Di truyền bệnh tim bẩm sinh

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 50 2   Download

Ở nhóm bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành, đột tử do tim là nguyên nhân tử vong nổi bật, chiếm khoảng 19- 26%. Gần đây, do những tiến bộ đáng kể trong y khoa mà tỉ lệ sống sót đến trưởng thành của trẻ bị tim bẩm sinh gia tăng nên tỉ lệ tim bẩm sinh người lớn cũng tăng lên và theo đó tỉ lệ đột tử do tim ở nhóm bệnh này cũng tăng hơn.

23p advanger 04-05-2018 58 3   Download

Bệnh tim bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc của tim và các mạch máu lớn xảy ra từ trong thời kỳ bào thai, nên khi sinh ra đã có bệnh. Nhưng bệnh tim bẩm sinh không phải là một dị tật có tính di truyền, mặc dù một số bệnh di truyền có tỷ lệ bị tim bẩm sinh cao hơn những trẻ sơ sinh bình thường khác. Theo thống kê của Hoa Kỳ tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 0,8%, hay theo thống kê của nhiều quốc gia tỷ lệ này...

32p womanhood911_09 14-11-2009 293 66   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 85 5   Download

Bài giảng Phôi thai học hệ tim mạch với mục tiêu mô tả được sự hình thành và phát triển của tim, giải thích được sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở tim, mô tả được sự hình thành và phát triển của các động mạch lớn, giải thích được sự phân bố không đối xứng và sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở các động mạch lớn,...

49p holoesinin 05-06-2014 859 108   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.

38p vimulcahy 02-10-2023 27 4   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 21 2   Download

Sự tồn dư thuốc BVTV, thuốc trừ sâu ngấm vào đất, di chuyển vào nước ngầm gây ô nhiễm chúng đều thuộc loại khó phân hủy POP, có tác hại cực kì nghiêm trọng, không những gây ra bệnh ung thư, bệnh về hô hấp mà còn tạo ra biến đổi gen di truyền gây bệnh tật bẩm sinh cho thế hệ sau. Các chất POP cũng rất khó xử lý do tính bền vững cao đối với quá trình phân hủy tự nhiên. Đề tài tìm hiểu một số ảnh hưởng đến động học điện hóa phân hủy DDT bằng phương pháp CV.

53p capheviahe28 01-03-2021 25 3   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Do sinh non, nên cấu trúc của tim chưa phát triển hoàn chỉnh, gây nên các bất thường ở buồng tim, các vách ngăn, van tim và những mạch máu lớn xuất phát từ tim. Nguyên nhân Một số nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh ở trẻ sinh non là do bất thường của một số nhiễm sắc thể; do di truyền từ những gia đình có nhiều

4p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 77 4   Download

Máu khó đông (hay là bệnh Hemophilie A) là bệnh thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Đây là hiện tượng rối loạn quá trình đông máu có tính di truyền. Nếu không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Máu khó đông thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Do rối loạn đông máu nội sinh, trẻ xuất hiện tình trạng ưa chảy máu. Nếu không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Dấu hiệu bị bệnh là bệnh nhân xuất hiện nhiều vết bầm tím...

2p banhbeo_1 20-05-2013 94 2   Download

Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ...

3p bibocumi3 17-09-2012 79 3   Download

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim va các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. 1. Nguyên nhân và phân loại - Bệnh tim bẩm sinh có thể là hậu quả của các yếu tố môi trường độc hại (tia phóng xạ, hóa chất, vi trùng, bệnh chuyển hóa…) ảnh hưởng lên người mẹ trong quá trình mang thai. - Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh còn có thể bị tác động bởi yếu tố gia đình, di truyền, bất thường nhiễm sắc thể. - Bệnh tim...

3p nkt_bibo35 11-01-2012 66 7   Download

Bệnh béo phì ngày càng gia tăng ở trẻ em, bệnh béo phì cũng là nguyên nhân gây ra một số bệnh tim mạch, tiểu đường Nguyên nhân của căn bệnh béo phì ở trẻ em là gì? Bệnh béo phì ở trẻ em có nguyên nhân trước tiên là do yếu tố di truyền bẩm sinh, nguy cơ mắc chứng béo phì ở trẻ em tăng gấp 4 lần nếu một trong hai cha mẹ của trẻ bị béo phì và sẽ tăng gấp 8 lần nếu cả hai đều béo phì. Ban đầu căn bệnh này cũng có thể...

4p nkt_bibo34 10-01-2012 295 26   Download

Bệnh Rubella hay bệnh Rubeon (còn gọi là bệnh sởi Đức hoặc sởi 3 ngày) là một bệnh truyền nhiễm lành tính do virut Rubella gây nên, có thể xảy ra thành dịch. Tuy tỷ lệ tử vong và biến chứng rất thấp nhưng bệnh Rubella lại đặc biệt nguy hiểm với phụ nữ có thai, nhất là trong 12 tuần đầu thai kỳ vì có thể gây sảy thai, dị tật thai nhi và nguy cơ đẻ ra những trẻ mắc hội chứng Rubella bẩm sinh với các biến chứng nặng nề như bại não, tổn thương tim, mù...

6p nkt_bibo28 01-01-2012 71 7   Download

Sạm da là tình trạng da của người bệnh đen sạm hơn so với da bình thường của chính mình. Sạm da có khi chỉ ở một vùng của cơ thể như rám má ở mặt, sạm da sau viêm, bớt sắc tố... Cũng có khi toàn thân đen sạm như trong bệnh lý của tuyến thượng thận (bệnh Addison), suy thận. 1. Nguyên nhân Nguyên nhân của sạm da cũng rất phức tạp.  Sạm da do di truyền hay bẩm sinh: hội chứng Leopard (có bất thường về điện tim, hai mắt cách xa nhau, hẹp động mạch phổi, bất...

4p truongthiuyen19 08-08-2011 136 13   Download

Mặc dù nhiều nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chắc vì sao tim của một bào thai phát triển bất thường nhưng di truyền và môi trường có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh. Di truyền và sức khỏe của mẹ Nghiên cứu cho thấy, đột biến gene có thể gây dị tật tim hoặc dị tật tim cô lập (chỉ khiếm khuyết ở tim, không kèm theo bất kỳ khuyết tật nào khác). Nếu mẹ có bệnh mãn tính (như tiểu đường), cần được kiểm soát lượng đường trong máu trước và trong thời kỳ...

3p chuong_vang 21-05-2011 58 3   Download

Vừa chào đơi đã mang trong mình một căn bệnh khiến cho những đứa trẻ này thiệt thòi rất nhiều so với bạn bè. Với những đứa trẻ này, bố mẹ cần áp dụng một chế độ chăm sóc đặc biệt. Bệnh tim Yếu tố di truyền là nguyên nhân chủ yếu khiến trẻ mắc căn bệnh này. Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh thường gặp khó khăn trong việc thở, bú hay ăn, ngủ không ngon giấc, da tím tái, nhất là khi khóc. Nếu bệnh nặng, trẻ sẽ bị phù mặt, gan to, mắt mở không lên. Khi cho trẻ...

3p leluantn 16-05-2011 86 3   Download

NỘI DUNG: 1. Định nghĩa: Bệnh bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai. 3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down), XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter )..., nhưng không di truyền, vì có sự sai lệch các nhiễm...

9p bichtram858 27-04-2011 56 4   Download

Mắt bình thường nhìn được 7 mầu của quang phổ là: Đỏ, Cam, Vàng, xanh lá cây (xanh ve), xanh da trời (xanh lơ), chàm và tím. Bẩy mầu này hợp lại thành mầu trắng. Nơi người bệnh loạn sắc chỉ nhìn được 3 mầu cơ bảngọi là Tricomat bình thường: Đỏ, Xanh lá cây và xanh. Thường nam giới bị bệnh và truyền cho cháu ngoại trai, cịn cháu gái khơng mắc bệnh. Thuộc thể loại Sắc Manh của YHCT, Mù Mầu, Loạn Sắc, Thị Xích Như Bạch. Nguyên nhân a-Theo YHHĐ: + Do dị tật bẩm sinh....

5p hoahong1209 14-01-2011 107 4   Download