Di truyền học quần thể người

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu tổng quan hệ thống giúp cung cấp thêm các bằng chứng khoa học cho các bác sĩ trong sử dụng thuốc cũng như các nhà hoạch định trong chính sách sử dụng thuốc an toàn – hợp lý - hiệu quả. Emicizumab lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2017 cho bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu A bẩm sinh sau đó được được phê duyệt trong điều trị dự phòng.

10p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Nhằm giúp các bạn làm tốt các bài tập, đồng thời các bạn sẽ không bị bỡ ngỡ với các dạng bài tập chưa từng gặp, hãy tham khảo “Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Trần Phú, Điện Bàn” dưới đây để tích lũy kinh nghiệm giải toán trước kì thi nhé!

9p gaupanda037 18-06-2024 1 1   Download

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố với sự đóng góp quan trọng của yếu tố di truyền. Mối liên hệ giữa các biến thể gen PPARG, có liên quan đến tình trạng đề kháng insulin, và kiểu hình đái tháo đường típ 2 chưa được khảo sát ở người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2.

5p vicarlos 16-05-2024 8 1   Download

“Đề kiểm tra giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Huỳnh Thúc Kháng, Bắc Trà My" được chia sẻ nhằm giúp các bạn học sinh ôn tập, làm quen với cấu trúc đề thi và các dạng bài tập có khả năng ra trong bài thi sắp tới. Cùng tham khảo và tải về đề thi này để ôn tập chuẩn bị cho kì thi sắp diễn ra nhé! Chúc các bạn thi tốt!

12p gaupanda030 09-05-2024 3 0   Download

Giáo trình Di truyền động vật phần 1 do TS Trần Huê Viên biên soạn, cung cấp cho người học những kiến thức như: cơ sở vật chất của sự di truyền; di truyền nhiễm sắc thể; biến dị; di truyền học quần thể. Mời các bạn cùng tham khảo!

110p boghoado029 18-03-2024 13 2   Download

Bài viết trình bày mô tả nguyên nhân nhồi máu não theo phân loại TOAST và tỉ lệ một số biến thể gen liên quan đến quá trình đông máu ở người bệnh trẻ tuổi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang; đối tượng là người bệnh trong độ tuổi từ 18 – 45 chẩn đoán nhồi máu não và được làm xét nghiệm gen nguy cơ huyết khối, điều trị tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 9/2023.

5p vigrab 28-02-2024 7 1   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Hộ sinh - Cao đẳng) được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào. Mời các bạn cùng tham khảo!

124p boghoado08 05-02-2024 13 3   Download

Giáo trình Sinh học dược (Ngành: Dược - Cao đẳng) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên trình bày được thành phần cấu tạo, chức năng của các thành phần cấu tạo tế bào Prokaryote và Eukaryote. Đồng thời, nắm được các kiến thức cơ bản và ứng dụng của các kỹ thuật di truyền y học hiện đại; Trình bày được đặc điểm cơ bản của bộ nhiễm sắc thể người; một số cơ chế di truyền và nêu được một số bệnh có liên quan ở người.

125p boghoado08 05-02-2024 13 2   Download

Giáo trình Sinh học (Ngành: Điều dưỡng - Cao đẳng) cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Cấu tạo tế bào; Sự vận chuyển các chất qua màng tế bào; Sự phân chia tế bào; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Nhiễm sắc thể và bộ gen người; Các quy luật di truyền ở người; Di truyền nhóm máu; Đột biến nhiễm sắc thể; Di truyền học quần thể người; Kính hiển vi quang học và quan sát một số tế bào;... Mời các bạn cùng tham khảo!

126p boghoado08 05-02-2024 6 4   Download

Biến thể di truyền DPYD*2A trên gen DPYD gây ra sự suy giảm chức năng enzyme dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD), ảnh hưởng mạnh mẽ đến quá trình chuyển hoá thuốc fluoropyrimidines trong tế bào cũng như sự tích luỹ độc tính, đe doạ tính mạng người dùng. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình real-time PCR HRM xác định biến thể DPYD*2A trên gen DPYD liên quan chuyển hoá fluoropyrimidines.

7p vipanda 29-01-2024 9 3   Download

Bài viết Khảo sát các dạng thể chất Sasang trên người bệnh viêm mũi dị ứng tại Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh trình bày xác định tỷ lệ các dạng thể chất Sasang ở người bệnh viêm mũi dị ứng dựa vào bảng câu hỏi QSCC (Questionnaire for the Sasang Constitutional Classification); Xác định mối liên quan giữa các dạng thể chất Sasang và các yếu tố: tuổi, giới tính, tuổi lần đầu được chẩn đoán viêm mũi dị ứng và phân loại của viêm mũi dị ứng.

9p vigeorge 06-12-2023 7 2   Download

Bài viết Khảo sát biến chứng nội tiết trên người bệnh Thalassemia phụ thuộc truyền máu trình bày xác định tỷ lệ biến chứng nội tiết, mối liên quan giữa biến chứng nội tiết với các yếu tố tuổi, giới tính, thể bệnh, quá tải sắt và tình trạng cắt lách. Từ đó xác định các yếu tố nguy cơ làm tăng biến chứng nội tiết.

9p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo.

4p visystrom 20-11-2023 13 3   Download

Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1.

5p viengels 25-08-2023 15 3   Download

Bài viết Báo cáo trường hợp hội chứng Lynch liên quan gen MSH6 báo cáo trường hợp biến thể gây bệnh trên gen MSH6, được phát hiện trên người bệnh ung thư đại trực tràng. Mục tiêu của nghiên cứu nhằm phân tích biến thể di truyền của ca lâm sàng mắc hội chứng Lynch, đóng góp dữ liệu cho tầm soát và các nghiên cứu sau này về hội chứng Lynch ở người Việt Nam.

6p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Bài viết Tổng quan nghiên cứu dược lý di truyền, dược động học trên quần thể người Việt từ năm 2000 đến năm 2022 tập trung mô tả đặc điểm nghiên cứu dược lý di truyền trên quần thể người Việt Nam; Mô tả đặc điểm nghiên cứu dược động học trên quần thể người Việt Nam.

10p viwolverine 11-07-2023 12 3   Download

Nghiên cứu này sẽ phân tích cấu trúc di truyền của quần thể người Ê Đê đồng thời đánh giá mối quan hệ di truyền với các quần thể cùng khu vực Đông Nam Á và cùng ngữ hệ Nam Đảo cũng như đánh giá tác động của yếu tố dòng họ và địa bàn cư trú đến cấu trúc di truyền quần thể người Ê Đê.

61p chankora08 03-07-2023 14 7   Download

Tiếp nội dung phần 1, cuốn sách "Di truyền học" (Từ cách tiếp cận mới đến vấn đề cải cách giáo dục môn học): Phần 1 cung cấp cho người đọc những kiến thức như: gen có thể vật và tắt; ngoại di truyền một cách kiểm soát biểu hiện gen;... Mời các bạn cùng tham khảo!

39p hoangnhanduc04 07-06-2023 8 2   Download

Để đạt thành tích cao trong kì thi sắp tới, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề cương ôn tập học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Triệu Quang Phục” sau đây làm tư liệu tham khảo giúp rèn luyện và nâng cao kĩ năng giải đề thi, nâng cao kiến thức cho bản thân để tự tin hơn khi bước vào kì thi chính thức. Mời các bạn cùng tham khảo đề cương.

5p bongbay01 05-05-2023 8 2   Download