Sàng lọc gen

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu đột biến và đa hình của một số gen ở trẻ em mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh" trình bày các nội dung chính sau: Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của một số bệnh nhân mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh điển hình; Phân tích số liệu, sàng lọc và tìm đột biến trên các gen liên quan đến bệnh teo đường mật bẩm sinh ở các bệnh nhân được giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa; Phân tích mối liên quan giữa các đa hình nucleotide đơn với nguy cơ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh trên số lượng lớn bệnh nhân và đối chứng.

155p visarutobi 15-02-2025 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang lấy dữ liệu hồi cứu trên 387 chu kỳ chuyển phôi từ 01/2021 đến 06/2023 với mục tiêu đánh giá kết quả thai kỳ sau chuyển một phôi nang chuẩn bội tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Luận án Tiến sĩ Di truyền và chọn giống cây trồng "Phát triển vật liệu di truyền phục vụ chọn tạo giống lúa chịu mặn cho các tỉnh ven biển phía Bắc Việt Nam" trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá và sàng lọc khả năng chịu mặn của nguồn vật liệu lúa thu thập trong nước và nhập nội bằng gây mặn nhân tạo và ứng dụng chỉ thị phân tử; Tạo biến dị và chọn lọc được một số dòng lúa chịu mặn có thời gian sinh trưởng ngắn, năng suất cao, chất lượng tốt, thích ứng với điều kiện nhiễm mặn ở các tỉnh ven biển phía Bắc Việt Nam.

185p viyamanaka 04-02-2025 3 2   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 10 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh sử dụng quang phổ hấp thụ phân tử. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: 80 mẫu máu tĩnh mạch người bình thường và người mang gen bệnh thalassemia, thực hiện tại labo Bộ môn Sinh hóa - và labo bộ môn Vật lý – Lý sinh trường Đại Học Y Dược.

7p vihatake 11-01-2025 2 1   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 80 8   Download

Bài giảng "Thư viện DNA bộ gen" cung cấp cho người học các kiến thức: DNA genomic library là gì, cDNA library, sàng lọc dòng DNA bằng lai nucleic acid, sàng lọc dòng DNA bằng thử miễn dịch,... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

36p doinhugiobay_12 15-01-2016 119 18   Download

Bài giảng "Tư vấn di truyền trước sinh - TS. BS. Nguyễn khắc hân hoan" trình bày tổng quan về rối loạn di truyền, nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh. Bài giảng này cũng giúp các bạn sinh viên tìm hiểu về quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và các kỹ thuật xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể trước sinh.

29p phamthithi240292 21-08-2017 162 12   Download

Bài giảng được biên soạn khá sinh động với nhiều hình ảnh minh họa giúp các em học sinh dễ dàng tiếp thu các kiến thức về bảo vệ vốn gen của loài người. Thông qua bài này, học sinh sẽ hiểu được gánh nặng di truyền được truyền qua các thế hệ và những biện pháp để hạn chế bớt các gánh nặng di truyền. Từ đó, biết được cách để bảo vệ vốn gen loài người như tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến, Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh.

37p thuylt457 15-11-2013 420 55   Download

Bài giảng Ứng dụng NIPT tại Việt Nam triển vọng và thách thức do Ths. Bs. Quách Thị Hoàng Oanh biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Gánh nặng về dị tật bẩm sinh & di truyền; Phòng ngừa rối loạn di truyền; Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh; DNA thai tự do trong máu mẹ; Ứng dụng cffDNA tại Việt Nam;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

29p vimarkzuckerberg 04-11-2021 46 3   Download

Luận án "Nghiên cứu sàng lọc và biểu hiện pectinase từ nấm mốc trong Pichia pastoris" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân lập, tạo dòng và biểu hiện được gen mã hóa pectinase từ chủng nấm mốc được tuyển chọn trong P. pastoris X33; Đánh giá được khả năng ứng dụng chế phẩm pectinase tái tổ hợp trong lĩnh vực chế biến thực phẩm (Làm trong nƣớc ép táo và tăng hiệu suất bóc vỏ tiêu).

196p khanhvan1207 03-12-2024 4 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen mã hóa protein độc tố diệt sâu đục quả đậu tương (Etiella zinckenella Treitschke) từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bản địa" nhằm sàng lọc, phân lập đươc gen mới mã hóa protein độc tố diệt côn trùng từ hệ gen các chủng Bt bản địa, và biểu hiện protein độc tố Bt mới có khả năng diệt hiệu quả sâu đục quả đậu tương Etiella zinckenella Treitschke.

27p sanhobien09 01-11-2024 12 2   Download

Luận văn "Nghiên cứu tạo dòng tế bào DR CALUX hướng tới ứng dụng sàng lọc dioxin hoặc các chất dẫn xuất dioxin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm tạo được dòng tế bào DR CALUX mang cấu trúc DREs và gen phát quang đảm bảo độ nhạy cho việc sàng lọc/ phát hiện dioxin hoặc các dẫn xuất dioxin.

81p khanhchi2510 19-04-2024 11 7   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022; Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

152p vilazada 02-02-2024 36 8   Download

Luận án Tiến sĩ Nông nghiệp "Nghiên cứu ứng dụng công nghệ CRISPR/CAS9 chỉnh sửa promoter OsSWEET14 nhằm nâng cao tính kháng bệnh bạc lá ở giống lúa Bắc Thơm 7" trình bày các nội dung chính sau: Tối ưu quy trình chuyển gen vào phôi non (immature embryo – IE) giống lúa BT7 thông qua vi khuẩn Agrobacterium tumefaciens; Thiết kế cấu trúc T-DNA biểu hiện phức hệ CRISPR/Cas9 chỉnh sửa promoter OsSWEET14 của giống lúa BT7 (gọi tắt là SW14-BT); Sàng lọc dòng lúa BT7 chỉnh sửa SW14-BT tăng cường tính kháng với vi khuẩn Xoo Việt Nam.

169p vimulcahy 02-10-2023 18 9   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Nông nghiệp "Nghiên cứu ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 chỉnh sửa promoter OsSWEET14 nhằm nâng cao tính kháng bạc lá ở giống lúa Bắc Thơm 7" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Tối ưu quy trình chuyển gen vào phôi non (immature embryo – IE) giống lúa BT7 thông qua Agrobacterium tumefaciens; Sàng lọc dòng lúa BT7 chỉnh sửa SW14-BT tăng cường tính kháng với vi khuẩn Xoo Việt Nam.

27p vimulcahy 02-10-2023 12 5   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh thận đái tháo đường ở bệnh nhân đái tháo đường typ 2; Phân tích mối liên quan của đa hình gen AGT M235T, CMA1(-1903)G>A và CYP11B2 (-344)T>C với bệnh thận đái tháo đường ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

178p vimurdoch 02-10-2023 18 7   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 45 6   Download

Bài giảng Tư vấn di truyền bệnh tim bẩm sinh: Từ trước sinh đến sau sinh do BS. Nguyễn Vạn Thông biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Mô hình tầm soát và chẩn đoán dị tật thai qua siêu âm; Chỉ định siêu âm tim thai; Bất thường hình thái khi có dị tật tim thai; Các bất thường đơn gen kèm tim bẩm sinh;...

18p vileonardodavinci 11-03-2022 32 2   Download