Hội chứng di truyền

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Mô tả các dạng bất thường di truyền của các thai mắc hội chứng (HC) Turner và nhận xét mối liên quan giữa kết quả karyotype và siêu âm thai. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu phân tích mô tả 36 trường hợp chẩn đoán trước sinh thai mắc HC Turner bằng xét nghiệm dịch ối lập karyotype.

10p viengfa 29-09-2024 2 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối.

4p vifaye 16-09-2024 3 1   Download

Hội chứng Rett là hội chứng hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển tâm thần vận động của trẻ. Bài viết nghiên cứu nguyên nhân di truyền, chẩn đoán lâm sàng và cơ hội điều trị gây hội chứng Rett.

5p vinamtan 06-09-2024 0 0   Download

Bài viết "Dân ca ví, giặm xứ Nghệ sau vinh danh của UNESCO" nhằm giúp nhìn nhận rõ thực trạng và xu thế phát triển của loại hình di sản này, từ đó đề xuất những phương thức bảo tồn và phát huy, những hình thức sáng tạo mới nhưng vẫn kế tục được truyền thống, tích hợp nó vào thiết chế văn hóa đương đại. Vậy nên, nếu chúng ta đủ bản lĩnh vững vàng, có chính sách đúng đắn và giải pháp phù hợp để khắc phục thì thử thách hoàn toàn có thể biến thành cơ hội.

5p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Nghiên cứu này thực hiện với mục tiêu: Phát hiện các di chứng của tổn thương não trẻ sơ sinh bị hội chứng truyền máu (TTTS) sống sót sau điều trị bằng laser quang đông bằng kỹ thuật chụp cộng hưởng từ (MRI) và xác định mối tương quan của các yếu tố khác nhau.

5p vinatisu 29-08-2024 2 0   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu nhằm xác định một số đặc điểm dịch tễ và sự phân bố nguyên nhân tử vong dựa trên hình ảnh mô bệnh học tim của những nạn nhân đột tử do tim trong độ tuổi từ 1 - 40 trong 2 năm (1/2022 - 12/2023).

9p vinatisu 23-08-2024 2 2   Download

Bài viết tổng hợp các hướng dẫn chẩn đoán và phân loại MDS, MPN, MDS/MPN cập nhật theo WHO 2017 đồng thời phân tích các dạng bệnh khó phân biệt cũng như vai trò của các yếu tố trong chẩn đoán và phân loại bệnh để góp phần giải quyết phần nào khó khăn trong chẩn đoán các thể bệnh này.

12p viavatis 05-08-2024 4 1   Download

Hội chứng tăng bạch cầu ưa acid (HESHypereosinophilic syndrom) là nhóm rối loạn không đồng nhất hiếm gặp, tỉ lệ gặp khoảng 0,036/100000 dân và biến đổi di truyền PDGFRA/B hoặc FGFR1 phổ biến nhất trong nhóm này với tỉ lệ 10%. Bài viết báo cáo trường hợp hội chứng tăng bạch cầu ưa acid được điều trị bằng Imatinib (HES-Hypereosinophilic syndrom).

7p viavatis 05-08-2024 3 0   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Bài viết "Viral marketing – Xu hướng tiếp thị trong kỷ nguyên của di động" thông qua việc khái quát hóa những tiềm năng, rủi ro khi ứng dụng chiến lược tiếp thị này để làm cơ sở nêu bật tầm quan trọng cũng như bức tranh tổng quát về thực trạng ứng dụng Viral Marketing trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng. Từ đó đưa ra những kiến nghị, giải pháp giúp các doanh nghiệp Việt Nam định hình hướng đi phù hợp để đưa thương hiệu của mình đến gần hơn với khách hàng.

12p tuongtrihoai 23-07-2024 5 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh là trẻ nam đã được xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport liên kết X về mặt di truyền được ghép thận sống từ người cho là bố ruột của trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Mục đích của đề tài "Truyền thông phát huy giá trị văn hoá di tích Thành cổ Sơn Tây, Thành phố Hà Nội" là đánh giá được hiệu quả của truyền thông trong việc phát huy giá trị văn hoá di sản văn hóa nói chung và di tích, Thành cổ Sơn Tây - Thị xã Sơn Tây - Hà Nội nói riêng. Mặt khác, sử dụng các phương tiện truyền thông như một công cụ hữu hiệu nhất trong việc kêu gọi mọi người tham gia bảo tồn, gìn giữ những giá trị văn hoá quý báu của dân tộc gồm hai dạng di sản vật thể và di sản phi vật thể.

108p khanhchi2560 21-06-2024 5 3   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài "Bảo tồn, phát huy các giá trị di sản văn hóa tại tỉnh Ninh Bình" nhằm đánh giá hiện trạng bảo tồn các di sản văn hóa tại tỉnh Ninh Bình, từ đó nhận diện những giá trị văn hóa đặc sắc cần được gìn giữ đồng thời tìm cách phát huy giá trị của chúng, góp phần vào sự phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh, nhất là trong lĩnh vực du lịch.

88p khanhchi2560 21-06-2024 108 5   Download

Bài viết "Giải pháp hoàn thiện marketing online tại Công ty cổ phần Đầu tư và Phát triển VNO" với mục tiêu định hướng và phát triển VNO GROUP một cách toàn diện trong mọi mặt, cũng như đi sâu vào nhiều lĩnh vực liên quan đến Bất động sản nói chung như cho thuê văn phòng, phân phối sản phẩm bất động sản, quản lý bất động sản, đào tạo kỹ thuật vận hành, phát triển và quản lý thiết bị kỹ thuật, doanh nghiệp luôn không ngừng cung cấp đa dạng dịch vụ thiết yếu và hoàn hảo nhất, từ đó nhằm kiến tạo ra những giá trị tốt đẹp đến với khách hàng.

5p leminhvu111 07-06-2024 8 2   Download