Bệnh nhiễm sắc tố

Mày đay viêm mạch là một bệnh lý hiếm gặp với đặc điểm là phát ban dạng mày đay (dát đỏ, sẩn phù) kéo dài trên 24 giờ, kèm theo xung huyết và xuất huyết do cơ chế viêm các mạch máu máu nhỏ, khi lành để lại các dát tăng sắc tố. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nữ, 7 tuổi, vào viện vì sốt, phát ban, tiêu chảy cấp, trẻ được chẩn đoán mày đay viêm mạch - Tiêu chảy cấp E.coli.

8p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 83 8   Download

Quyết định số 5913/2021/QĐ-BYT ban hành phê duyệt tài liệu “Tiêu chí và hướng dẫn đánh giá công nhận Bệnh viện thực hành nuôi con bằng sữa mẹ xuất sắc”. Căn cứ Nghị định số 75/2017/NĐ-CP ngày 20/6/2017 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế. Nghị định số 100/2014/NĐ-CP ngày 06/11/2014 của Chính phủ quy định về kinh doanh và sử dụng sản phẩm dinh dưỡng dùng cho trẻ nhỏ, bình bú và vú ngậm nhân tạo.

22p hoalanvender 25-02-2022 20 3   Download

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độthalassemia giảm. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic, một phân tửthalassemia có hai phần là hem và globin.

42p huynhhuuviet 11-06-2011 316 47   Download

Năm 2007, thế giới có 7,6 triệu người chết vì các bệnh ung thư, và 12 triệu người khác mắc bệnh. Vậy, ung thư xuất hiện thế nào? Tại sao bệnh này là một trong những bệnh nan y nguy hiểm nhất ở người? Tại sao một số dạng bệnh ung thư biểu hiện di truyền ở một số dòng họ? Các yếu tố môi trường có vai trò thế nào đến phát sinh ung thư?

45p 986753421 28-05-2012 214 66   Download

- Triệu chứng lâm sàng Đầu ngắn, mặt tròn, khe mắt xếch, nếp quạt, gốc mũi tẹt, lưỡi to và dày, tai nhỏ, vị trí thấp… cổ ngắn, gáy rộng. Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Trí tuệ chậm phát triển IQ: 30-50. Giảm trương lực cơ. Nếp vân da bàn tay: nếp ngang đơn độc. t” và tần số hoa vân ở ô mô út tăng. Dị tật tim (thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch). Dị tật ống tiêu hoá: Hẹp tá tràng, không có hậu môn, megacolon. ...

22p alt_12 22-07-2013 382 37   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 88 5   Download

Giải Nobel Y học năm nay vừa được công bố. Các công trình nghiên cứu làm sáng tỏ cơ chế bảo vệ nhiễm sắc thể của các telomere và enzym telomerase (một trong những vấn đề quan trọng nhất của sinh học) của ba nhà khoa học Mỹ Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider và Jack W. Szostak vinh dự được nhận giải thưởng này.

22p dell_12 27-06-2013 76 4   Download

3.1. Sợi cơ vân: - Sợi cơ hình lăng trụ, 4 (20) cm x  10-100m. Vân ngang sáng tối xen kẽ nhau - Màng sợi cơ: màng bào tương và màng đáy - Nhân: Dẹt, hoặc trứng, ít chất nhiễm sắc, nhiều nhân (7000)/sợi cơ - Cơ tương: Tơ cơ vân Những bào quan khác và chất vùi

21p shift_12 16-07-2013 88 11   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 56 2   Download

. Kiểm tra bài cũ..- Thông điệp mà văn bản “Thông.tin về Ngày Trái Đất năm 2000”. muốn gửi đến chúng ta là gì?. - Em đã thực hiện những hành.động gì sau khi tìm hiểu văn bản. ấy?..I. Tác giả, tác phẩm.. (1913 - 1997).. - Bác sĩ, nhà khoa học nổi. tiếng, ông là người dịch. truyện Kiều sang tiếng. Pháp được đánh giá là. hay nhất.. - Năm 2000 ông được truy. tặng giải thưởng nhà. nước..2. Tác phẩm.- Trích: “Từ thuốc lá đến ma tuý - Bệnh.nghiện”.Văn bản thuộc thể loại nào?...- Thể loại:. Văn bản nhật dụng - thuyết minh một.

30p binhminh_11 07-08-2014 706 46   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 36 2   Download

Bài giảng Sinh lý bệnh đại cương về máu do PGS.TS. Trần Thị Minh Diễm biên soạn gồm các nội dung: Nguồn gốc tạo máu; Tủy xương - máu; Tổ chức - TB hiệu ứng; Tế bào trình diện kháng nguyên; Tế bào có hạt ái kiềm; Đặc điểm hình dạng hồng cầu ngoại vi; Giảm sinh hồng cầu (chủ yếu thiếu máu);...

52p viperth 19-11-2024 5 1   Download

Luận văn "Đánh giá kết quả tạo phôi trong ống nghiệm và sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ từ noãn trữ lạnh tại Bệnh viện Quốc tế Sản Nhi Hải Phòng giai đoạn 05/2021 – 08/2023" được hoàn thành với mục tiêu nhằm so sánh kết quả tạo phôi trong ống nghiệm (kết cục phôi học và lâm sàng) và kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở phôi tiền làm tổ (PGT-A) của noãn trữ rã so với noãn tươi; Đánh giá một số yếu tố người mẹ tiên lượng phôi nguyên bội ở các bệnh nhân thực hiện tích luỹ noãn bằng phương pháp thuỷ tinh hoá.

95p khanhchi2510 19-04-2024 24 6   Download

Hemophilia A và B là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gây triệu chứng chảy máu kéo dài do thiếu yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh gặp chủ yếu ở phái nam. Để biết tìm hiểu thêm về bệnh Hemophilia A và B, mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 48 2   Download

Viêm phổi là hiện tượng nhiễm khuẩn của nhu mô phổi bao gồm viêm phế nang, ống và túi phế nang, tiểu phế quản tận cùng hoặc viêm tổ chức kẽ của phổi. Có nhiều thể viêm phổi khác nhau, trong đó có viêm phổi do hít, sặc phải xăng dầu. Bệnh có thể gặp ở những người dùng thuốc nhỏ mũi có tinh dầu, giọt dầu lọt vào phổi, người hít phải dầu diesel, dầu hoả, dầu mazut, xăng. Bài giảng này sẽ trình bày một số kiến thức cơ bản về chứng viêm phổi hít do xăng dầu. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 45 2   Download