Hiện tượng đột biến gen

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết khảo sát tình hình sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố tại hệ thống y tế MEDLATEC cũng như đặc điểm một số xét nghiệm khác trên người bệnh và người mang gen bệnh lý huyết sắc tố. Đối tượng: Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 18708 trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen thalassemia được xét nghiệm điện di huyết sắc tố trên hệ thống điện di mao quản Sebia Capillarys 3 Tera và/hoặc XN đột biến thalassemia.

12p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định mức độ biểu hiện gen và phân tích trình tự xác định đột biến trên một số vùng gen liên quan đến nồng độ nesfatin-1trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện 139 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 thuộc nhóm bệnh và 75 đối tượng thuộc nhóm chứng tại Bệnh viện 198; được định lượng nồng độ nesfatin-1.

6p visarada 28-03-2025 10 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định các đột biến trên vùng thường gặp đột biến nhất của gen RET là exon 11 và exon 16. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện giải trình tự gen 33 mẫu mô vùi nến được chẩn đoán ung thư tuyến giáp dạng tủy tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2020 đến năm 2022.

7p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh phẩm phẫu thuật bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện K năm 2022 – 2023 và tìm mối liên quan của đột biến với tuổi, giới, giai đoạn bệnh và típ mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, được thực hiện trên 238 bệnh nhân phẫu thuật và được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện K.

8p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Thông qua việc giải trực tiếp trên “Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 - Trường THCS Bình Long, Võ Nhai" các em sẽ nắm vững nội dung bài học, rèn luyện kỹ năng giải đề, hãy tham khảo và ôn thi thật tốt nhé! Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

4p gaupanda081 14-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 4 1   Download

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu đánh giá độ tương đồng đột biến giữa mẫu máu và mẫu mô ung thư đại trực tràng là cần thiết đặc biệt với bệnh nhân ở giai đoạn sớm.

6p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Hiện tượng bất hoạt NST X ( X inactivity) Nhiễm sắc thể (NST) giới tính X của người là một NST lớn chứa khoảng 5% DNA của genome (khoảng 160 triệu bp). Có trên 700 gene đã được định vị trên NST giới tính X. Trái với NST X, NST Y rất nhỏ (khoảng 70 triệu bp) và chỉ chứa rất ít gene.

8p butmauvang 29-08-2013 310 10   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 192 7   Download

Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST có thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp hoặc ở toàn bộ bộ NST Có 2 loại chính là: -Thể dị bội. -Thể đa bội. Cơ chế phát sinh số lượng NST: Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau cỉa quá trình phân bào

22p ntgioi120401 24-10-2009 1505 183   Download

Hoán vị gen tạo ra các loại giao tử mang tổ hợp gen mới rồi hình thành các biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. Để nắm rõ hơn mời các bạn tham khảo nội dung.

25p hoanglongthanhkiemsu 14-03-2014 172 27   Download

08/02/14 1..AA.... 200C 350C.....aa... 200C 350C.. Hình: Vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của nhiệt độ. môi trường đối với màu sắc hoa anh thảo..I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG.. Gen (ADN )→ mARN→ Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng..TT nu TT nu TT a amin Prôtêin. qđ. Tính trqđ ng trên cơqđ ể. ạ th qđ.. sinh vật là do gen quyđđ tế bào. định có hoàn toàn đúng qđ.

25p hoangquan_245 02-08-2014 155 5   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 12 4   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi giữa học kì 1 sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Lương Ngọc Quyến, Thái Nguyên (Đề minh họa)’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

4p kimphuong1138 02-11-2023 6 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.

165p vimurdoch 02-10-2023 19 8   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của BN UTPKTBN; So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2.

27p vimurdoch 02-10-2023 10 3   Download