Các rối loạn di truyền

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi" trình bày các nội dung chính sau: Phân tích kết quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới ở các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; Đánh giá hiệu quả chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm và một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi.

158p vibugatti 08-09-2022 14 4   Download

Bài giảng Nhiễm sắc thể đồ so với nhiễm sắc thể đồ phân tử bằng microarray trong chẩn đoán trước sinh: Những điểm cộng thêm do GS. Bùi Thế Hùng biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Chẩn đoán thai xâm lấn; Nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh; Phát hiện lệch bội nhanh. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

5p vimarkzuckerberg 04-11-2021 28 2   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm đánh giá một số đặc điểm tế bào gốc trung mô tự thân từ tủy xương tự thân của các bệnh nhân mắc đái tháo đường típ 2; đánh giá tính an toàn của liệu pháp ghép tế bào gốc trung mô tự thân trong điều trị bệnh đái tháo đường típ 2 và sự thay đổi một số chỉ sổ cận lâm sàng bao gồm: Nồng độ đường huyết lúc đói (FPG) và HbA1C.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 41 10   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu chính: Knockdown gen ABCC4 trên mô hình ruồi giấm và phân tích các biểu hiện hành vi và cấu trúc mối nối thần kinh cơ NMJ trên ruồi knockdown ABCC4 trong mối liên quan đến bệnh tự kỷ.

68p beloveinhouse03 22-08-2021 29 6   Download

Bài giảng Rối loạn dự trữ Glycogen type IX giúp bạn tìm hiểu về bệnh dự trữ glycogen, ca bệnh lâm sàng, bệnh lý rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm, tiếp cận từ lâm sàng đến di truyền, xét nghiệm gen trong bệnh lý GSD IXa,... Mời các bạn cùng tham khảo!

16p gongyuefei 10-08-2021 25 2   Download

Mục đích nghiên cứu luận án là mô tả đặc điểm lâm sàng ở các đối tượng rối loạn cảm xúc có hành vi phạm tội. Phân tích các hình thức gây án và tính chất của hành vi phạm tội ở đối tượng rối loạn cảm xúc. Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến hành vi phạm tội ở đối tượng rối loạn cảm xúc.

188p concobay25 23-06-2021 22 5   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!

171p armyofthedead 23-06-2021 46 8   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án là phát hiện một số biến đổi di truyền trên bệnh nhân nhi mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Xác định sự liên quan giữa các biến đổi di truyền với một số yếu tố tiên lượng và định hướng điều trị UNBTK.

28p acacia2510 11-05-2021 11 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 61 2   Download

Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là rối loạn di truyền thường gặp nhất ảnh hưởng đến hơn 1 triệu người Mỹ do mang trong người cả hai gen bất thường. Để phòng tránh bệnh cách tốt nhất đó là nâng cao hiểu biết cho thầy thuốc cũng như bậc cha mẹ. Mời các bạn tham khảo tài liệu để biết được: Ai là người có nhiều khả năng bị bệnh nhiễm sắc tố sắt mô nhất, triệu chứng như thế nào... Và một số kiến thức khác về bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để nâng cao hiểu biết về bệnh này.

5p hanhtran9691 24-10-2018 42 1   Download

Bệnh đơn gen hay còn gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), hay các rối loạn đơn Locus (Single locus disorders) là một nhóm các dạng bệnh lý gây ra do sự có mặt của một gen đột biến trong cơ thể bị bệnh. Để tìm hiểu sâu hơn về vấn đề này mời các bạn cùng tham khảo "Bài tập gen Dược: Kể tên và tìm mối liên hệ giữa các bệnh đơn gen".

10p yumitashop 04-06-2016 74 3   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 177 5   Download

Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp...

5p ngoz1111 24-09-2013 131 6   Download

Bướu cổ hay nói chính xác hơn là bướu tuyến giáp là một loại bệnh lý rất hay gặp trên thế giới và đặc biệt ở Việt Nam. Có nhiều loại bướu cổ và cũng có nhiều yếu tố gây ra bệnh như: di truyền, các tác nhân gây nhiễm khuẩn, các rối loạn miễn dịch...

4p inconsolable_2 28-08-2013 63 3   Download

Có nhiều loại bướu cổ, trong đó hay gặp nhất là bướu cổ dịch tễ địa phương chiếm hơn 80%. Loại bệnh này do một số yếu tố gây ra như: di truyền, các tác nhân gây nhiễm khuẩn, các rối loạn về miễn dịch... Còn nguyên nhân rất hay gặp là do chế độ dinh dưỡng và nước uống.

5p inconsolable_2 28-08-2013 77 4   Download

Một dải sáng nhỏ bay lên không trung, rời bỏ thân thể bẹp dúm và gẫy nát cạnh một đống gì đấy cũng bẹp dúm nhưng phi nhân thể. Phía dưới kia vẫn hỗn độn, điên loạn nhưng đã mất các đường nét và màu sắc, chỉ còn là một hình khối vô định hình, hối hả di chuyển rồi mờ nhạt đi rất nhanh. Dải sáng- bay lên từ một kiếp người vừa kết thúc- vặn vẹo, lung linh như đang ngơ ngác.

5p lvtlvn 19-08-2013 50 3   Download

Bệnh tự kỷ và một số rối loạn thần kinh đặc thù thường liên quan ít hay nhiều do yếu tố gen di truyền. Trên tạp chí khoa học về Sức khỏe Môi trường của Mỹ (Environmental Health Perspectives), các nhà khoa học đã chỉ ra một mối tương quan chặt chẽ cần phải cảnh giác giữa bệnh tự kỷ, các rối loạn thần kinh với các

7p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 75 4   Download

.Bệnh tự kỷ và một số rối loạn thần kinh đặc thù thường liên quan ít hay nhiều do yếu tố gen di truyền. Trên tạp chí khoa học về Sức khỏe Môi trường của Mỹ (Environmental Health Perspectives), các nhà khoa học đã chỉ ra một mối tương quan chặt chẽ cần phải cảnh giác giữa bệnh tự kỷ, các rối loạn thần kinh với các độc chất hóa học. Các tác giả cho rằng, nguyên nhân sâu xa của những chứng bệnh này đều ít nhiều có liên quan tới các độc chất. Các nhà nghiên cứu cho biết,...

9p fifinn 14-08-2013 83 2   Download