Di truyền bệnh tim bẩm sinh

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ năm 2020-2021. Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích. Khám thai, làm xét nghiệm sàng lọc trên 1079 thai phụ. Tiến hành chọc ối những thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao, và kết hợp siêu âm hình thái học thai.

6p viavatis 29-08-2024 8 2   Download

Xơ cứng củ, hoặc phức tạp xơ cứng (TS), bao gồm "động kinh, trí thông minh thấp, u tuyến bẩm sinh", là một bệnh di truyền đa hệ thống hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan quan trọng khác như thận, tim, gan, mắt, phổi và da. Bài viết báo cáo nhân một trường hợp bệnh xơ hóa củ phát hiện tại Bệnh viện Nhi Hải Dương (Tuberous sclerosis-TS).

4p visunati 23-08-2024 5 1   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.

6p vimichaelfaraday 14-12-2023 10 5   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.

38p vimulcahy 02-10-2023 19 4   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

10p visirius 18-01-2023 11 4   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 21 3   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 20 2   Download

Sự tồn dư thuốc BVTV, thuốc trừ sâu ngấm vào đất, di chuyển vào nước ngầm gây ô nhiễm chúng đều thuộc loại khó phân hủy POP, có tác hại cực kì nghiêm trọng, không những gây ra bệnh ung thư, bệnh về hô hấp mà còn tạo ra biến đổi gen di truyền gây bệnh tật bẩm sinh cho thế hệ sau. Các chất POP cũng rất khó xử lý do tính bền vững cao đối với quá trình phân hủy tự nhiên. Đề tài tìm hiểu một số ảnh hưởng đến động học điện hóa phân hủy DDT bằng phương pháp CV.

53p capheviahe28 01-03-2021 24 3   Download

Bài viết tìm hiểu về các hội chứng di truyền ở trẻ em gồm các rối loạn số nhiễm sắc thể thường gặp và những rối loạn di truyền gen lặn từ cha mẹ là những vấn đề phức tạp mà y học chưa tìm ra cách khắc phục hữu hiệu. Đây là điều được phụ nữ trong độ tuổi sinh sản quan tâm và cũng là vấn đề mà các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu.

3p kequaidan7 03-09-2020 58 4   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 54 0   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài này nhằm đánh giá tình trạng dinh dưỡng và tìm các yếu tố nguy cơ của suy dinh dưỡng ở trẻ bị tim bẩm sinh. Nghiên cứu tiến hành trên tất cả bệnh nhi tim bẩm sinh dưới 5 tuổi điều trị ngoại trú tại khoa tim mạch, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 3-8/2012 được đưa vào nghiên cứu, ngoại trừ trẻ bị bệnh di truyền, đa dị tật, bại não.

5p hanh_tv13 24-01-2019 56 3   Download

Siêu âm tim thai không phải là khảo sát thường quy, do vậy ta cần phải nhận biết các trường hợp nguy cơ cao để có chỉ định hợp lý và không bỏ sót. Một số yếu tố nguy cơ bao gồm: Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh: cha, mẹ, anh, chị; mẹ có bệnh tiểu đường (tăng gấp 5 lần nguy cơ); thai đa ối. Bài giảng đề cập đến nhận diện nguy cơ thai nhi bị tim bẩm sinh: Trục và kích thước tim thai bình thường, quai động mạch chủ qua phải, situs và đưa ra kết luận.

0p hanh_xuan96 19-11-2018 50 2   Download

Ở nhóm bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành, đột tử do tim là nguyên nhân tử vong nổi bật, chiếm khoảng 19- 26%. Gần đây, do những tiến bộ đáng kể trong y khoa mà tỉ lệ sống sót đến trưởng thành của trẻ bị tim bẩm sinh gia tăng nên tỉ lệ tim bẩm sinh người lớn cũng tăng lên và theo đó tỉ lệ đột tử do tim ở nhóm bệnh này cũng tăng hơn.

23p advanger 04-05-2018 57 3   Download

Bài giảng Phôi thai học hệ tim mạch với mục tiêu mô tả được sự hình thành và phát triển của tim, giải thích được sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở tim, mô tả được sự hình thành và phát triển của các động mạch lớn, giải thích được sự phân bố không đối xứng và sự phát sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp ở các động mạch lớn,...

49p holoesinin 05-06-2014 854 108   Download

Do sinh non, nên cấu trúc của tim chưa phát triển hoàn chỉnh, gây nên các bất thường ở buồng tim, các vách ngăn, van tim và những mạch máu lớn xuất phát từ tim. Nguyên nhân Một số nguyên nhân gây tật tim bẩm sinh ở trẻ sinh non là do bất thường của một số nhiễm sắc thể; do di truyền từ những gia đình có nhiều

4p hatchonguoiyeudau123 15-08-2013 76 4   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 83 5   Download

Máu khó đông (hay là bệnh Hemophilie A) là bệnh thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Đây là hiện tượng rối loạn quá trình đông máu có tính di truyền. Nếu không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Máu khó đông thường gặp ở bé trai từ 3 tuổi trở lên. Do rối loạn đông máu nội sinh, trẻ xuất hiện tình trạng ưa chảy máu. Nếu không được điều trị kịp thời thì rất dễ tử vong. Dấu hiệu bị bệnh là bệnh nhân xuất hiện nhiều vết bầm tím...

2p banhbeo_1 20-05-2013 94 2   Download

Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ...

3p bibocumi3 17-09-2012 79 3   Download