Quá trình đột biến

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá tỷ lệ đáp ứng của Afatinib trong điều trị bước một ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa (giai đoạn IIIC, IV) có đột biến EGFR và các tác dụng không mong muốn.

7p viperth 01-11-2024 1 0   Download

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THPT Nguyễn Quốc Trinh, Hà Nội” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng tính toán, rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

34p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày so sánh hiệu quả cải thiện mức độ đau, biên độ vận động, chức năng sinh hoạt hằng ngày của tập vận động khớp cổ, vai của bài tập vận động khớp được giảng dạy tại trường đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh và bài tập khớp cột sống cổ theo phác đồ Bộ Y Tế của phục hồi chức năng. trên người bệnh thoái hóa cột sống cổ.

7p viperth 01-11-2024 2 2   Download

Tạo hình thân đốt sống là một phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn điều trị hiệu quả xẹp đốt sống do loãng xương. Xẹp đốt sống đa tầng cần nhiều thời gian và dụng cụ can thiệp, tiềm ẩn biến chứng, rủi ro. Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị xẹp đốt sống đa tầng do loãng xương bằng phương pháp tạo hình thân đốt sống.

8p viciize 31-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị u nguyên bào thần kinh đệm tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 79 bệnh nhân U nguyên bào thần kinh đệm (GBM) từ 1/2018 đến 12/2023, được phẫu thuật, hóa xạ trị, hóa trị bổ trợ theo sau.

6p viciize 31-10-2024 1 1   Download

Mời các bạn tham khảo “Đề thi khảo sát chất lượng môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Gia Bình Số 1, Bắc Ninh” sau đây để hệ thống lại kiến thức đã học và biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chủ yếu được đề cập trong đề thi để từ đó có thể đề ra kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn ôn tập thật tốt!

5p gaupanda058 29-10-2024 0 0   Download

Mô mỡ là nguồn cung cấp tế bào gốc trung mô dồi dào cho y học. Tuy nhiên, trong quá trình thu thập xử lý mẫu luôn có tiềm ẩn nguy cơ nhiễm khuẩn, tế bào bị biến đổi hoặc chất lượng mẫu không tốt ảnh hưởng tới quá trình sử dụng về sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

BRCA1 là các gen ức chế khối u nằm trên các nhiễm sắc thể 17q21 có chức năng điều hòa quá trình tăng trưởng và và kiểm soát quá trình phân chia của tế bào. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gen BRCA1 4153delA, 185delAG, Cys61Gly (300T>G) và 5382insC trên bệnh nhân ung thư vú tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng kỹ thuật ARMS-PCR.

5p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới, các em có thể tham khảo và tải về "Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THPT Lê Hồng Phong, Quảng Nam" được TaiLieu.VN chia sẻ dưới đây để có thêm tư liệu ôn tập, luyện tập giải đề thi nhanh và chính xác giúp các em tự tin đạt điểm cao trong kì thi này. Chúc các em thi tốt!

6p gaupanda053 08-10-2024 3 2   Download

Tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Cao Bá Quát, Quảng Nam" để bổ sung kiến thức, nâng cao tư duy và rèn luyện kỹ năng giải đề chuẩn bị thật tốt cho kì thi học kì sắp tới các em nhé! Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

3p gaupanda054 26-09-2024 3 1   Download

Cùng tham khảo "Đề thi học sinh giỏi cấp tỉnh môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Sở GD&ĐT Bà Rịa - Vũng Tàu" sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những dạng bài chính được đưa ra trong đề thi. Từ đó, giúp các bạn học sinh có kế hoạch học tập và ôn thi hiệu quả. Chúc các bạn thi tốt!

8p gaupanda054 26-09-2024 2 0   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả điều trị bước một ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR bằng Afatinib và một số tác dụng không mong muốn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 54 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR được điều trị bằng Afatinib tại bệnh viện Ung bướu Nghệ An từ tháng 01/2020 đến hết tháng 05/2024.

5p vifilm 24-09-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) di căn não có đột biến gen EGFR bằng gefitinib kết hợp với xạ phẫu tổn thương não. Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc, 35 BN UTPKTBN di căn não 1 đến 3 ổ, có đột biến gen EGFR dương tính được điều trị gefitinib kết hợp với xạ phẫu u não.

10p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày so sánh hiệu quả điều trị bước 1 của afatinib và gefitinib ở BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR thường gặp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, các BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR loại xóa đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R trên exon 21 được điều trị bước 1 bằng afatinib và gefitinib từ 01/2019 đến 12/2023.

9p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị Erlotinib sau hóa trị bước một trong ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV. Đối tượng nghiên cứu: BN được chẩn đoán UTPTBN giai đoạn IV, được điều trị Erlotinib đường uống sau 4-6 chu kì hóa trị bộ đôi có platinum từ 1/2016 đến 06/2020 tại Bệnh viện K.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư gan giai đoạn I-IIIA bằng công nghệ NGS qua ctDNA. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 50 bệnh nhân ung thư gan được xét nghiệm ctDNA để phát hiện đột biến gen bằng NGS.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Trượt đốt sống (TĐS) thắt lưng cùng là bệnh lý khá phổ biến trong chuyên ngành ngoại thần kinh, do sự di chuyển bất thường ra phía trước của thân đốt sống cùng với cuống, mỏm ngang và diện khớp phía trên. Bài viết trình bày đánh giá kết quả phẫu thuật trượt đốt sống vùng thắt lưng cùng bằng phương pháp cố định cột sống qua cuống có hàn xương liên thân đốt.

4p vinamtan 06-09-2024 5 1   Download