Giải trình tự toàn bộ bộ gen

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.

5p viyoko 17-09-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và phân bố các đột biến trên toàn bộ chiều dài gen bằng phương pháp giải trình tự gen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 43 bệnh nhân được chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt và Bệnh viện Nhi trung ương. Bệnh nhân được lấy máu ngoại vi và làm giải trình tự gen RB1 sau đó so sánh với GenBank để xác định các đột biến gen RB1.

6p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu này đánh giá tính an toàn và các đặc tính probiotic của các chủng Bacillus phân lập từ phân trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Các chủng Bacillus được phân lập từ mẫu phân trẻ em khỏe mạnh, định danh sơ bộ bằng phản ứng lý hóa, định danh chính xác vi khuẩn bằng giải trình tự gen 16S rRNA, tuyển chọn các đặc tính probiotic và đánh giá in-vitro tính an toàn của chủng vi khuẩn phân lập.

6p vioraclene 16-04-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định mối liên quan giữa đặc điểm sinh ngà bất toàn và các biến thể gen trên bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Phương pháp: Mô tả cắt ngang. Đối tượng nghiên cứu là 31 trẻ mắc tạo xương bất toàn có độ tuổi từ 2 – 19 tuổi.

4p vicwell 06-03-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá trung vị thời gian sống còn toàn bộ của thuốc ức chế Tyrosine kinase (TKI) thế hệ II (Afatinib) trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, giai đoạn muộn, có đột biến gen EGFR, tại Bệnh viện K. Phân tích dưới nhóm: loại đột biến, tình trạng di căn não tại thời điểm chẩn đoán, điều trị sau khi thất bại với afatinib.

9p vibranson 06-12-2023 5 1   Download

Nghiên cứu ứng dụng giải trình tự WES cùng với chẩn đoán lâm sàng trên một bệnh nhân Việt Nam bị nghi ngờ mắc bệnh DEE nhằm phát hiện đột biến mới liên quan đến bệnh và tìm hiểu những thay đổi trong đặc điểm phân tử của protein mang đột biến.

8p kimphuong1124 28-08-2023 13 2   Download

Mục đích nghiên cứu của luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu đặc điểm phân tử gen Meq của virus gây bệnh Marek trên gà tại một số tỉnh Miền Bắc Việt Nam" là thu nhận và giải trình tự toàn bộ gen kháng nguyên Meq của các chủng virus gây bệnh Marek ở một số tỉnh miền Bắc Việt Nam; Phân tích được một số đặc điểm phân tử, phả hệ nguồn gốc của virus và xác định chủng gây bệnh.

76p mitmit02 18-05-2023 17 5   Download

Luận án Tiến sĩ Công nghệ sinh học "Nghiên cứu biến đổi gen ở người bệnh mắc bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và bệnh loạn dưỡng cơ ở Việt Nam bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa ở người bệnh mắc xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam; Xác định được các biến thể mang tính di truyền theo phả hệ trong gia đình của người bệnh xirô niệu, rối loạn chu trình chuyển hóa urê và loạn dưỡng cơ tại Việt Nam.

169p vihennessey 26-09-2022 33 6   Download

Bài viết Ứng dụng công cụ tin sinh AMROMICS vào phân tích tự động dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gen vi khuẩn nghiên cứu kết quả bước đầu ứng dụng công cụ tin sinh AMROMICS trong phân tích tự động hệ gen của vi khuẩn kháng kháng sinh.

5p vibugatti 29-08-2022 10 3   Download

Bài viết Ứng dụng phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa trong việc xác định sơ bộ biến thể di truyền ở bệnh nhân mắc dị tật van tim bẩm sinh thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa của một bệnh nhân mắc di tật van tim bẩm sinh từ đó phân tích xác định được 82.556 đột biến dạng thay thế nucleotide và 11.334 đột biến thêm bớt nucleotide trên toàn bộ vùng mã hóa bao gồm cả những đột biến đã được báo cáo trên cơ sở dữ liệu dbSNP và đột biến mới.

9p viarrinera 26-08-2022 21 3   Download

Bệnh cơ tim vô căn (cardiomyopathy) là nhóm bệnh đa gen gây rối loạn ở nguyên bào cơ tim, dẫn đến suy tim, loạn nhịp tim hoặc đột tử. Bài viết trình bày ứng dụng giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hoá (exome) phát hiện biến thể mới trên gen acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (ACADVL) ở bệnh nhân bệnh cơ tim.

7p vipriyankagandhi 31-07-2022 8 2   Download

Bài viết Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara tập trung vào đánh giá phương pháp và xây dựng quy trình WES, nghiên cứu này hạn chế ở số lượng bệnh nhân nhỏ (4 bệnh nhân), phương pháp nghiên cứu là cắt ngang mô tả kết hợp hồi cứu, chưa theo dõi và đánh giá được ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm gen lên điều trị bệnh.

9p vipriyankagandhi 27-07-2022 11 3   Download

Bài viết Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến điểm trên toàn bộ vùng mã hoá gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson.

7p visherylsandber 28-06-2022 52 4   Download

Luận văn Thạc sĩ Sinh học "Nghiên cứu mối tương quan di truyền giữa người Việt cổ - thuộc giai đoạn hậu thời kỳ đồ đá mới – với người Việt hiện đại bằng phân tích trình tự toàn bộ hệ gen ty thể" trình bày các nội dung chính sau: Phân lập và tách chiết được DNA ty thể (mtDNA) từ mẫu người Việt cổ. Ước đoán được mối liên hệ di truyền giữa người Việt cổ hậu thời kỳ đồ đá mới với người Việt hiện đại cũng như người Việt cổ và một số người cổ thuộc một số nước trong khu vực Đông Nam Á.

76p viabigailjohnson 10-06-2022 35 6   Download

Tự kỷ là một dạng rối loạn về thần kinh thường được chẩn đoán dựa vào các tiêu chí về hành vi mà không kiểm tra các đặc điểm sinh học tiềm năng. Tuy nhiên, các nghiên cứu khoa học gần đây đã cho thấy bệnh tự kỷ còn liên quan đến một số rối loạn khác như mất cân bằng oxy hóa, giảm methyl hóa, hạn chế sản xuất glutathione, rối loạn chức năng ty lạp thể, rối loạn tiêu hóa, tăng hấp thụ kim loại độc, rối loạn miễn dịch.

9p viellenkullman 13-05-2022 25 3   Download

Trong nghiên cứu này chúng tôi phát triển một qui trình sinh thiết lỏng phát hiện ung thư giai đoạn sớm gọi là SPOT-MAS. Phương pháp: Qui trình SPOT-MAS được xây dựng dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của ADN khối u được phóng thích vào máu ngoại vi (gọi là circulation tumor DNA, ctDNA) bao gồm i) sự biến đổi hyper-methylation trên 450 vùng, ii) biến đổi hypo-methylation trên toàn bộ gen, iii) kích thước đặc trưng của ctDNA và iv) biến đổi số lượng bản sao và cấu trúc NST.

5p viginnirometty 28-04-2022 26 3   Download

Nghiên cứu đã được tiến hành dựa trên xét nghiệm gen của CircleDNA với mục tiêu tổng hợp về vai trò của gen và các yếu tố về di truyền đối với các bệnh chuyển hóa. Xét nghiệm gen của CircleDNA áp dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ exome (whole exome sequencing-WES). Công nghệ này có khả năng phân tích một lượng lớn các đa hình của các gen, giúp trực tiếp phát hiện các đa hình gen liên quan đến các nguy cơ về bệnh tật, từ đó giúp phát hiện sớm và góp phần dự phòng sớm nhiều bệnh mạn tính, đặc biệt là các bệnh liên quan đến chuyển hóa.

5p vigalileogalilei 28-02-2022 30 2   Download

Bài viết trình bày xác định sự phân bố và các loại tổ hợp gen kháng thuốc kháng sinh của Enterobacterales kháng carbapenems (CRE) mang gen mã hóa carbapenemase tại Bệnh viện Quân y 103 giai đoạn 2015 - 2019.

9p vimichaeldell 04-12-2021 20 2   Download