Vai trò của đột biến gen

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download

Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.

7p vigeorge 06-12-2023 5 2   Download

Đột biến β-catenin (CTNNB1) có vai trò dự đoán đáp ứng điều trị ung thư thể rắn, hứa hẹn là dấu ấn phân tử mới trong ung thư đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến CTNNB1 và sự liên quan giữa đột biến CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

7p vigeorge 06-12-2023 11 2   Download

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.

7p vishekhar 01-11-2023 6 1   Download

Gen GIGYF2 (GRB10 Interacting GYF Protein 2 – Protein GYF2 tương tác GRB10) mã hóa ra protein cùng tên đóng vai trò quan trọng quá trình điều hòa tín hiệu của các thụ thể tyrosin kinase trên các tế bào thần kinh. Bài viết Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson trình bày xác định đột biến của gen GIGYF2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger.

7p vishekhar 01-11-2023 3 1   Download

FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) hầu như chỉ biểu hiện trên các tế bào gốc máu và đóng vai trò quan trọng trong quá tồn tại, tăng sinh và phát triển của nhóm tế bào này. Những bất thường xảy ra liên quan đến tăng cường biểu hiện protein FLT3 hoặc đột biến gen FLT3 có thể là nguyên nhân phát sinh bệnh ung thư bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) và thường gắn liền với tiên lượng xấu. Một số các liệu pháp điều trị hướng đích FLT3 và tình hình nghiên cứu, ứng dụng trong điều trị lâm sàng cũng được cập nhật trong bài viết này.

10p kimphuong1126 07-09-2023 9 4   Download

Bài viết "Vai trò của FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) trong phát sinh bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính" tìm hiểu về các liệu pháp điều trị hướng đích FLT3 và tình hình nghiên cứu, ứng dụng trong điều trị lâm sàng.

10p kimphuong17 01-08-2023 10 3   Download

Tiếp nội dung phần 1, Giáo trình Chọn tạo giống cây trồng: Phần 2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: phương pháp tạo giống đa bội thể và đột biến gen; ứng dụng công nghệ sinh học trong công tác cải tiến giống cây trồng; phương pháp chọn lọc; đánh giá vật liệu trong chọn giống;...Mời các bạn cùng tham khảo!

153p trankora06 12-07-2023 13 5   Download

Bài viết Báo cáo trường hợp nhược cơ bẩm sinh do đột biến gen COLQ: Đáp ứng tốt thuốc Salbutamol bàn luận về vai trò của lâm sàng, cận lâm sàng, xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị nhược cơ bẩm sinh.

8p vihawkeye 26-05-2023 16 3   Download

Bài viết đánh giá vai trò của 18FDG-PET/CT trong chẩn đoán giai đoạn ung thư trực tràng trước điều trị. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, hồi cứu kết hợp tiến cứu trên 38 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chụp 18FDGPET/CT trước khi điều trị đặc hiệu tại Bệnh Viện Bạch Mai.

5p viblackwidow 15-04-2023 5 2   Download

Bài viết Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE 2 tại Bệnh viện Nhi Trung ương mô tả ca bệnh giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen ELANE. Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh. Trẻ nam, 7 tháng tuổi, giảm bạch cầu hạt trung tính từ lúc sơ sinh kèm theo nhiễm trùng tái diễn nhiều lần.

5p vilexus 28-09-2022 20 5   Download

Bài viết Vai trò của xét nghiệm tìm đột biến gen EGFR trong chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Trung ương Huế tiến hành kiểm tra đột biến gen trên mẫu máu để đưa ra kết quả chính xác và phong phú về đột biến gen, phục vụ mục tiêu điều trị cho bệnh nhân ung thư.

6p viarrinera 26-08-2022 22 3   Download

Bài viết Yếu tố di truyền trong bệnh lý động mạch vành - vai trò của các nghiên cứu liên quan đến sinh học phân tử trình bày xác định các đột biến gen mới trong các bệnh lý tim mạch nói chung và bệnh lý ĐMV nói riêng.

9p vikolindagrabar 29-07-2022 16 2   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 9 - Chủ đề 4: Biến dị được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp học sinh tìm hiểu về đột biến - biến dị di truyền; khái niệm đột biến gen; nguyên nhân phát sinh đột biến gen; vai trò của đột biến gen; đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể;... Mời quý thầy cô và các em học sinh cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!

25p caixukun_0208 09-02-2022 27 2   Download

U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ.

8p vishivnadar 21-01-2022 22 1   Download

Những thành tựu công nghệ sinh học ở thế kỷ 21 đang là những bước tiến đột phá đối với nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó thực phẩm biến đổi gen đang là một trong hướng phát triển có ảnh hưởng lớn đến đời sống của con người và làm thay đổi nông nghiệp của rất nhiều nước trên thế giới. Bài viết trình bày tổng quan về thực phẩm biến đổi gen; Phương pháp biến đổi gen: Vai trò và thách thức về thực phẩm biến đổi gen.

7p vibigates 31-10-2021 51 5   Download

Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á, các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này, nghiên cứu tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

6p vinayeon2711 09-08-2021 26 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá vai trò của đột biến gen EGFR trong việc tiên lượng nguy cơ di căn não ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, theo dõi dọc 213 bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn I - IIIB được xét nghiệm đột biến gen EGFR từ năm 2014 đến 2020. Yếu tố nguy cơ được phân tích đa biến bằng phương trình hồi quy tuyến tính.

8p viaespa2711 30-07-2021 30 2   Download

Ung thư dạ dày là một trong năm loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Theo phân loại của Lauren, ung thư dạ dày type lan tỏa là một trong ba thể ung thư dạ dày, được đặc trưng bởi sự biệt hóa kém, khả năng xâm lấn và di căn cao. CDH1 là gen mã hóa cho protein E-cadherin, đóng vai trò quan trong trong kết dính tế bào và duy trì tính toàn vẹn biểu mô.

5p vijenchae2711 21-07-2021 17 2   Download

Luận án nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định tỷ lệ đột biến gen TP53 và gen BRAF trong mô các thể ung thư da. Khảo sát sự biểu lộ protein p53, protein BRAF và mối liên quan với các gen đột biến tương ứng trong mô ung thư da.

140p buctranhdo 14-07-2021 27 5   Download