Tài liệu di truyền y học

Để đáp ứng yêu cầu của Y học, bên cạnh cuốn Các nguyên lý sinh học, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội đã soạn thảo cuốn sách Di truyền Y học. Nội dung cuốn sách Di truyền Y học biên soạn theo khung chương trình đào tạo của Bộ Giáo dục - Đào tạo và Bộ Y tế. Nội dung cuốn sách này nhằm cung cấp kiến thức cho các học viên theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa.

21p poseidon01 14-07-2011 457 135   Download

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12

48p kimngan161993 14-11-2013 318 104   Download

DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1.1. Các hệ nhóm máu phổ biến Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chi phối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau. . Di truyề n hệ nhó m má u AB O 1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hh và locus Se se trên NST số 19 liên kết...

21p poseidon01 14-07-2011 231 92   Download

Phần 1 Ebook Thực tập di truyền y học gồm nội dung 4 bài học đầu tiên của tài liệu. Nội dung phần này trình bày các nội dung sau: Nếp vân da bàn tay, vật thể giới - cách làm tiêu bản để xét nghiệm vật thể Barr, kỹ thuật nuôi cấy tế bào lympho máu ngoại vi để làm tiêu bản nhiễm sắc thể người, phương pháp xếp bộ nhiễm sắc thể người (lập karyotyp người).

25p talata_7 14-01-2015 157 82   Download

Theo kinh điển, muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN, cấu tạo ra các kháng thể, cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb, các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật.

21p poseidon01 14-07-2011 209 77   Download

Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các...

15p poseidon01 14-07-2011 194 57   Download

Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,...Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng!

39p hoanglongthanhkiemsu 14-03-2014 111 31   Download

Tài liệu "Chuyên đề LTĐH môn Sinh học: Di truyền y học" gồm 40 câu hỏi lý thuyết và bài tập với hình thức trắc nghiệm. Mời các bạn cùng tham khảo để ôn tập, bổ trợ kiến thức và chuẩn bị tốt cho kỳ thi Đại học quan trọng.

5p tailieumiada 27-12-2014 73 27   Download

Ebook Di truyền y học (dùng cho đào tạo bác sĩ đa khoa)chủ yếu dành cho đào tạo bác sĩ đa khoa và cũng là tài liệu tham khảo cho các đối tượng đào tạo cử nhân: Điều dưỡng, kỹ thuật y học, y tế công cộng... Cuốn sách được biên soạn gồm 12 chương, mỗi chương được trình bày theo các đề mục; mỗi chương ứng với 4 tiết giảng; mỗi bài đề có mục tiêu và phần tự lượng giá để giúp cho học viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất cần học.

204p toni_kroos_97 30-01-2016 77 20   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

20p saithe 02-12-2012 111 19   Download

Giáo án về di truyền y học, trình bày cho học sinh một số kiến thức về di truyền y học và biết được một số bệnh, bệnh di truyền phân tử, bệnh NST, bệnh ung thư. Thông qua các giáo án này, học sinh sẽ nâng cao nhận thức về bảo vệ môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh di truyền ở người.

4p baolevan80 14-11-2013 135 15   Download

(BQ) Cuốn sách "Di truyền y học" chủ yếu là dành cho đào tạo bác sĩ đa khoa và cũng là tài liệu tham khảo cho các đối tượng đào tạo cử nhân: Điều dưỡng, kỹ thuật y học, y tế công cộng… Sách cũng được dùng làm tài liệu ôn tập cho các đối tượng thi tuyển sau đại học, nghiên cứu sinh, cao học, bác sĩ chuyên khoa. Mời các bạn tham khảo phần 1 cuốn sách.

102p tramnamcodon_06 21-04-2016 23 7   Download

. Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần.

21p poseidon01 14-07-2011 166 73   Download

Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể:  Rối loạn chuyển hóa acid amin.  Rối loạn chuyển hóa carbohydrat.  Rối loạn chuyển hóa lipid.  Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin.  Rối loạn chuyển hóa porphyrin.  Rối loạn chuyển hóa steroid.

21p poseidon01 14-07-2011 225 72   Download

Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người, các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên, hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. ...

21p poseidon01 14-07-2011 153 54   Download

Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. .2.2. Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau, cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng...

21p poseidon01 14-07-2011 142 51   Download

Theo sơ đồ trên thì bước đầu tiên là các tổn thương ở ADN do các yếu tố bên trong (các khiếm khuyết trong tự nhân đôi ADN hoặc trong sửa chữa ADN) hoặc do các tác nhân bên ngoài tác động (như các tia phóng xạ ion hóa, các tác nhân hóa học gây đột biến, một số loại virus...). Tổn thương ADN có thể gây chết tế bào hoặc được sửa chữa lại như bình thường, hoặc tạo thành đột biến (NST hoặc gen). ...

21p poseidon01 14-07-2011 114 49   Download

I / MỤC TIÊU : Kiến thức: Giải thích được khái niệm bệnh, tật di truyền là gì; phân loại và nguyên nhân bệnh, tật di truyền. Thái độ: Có nhận thức về một môi trường sống trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST. Tin tưởng vào khả năng y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh, tật di truyền. Nội dung trọng tâm: Khái niệm về di truyền y học. Bệnh, tật di truyền ở người.

5p abcdef_34 18-09-2011 82 14   Download

Nếu tế bào bị bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự các mô tả bất thường là: NST giới, NST có số thứ tự nhỏ viết trước. Ví dụ: 49, XXY, +13, +19 (Xem phần ký hiệu bộ NST) 3.3. Các kỹ thuật băng và cách gọi tên băng 3.3.1.

21p poseidon01 14-07-2011 195 77   Download

Mục tiêu bài dạy. Qua bài này học sinh có khả năng - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền.

12p phalinh13 03-08-2011 234 33   Download