Lệch bội nhiễm sắc thể

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 1 0   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường.

8p viengfa 29-09-2024 4 2   Download

Theo nhiều nghiên cứu gần đây, lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng là yếu tố có thể gây ảnh hưởng lớn đến khả năng sinh sản của nam giới và khả năng thành công của các biện pháp hỗ trợ sinh sản. Kỹ thuật tối ưu và được sử dụng phổ biến nhất giúp phát hiện tinh trùng lệch bội là lai huỳnh quang tại chỗ. Nghiên cứu nhằm đánh giá tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng ở nam giới tại Việt Nam.

8p vifaye 17-09-2024 7 1   Download

Nghiên cứu với mục tiêu tối ưu quy trình FISH hiện đang thực hiện ở khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương để phát hiện các bất thường lệch bội (nếu có) trong thời gian 24 giờ kể từ khi nhận mẫu.

8p vitissue 05-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.

9p vikoch 27-06-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Nghiên cứu này nhằm đánh giá ảnh hưởng của tuổi mẹ đến tỷ lệ có thai, tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ thai diễn tiến sau chuyển đơn phôi nang chuẩn bội chất lượng tốt. Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 274 chu kỳ chuyển phôi tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản trong năm 2023.

7p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết này báo cáo một trường hợp sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi có kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử sinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết quả của các trường hợp tương tự trên thế giới.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX).

8p viengels 25-08-2023 9 3   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.

7p viwarmachine 03-07-2023 11 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh đối với một số thể lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edward và Patau) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.

5p vicaptainmarvel 21-04-2023 5 4   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

15p chieuchieu01 17-04-2023 16 5   Download

Tinh trùng lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới sức kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những kỹ thuật di truyền tế bào phổ biến nhất và có nhiều ưu điểm nổi trội trong việc xác định lệch bội các NST ở tế bào tinh trùng. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng.

5p visybill 22-03-2023 10 2   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

32p phuongyenlam205 13-11-2022 24 2   Download

Nối tiếp nội dung phần 1, phần 2 cuốn sách "Sinh học phổ thông từ cơ bản đến chuyên sâu: Cơ sở vật chất & cơ chế di truyền" tiếp tục trình bày về 10 chuyên đề còn lại, đồng thời cung cấp đáp án và các bài tập tự luyện để các em bổ sung kiến thức và nâng cao kỹ năng làm bài. Hy vọng đây sẽ là tài liệu hữu ích giúp các em học tập và ôn thi hiệu quả.

203p phuongyenlam205 13-11-2022 20 2   Download

"Bài giảng Sinh học: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được chúng tôi sưu tầm với mục đích giúp các em học sinh nắm được khái niệm đột biến lệch bội và phân loại được chúng; hiểu rõ về cơ chế phát sinh và hậu quả của đột biến lệch bội. Hi vọng đây sẽ là tài liệu hay giúp cho việc dạy và học của quý thầy cô và các em học sinh trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn.

17p phuongnguyen1704 14-09-2022 15 4   Download

Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.

27p viabigailjohnson 10-06-2022 30 7   Download