Kiểu đột biến gen

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Nhằm giúp các bạn có thêm tài liệu ôn tập, củng cố lại kiến thức đã học và rèn luyện kỹ năng làm bài tập, mời các bạn cùng tham khảo ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2022-2023 có đáp án - Trường THCS Trung Kiên, Yên Lạc’ dưới đây. Hy vọng sẽ giúp các bạn tự tin hơn trong kỳ thi sắp tới.

2p gaupanda052 19-09-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 5 1   Download

Còi xương phụ thuộc vitamin D type 1A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP27B1 mã hóa cho enzyme1α - hydroxylase. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân còi xương phụ thuộc vitamin D.

7p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Đái tháo nhạt (ĐTN) do thận là bệnh lý do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu khi đáp ứng với hormone arginine vasopressin (AVP). Ở trẻ bị ĐTN do thận bẩm sinh, điều trị sẽ làm giảm số lượng nước tiểu và tránh tăng Natri máu và mất nước. Hầu hết các bệnh nhân ĐTN do thận bẩm sinh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới, và có đột biến ở gen AVPR2. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân ĐTN do thận.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến).

6p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) là bệnh lý di truyền do đột biến trên gen ABCD1. Bệnh gây tổn thương chủ yếu đến vỏ thượng thận và hệ thần kinh. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và kiểu gen của gia đình bệnh nhân suy thượng thận do X-ALD.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Lê Lợi, Thăng Bình’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

4p khanhchi2570 29-05-2024 9 4   Download

Dưới áp lực chọn lọc của thuốc kháng vi rút viêm gan B trong thời gian điều trị viêm gan vi rút B mạn, các dòng vi rút có đột biến kháng thuốc sẽ xuất hiện và lan rộng gây nên tình trạng kháng thuốc và thất bại điều trị. Bài viết trình bày xác định kiểu gen đột biến kháng thuốc điều trị viêm gan vi rút B mạn.

7p viambani 21-05-2024 14 6   Download

Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn.

8p viellison 06-05-2024 21 3   Download

Bài giảng "Giới thiệu về đột biến gen" được biên soạn với mục tiêu giúp người học phân biệt được các kiểu đột biến gen gây bệnh và cách viết danh pháp đột biến; nhận biết được những điểm mạnh và điểm yếu của chẩn đoán đột biến gen trong thực tế lâm sàng. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p gaupanda017 13-03-2024 12 4   Download

α-thalassaemia là một bệnh lý di truyền gây bệnh thiếu máu tán huyết từ nhẹ đến nặng. Hiện nay có nhiều phương pháp phát hiện đột biến gen gây bệnh α-thalassaemia, Gap-PCR là phổ biến nhất với chi phí thấp và dễ thực hiện. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến gen và mô tả đặc điểm lâm sàng, đặc điểm huyết học ở các kiểu đột biến gen gây bệnh α-thalassemia.

4p vicwell 06-03-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download

Bài viết nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ và sự phân bố các đột biến kháng thuốc clarithromycin ở H. pylori bằng phương pháp giải trình tự gen 23S rRNA trực tiếp từ mẫu sinh thiết bệnh nhân viêm loét dạ dày - tá tràng.

6p vipanda 29-01-2024 4 3   Download

Bài viết Báo cáo trường hợp người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho có kiểu tái sắp xếp gen IGHV3-21 báo cáo trường hợp người bệnh (NB) bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGHV3-21 được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học.

10p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Bài viết bước đầu khảo sát xem có những kiểu hình đột biến gen nào và tỉ lệ xuất hiện của chúng trong lô nghiên cứu này, nhằm phục vụ cho những nghiên cứu lớn và sâu hơn sau này tại bệnh viện chúng tôi.

6p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR).

5p vioracle 26-09-2023 12 2   Download

Bài viết "Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β – Thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022" được thực hiện với mục tiêu xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ được chẩn đoán xác định mắc bệnh β – Thalassemia bằng kỹ thuật điện di hemoglobin, năm 2022.

5p kimphuong1124 28-08-2023 8 2   Download

Nghiên cứu "Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh" báo cáo một ca bệnh tại Khoa Thận – Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương nhằm mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình lâm sàng, một số xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và kiểu gen của ca bệnh tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1.

6p kimphuong1124 28-08-2023 5 2   Download