Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể

- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...

22p alt_12 22-07-2013 382 37   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 89 5   Download

Bài giảng Sinh học đại cương - Chương II: Nhiễm sắc thể người - bệnh học di truyền do GV. Thân Thị Diệp Nga thực hiện, trình bày về bộ nhiễm sắc thể người, đặc trưng và chức năng của nhiễm sắc thể. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn đọc nghiên cứu và học tập chuyên ngành Y học.

158p conchimnon32 26-06-2014 213 28   Download

Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

63p conchimnhai 02-07-2014 303 48   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 257 34   Download

Bài giảng "Phương pháp làm bộ nhiễm sắc thể người" do ThS.Bs. Huỳnh Minh Tuấn biên soạn trình bày về các nội dung: Cấu trúc nhiễm sắc thể, bệnh di truyền (bệnh huyết mạn dòng tủy, bệnh ưa chảy máu, bệnh nhược cơ Duchenne), kỹ thuật làm caryotype, kỹ thuật nhuộm band. Để biết rõ hơn về nội dung chi tiết, mời các bạn cùng tham khảo.

22p longnguyentran000 30-12-2016 117 6   Download

Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 Di truyền giới tính và di truyền ung thư ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự xác định giới tính ở người; Bệnh lưỡng tính ở người; Đặc điểm ung thư của ung thư; Một số đột biến gene gây ung thư; Một số đột biến nhiễm sắc thể gây ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

63p trangdo0906 12-01-2023 30 3   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!

78p gaupanda017 13-03-2024 25 4   Download

Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát cung cấp cho học viên những nội dung gồm: sẩy thai tái phát - Recurrent pregnancy loss (RPL); di truyền - bất thường nhiễm sắc thể; các dị dạng tử cung bẩm sinh; xét nghiệm đánh giá tử cung; siêu âm ngả âm đạo; siêu âm bơm nước lòng tử cung; nội soi buồng tử cung; bệnh lý tử cung; hở eo tử cung; chẩn đoán cổ tử cung ngắn;... Mời các bạn cùng tham khảo!

105p hamoc 13-11-2024 8 0   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

11p viabigailjohnson 10-06-2022 39 7   Download

Bài giảng Tắc đường hô hấp trên trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán, Chẩn đoán phân biệt; Hẹp phế quản gốc; Các bất thường kèm theo; Bất thường nhiễm sắc thể;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

15p viedison 13-04-2022 40 6   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 57 4   Download

Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6p vimarkzuckerberg 04-11-2021 39 4   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 49 2   Download

Viêm phổi là hiện tượng nhiễm khuẩn của nhu mô phổi bao gồm viêm phế nang, ống và túi phế nang, tiểu phế quản tận cùng hoặc viêm tổ chức kẽ của phổi. Có nhiều thể viêm phổi khác nhau, trong đó có viêm phổi do hít, sặc phải xăng dầu. Bệnh có thể gặp ở những người dùng thuốc nhỏ mũi có tinh dầu, giọt dầu lọt vào phổi, người hít phải dầu diesel, dầu hoả, dầu mazut, xăng. Bài giảng này sẽ trình bày một số kiến thức cơ bản về chứng viêm phổi hít do xăng dầu. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 46 2   Download

Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể cung cấp cho các bạn những kiến thức về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; ứng dụng kỹ thuật Fish trong chẩn đoán một số rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với những hình ảnh minh họa đi kèm bài giảng sẽ giúp các bạn nắm bắt những kiến thức này một cách tốt hơn.

20p thuytrang_6 14-08-2015 187 31   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 79 6   Download

Bệnh nhân nữ, 32 tuổi, thai lần 2 với phù toàn thân, tăng huyết áp đã được chẩn đoán viêm cầu thận cấp, sanh non tuần thứ 28, hậu sản ngày thứ 22 đột ngột nhức đầu, mờ mắt, co giật. Sau nhập viện huyết áp cao trung bình, tỉnh và hồi phục tốt. Đủ tiêu chuẩn chẩn đoán lupus với co giật, thiếu máu nhẹ, tiểu đạm, tràn dịch màng phổi, màng ngoài tim, kháng thể kháng nhân và LE cell dương tính. Hình ảnh học có tổn thương vỏ dưới vỏ vùng thái dương chẩm hai bên, kèm...

12p islandlevan 22-05-2013 94 7   Download

Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ...

3p bibocumi3 17-09-2012 83 3   Download

Hình thể và kích thước Đơn bào gồm những động vật có hình thể và kích thước rất đa dạng, khác nhau tuỳ loại 1.2. Cấu tạo của đơn bào - Nhân: Có loại đơn bào chỉ có một nhân, có loại hai nhân. Nhân có nhiẽm sắc thể, nằm trong bào tương - Bào tương: Chia làm 2 lớp + Lớp bào tương trong, trực tiếp bao quanh nhân, gồm những hạt nguyên sinh chất tương đối dầy đặc. Trong lớp này có những không bào tiêu hoá. + Lớp bào tương ngoài ít hạt nguyên sinh chất và đồng...

4p thiuyen8 29-08-2011 86 3   Download