặt sau-trong do phẫu thuật giải phóng không hoàn toàn trước đó có 10% cần phẫu thuật thêm nữa và 28% cần bó bột lại. Nhóm 93 BCKphẫu thuật từ đầu giải phóng mặt sau-trong có 9% phẫu thuật lại và 11% bó bột lại. Tại Việt Nam, điều trị phẫu thuật BCK ở trẻ em được áp dụng nhiều trước đây do không chẩn đoán sớm, bị bỏ quên, điều trị bảo tồn sớm chưa theo bài bản, và tái phát cao do không được theo dõi đúng mức. Các báo cáo phẫu thuật BCK ở trẻ em tại Việt Nam như của N.V.Thanh (1985), B.C.Hoành (1995), N.N.Hưng và cộng sự (1997) cho kết quả xấu khá cao 8-19%. Năm 2012, N.N.Hưng cũng đã báo cáo kết quả phẫu thuật ở 448 BCK dưới 24 tháng tuổi chưa được điều trị hoặc thất bại với điều trị bảo tồn; nhóm 1 gồm 268 BCK chỉ phẫu thuật giải phóng phần mềm chọn lọc được theo dõi trung bình 15 năm 7 tháng, nhóm 2 gồm 180 BCK phẫu thuật giải phóng phần mềm chọn lọc kết hợp nạo xốp xương hộp được theo dõi trung bình 6 năm 4 tháng; tác giả kết luận nhóm 2 cho kết quả tốt và rất tốt là 92,8%, vượt trội so với nhóm 1. Đây là báo cáo đầu tiên có thời gian theo dõi lâu dài tại Việt Nam. Gần đây, dựa trên nguyên lý Ilizarov, một số nhà khoa học trên thế giới và trong nước đã sáng chế ra những bộ khung cố định ngoài để điều trị BCK ở trẻ lớn. Nhiều công trình được báo cáo trong nước như N. T.Dần năm 1995, L.Đ.Tố năm 2001, N.V.Hỷ năm 2008, và N.T.Hiếu năm 2009. Nhìn chung, các tác giả này có khuynh hướng áp dụng phương pháp nắn chỉnh từ từ theo nguyên lý Ilizarov kết hợp với can thiệp phần mềm, thậm chí cả can thiệp phần xương để điều trị BCK biến dạng nặng. Với dữ liệu và những nghiên cứu hiện nay, sự so sánh giữa các phương pháp phẫu thuật khác nhau là không thể. Hơn nữa, các bằng chứng theo dõi lâu dài còn hạn chế nhưng đã cho thấy các phương pháp ít xâm nhập kết quả lâu dài tốt hơn. 1.5.3. Phương pháp Ponseti Vào đầu những năm 1940, Ponseti I. đã triển khai 1 phương pháp bảo tồn điều trị BCK. Phẫu tích BCK ở thai chết lưu đã cho phép tác giả
8 có thể xác định giải phẫu bệnh phù hợp và duy lý hóa cơ chế nắn chỉnh. Thêm vào đó, các nghiên cứu về sinh học của collagen là nền tảng cũng cố phương pháp nắn chỉnh dần dần; với nắn chỉnh bằng tay và bó bột hằng tuần để duy trì nắn chỉnh đã cho phép thành phần collagen được thư giãn và tái tạo bề mặt khớp mà không bị xơ hóa và sẹo. Morcuende J. cho thấy kết quả nắn chỉnh ban đầu 98% ở 256 BCK được điều trị bởi Ponseti I. và các đồng nghiệp tại Iowa. Khi theo dõi trung bình 26 tháng, 11% tái phát với 2% cần cắt gân gót lần 2 và 2,5% cần chuyển gân chày trước. Tác giả ghi nhận chỉ 6/140 BN (4%) tuân thủ chương trình nẹp bị tái phát, trong khi có đến 15/17 BN (89%) không tuân thủ chương trình nẹp bị tái phát. Tại Việt Nam, phương pháp Ponseti lần đầu tiên được báo cáo kết quả vào năm 2007 qua luận án chuyên khoa II của chính tác giả luận án này. Năm 2008, Evans A. giới thiệu việc áp dụng phương pháp Ponseti 30 BN với 49 BCK vô căn và bệnh lý trong 6 tháng của L.T.H. Nhi tại bệnh viện Từ Dũ. Năm 2009, B.V.Đức đã trích dẫn báo cáo của N.B.M.Phước về kết quả điều trị BCK theo phương pháp Ponseti ở 15 BN với 26 BCK vô căn tại bệnh viện Nhi Đồng Đồng Nai được theo dõi 4-14 tháng. Kết quả đạt 24/26 BCK (92,3%). Cắt gân gót 7/26 BCK (27%). Vì thời gian theo dõi ngắn nên các tác giả chưa đánh giá được tỉ lệ tái phát trong giai đoạn mang nẹp sau nắn chỉnh ban đầu. Tóm lại, mặc dù có ít nghiên cứu chứng cứ mức độ cao, nhiều nghiên cứu cho thấy phương pháp Ponseti là phương pháp hiệu quả và nhanh chóng trong nắn chỉnh BCK bẩm sinh; xử trí tái phát trong phương pháp Ponseti ít xâm nhập bằng cách bó bột lại hoặc chuyển gân chày trước nếu so sánh với phẫu thuật giải phóng lại các khớp, đục xương sửa trục, và hàn khớp. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1. Đối tượng nghiên cứu Từ năm 2004 đến 2012, các trẻ bị BCK bẩm sinh có năm sinh từ 2003 trở về sau được thu thập số liệu tại Bệnh viện Chấn Thương Chỉnh Hình Thành phố Hồ Chí Minh. Trong nghiên cứu khảo sát các đặc điểm của mẹ và trẻ, nhóm bệnh nghiên cứu gồm 233 trẻ BCK bẩm sinh vô căn. Nhóm chứng gồm 232 trẻ không có bệnh lý bẩm sinh, có năm sinh từ 2003 trở về sau, mẹ sinh sống ở các tỉnh trong vùng nghiên cứu gồm tất cả các tỉnh miền Nam bao gồm cả Bình Thuận và các tỉnh Tây Nguyên từ Gia Lai trở vào vì
9 phần lớn các bệnh nhi bẩm sinh và mắc phải về cơ xương khớp tại các tỉnh trong vùng nghiên cứu được thăm khám và điều trị tại bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Thành phố Hồ Chí Minh. Trong nghiên cứu điều trị BCK theo phương pháp Ponseti, 155 BN với 228 BCK bẩm sinh vô căn từ sơ sinh đến 12 tháng tuổi được điều trị. 101 BN với 142 BCK được theo dõi từ 24 tháng đến 117 tháng (trung bình 44 tháng). 2.2. Phương pháp nghiên cứu 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu  Nghiên cứu hồi cứu bệnh chứng so sánh trẻ bị BCK và trẻ không bị dị tật bẩm sinh về tỉ lệ các đặc điểm của trẻ và mẹ.  Nghiên cứu tiến cứu loạt ca để đánh giá kết quả điều trị BCK theo phương pháp Ponseti. 2.2.2. Phương pháp Ponseti 2.2.2.1. Đánh giá mức độ nặng và tiến triển qua mỗi lần thay bột Áp dụng phân loại Diméglio. 2.2.2.2. Nắn chỉnh bằng tay Trước khi bó bột, nắn chỉnh bằng tay khoảng 2-3 phút. Các biến dạng được nắn chỉnh cùng lúc ngoại trừ biến dạng thuổng.  Cố định xương sên: đặt ngón cái trên đầu xương sên, ngón trỏ cùng bàn tay đặt sau mắt cá ngoài.  Nắn chỉnh bằng tay bàn chân: giạng bàn chân và kéo giãn dọc trục bằng bàn tay khác trong tư thế ngửa mà không gây ra khó chịu cho đứa bé. Giữ tư thế nắn chỉnh với áp lực nhẹ nhàng khoảng 60 giây. 2.2.2.3. Bó bột  Quấn gòn: lớp gòn mỏng, chặt. Gòn quấn trùm lên các ngón tay của bàn tay nắn chỉnh dang bàn chân nằm bên dưới.  Quấn bột chia làm 2 giai đoạn: giai đoạn đầu bó dưới gối; uốn khuôn bột trong quá trình bó bột được thực hiện bởi cả tác giả và kỹ thuật viên, chờ đến khi bột cứng thì tiếp tục. Giai đoạn thứ hai là bó bột tiếp lên đùi.  Thay bột mỗi 5-9 ngày. Trung bình có 4 lần bó bột; lần 1 chỉnh vòm, lần 2 và 3 chỉnh khép và vẹo trong, lần 4 cắt gân gót chỉnh gập lòng (hình 2.1). Nếu cắt gân gót thì giữ bột 3-4 tuần.  Hướng dẫn người nhà tự tháo bột trước khi tái khám bằng cách ngâm trong nước đến khi bột mềm thì lột từng lớp hoặc cắt bằng dao, kéo.
10 BCK 2 bên Lần1: chỉnh biến Lần 2: chỉnh khép dạng lõm Hình 2.1: Các lần bó bột. Lần 3: chỉnh khép Lần 4: cắt gân gót 2.2.2.4. Cắt gân gót  Chỉ định: gập lưng < 200 sau khi đã chỉnh sửa hết các biến dạng khác, bàn chân lồi khi cố gập lưng tối đa, và bàn chân lõm nặng khó nắn chỉnh và nguy cơ tuột bột tái diễn.  Kỹ thuật: được thực hiện tại phòng mổ với gây mê. Dùng lưỡi dao số 11, rạch dọc da dài 0,5cm trên lồi củ xương gót 1,5cm ngay bên trong gân gót. Cắt gân gót bằng đầu lưỡi dao từ trong bên dưới gân gót. 2.2.2.5. Theo dõi bột Gia đình được hướng dẫn cặn kẽ cách xác định các biến chứng của bột và thông tin ngay cho tác giả. 2.2.2.6. Nẹp giạng sau bó bột Nẹp máng bột sợi thủy tinh (hình 2.2) hoặc nẹp giạng Denis Brown tự chế (hình 2.3) được áp dụng. Hướng dẫn mang nẹp liên tục từ 2-3 tháng sau giai đoạn bó bột, sau đó mang nẹp ban đêm hoặc khi ngủ cho đến ít nhất là 2 năm tuổi. 2.2.2.7. Xử trí tái phát  Nắn chỉnh - bó bột lại và thay bột mỗi 2 tuần. Nếu cần có thể cắt gân gót lần 2 cách lần 1 ít nhất 6 tháng.  Sau đó, theo dõi chương trình nẹp nghiêm ngặt hơn.
11 Hình 2.2: Nẹp máng bột Hình 2.3: Nẹp giạng sợi thủy tinh. Denis Brown tự chế. 2.2.2.8. Biến dạng ngửa động và di chứng  Nếu chỉ có biến dạng ngửa động đơn thuần thì thực hiện phẫu thuật chuyển gân chày trước ra xương chêm 3 từ 3 tuổi trở đi.  Di chứng khép nửa trước bàn chân: thực hiện phẫu thuật cắt ngắn xương hộp, có thể kèm theo kéo dài xương chêm 1 ở trẻ từ 5 tuổi. 2.2.3. Tiêu chuẩn đánh giá kết quả Kết quả nắn chỉnh ban đầu: kết quả hoàn chỉnh nếu nắn hết 5 biến dạng (lõm, thuổng, vẹo trong, khép và xoay trong) hoặc chấp nhận nếu còn 1 trong 5 biến dạng nhưng không cần phải phẫu thuật (không quá 1 điểm theo phân loại Diméglio). Tái phát: đánh giá các biến dạng có bị tái phát hay không. 1 biến dạng được xem là tái phát và cần xử trí nếu ≥ 2 điểm theo phân loại Diméglio. Kết quả sau cùng: đánh giá kết quả theo dõi tốt, trung bình và xấu theo phân loại Richards B. và cộng sự. 2.2.4. Phương pháp xử lý số liệu và thống kê Số liệu được xử lý với phần mềm thống kê Stata 10.0. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1. Kết quả các đặc điểm của mẹ và trẻ 3.1.1. Kết quả thống kê nhóm bệnh BCK Trong số 233 BN, 72 (30,9%) gái và 161 (69,1%) trai; 2 bên 117 (50,2%), BCK một bên 116 BN (49,8%). 3.1.2. Kết quả thống kê nhóm chứng và nhóm bệnh
12 Bảng 3.1: Các đặc điểm của trẻ và mẹ liên quan đến BCK. Nhóm bệnh Nhóm chứng TSSC p (233 BN) (232 BN) (KTC 95%) Giới 0,004 Gái 72 (30,9%) 102 (44,0%) Trai 161 (69,1%) 130 (56,0%) 1,75 (1,17 – 2,61) Tuổi thai 0,076 ≥ 37 tuần 206 (90,0%) 219 (94,4%) < 37 tuần 23 (10,0%) 13 (5,6%) 1,88 (0,88 – 4,15) Trọng lượng thai 0,11 > 2500gr 195 (86,7%) 211 (91,3%) ≤ 2500gr 30 (13,3%) 20 (8,7%) 1,62 (0,85 – 3,11) Ngôi thai 0,001 Ngôi mông 10 (4,5%) 0 (0,0%) Ngôi khác 213 (95,5%) 225 (100,0%) Tuổi mẹ 0,386 24-34 tuổi 65 (28,0%) 56 (24,2%) ≤ 23 tuổi 145 (62,5%) 146 (62,9%) 0,85 (0,55 – 1,30) ≥ 35 tuổi 22 (9,5%) 30 (12,9%) 0,63 (0,32 – 1,21) Lần sanh 0,157 Con so 135 (58,7%) 121 (52,2%) Con rạ 95 (41,3%) 111 (47,8%) 0,76 (0,52 – 1,12) Kiểu sanh 0,611 Sanh thường 174 (75,6%) 170 (73,6%) Sanh mổ 56 (24,4%) 61 (26,4%) 0,89 (0,57 – 1,39) Mùa sanh 0,093 Mùa khô 106 (45,5%) 119 (53,4%) Mùa mưa 127 (54,5%) 104 (46,6%) 1,37 (0,93 – 2,01) Khu vực 0,000 TP.HCM 49 (21,0%) 87 (37,5%) Miền Tây 89 (38,2%) 71 (30,6%) 2,22 (1,39 – 3,55) Miền Đông 68 (29,2%) 61 (26,3%) 1,97 (1,21 – 3,23)
13 Tây Nguyên 27 (11,6%) 13 (5,6%) 3,68 (1,74 – 7,79) 3.2. Kết quả điều trị 3.2.1.Đặc điểm nhóm BN nghiên cứu 3.2.1.1. Tuổi bắt đầu điều trị Sơ sinh 53 BN (34,2%), 1-3 tháng 65 BN (41,9%), 4-6 tháng 25 BN (16,1%) 7-12 tháng 12 BN (7,8%). 3.2.1.2. Dị tật phối hợp Dị tật kèm theo chiếm 13,6% bao gồm vòng thắt, dính thiếu ngón, bàn tay khoèo, trật khớp háng, sức môi chẻ vòm, dị tật nội tạng. 3.2.1.3. Mức độ biến dạng Nhẹ 12 BCK (5,3%), vừa 105 BCK (46,0%), nặng 107 BCK (46,9%), rất nặng 4 BCK (1,8%). Bảng 3.2: Mức độ nặng theo dị tật phối hợp (n =228). Dị tật Mức độ nặng phối hợp Nhẹ Vừa Nặng Rất nặng Không (n = 200) 12 (6%) 94 (47%) 90 (45%) 4 (2%) Có (n = 28) 0 (0%) 11 (39,3%) 17 (60,7%) 0 (0%) Tổng cộng 12 105 107 4 Kiểm định chuẩn xác Fisher với p = 0,366 > 0,05. 3.2.2. Phương pháp điều trị 3.2.2.1. Số lần bột Từ 1-10 lần. Phần lớn các BCK có ≤ 5 lần bó bột (75,4%). 3.2.2.2. Cắt gân gót Cắt gân gót được thực hiện ở 180/228 BCK (78,9%). 3.2.2.3. Biến chứng Tuột bột 30 BCK (13,2%), ban đỏ 6 BCK (2,6%), chèn bột 5 BCK (2,2%), bàn chân lồi 6 BCK (2,6%). Bảng 3.3: Thời điểm tuột bột lần đầu (n = 30). Thời điểm tuột bột lần đầu Số BCK Tỉ lệ (%) Trước cắt gân 21 70,0 Lần bột 2 8 26,7 Lần bột 3 8 26,7 Lần bột 4 3 10,0
14 Lần bột 5 2 6,6 Sau cắt gân 9 30,0 Thuổng độ 2 4 13,3 Thuổng độ 3 5 16,7 Tổng cộng 30 100,0 3.2.3.Kết quả điều trị 3.2.3.1. Kết quả nắn chỉnh ban đầu Hoàn chỉnh 173 BCK (75,9%), chấp nhận 49 BCK (21,5%), thất bại 6 BCK (2,6%). Bảng 3.4: Các yếu tố liên quan đến kết quả nắn chỉnh ban đầu trong phân tích đơn biến (n=228). Các yếu tố liên quan P Ý nghĩa Tuổi bắt đầu điều trị 0,023 Mức độ nặng 0,000 Biến dạng lõm 0,000 Số lần bột 0,000 Cắt gân 0,012 Tuột bột 0,000 Ban đỏ 0,001 Bảng 3.5: Các yếu tố liên quan đến kết quả nắn chỉnh ban đầu trong phân tích đa biến (n = 228). Các yếu tố liên quan P Ý nghĩa Tuổi bắt đầu điều trị 0,002 Biến dạng lõm 0,018 Số lần bột 0,001 Tuột bột 0,030 Không ý nghĩa Mức độ nặng 0,056 Cắt gân 0,362 Ban đỏ 0,234 3.2.3.2. Thời gian theo dõi 101 BN với 142 BCK theo dõi 24-117 tháng, trung bình 44 tháng. 3.2.3.3. Tái phát Tỉ lệ tái phát 9/136 BCK (6,6%).
15 Bảng 3.6: Các yếu tố liên quan đến tái phát (n=136). Các yếu tố liên quan P Tuổi bắt đầu điều trị 0,447 Mức độ nặng 1,000 Kết quả nắn chỉnh ban đầu 0,005 Chương trình nẹp 0,000 Xử trí tái phát:  Tất cả 9 BCK tái phát được bó bột lại. Thay bột mỗi 2 tuần.  2 BCK được bó bột lại thành công mà không cần cắt gân gót lại lần 2.  6 BCK được nắn bó bột lại kèm cắt gân gót lần 2 (83%).  1 BCK tái phát biến dạng vẹo trong + thuổng được phẫu thuật giải phóng phía sau do nắn bó bột lại không thành công. 3.2.3.4. Di chứng và phẫu thuật chỉnh sửa di chứng của các BCK theo dõi (n = 142)  25/142 BCK (17,6%) có biến dạng ngửa động khi đi: 13/142 (9,2%) BCK được phẫu thuật chuyển gân chày trước, 12/142 (8,5%) BCK có chỉ định phẫu thuật chuyển gân chày trước.  3 BCK trong nhóm chuyển gân chày trước kèm theo cắt gân gót lần 2.  1 BCK được cắt cân mạc cơ bụng chân lúc 5 tuổi.  4/142 BCK (2,8%) có biến dạng khép nửa trước bàn chân được phẫu thuật cắt ngắn xương hộp lúc 5 tuổi (1 trường hợp kèm kéo dài xương chêm): 3 chuyển gân trước đó, 1 chuyển gân cùng lúc. 3.2.4. Kết quả theo dõi cuối cùng Tốt 106 BCK (74,7%), trung bình 32 BCK (22,5%), xấu 4 BCK (2,8%). Bảng 3.7: Các yếu tố liên quan đến kết quả sau cùng trong phân tích đơn biến (n=142). Các yếu tố liên quan P Ý nghĩa Tuổi bắt đầu điều trị 0,05 Mức độ nặng 0,048 Kết quả ban đầu 0,000 Thời gian theo dõi 0,000 Không ý nghĩa Chương trình nẹp 0,509 Tái phát 0,413
16 Bảng 3.8: Các yếu tố liên quan đến kết quả sau cùng trong phân tích đa biến (n = 136). Các yếu tố liên quan P Ý nghĩa Tuổi bắt đầu điều trị 0,010 Thời gian theo dõi 0,013 Không ý nghĩa Mức độ nặng 0,673 Kết quả ban đầu 0,208 Chương trình nẹp 0,304 Tái phát 0,916 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 4.1. Các đặc điểm của trẻ và mẹ 4.1.1. Tần suất BCK Để biết được tần suất BCK chính xác là bao nhiêu cần có số liệu thống kê dựa vào một quần thể dân số kèm hệ thống tầm soát và chẩn đoán bệnh chặt chẽ. Hơn nữa, những đánh giá tần suất thay đổi tùy theo điều kiện địa lý và những đặc trưng về chủng tộc và dân tộc. Chưa có tài liệu chính thức công bố về tần suất BCK tại Việt Nam, nhưng con số này được ước lượng khoảng 0,1% theo Evans và cộng sự. Theo số liệu thống kê chưa được công bố tại bệnh viện Từ Dũ năm 2010, tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 0,1%. 4.1.2. Các đặc điểm của trẻ và mẹ Tại Việt Nam khó thực hiện một nghiên cứu dịch tễ học dựa vào dân số về BCKBSVC. Tuy nhiên, một nghiên cứu dựa vào bệnh viện là khả thi và giúp tìm hiểu các yếu tố nguy cơ BCK bẩm sinh nếu hạn chế được các yếu tố gây sai lệch càng nhiều càng tốt. Bảng 3.1 cho thấy nguy cơ BCK tăng cao có ý nghĩa ở bé trai, sanh ngôi mông và mẹ sinh sống ở các tỉnh. 4.2. Kết quả điều trị 4.2.1. Đặc điểm nhóm bệnh nghiên cứu Phần lớn BN được điều trị từ sơ sinh đến 3 tháng với 34,2% sơ sinh và 41,9% từ 1-3 tháng tuổi, là giai đoạn theo Diméglio A. các dây chằng, bao khớp bàn chân chưa co rút nhiều nên kết quả nắn chỉnh tối đa là có thể thực hiện được. Dị tật phối hợp chiếm tỉ lệ 13,6%. Những dị tật phối hợp này đã được ghi nhận trong y văn nhưng đôi khi rất khó phân biệt giữa BCK vô
17 căn hay bệnh lý. Bảng 3.2 cho thấy mặc dù dị tật phối hợp không gặp ở những BCK mức độ nhẹ nhưng cũng không làm tăng mức độ nặng của BCK. 4.2.2. Phương pháp điều trị Phương pháp Ponseti được áp dụng trong nghiên cứu này tuân thủ những nguyên tắc và những bước chi tiết theo Ponseti I. dựa trên nền tảng giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh. Tuy nhiên chúng tôi thực hiện một số cải biên. Thao tác nắn chỉnh ngoài việc giạng và ngửa bàn chân trong khi đè lên cạnh ngoài của đầu xương sên chúng tôi chú trọng động tác kéo dọc trục bàn chân giúp nắn chỉnh biến dạng lõm và khép hiệu quả hơn do tác động trực tiếp lên dây chằng chày ghe và gót ghe; các dây chằng này co rút ngắn và dày lên ở BCK như được chứng minh trong cấu trúc mô học của Ippolito E. và Ponseti I., và Carroll N.. Động tác kéo dọc trục bàn chân tiếp tục được duy trì trong quá trình quấn gòn và bó bột bằng cách quấn gòn trùm lên các đầu ngón tay của người nắn trong lúc bó bột; điều này không ảnh hưởng đến việc uốn khuôn bột trong những bước tiếp theo. Người nhà được hướng dẫn cách cắt bột tại nhà trước khi bó bột lại và điều này được thực hiện rất tốt; việc hướng dẫn cắt bột tại nhà rất hữu ích, không làm mất thời gian của thầy thuốc khi bệnh nhân tái khám, có biến chứng tuột bột một phần thì bột phải được tháo ngay tại nhà. Biến chứng nắn chỉnh – bó bột: Tuột bột là biến chứng thường gặp nhất (13,2%) và 6 BCK thất bại với nắn chỉnh – bó bột đều có biến chứng tuột bột. Chính tuột bột và ban đỏ quyết định việc tiếp tục bó bột nữa hay không bên cạnh vấn đề tiến triển của bàn chân trong quá trình bó bột. Lần tuột bột đầu tiên có ý nghĩa quan trọng vì có nguy cơ tuột bột tái diễn, và ảnh hưởng đến quá trình điều trị. Theo bảng 3.3, phần lớn tuột bột lần đầu ở lần bột thứ 2, thứ 3; điều này cho thấy tuột bột thường xãy ra ở giai đoạn sớm trong quá trình nắn chỉnh ban đầu nên cần tìm nguyên nhân và cách xử trí. Bảng 3.3 cũng cho thấy các BCK tuột bột sau khi cắt gân đều còn biến dạng thuổng độ 2, độ 3 trước khi cắt gân; như vậy chỉ định cắt gân khi bàn chân chưa đạt mức gập lưng ít nhất là trung tính sẽ có nguy cơ tuột bột cho dù đôi khi cắt gân gót sớm được chỉ định tránh tuột bột tái diễn. Biến chứng bàn chân lồi ở 6/228 (2,6%) BCK do gập lưng thô bạo mà không cắt gân. Về sau chúng tôi cảnh giác cao biến chứng này vì rất khó điều trị ngay cả phát hiện sớm; một số trường hợp chúng tôi cho chỉ
18 định chụp Xquang nghiêng bàn chân gập lưng tối đa để quyết định có cắt gân hay không tránh biến chứng bàn chân lồi. Nói chung, công trình này cho thấy biến chứng thường gặp nhất của phương pháp Ponseti là tuột bột nhưng bàn chân lồi là biến chứng nặng nhất và rất khó xử trí. 4.2.3. Kết quả điều trị 4.2.3.1. Kết quả nắn chỉnh ban đầu Chúng tôi sử dụng phân loại Diméglio không những để đánh giá mức độ nặng ban đầu, diễn tiến trong quá trình bó bột mà còn để đánh giá kết quả nắn chỉnh ban đầu. Kết quả thành công 97,4% với 75,9% nắn sửa hoàn chỉnh là kết quả đáng khích lệ, cao hơn so với các tác giả áp dụng các phương pháp bảo tồn khác có kết quả đạt dưới 90% và điều trị phẫu thuật kết quả đạt sấp xỉ 90% (bảng 4.1). Bảng 4.1: Kết quả điều trị BCK tại Việt Nam. Kết quả đạt Số BCK Phương pháp (%) Tác giả 228 (155 BN) Ponseti 97,4 N.B.M.Phước 26 (15 BN) Ponseti 92,3 L.C.Thắng (53 BN) VLTL 62,3 T.T.T.Hà (166 BN) VLTL 75-90 T.Q.Khánh (17 BN) VLTL 88 Đ.T.K.Hương 210 (137 BN) VLTL 67,5 N.T.P.Tần (268 BN) VLTL 88 B.C.Hoành 127 (82 BN) Phẫu thuật 92 N.N.Hưng & CS 257 Phẫu thuật 91 Các công trình của các tác giả điều trị theo phương pháp Ponseti trên thế giới cũng cho kết quả thành công rất cao (bảng 4.2). Bảng 4.2: Kết quả ban đầu của phương pháp Ponseti. Số BCK Kết quả đạt (%) Tác giả 228 97,4 Changulani M. & CS 100 96 Colburn M. & CS 57 95 Goksan S. & CS 130 97 Lehman W. & CS 45 92