Rối loạn chuyển hóa protein

Rối loạn chức năng protein của surfactant do di truyền gây ra bởi sự rối loạn các biến thể trình tự DNA trong gen mã hóa các protein quan trọng cho việc sản xuất và hình thành chức năng của surfactant. Báo cáo hai trường hợp bệnh phổi mô kẽ có đột biến surfactant ở trẻ em.

8p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bài giảng Tiếp cận chẩn đoán rối loạn lipid máu, được biên soạn với mục tiêu giúp các bạn học có thể trình bày được về thành phần protein, quá trình vận chuyển lipid và quá trình chuyển hoá các lipoprotein; trình bày quá trình hình thành xơ vữa động mạch; trình bày nguyên nhân gây rối loan lipid máu; trình bày hỏi bệnh sử, tiền sử và thăm khám lâm sàng bệnh nhân rối loạn lipid máu. Mời các bạn cùng tham khảo!

24p thuyduong0620 09-07-2024 5 2   Download

Giáo trình "Hóa sinh (Nghề: Dược - Trung cấp)" được biên soạn nhằm giúp học viên nắm được một số tính chất hóa học cơ bản của các hợp chất sinh học quan trọng của cơ thể (glucid, lipid, protein, hormon, enzym), quá trình chuyền hóa của những chất nói trên ở tế bào và mô, cơ chế điều hòa và rối loạn chuyển hóa có liên quan đến bệnh lý. Mời các bạn cùng tham khảo!

122p gaupanda026 24-04-2024 6 2   Download

Giáo trình Hoá sinh (Nghề: Dược - Cao đẳng) với mục tiêu giúp các bạn có thể trình bày được cấu tạo, tính chất lý hóa, vai trò của các hợp chất hữu cơ chính cấu tạo nên cơ thể người; Trình bày được quá trình chuyển hóa các chất hữu cơ trong cơ thể; Giải thích được các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người.

149p huynhkhanhbks 20-09-2023 14 3   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa acid amin, acid béo và acid hữu cơ. Bài viết trình bày xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kit NeoBase 2 trên hệ thống khối phổ XEVO TQD.

5p viisac 14-09-2023 13 3   Download

Giáo trình Hóa Sinh lâm sàng cung cấp cho sinh viên những nội dung tổng quan về: đại cương về hóa sinh lâm sàng; enzym học lâm sàng; rối loạn chuyển hóa carbohydrat; chuyển hóa và rối loạn chuyển hóa lipoprotein; acid amin, peptid và protein-huyết thanh; chuyển hóa chất khoáng và xương; chuyển hóa sắt và porphyrin; rối loạn chuyển hóa nước và chất điện giải; khí máu và thăng bằng acid-base; các xét nghiệm chẩn đoán bệnh tim-mạch;... Mời các bạn cùng tham khảo!

342p dieptieuung 14-07-2023 15 7   Download

xét nghiệm định lượng hepcidin có thể trở thành công cụ lâm sàng hữu ích để theo dõi các rối loạn chuyển hóa sắt.Hepcidin là protein ở người được mã hóa bởi gen HAMP nằm trên nhiễm sắc thể 19, được sản xuất ở gan. Bài viết Hepcidin - vai trò trong điều hòa chuyển hóa sắt cho thấy xét nghiệm định lượng hepcidin có thể trở thành công cụ lâm sàng hữu ích để theo dõi các rối loạn chuyển hóa sắt.

10p vifred 23-12-2022 25 3   Download

Bài viết Một số yếu tố nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống trình bày xác định mức độ phổ biến của các yếu tố nguy cơ tim mạch và tìm mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ tim mạch với mức độ hoạt động của bệnh SLE.

7p vipriyankagandhi 31-07-2022 25 2   Download

Bài giảng Chuyển hóa sắt do ThS. BS.Hoàng Thị Tuệ Ngọc biên soạn nhằm cung cấp cho học viên những kiến thức về các protein chứa sắt; các enzyme chứa sắt; hấp thu sắt từ thức ăn; sự phân bố sắt trong cơ thể; rối loạn chuyển hóa sắt; các xét nghiệm phân tích;... Mời các bạn cùng tham khảo!

34p andromedashun 18-05-2022 27 4   Download

Mục tiêu của giáo trình là giúp các bạn có thể trình bày được cấu tạo, tính chất lý hóa, vai trò của các hợp chất hữu cơ cấu tạo nên cơ thể người. Trình được quá trình chuyển hóa của các chất hữu cơ diễn ra trong cơ thể người. Trình bày được chức năng hóa sinh tiêu biểu của một số cơ quan trong cơ thể. Giải thích được các nguyên tắc, nguyên nhân xuất hiện một số bệnh sinh ra do rối loạn chuyển hóa glucid, protid, lipid.

156p conbongungoc09 05-10-2021 54 7   Download

Sau khi tham khảo bài giảng Miễn dịch - Sinh lý bệnh có nội dung về rối loạn chuyển hoá lipid sẽ giúp người học hiểu được nguyên nhân tăng cholesterol máu và trình bày được cơ chế bệnh sinh xơ vữa động mạch. Mời các bạn tham khảo!

61p ageofultron 19-08-2021 34 6   Download

Bài giảng Miễn dịch - Sinh lý bệnh do Ths.Bs Nguyễn Duy Tài biên soạn nhằm cung cấp cho người học kiến thức về sự chuyển hóa bình thường của glucid trong cơ thể và trình bày các rối loạn chuyển hóa glucid thường gặp. Mời các bạn tham khảo!

78p ageofultron 19-08-2021 23 4   Download

Gút là một bệnh khớp mạn tính do rối loạn chuyển hóa axít uric trong máu (một sản phẩm được tạo ra trong quá trình chuyển hoá protein trong cơ thể). Bệnh gút xuất hiện khi axít uric ở dạng muối urat lắng đọng tại các mô mềm quanh khớp hoặc màng hoạt dịch của khớp và gây viêm khớp hoặc viêm các phần mềm quanh khớp (dây chằng, gân…). Phần 1 của cuốn "Bệnh gút cách phòng và điều trị" trình bày các nội dung chính sau: Những kiến thức cơ bản về bệnh gút, điều trị bệnh gút.

43p vihampshire2711 12-03-2021 32 8   Download

Beta-seretase (β-site APP cleaving enzyms 1 – BACE1) là protein đóng vai trò quan trọng trong con đường chuyển hóa APP, một trong những nguyên nhân gây bệnh Alzheimer – hội chứng mất trí nhớ phổ biến được đặc trưng bởi sự rối loạn hành vi, suy giảm trí nhớ và khả năng vận động.

9p vijersey2711 10-03-2021 20 2   Download

Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid.

8p vidoha2711 10-09-2020 61 3   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường (13q.14.3) do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein ATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng protein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan, tâm thần và thần kinh.

6p vibandar2711 13-07-2020 28 2   Download

Hội chứng chuyển hóa (HCCH) được đặc trưng bởi béo bụng, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp, không dung nạp glucose và có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển bệnh tim mạch, đái tháo đường và các bệnh lý liên quan. Tìm hiểu các yếu tố nguy cơ nào của HCCH có mối liên quan với tăng nồng độ hs - CRP.

7p vibandar2711 13-07-2020 44 4   Download

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào.

6p viino2711 05-05-2020 25 1   Download

Trong nghiên cứu này, đoạn gen mã hóa cho protein M của chủng virus gây Hội chứng rối loạn sinh sản và hô hấp ở lợn (VN07196) được khuếch đại bằng phản ứng PCR sử dụng khuôn là plasmid pGEM-PRRS (VN07196) với cặp mồi đặc hiệu, được gắn kết với promoter 35S, Histag và Cmyc, ELP, nhân dòng trong vector pRTRA và thiết kế vào cấu trúc vetor chuyển gen thực vật pCB301-35S-M-Histag-Cmyc-100xELP.

8p viathena2711 08-10-2019 30 4   Download

Bài giảng với mục tiêu trình bày đúng các quá trình tiêu hóa và hấp thu Protid; quá trình thoái hóa Protid; quá trình tổng hợp Protein; quá trình thoái hóa Hemoglobin; sự rối loạn chuyển hóa Protid. Để nắm chắc các nội dung mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.

51p dsphucmc 11-02-2019 130 15   Download