Lệch bội nhiễm sắc thể
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 ở thai song sinh Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 490 thai phụ mang song ≥9 tuần, thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 tại Hệ thống Y tế MEDLATEC từ 1/1/2022 đến 31/12/2023.
9p vikoch 27-06-2024 1 1 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỷ lệ nguy cơ thai mắc các lệch bội các nhiễm sắc thể 21,18,13 bằng một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh; Giá trị tiên đoán dương tính các lệch bội nhiễm sắc thể 21,18,13 của xét nghiệm NIPT.
7p vikoch 27-06-2024 2 1 Download
-
Nghiên cứu này nhằm đánh giá ảnh hưởng của tuổi mẹ đến tỷ lệ có thai, tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ thai diễn tiến sau chuyển đơn phôi nang chuẩn bội chất lượng tốt. Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 274 chu kỳ chuyển phôi tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản trong năm 2023.
7p vikoch 27-06-2024 1 1 Download
-
Bài viết này báo cáo một trường hợp sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi có kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử sinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết quả của các trường hợp tương tự trên thế giới.
7p vikoch 27-06-2024 1 1 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX).
8p viengels 25-08-2023 8 2 Download
-
Bài viết trình bày xác định tỉ lệ thai có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể trên những thai phụ sàng lọc trước sinh Combined test hoặc Triple test. Xác định tỉ lệ thai có kết quả chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật QF-PCR. Đánh giá kết quả chấm dứt thai kỳ những trường hợp QF-PCR bất thường.
7p viwarmachine 03-07-2023 9 3 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh đối với một số thể lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edward và Patau) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.
5p vicaptainmarvel 21-04-2023 5 4 Download
-
Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.
15p chieuchieu01 17-04-2023 11 3 Download
-
Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng
Tinh trùng lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể trực tiếp gây ảnh hưởng xấu tới sức kết quả thai kỳ. Hiện nay, phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một trong những kỹ thuật di truyền tế bào phổ biến nhất và có nhiều ưu điểm nổi trội trong việc xác định lệch bội các NST ở tế bào tinh trùng. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể từ tế bào tinh trùng.
5p visybill 22-03-2023 7 1 Download
-
Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.
32p phuongyenlam205 13-11-2022 20 1 Download
-
Nối tiếp nội dung phần 1, phần 2 cuốn sách "Sinh học phổ thông từ cơ bản đến chuyên sâu: Cơ sở vật chất & cơ chế di truyền" tiếp tục trình bày về 10 chuyên đề còn lại, đồng thời cung cấp đáp án và các bài tập tự luyện để các em bổ sung kiến thức và nâng cao kỹ năng làm bài. Hy vọng đây sẽ là tài liệu hữu ích giúp các em học tập và ôn thi hiệu quả.
203p phuongyenlam205 13-11-2022 16 1 Download
-
"Bài giảng Sinh học: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được chúng tôi sưu tầm với mục đích giúp các em học sinh nắm được khái niệm đột biến lệch bội và phân loại được chúng; hiểu rõ về cơ chế phát sinh và hậu quả của đột biến lệch bội. Hi vọng đây sẽ là tài liệu hay giúp cho việc dạy và học của quý thầy cô và các em học sinh trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn.
17p phuongnguyen1704 14-09-2022 10 2 Download
-
Bài giảng Giá trị của DNA thai tự do trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội nst thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn do Ths. Bs. Hoàng Hải Yến biên soạn nhằm xác định giá trị của cffDNA trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và NST giới tính thai sử dụng công nghệ giải trình tự bán dẫn dựa vào phương pháp SeqFF.
27p viabigailjohnson 10-06-2022 27 7 Download
-
Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai.
8p viirenerosenfeld 02-06-2022 14 3 Download
-
Lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thất bại làm tổ và sảy thai. Sàng lọc di truyền trước làm tổ (PGT-A) bằng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể xác định các bất thường cả về số lượng lẫn cấu trúc NST của phôi trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Bài viết trình bày xác định tỉ lệ lệch bội 23 NST của phôi nang sau thụ tinh trong ống nghiệm bằng kĩ thuật NGS ở phụ nữ trên 35 tuổi.
6p vimarillynhewson 17-05-2022 33 4 Download
-
Việt Nam có khoảng 5 triệu người tàn tật mà nguyên nhân chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%. Combined test có thể tầm soát và phát hiện nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể nhưng thực tế sự chấp nhận của thai phụ trong cộng đồng với Combined test còn là câu hỏi. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kiến thức đúng, thái độ đúng, hành vi đúng về tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể quý I thai kỳ và yếu tố liên quan.
5p viedison 13-04-2022 42 5 Download
-
Bài viết trình bày khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A).
8p viedison 13-04-2022 31 2 Download
-
Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.
23p vileonardodavinci 11-03-2022 30 2 Download
-
Hiện tượng lệch bội nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, làm giảm hiệu quả điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện phôi lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) giúp sàng lọc, phát hiện các phôi mang bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lá nuôi phôi (Trophectoderm).
5p vilouispasteur 10-03-2022 31 4 Download
-
Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 46 4 Download