Di truyền tế bào học lâm sàng

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Đề tài nghiên cứu nhằm đánh giá một số đặc điểm tế bào gốc trung mô tự thân từ tủy xương tự thân của các bệnh nhân mắc đái tháo đường típ 2; đánh giá tính an toàn của liệu pháp ghép tế bào gốc trung mô tự thân trong điều trị bệnh đái tháo đường típ 2 và sự thay đổi một số chỉ sổ cận lâm sàng bao gồm: Nồng độ đường huyết lúc đói (FPG) và HbA1C.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 41 10   Download

Mục tiêu của đề tài là đánh giá được khả năng bảo vệ tế bào của melanin khỏi sự phá hủy của tia xạ trên mô hình chuột. Trên cơ sở đó có thể tiếp tục nghiên cứu khả năng ứng dụng trong lâm sàng, góp phần tăng hiệu quả điều trị ung thư cho bệnh nhân.

65p beloveinhouse03 22-08-2021 30 8   Download

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!

171p armyofthedead 23-06-2021 46 8   Download

Mục tiêu của nghiên cứ: Xác định tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở trẻ em ngoài giai đoạn sơ sinh, điều trị tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2017 đến 31/12/2017 và Bệnh viện Nhi trung ương từ 01/01/2018 đến 30/06/2018; Phân tích đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến gen của các bệnh nhi bị giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền tại hai bệnh viện trên.

163p vivermont2711 22-01-2021 30 7   Download

Mục tiêu của luận án là Mô tả đặc điểm lâm sàng và sinh học của người bệnh kháng hay không dung nạp imatinib. Đánh giá đáp ứng về: Huyết học, di truyền tế bào, sinh học phân tử và thời gian sống còn sau khi điều trị với nilotinib.

169p anninhduyet999 07-05-2020 19 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Xác định các biến đổi di truyền tế bào và phân tử của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi.

165p anninhduyet999 07-05-2020 26 4   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download

Giáo án Tiếng việt lớp 2 MÔN: TẬP ĐỌC Tiết: MÍT LÀM THƠ (tt) I. Mục tiêu 1. Kiến thức: Hiểu các từ ngữ mới, được chú giải trong bài...- Hiểu nội dung câu chuyện. Vì yêu bạn bè Mít vừa học làm thơ đã sáng tác để tặng các bạn và thơ của Mít ngộ nghĩnh, vụng về làm các bạn hiểu lầm. 2. Kỹ năng: Đọc được các từ dễ viết lẫn: iêt, uêt, oat, iên, uyên, oang...- Biết ngắt nghỉ hơi đúng ở các dấu câu, các cụm từ ngắt nhịp các câu thơ trong bài hợp lí. Biết đọc phân biệt giọng kể chuyện với giọng nhân vật...3. Thái độ: Tình bạn bè. II. Chuẩn bị GV: Tranh, bảng cài, bảng phụ HS: SGK..III.

5p phuonglinh85 06-08-2014 364 28   Download

Cùng với những tháp Chăm ngày ngày vẫn thi gan cùng tế nguyệt, phủ dày vết thăng trầm, u tịch bóng thời gian như: khu tháp Chăm Mỹ Sơn, tháp Chiên Đàn, tháp Khương Mỹ, tháp Bắng An, Tháp Sáng (Phật Viện Đồng Dương)..., trong những năm qua tại Quảng Nam các nhà khảo cổ học vẫn nhiệt tâm tìm tòi những phương pháp tối ưu để bảo tồn những di sản văn hóa quý giá này; đồng thời cũng tổ chức tiến hành khai quật làm phát lộ thêm những công trình kiến trúc, những hiện vật điêu...

4p gietnggiandoi 20-09-2012 65 4   Download

Việc mong mỏi kích hoạt trở lại được những tế bào mất chức năng để trả lại chức năng bình thường của cơ thể là một mơ ước cháy bỏng. Cho đến nay, chưa có biện pháp khả dĩ nào có thể tái kích hoạt những tế bào tụy tiết đủ insulin hay những tế bào thần kinh khắc phục được bệnh Alzheimer… Nhưng con người chưa bao giờ bó tay, vẫn thử dùng mọi cách, kể cả ánh sáng để làm thay đổi điều này. Thử nghiệm với tế bào mắt Xung quanh chúng ta có quá nhiều thứ...

5p nkt_bibo32 07-01-2012 67 5   Download

Sáng thức dậy, bạn thấy đầu đau như búa bổ, lưỡi tê cứng lại, người chao đảo và không thể nhớ điều gì. Làm thế nào để loại bỏ những triệu chứng này sau một đêm quá chén? Các chuyên gia đã phỏng vấn một vài tay bợm nhậu và tìm ra được vài mẹo chữa trị thú vị. Cho dù là một bữa sáng béo ngậy, nước cà chua hay dành cả ngày nằm trong chiếc chăn bông, thì đôi khi cách tốt nhất vẫn là chờ cho cơn đau đầu qua đi. Sinh viên Samantha Pillay thường...

5p nkt_bibo17 03-12-2011 119 11   Download

Để có những cá thể với các yếu tố hoàn thiện nhất, các nhà khoa học Anh mới đây vừa nghiên cứu và thử nghiệm thành công phương pháp chuyển gen từ trứng sang trứng. Cách làm này đã mở ra nhiều hy vọng cho việc ngăn chặn các bệnh về gen di truyền, đồng thời hứa hẹn sẽ giúp tạo ra những thế hệ em bé khoẻ mạnh nhờ vào việc chọn lọc những yếu tố tích cực nhất trong gen. Chuyển gen từ trứng này sang trứng khác để có tế bào phôi thai khoẻ mạnh ...

5p nkt_bibo07 31-10-2011 82 7   Download

Tàn nhang là một trong những bệnh da hay gặp, lành tính, tuy nhiên phần nào ảnh hưởng đến thẩm mỹ, nhất là phụ nữ. Về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh thì ngày nay các nhà khoa học đã biết bệnh có yếu tố di truyền gia đình. Các gen bệnh tác động đến tế bào sắc tố ở một số vùng da, nhất là vùng da hở, nơi phải thường xuyên tiếp xúc với ánh sáng mặt trời làm cho các tế bào sắc tố ở vùng này tăng cường sản sinh ra các hạt melanin mặc dù...

4p nkt_bibo04 25-10-2011 40 5   Download

Bằng cách đưa các hạt từ cực nhỏ vào trong một tế bào sống và kích hoạt chúng bằng một “chiếc nhíp” từ tính, các nhà khoa học trường đại học Twente, Hà Lan, đã hiểu hơn về cơ học của nhân tế bào.

5p pencil_2 23-09-2011 65 2   Download

Ung thư là một nhóm bệnh hoặc căn bệnh được di truyền và khiến tế bào trong người thay đổi và tăng số một cách không thể kiềm chế được. Nhiều loại tế bào ung thư trở thành một đống gọi là bướu. Tế bào ung thư độc có thể xâm lấn vào những mạch máu và bạch huyết, và lan tràn qua những bộ phận khác của cơ thể và từ đó tiếp tục mọc lớn và cản trở những cơ năng bình thường của bộ phận đó. ...

9p thiuyen8 29-08-2011 71 7   Download

Phản Ứng Tự Miễn Dịch Bệnh tiểu đường loại 1 thường là một dạng bệnh tự miễn dịch tăng dần mức nghiêm trọng, trong đó các tế bào beta sản sinh insulin bị phá hủy từ từ bởi hệ thống miễn dịch của chính cơ thể đó. Vẫn chưa rõ căn nguyên điều gì làm khởi động một loại những sự kiện miễn dịch này, nhưng có chứng cứ cho rằng có liên quan đến cả hai vấn đề về tố chất di truyền và yếu tố môi trường, chẳng hạn như nhiễm virut. ...

9p thiuyen6 23-08-2011 89 4   Download

Lơxêmi cấp là một bệnh máu ác tính có tăng sinh loại tế bào non không biệt hóa hoặc biệt hóa rất ít, do đó trong công thức bạch cầu có khoảng trống bạch cầu. Lưu ý: - Nguy cơ tái phát: Có - Nguy cơ di truyền: Không - Nguy cơ Lây nhiễm: Không - Tuổi thường gặp: Từ Sơ sinh Đến Không giới hạn - Nguy cơ giới tính: Cả hai giới dề có nguy cơ mắc bệnh

13p thiuyen4 19-08-2011 164 8   Download

1. Giải thích được đặc điểm sinh học của ung thư 2. Giải thích được cơ chế cơ bản của sự hình thành ung thư 3. Nêu được vai trò của gen sinh u trong cơ chế phát sinh ung thư 4. Nêu được vai trò của gen kìm hảm u trong cơ chế phát sinh ung thư I. SINH HỌC TẾ BÀO CỦA UNG THƯ: Các tế bào cơ thể người sinh sản thông qua phân bào và được tổ chức thành các mô. Sự duy trì các mô nhờ vào sự điều hòa rất chặt chẽ của...

14p truongthiuyen11 08-07-2011 119 14   Download

Nhiễm sắc thể (NST) người được xem là những yếu tố của sự di truyền.  Thuật ngữ “Chromosome” (chromo = color = MÀU và some = body = THỂ) đã được Waldeyer đưa ra vào năm 1888. Các NST chỉ có thể quan sát được khi chúng co ngắn lại ở kỳ giữa để chuẩn bị cho sự phân chia tế bào.

14p truongthiuyen11 08-07-2011 601 57   Download