Nhiễm sắc thể đồ

Phác đồ điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) chủ yếu dựa trên thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) như Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, nhằm kiểm soát tiến triển bệnh và duy trì lui bệnh sâu. Theo dõi đáp ứng qua chỉ số BCR-ABL định kỳ. Ghép tủy được cân nhắc ở bệnh nhân kháng TKI hoặc ở giai đoạn tăng tốc, chuyển cấp.

13p antrongkim0609 08-05-2025 0 0   Download

Xin giới thiệu tới các bạn học sinh tài liệu "Đề khảo sát giữa học kì 2 môn Khoa học tự nhiên lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THCS Xuân Thành", luyện tập giải đề sẽ giúp các bạn ôn tập kiến thức dễ dàng hơn và nắm các phương pháp giải bài tập nhằm chuẩn bị thật tốt cho kì thi sắp diễn ra. Mời các bạn cùng tham khảo!

4p diepkhinhchau 17-04-2025 1 1   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12: Ôn tập Chương 1 (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh tìm được từ khoá và sử dụng được thuật ngữ khoa học để kết nối thông tin theo logic có ý nghĩa trong việc xây dựng sơ đồ hệ thống hoá kiến thức về di truyền phân tử và di truyền nhiễm sắc thể; sử dụng được các hình thức ngôn ngữ biểu đạt khác nhau để hoàn thành các bài tập ôn tập Chương 1;... Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

9p leminhgia 10-04-2025 3 1   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh trình bày được nhiễm sắc thể là vật chất di truyền; dựa vào sơ đồ (hoặc hình ảnh), trình bày được cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể; mô tả được cách sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại mỗi vị trí xác định gọi là locus;... Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo!

17p leminhgia 10-04-2025 3 1   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 6: Thực hành: Quan sát đột biến nhiễm sắc thể; Tìm hiểu tác hại gây đột biến của một số chất độc (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nhận ra và chỉnh sửa được những điểm sai khi đưa ra các giả thuyết nghiên cứu, khi thao tác làm thí nghiệm; đề xuất được vấn đề được nhắc đến trong các hiện tượng thực tiễn được đưa ra; đặt được các câu hỏi liên quan đến các hiện tượng đó;...

7p leminhgia 10-04-2025 2 1   Download

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 8: Di truyền liên kết giới tính, liên kết gen và hoán vị gen (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm hỗ trợ giáo viên tổ chức hoạt động dạy học hiệu quả, giúp học sinh nắm vững cơ chế di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, hiện tượng liên kết gen và sự hoán vị gen trong giảm phân. Tài liệu cung cấp hệ thống kiến thức trọng tâm, sơ đồ minh họa, bài tập vận dụng và gợi ý hoạt động nhóm nhằm phát triển năng lực tư duy khoa học, phân tích và giải thích các hiện tượng di truyền thực tiễn.

9p leminhgia 10-04-2025 6 1   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 6: Thực hành Quan sát đột biến nhiễm sắc thể tìm hiểu tác hại gây đột biến của một số chất độc (Sách Chân trời sáng tạo) được xây dựng nhằm giúp học sinh tiếp cận trực quan với các hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể, qua đó hiểu rõ hơn về hậu quả của các tác nhân gây đột biến đối với sinh vật. Mời các em cùng tham khảo!

2p leminhgia 10-04-2025 4 1   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày phân tích giá trị của sàng lọc trước sinh từ huyết thanh thai phụ có nguy cơ cao trong chẩn đoán một số lệch bội nhiễm sắc thể. Đối tượng và Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu từ hồ sơ bệnh án của 418 thai phụ có kết quả test sàng lọc huyết thanh nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2022. Các test sàng lọc bao gồm Double test và Triple test được sử dụng và so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.

4p viengfa 28-10-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả các đặc điểm hình ảnh siêu âm của độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong quý 1 của thai kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu trên 1647 sản phụ vào sàng lọc trước sinh trong đó có 402 sản phụ nguy cơ cao tại bệnh viện Đại học Y Dược Huế.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing-NIPT) dựa trên DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương của thai phụ là kỹ thuật xác định lệch bội nhiễm sắc thể chính xác, hạn chế được nhiều rủi ro so với kỹ thuật xâm lấn. Nghiên cứu này nhằm thiết lập kỹ thuật qRT-PCR ứng dụng trong xác định chỉ số ff, giúp kiểm soát chất lượng NIPT trong nghiên cứu cũng như thực hành lâm sàng.

4p viperth 01-11-2024 3 1   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 36: Nguyên phân và giảm phân (Sách Cánh diều) được biên soạn nhằm giúp học sinh dựa vào hình vẽ (hoặc sơ đồ, học liệu điện tử) về quá trình nguyên phân nêu được khái niệm và phân biệt được nguyên phân, giảm phân; nêu được ý nghĩa và ứng dụng của nguyên phân, giảm phân, lấy được ví dụ trong thực tiễn; nêu được nhiễm sắc thể vừa là vật chất mang thông tin di truyền vừa là đơn vị truyền đạt vật chất di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

35p leminhgia 11-04-2025 6 1   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm di truyền tế bào trên nhiễm sắc thể đồ tủy xương của bệnh nhân loạn sản tủy. Đối tượng: Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy theo tiêu chuẩn của WHO 2016 tại khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 5 năm 2021 đến tháng 5 năm 2024.

9p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị của bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng tuỷ (CML) có bất thường nhiễm sắc thể phối hợp (ACAs). Đối tượng: Các bệnh nhân CML giai đoạn mạn tính được điều trị bằng các thuốc ức chế tyrosin kinase (TKIs) tại Trung tâm Huyết họcTruyền máu, Bệnh viện Bạch Mai từ 2012 đến 12/2022.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đhảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32.

8p viperth 28-11-2024 2 1   Download