Bất thường bẩm sinh

Vẹo cột sống bẩm sinh là biến dạng bất thường một đoạn đường cong của cột sống gây ra bởi sự khiếm khuyết lúc phân chia và hình thành đốt sống ở thời kỳ bào thai. Bài viết báo cáo kết quả điều trị hai trường hợp gù vẹo cột sống ngực-thắt lưng bẩm sinh do dị tật nửa thân đốt sống T12-L1 được phẫu thuật tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Bài viết mô tả đặc điểm hình ảnh các dị dạng tai trong và bất thường dây thần kinh (TK) ốc tai trên cắt lớp vi tính (CLVT) và cộng hưởng từ (CHT) liên qua đến chỉ định cấy điện cực ốc tai (ĐCOT).

5p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Thông liên thất là loại dị tật bẩm sinh tim thường gặp nhất, chiếm khoảng 23-28% các bất thường bẩm sinh ở tim. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể gây ra các biến chứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, siêu âm Doppler tim bệnh thông liên thất ở trẻ em; Xác định mối liên quan giữa lâm sàng và siêu âm Doppler tim của bệnh tim bẩm sinh này.

8p vifaye 20-09-2024 2 1   Download

Nghiên cứu “Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh chụp mạch số hóa xóa nền của dị dạng động tĩnh mạch não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương”, với mục tiêu hỗ trợ chẩn đoán sớm, nâng cao chất lượng điều trị góp phần cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

8p vifaye 17-09-2024 3 1   Download

Còn ống động mạch (COĐM) là một trong các bệnh tim bẩm sinh thường gặp tạo ra sự lưu thông bất thường giữa tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi, thường được điều trị bằng phương pháp can thiệp bít ống động mạch (OĐM) bằng dụng cụ qua đường ống thông, hoặc phẫu thuật thắt hoặc cắt OĐM. Bài viết báo cáo trường hợp rơi dụng cụ sau can thiệp bít ống động mạch qua đường ống thông và xử trí.

5p vifaye 16-09-2024 3 1   Download

Bài viết "Vai trò của chụp cắt lớp vi tính đa dãy trong chẩn đoán xuất phát bất thường của động mạch vành từ động mạch phổi tại bệnh viện Tim Hà Nội" được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm hình ảnh xuất phát bất thường của động mạch vành từ động mạch phổi trên chụp cắt lớp vi tính đa dãy.

16p rosea7 16-09-2024 8 2   Download

Lạc chỗ tuyến yên sau là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp được chẩn đoán dựa vào hình ảnh cộng hưởng từ không thấy vùng tăng tín hiệu bình thường của tuyến yên sau trên T1W, nốt tăng tín hiệu nhỏ vị trí bất thường vùng trên yên thường là ở điểm giữa vùng lồi ra của sàn não thất ba. Bài viết giới thiệu lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh một trường hợp lùn yên bẩm sinh có lạc chỗ tuyến yên sau.

5p viavatis 29-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sớm phẫu thuật chuyển các tĩnh mạch phổi về nhĩ trái điều trị bệnh bất thường trở về tĩnh mạch phổi hoàn toàn thể dưới tim có tắc nghẽn tại Trung tâm Tim mạch-Bệnh viện Nhi Trung ương.

4p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm hình ảnh bất thường dây thần kinh (TK) ốc tai và dây TK tiền đình-ốc tai kết hợp với các dị dạng tai trong, hố ốc tai và ống tai trong trên cắt lớp vi tính (CLVT) và cộng hưởng từ (CHT).

5p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm hình ảnh của dò động mạch vành trên máy chụp cắt lớp vi tính, và khảo sát mối liên quan giữa đặc điểm đường dò với hình thái động mạch vành dò và kích thước buồng tim.

10p visunati 23-08-2024 3 1   Download

Bất thường phức hợp thai nhi là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp tỷ lệ mắc, 14000 – 2000 cas (theo y văn). BSA là kết hợp của sự bất thường về ống thần kinh, thành cơ thể (thành ngực, thành bụng) và các chi với khoang màng ối, dây rốn, khoang tế bào phôi. Bài viết báo cáo trường hợp bất thường phức hợp thai nhi 11 tuần 6 ngày; Các hình ảnh tổn thương trên siêu âm; Kết cục thai kỳ.

5p vitissue 05-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật bệnh nhân tĩnh mạch phổi về lạc chỗ tại Bệnh viện Tim Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, 65 bệnh nhân tĩnh mạch phổi về lạc chỗ có chỉ định phẫu thuật tại Bệnh viện tim Hà Nội từ năm 2016-2021.

7p vinatis 30-07-2024 3 2   Download

Túi thừa Meckel là bất thường bẩm sinh phổ biến nhất ở đường tiêu hóa chiếm tới 2% dân số. Tuy nhiên, chưa có nhiều nghiên cứu đánh giá về kết quả điều trị và biến chứng sau phẫu thuật của bệnh lý túi thừa Meckel ở trẻ em tại Việt Nam. Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị và biến chứng sau phẫu thuật bệnh lý túi thừa Meckel tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ ngày 01//01/2019 đến 31/12/2023.

6p vigautam 25-07-2024 3 1   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Bài viết báo cáo trường hợp bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Phổi Trung ương vào năm 2024, được chẩn đoán xác định CCAM bằng kết quả giải phẫu bệnh (GPB) bệnh phẩm sau mổ. Các tài liệu liên quan về bất thường này cũng sẽ được chúng tôi cập nhật trong bài viết với mong muốn cung cấp cho các đồng nghiệp cái nhìn tổng quan, phương cách tiếp cận chẩn đoán cũng như điều trị khi gặp ca này.

8p viambani 21-05-2024 18 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh lý bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần tắc nghẽn và các yếu tố liên quan tỷ lệ tử vong tại Bệnh viện Nhi Đồng 2. Mô tả hàng loạt ca. Hồi cứu các trường hợp bệnh lý bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần tắc nghẽn được chẩn đoán và phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ tháng 1 năm 2012 đến tháng 6 năm 2021.

9p vibego 02-02-2024 8 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" trình bày các nội dung chính sau: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho sản phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

155p vigojek 02-02-2024 3 3   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Vàng da ứ mật vẫn đang là một thách thức lớn trong nhi khoa. Vàng da ứ mật gồm nhiều nguyên nhân gây tắc nghẽn đường mật trong và ngoài gan như viêm gan sơ sinh vô căn, nhiễm trùng, bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, nội tiết, teo đường mật… Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị vàng da ứ mật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh vàng da ứ mật giai đoạn hiện nay.

9p vigeorge 06-12-2023 12 2   Download