Đột biến chuyển đoạn

Bài viết nghiên cứu việc xây dựng và áp dụng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 trên mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ở từng gia đình cụ thể có bệnh thận đa nang di truyền trội. Nghiên cứu tiến hành trên một số mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi ngày 5 của gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu.

7p vitissue 05-08-2024 6 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán bệnh thận mạn, được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa, nguyên nhân bệnh thận mạn; phân biệt được bệnh thận mạn, đợt cấp bệnh thận mạn, tổn thương thận cấp; trình bày được các giai đoạn và biến chứng bệnh thận mạn;...Mời các bạn cùng tham khảo!

28p thuyduong0620 09-07-2024 2 1   Download

Trong không gian chiến lược “Ấn Độ Dương - Thái Bình Dương” của Mỹ và sáng kiến “Vành đai, con đường” của Trung Quốc, Việt Nam đều chiếm một vị trí quan trọng, trở thành mặt trận quan trọng nhất trong cạnh tranh sức mạnh mềm Trung - Mỹ trong bối cảnh thế giới có nhiều chuyển biến, đặc biệt là sự xung đột, tranh chấp leo thang ở Biển Đông. Bài viết này khái quát thực trạng cạnh tranh sức mạnh mềm Trung Mỹ giai đoạn từ năm 2017 đến năm 2022, đánh giá tác động và khái quát một số giải pháp mang tính nguyên tắc cho Việt Nam.

9p viwalton 02-07-2024 11 4   Download

Bài viết Phân tích gen SLC22A5 trong chẩn đoán bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát ở một bệnh nhân nhi trình bày xác định đột biến trên gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine nguyên phát trên bệnh nhân có kết quả sàng lọc sơ sinh nghi ngờ.

5p vigrab 28-02-2024 4 2   Download

Bệnh thiếu hụt enzym beta-ketothiolase là một bệnh rối loạn chuyển hóa do đột biến gen ACAT1 (gen T2) nằm trên nhiễm sắc thể số 11 (11q22.3-q23). Nghiên cứu này được tiến hành nhằm mô tả đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2017 - 2023.

8p vikissinger 21-12-2023 6 1   Download

Bài viết Nhận dạng hệ số lực nâng máy bay trong giai đoạn cất cánh sử dụng mạng nơron đột biến với mô hình nơron Izhikevich và thuật toán học sâu SpikeProp đề xuất phương pháp nhận dạng hệ số lực nâng của máy bay trong giai đoạn cất cánh dựa trên dữ liệu ghi lại từ chuyến bay thực tế, sử dụng mạng nơron đột biến (SNN) theo mô hình nơron Izhikevich và thuật toán lan truyền ngược sai số đột biến (SpikeProp).

13p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết "Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)" là xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh.

7p kimphuong17 01-08-2023 15 3   Download

Bài viết Giá trị biên độ phức bộ qrs tại thời điểm 40 MS khởi đầu ở chuyển đạo V2 (V2QRSI40) trong dự đoán vị trí rối loạn nhịp thất từ đường ra tâm thất trình bày xác định giá trị biên độ sóng tại thời điểm 40 ms khởi đầu ở chuyển đạo V2 (V2QRS i40 ms) trong chẩn đoán vị trí khởi phát rối loạn nhịp thất từ đường ra các tâm thất.

7p vimclaren 19-10-2022 9 3   Download

Bài viết trình bày khảo cứu về quá trình hình thành và biến của nghề khai thác trầm hương tự nhiên ở xã Đại Phong, huyện Đại Lộc trong lịch sử và thực trạng hiện nay; Nghiên cứu khảo tả quy trình, các công đoạn khai thác trầm hương tự nhiên và những quan niệm, kiêng kỵ, nghi lễ gắn với hoạt động này.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 32 4   Download

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia.

8p viedison 13-04-2022 26 2   Download

Hội chứng Brugada (Brs) là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh của đoạn ST ≥ 2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Mục tiêu của nghiên cứu “Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng giải trình tự gen”.

8p vinikolatesla 25-03-2022 28 2   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 31 2   Download

Bài viết này phân tích tác động của cú sốc vốn đầu tư nước ngoài giai đoạn 2006-2010 đối với nền kinh tế Việt Nam. Kết quả phân tích cho thấy lượng ngoại tệ vào Việt Nam gia tăng đột biến đã gây ra “Căn bệnh Hà Lan” đối với nền kinh tế Việt Nam: Tăng tỷ giá thực, thay đổi cơ cấu kinh tế và hoạt động xuất nhập khẩu.

8p visergeybrin 26-11-2021 37 3   Download

Bài viết trình bày dột biến định hướng trên vùng gen quan tâm được khẳng định thông qua các băng vạch mới khi so sánh với dòng rễ tơ không chuyển gen trong phân tích PAGE. Kết quả giải trình tự vùng gen quan tâm ghi nhận các đột biến mất đoạn dao động từ -3 bp tới -25 bp trên cả hai gen quan tâm. Kết quả này là cơ sở quan trọng trong việc nghiên cứu chức năng gen và chỉnh sửa gen mục tiêu trên cây đậu tương ở nước ta trong tương lai. Mời các bạn tham khảo!

12p spiritedaway36 25-11-2021 44 1   Download

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen ABCC8 liên quan tới bệnh đái tháo đường sơ sinh. Đối tượng và phương pháp: Một đột biến gen ABCC8 phát hiện ở một bệnh nhân (BN) mắc đái tháo đường sơ sinh tại Việt Nam được sử dụng để thiết kế đoạn mồi cho phản ứng khuếch đại chuỗi PCR.

8p viwinter2711 18-10-2021 17 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá đặc điểm sinh học, hiệu quả điều trị lâu dài, thời gian sống còn và biến chứng điều trị bạch cầu cấp lympho B (BCCLB) trẻ em có đột biến t(1;19) bằng phác đồ FRALLE 2000.

6p viyeri2711 14-09-2021 17 2   Download

Bài giảng Đột phá trong điều trị suy tim - Các nhóm thuốc mới do GS.TS. Huỳnh Văn Minh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tần suất Suy tim theo phân bố vùng trên thế giới theo WHO 2004, Điều trị suy tim HFrEF giai đoạn C và D, các nhóm thuốc mới trong điều trị suy tim, ích lợi của phối hợp thuốc trong điều trị suy tim,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

40p vivelvet2711 06-09-2021 41 4   Download

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.

13p vinayeon2711 17-08-2021 47 3   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến trên gen PKD1 ở người bị bệnh thận đa nang di truyền trội; Áp dụng quy trình đã hoàn thiện để sàng lọc và phát hiện sớm bệnh thận đa nang di truyền trội trên phôi.

7p viaespa2711 31-07-2021 32 2   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: mô tả sự thay đổi huyết áp bằng Holter huyết áp 48 giờ ở bệnh nhân đột quỵ não giai đoạn cấp điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên. Xác định một số yếu tố liên quan đến sự thay đổi huyết áp ở bệnh nhân đột quỵ não giai đoạn cấp. Mời các bạn cùng tham khảo.

101p xiaojingteng 24-06-2021 37 4   Download