Bất thường nhiễm sắc thể thai nhi

Nghiên cứu tìm hiểu giá trị của một số chỉ số bất thường trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc hội chứng Edwards. Đối tượng nghiên cứu gồm hai nhóm: 29 thai phụ được xét nghiệm ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai mắc hội chứng Edwards và 2283 thai phụ có kết quả bộ nhiễm sắc thể thai bình thường.

9p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày phân tích một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể đồ của các trường hợp thực hiện chọc ối xét nghiệm NST tại bệnh viện A Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: gồm 250 thai phụ thực hiện chọc ối trong 05 năm từ 2018 - 2022. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang (nghiên cứu hồi cứu).

4p visystrom 20-11-2023 7 6   Download

Bài viết trình bày đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương.

8p viengels 25-08-2023 11 5   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Bài viết phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm.

8p viengels 25-08-2023 8 4   Download

Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.

11p viabigailjohnson 10-06-2022 26 7   Download

Ngày nay, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) đã và đang được áp dụng rộng rãi trên thế giới và trở thành một công cụ hữu hiệu để phát hiện sự mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao hơn nhiều so với phân tích nhiễm sắc thể (NST) đồ truyền thống. Mục tiêu: Đánh giá giá trị phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái bằng kĩ thuật aCGH.

7p vimarillynhewson 17-05-2022 19 2   Download

SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả của kĩ thuật này với nhiễm sắc thể đồ.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 42 2   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Bài viết này nêu lên các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p thehungergames 14-08-2021 40 3   Download

Khoảng sáng sau gáy (NT, PAPP - A và free β - hCG) thường được sử dụng để chẩn đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 06 ngày, tương ứng với chiều dài đầu mông thai nhi (CRL) trong khoảng 45 - 84 mm. Xây dựng các giá trị bách phân vị 5, 50, 95 của NT ở các thai nhi bình thường tại Việt Nam.

8p vichaeng2711 04-05-2021 37 2   Download

Bài viết trình bày mô tả kết cục của thai nhi có thông liên thất (TLT) được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ (BV TD) và xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong các trường hợp TLT đơn thuần.

9p vihampshire2711 14-03-2021 22 3   Download

Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Trình bày được các giai đoạn phát triển của phôi thai tương ứng với hình ảnh học trên siêu âm, trình bày được các giai đoạn phát triển của thai nhi tương ứng với hình ảnh học trên siêu âm, trình bày được mục đích siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ, trình bày được tiêu chí đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, giải thích được một số bất thường thai kỳ sớm qua siêu âm.

5p larachdumlanat126 24-12-2020 37 3   Download

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác.

6p vithimphu2711 03-08-2020 42 3   Download

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là thuật ngữ chỉ việc sàng lọc những phôi mang bất thường di truyền trước chuyển phôi hoặc sàng lọc trứng trước thụ tinh. Lệch bội NST là một trong những nguyên nhân gây dị dạng, để lại hậu quả nặng nề ở thai nhi, đặc biệt là các đối tượng có nguy cơ cao. Do vậy việc sàng lọc lệch bội hoặc các bất thường di truyền ở những đối tượng thụ tinh trong ống nghiệm góp phần không nhỏ vào việc ngăn chặn những rủi ro này.

3p viyerevan2711 16-07-2020 54 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.

5p viyerevan2711 16-07-2020 33 2   Download

Có khoảng 50 – 70 % các trường hợp sảy thai, thai lưu có sự bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Trên thực tế, người ta thấy rằng có 4 % các cặp vợ chồng có tiền sử thai lưu, sảy thai, thai bất thường có sự bất thường trong nhiễm sắc đồ của vợ hoặc chồng.

3p viyerevan2711 16-07-2020 35 2   Download

Bài viết ô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình thái được chẩn đoán bằng siêu âm tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016.

4p viyerevan2711 16-07-2020 31 4   Download