Tính Di truyền

Đau thần kinh tọa (ĐTKT) là hội chứng đau rễ thần kinh thắt lưng V và cùng I, có đặc tính đau lan theo đường đi của dây thần kinh tọa (từ thắt ưng xuống hông), dọc theo mặt sau đùi xuống cẳng chân, lan ra ngón út hoặc ngón cái (tùy theo rễ bị đau). Bài viết trình bày xác định mối tương quan giữa hình ảnh cộng hưởng từ cột sống thắt lưng (CSTL) và đặc điểm dẫn truyền thần kinh chi dưới trên bệnh nhân đau thần kinh tọa.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 1 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết đi sâu phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến việc bảo tồn và phát huy giá trị của nghề dệt thổ cẩm của dân tộc Mường tỉnh Thanh Hóa, từ đó đề xuất một số giải pháp nâng cao hiệu quả thực hiện bảo tồn và phát triển nghề truyền thống ở địa phương.

7p vifilm 11-10-2024 1 0   Download

Việc xác định vùng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) trên ảnh siêu âm thai trong quý I của thai kỳ là một bước quan trọng và cần thực hiện với tất cả các thai phụ nhằm phát hiện sớm hội chứng Down, hội chứng Turner, dị dạng thai và một số hội chứng di truyền khác. Bài viết này tập trung vào việc sử dụng mô hình mạng học sâu phân vùng ảnh siêu âm thai để phát hiện vùng khoảng sáng sau gáy.

8p viling 11-10-2024 1 0   Download

Sàng lọc kháng thể bất thường (KTBT) là xét nghiệm cần thiết đảm bảo trong an toàn truyền máu và giảm thiểu phản ứng chậm sau truyền máu. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ KTBT ở người hiến máu tình nguyện (HMTN) lần đầu tại Trung tâm Truyền máu - Chợ Rẫy và khảo sát một số yếu tố liên quan đến KTBT ở người HMTN lần đầu.

11p vifilm 11-10-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các mức độ nguy cơ mắc ung thư, tỷ lệ kiến thức chưa tốt, thái độ chưa tốt và các yếu tố liên quan đến thái độ tầm soát sớm của thân nhân bệnh nhân mắc ung thư có tính di truyền theo bộ công cụ gia sử sức khỏe (GSSK) tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM).

5p vibecca 01-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc ứng mạng nơron nhân tạo (ANN) trong tính toán và tối ưu hóa kết cấu khung máy in 3D bê tông. Đặc biệt, việc tối ưu hóa đã được thực hiện trên miền không gian rời rạc theo kích thước của thép hộp tiêu chuẩn, thỏa mãn yêu cầu công nghệ chế tạo nên nó có thể sử dụng trực tiếp trong việc hoàn thiện thiết kế cơ khí máy in 3D bê tông.

15p viyoko 01-10-2024 2 1   Download

Bài viết nghiên cứu tính toán các cấu trúc cực tiểu trên bề mặt thế năng của cluster Sc2B8 bằng phương pháp GA-DFT. Kết quả tính sẽ đưa ra nhiều cấu trúc cực tiểu. Các cấu trúc cực tiểu thu được sẽ đóng góp thêm vào cơ sở dữ liệu cấu trúc của cluster Sc2B8.

7p vikwong 29-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc trưng cấu trúc và tính chất quang của các chấm lượng tử CdSe QDs được tổng hợp bằng kỹ thuật bơm nóng. Phân tích kính hiển vi điện tử truyền qua có độ phân giải cao (HRTEM) cho thấy dị hướng hình dạng phụ thuộc vào kích thước hạt của CdSe QDs.

4p vikwong 29-09-2024 3 1   Download

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Lương Thúc Kỳ, Quảng Nam” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng tính toán, rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

15p gaupanda054 26-09-2024 3 1   Download

Đột quỵ não luôn là thách thức đối với nền y tế toàn cầu, đặc biệt là ở các nước đang phát triển. Bệnh nhân đột quỵ não còn sống thường đối mặt với nhiều di chứng nặng nề và có chất lượng cuộc sống kém. Bài viết trình bày mô tả thực trạng chất lượng cuộc sống và xác định một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đột quỵ não điều trị tại Bệnh viện Y học cổ truyền tỉnh Đắk Lắk năm 2023.

8p viormkorn 27-09-2024 12 2   Download

Mục tiêu của đề tài "Giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum" là hệ thống cơ sở lý luận về truyền thông bộ nhận diện thương hiệu; phân tích, đánh giá thực trạng truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum; đề xuất các giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel Kon Tum trong thời gian 2022-2024.

26p xuanphongdacy05 17-09-2024 1 0   Download

Nguyễn Ngọc Tư – một trong những cây bút của nền văn học đương đại, khi hầu hết các nhà văn hướng ngòi bút về thành thị, bà lại lựa chọn hướng đi riêng, chọn về mảnh đất miền Tây sông nước. Truyện ngắn Khói trời lộng lẫy mở ra một vùng trời cô đơn, những con người bé mọn gian nan. Ở đó tình nghĩa của những con người xa lạ trôi dạt về bên nhau bởi sự đưa đẩy của cuộc đời. Dưới cái nhìn của hậu hiện đại, truyện ngắn vừa là một cực mang sự bình thường, một cực lại là sự bất thường, kỳ dì đến lạ.

11p gaupanda053 19-09-2024 11 1   Download

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy – ALD) liên kết giới tính là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận Bài viết báo cáo trường hợp loạn dưỡng chất trắng trên bệnh nhân suy tuyến thượng thận có yếu tố gia đình được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.

6p vifaye 20-09-2024 5 1   Download